WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.46120612T>A | CA2366529931 | CD40 | c.52-1112T>A (n.52-1112T>A) c.52-1208T>A (n.52-1208T>A) n.125-1208T>A n.111-1621T>A n.56-1621T>A c.48-1208T>A n.23-1112T>A n.45-1208T>A n.142-1208T>A n.146-1208T>A n.82-1208T>A | dbSNP |
| 20 | g.46120612T>C | CA15980080 | CD40 | c.52-1112T>C (n.52-1112T>C) c.52-1208T>C (n.52-1208T>C) n.125-1208T>C n.111-1621T>C n.56-1621T>C c.48-1208T>C n.23-1112T>C n.45-1208T>C n.142-1208T>C n.146-1208T>C n.82-1208T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46120612T>G | CA2580642207 | CD40 | c.52-1112T>G (n.52-1112T>G) c.52-1208T>G (n.52-1208T>G) n.125-1208T>G n.111-1621T>G n.56-1621T>G c.48-1208T>G n.23-1112T>G n.45-1208T>G n.142-1208T>G n.146-1208T>G n.82-1208T>G | |
| 20 | g.46120612T= | CA2366529930 | CD40 | c.52-1112T= (n.52-1112T=) c.52-1208T= (n.52-1208T=) n.125-1208T= n.111-1621T= n.56-1621T= c.48-1208T= n.23-1112T= n.45-1208T= n.142-1208T= n.146-1208T= n.82-1208T= | |
| 20 | g.46120619C= | CA2366529932 | CD40 | c.52-1105C= (n.52-1105C=) c.52-1201C= (n.52-1201C=) n.125-1201C= n.111-1614C= n.56-1614C= c.48-1201C= n.23-1105C= n.45-1201C= n.142-1201C= n.146-1201C= n.82-1201C= | |
| 20 | g.46120619C>T | CA744874610 | CD40 | c.52-1105C>T (n.52-1105C>T) c.52-1201C>T (n.52-1201C>T) n.125-1201C>T n.111-1614C>T n.56-1614C>T c.48-1201C>T n.23-1105C>T n.45-1201C>T n.142-1201C>T n.146-1201C>T n.82-1201C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46120622G= | CA2366529933 | CD40 | c.52-1102G= (n.52-1102G=) c.52-1198G= (n.52-1198G=) n.125-1198G= n.111-1611G= n.56-1611G= c.48-1198G= n.23-1102G= n.45-1198G= n.142-1198G= n.146-1198G= n.82-1198G= | |
| 20 | g.46120622G>T | CA315650233 | CD40 | c.52-1102G>T (n.52-1102G>T) c.52-1198G>T (n.52-1198G>T) n.125-1198G>T n.111-1611G>T n.56-1611G>T c.48-1198G>T n.23-1102G>T n.45-1198G>T n.142-1198G>T n.146-1198G>T n.82-1198G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46120623C= | CA2366529934 | CD40 | c.52-1101C= (n.52-1101C=) c.52-1197C= (n.52-1197C=) n.125-1197C= n.111-1610C= n.56-1610C= c.48-1197C= n.23-1101C= n.45-1197C= n.142-1197C= n.146-1197C= n.82-1197C= | |
| 20 | g.46120623C>G | CA315650237 | CD40 | c.52-1101C>G (n.52-1101C>G) c.52-1197C>G (n.52-1197C>G) n.125-1197C>G n.111-1610C>G n.56-1610C>G c.48-1197C>G n.23-1101C>G n.45-1197C>G n.142-1197C>G n.146-1197C>G n.82-1197C>G | dbSNP |
| 20 | g.46120623C>T | CA315650252 | CD40 | c.52-1101C>T (n.52-1101C>T) c.52-1197C>T (n.52-1197C>T) n.125-1197C>T n.111-1610C>T n.56-1610C>T c.48-1197C>T n.23-1101C>T n.45-1197C>T n.142-1197C>T n.146-1197C>T n.82-1197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46120625T>C | CA636034943 | CD40 | c.52-1099T>C (n.52-1099T>C) c.52-1195T>C (n.52-1195T>C) n.125-1195T>C n.111-1608T>C n.56-1608T>C c.48-1195T>C n.23-1099T>C n.45-1195T>C n.142-1195T>C n.146-1195T>C n.82-1195T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.46120625T= | CA2366529935 | CD40 | c.52-1099T= (n.52-1099T=) c.52-1195T= (n.52-1195T=) n.125-1195T= n.111-1608T= n.56-1608T= c.48-1195T= n.23-1099T= n.45-1195T= n.142-1195T= n.146-1195T= n.82-1195T= | |
| 20 | g.46120628G>A | CA2513580626 | CD40 | c.52-1096G>A (n.52-1096G>A) c.52-1192G>A (n.52-1192G>A) n.125-1192G>A n.111-1605G>A n.56-1605G>A c.48-1192G>A n.23-1096G>A n.45-1192G>A n.142-1192G>A n.146-1192G>A n.82-1192G>A | |
| 20 | g.46120628G>C | CA315650267 | CD40 | c.52-1096G>C (n.52-1096G>C) c.52-1192G>C (n.52-1192G>C) n.125-1192G>C n.111-1605G>C n.56-1605G>C c.48-1192G>C n.23-1096G>C n.45-1192G>C n.142-1192G>C n.146-1192G>C n.82-1192G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46120628G= | CA2366529936 | CD40 | c.52-1096G= (n.52-1096G=) c.52-1192G= (n.52-1192G=) n.125-1192G= n.111-1605G= n.56-1605G= c.48-1192G= n.23-1096G= n.45-1192G= n.142-1192G= n.146-1192G= n.82-1192G= | |
| 20 | g.46120634C= | CA2366529937 | CD40 | c.52-1090C= (n.52-1090C=) c.52-1186C= (n.52-1186C=) n.125-1186C= n.111-1599C= n.56-1599C= c.48-1186C= n.23-1090C= n.45-1186C= n.142-1186C= n.146-1186C= n.82-1186C= | |
| 20 | g.46120634C>T | CA315650274 | CD40 | c.52-1090C>T (n.52-1090C>T) c.52-1186C>T (n.52-1186C>T) n.125-1186C>T n.111-1599C>T n.56-1599C>T c.48-1186C>T n.23-1090C>T n.45-1186C>T n.142-1186C>T n.146-1186C>T n.82-1186C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46120640C>T | CA2737039348 | CD40 | c.52-1084C>T (n.52-1084C>T) c.52-1180C>T (n.52-1180C>T) n.125-1180C>T n.111-1593C>T n.56-1593C>T c.48-1180C>T n.23-1084C>T n.45-1180C>T n.142-1180C>T n.146-1180C>T n.82-1180C>T | dbSNP |
| 20 | g.46120643G>A | CA2741670672 | CD40 | c.52-1081G>A (n.52-1081G>A) c.52-1177G>A (n.52-1177G>A) n.125-1177G>A n.111-1590G>A n.56-1590G>A c.48-1177G>A n.23-1081G>A n.45-1177G>A n.142-1177G>A n.146-1177G>A n.82-1177G>A | |
| 20 | g.46120648C>A | CA2366529939 | CD40 | c.52-1076C>A (n.52-1076C>A) c.52-1172C>A (n.52-1172C>A) n.125-1172C>A n.111-1585C>A n.56-1585C>A c.48-1172C>A n.23-1076C>A n.45-1172C>A n.142-1172C>A n.146-1172C>A n.82-1172C>A | dbSNP |
| 20 | g.46120648C= | CA2366529938 | CD40 | c.52-1076C= (n.52-1076C=) c.52-1172C= (n.52-1172C=) n.125-1172C= n.111-1585C= n.56-1585C= c.48-1172C= n.23-1076C= n.45-1172C= n.142-1172C= n.146-1172C= n.82-1172C= | |
| 20 | g.46120650A= | CA2366529940 | CD40 | c.52-1074A= (n.52-1074A=) c.52-1170A= (n.52-1170A=) n.125-1170A= n.111-1583A= n.56-1583A= c.48-1170A= n.23-1074A= n.45-1170A= n.142-1170A= n.146-1170A= n.82-1170A= | |
| 20 | g.46120650A>G | CA1017968821 | CD40 | c.52-1074A>G (n.52-1074A>G) c.52-1170A>G (n.52-1170A>G) n.125-1170A>G n.111-1583A>G n.56-1583A>G c.48-1170A>G n.23-1074A>G n.45-1170A>G n.142-1170A>G n.146-1170A>G n.82-1170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46120653A= | CA2366529941 | CD40 | c.52-1071A= (n.52-1071A=) c.52-1167A= (n.52-1167A=) n.125-1167A= n.111-1580A= n.56-1580A= c.48-1167A= n.23-1071A= n.45-1167A= n.142-1167A= n.146-1167A= n.82-1167A= | |
| 20 | g.46120653A>G | CA2366529942 | CD40 | c.52-1071A>G (n.52-1071A>G) c.52-1167A>G (n.52-1167A>G) n.125-1167A>G n.111-1580A>G n.56-1580A>G c.48-1167A>G n.23-1071A>G n.45-1167A>G n.142-1167A>G n.146-1167A>G n.82-1167A>G | dbSNP |
| 20 | g.46120658G>C | CA744874611 | CD40 | c.52-1066G>C (n.52-1066G>C) c.52-1162G>C (n.52-1162G>C) n.125-1162G>C n.111-1575G>C n.56-1575G>C c.48-1162G>C n.23-1066G>C n.45-1162G>C n.142-1162G>C n.146-1162G>C n.82-1162G>C | dbSNP |
| 20 | g.46120658G= | CA2366529943 | CD40 | c.52-1066G= (n.52-1066G=) c.52-1162G= (n.52-1162G=) n.125-1162G= n.111-1575G= n.56-1575G= c.48-1162G= n.23-1066G= n.45-1162G= n.142-1162G= n.146-1162G= n.82-1162G= | |
| 20 | g.46120659G>A | CA744874612 | CD40 | c.52-1065G>A (n.52-1065G>A) c.52-1161G>A (n.52-1161G>A) n.125-1161G>A n.111-1574G>A n.56-1574G>A c.48-1161G>A n.23-1065G>A n.45-1161G>A n.142-1161G>A n.146-1161G>A n.82-1161G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46120659G= | CA2366529944 | CD40 | c.52-1065G= (n.52-1065G=) c.52-1161G= (n.52-1161G=) n.125-1161G= n.111-1574G= n.56-1574G= c.48-1161G= n.23-1065G= n.45-1161G= n.142-1161G= n.146-1161G= n.82-1161G= | |
| 20 | g.46120664A= | CA2366529945 | CD40 | c.52-1060A= (n.52-1060A=) c.52-1156A= (n.52-1156A=) n.125-1156A= n.111-1569A= n.56-1569A= c.48-1156A= n.23-1060A= n.45-1156A= n.142-1156A= n.146-1156A= n.82-1156A= | |
| 20 | g.46120664A>G | CA1017968823 | CD40 | c.52-1060A>G (n.52-1060A>G) c.52-1156A>G (n.52-1156A>G) n.125-1156A>G n.111-1569A>G n.56-1569A>G c.48-1156A>G n.23-1060A>G n.45-1156A>G n.142-1156A>G n.146-1156A>G n.82-1156A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46120665A= | CA2366529946 | CD40 | c.52-1059A= (n.52-1059A=) c.52-1155A= (n.52-1155A=) n.125-1155A= n.111-1568A= n.56-1568A= c.48-1155A= n.23-1059A= n.45-1155A= n.142-1155A= n.146-1155A= n.82-1155A= | |
| 20 | g.46120665A>G | CA315650278 | CD40 | c.52-1059A>G (n.52-1059A>G) c.52-1155A>G (n.52-1155A>G) n.125-1155A>G n.111-1568A>G n.56-1568A>G c.48-1155A>G n.23-1059A>G n.45-1155A>G n.142-1155A>G n.146-1155A>G n.82-1155A>G | dbSNP |
| 20 | g.46120668A= | CA2366529947 | CD40 | c.52-1056A= (n.52-1056A=) c.52-1152A= (n.52-1152A=) n.125-1152A= n.111-1565A= n.56-1565A= c.48-1152A= n.23-1056A= n.45-1152A= n.142-1152A= n.146-1152A= n.82-1152A= | |
| 20 | g.46120668A>C | CA744874613 | CD40 | c.52-1056A>C (n.52-1056A>C) c.52-1152A>C (n.52-1152A>C) n.125-1152A>C n.111-1565A>C n.56-1565A>C c.48-1152A>C n.23-1056A>C n.45-1152A>C n.142-1152A>C n.146-1152A>C n.82-1152A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46120669C= | CA2366529948 | CD40 | c.52-1055C= (n.52-1055C=) c.52-1151C= (n.52-1151C=) n.125-1151C= n.111-1564C= n.56-1564C= c.48-1151C= n.23-1055C= n.45-1151C= n.142-1151C= n.146-1151C= n.82-1151C= | |
| 20 | g.46120669C>T | CA315650283 | CD40 | c.52-1055C>T (n.52-1055C>T) c.52-1151C>T (n.52-1151C>T) n.125-1151C>T n.111-1564C>T n.56-1564C>T c.48-1151C>T n.23-1055C>T n.45-1151C>T n.142-1151C>T n.146-1151C>T n.82-1151C>T | dbSNP |
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| 20 | g.46120682C>T | CA2366529955 | CD40 | c.52-1042C>T (n.52-1042C>T) c.52-1138C>T (n.52-1138C>T) n.125-1138C>T n.111-1551C>T n.56-1551C>T c.48-1138C>T n.23-1042C>T n.45-1138C>T n.142-1138C>T n.146-1138C>T n.82-1138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.46120683C>T | CA1017968825 | CD40 | c.52-1041C>T (n.52-1041C>T) c.52-1137C>T (n.52-1137C>T) n.125-1137C>T n.111-1550C>T n.56-1550C>T c.48-1137C>T n.23-1041C>T n.45-1137C>T n.142-1137C>T n.146-1137C>T n.82-1137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46120688A= | CA2366529957 | CD40 | c.52-1036A= (n.52-1036A=) c.52-1132A= (n.52-1132A=) n.125-1132A= n.111-1545A= n.56-1545A= c.48-1132A= n.23-1036A= n.45-1132A= n.142-1132A= n.146-1132A= n.82-1132A= |