WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.46119211G>A | CA2366529408 | CD40 | c.51+817G>A (n.51+817G>A) n.124+817G>A n.110+817G>A n.55+817G>A c.47+817G>A n.22+817G>A n.44+817G>A n.141+817G>A n.145+817G>A n.81+817G>A | dbSNP |
| 20 | g.46119211G= | CA2366529407 | CD40 | c.51+817G= (n.51+817G=) n.124+817G= n.110+817G= n.55+817G= c.47+817G= n.22+817G= n.44+817G= n.141+817G= n.145+817G= n.81+817G= | |
| 20 | g.46119214G>C | CA744874509 | CD40 | c.51+820G>C (n.51+820G>C) n.124+820G>C n.110+820G>C n.55+820G>C c.47+820G>C n.22+820G>C n.44+820G>C n.141+820G>C n.145+820G>C n.81+820G>C | dbSNP |
| 20 | g.46119214G= | CA2366529409 | CD40 | c.51+820G= (n.51+820G=) n.124+820G= n.110+820G= n.55+820G= c.47+820G= n.22+820G= n.44+820G= n.141+820G= n.145+820G= n.81+820G= | |
| 20 | g.46119221A= | CA2366529410 | CD40 | c.51+827A= (n.51+827A=) n.124+827A= n.110+827A= n.55+827A= c.47+827A= n.22+827A= n.44+827A= n.141+827A= n.145+827A= n.81+827A= | |
| 20 | g.46119221A>G | CA744874510 | CD40 | c.51+827A>G (n.51+827A>G) n.124+827A>G n.110+827A>G n.55+827A>G c.47+827A>G n.22+827A>G n.44+827A>G n.141+827A>G n.145+827A>G n.81+827A>G | dbSNP |
| 20 | g.46119223T>G | CA744874511 | CD40 | c.51+829T>G (n.51+829T>G) n.124+829T>G n.110+829T>G n.55+829T>G c.47+829T>G n.22+829T>G n.44+829T>G n.141+829T>G n.145+829T>G n.81+829T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46119223T= | CA2366529411 | CD40 | c.51+829T= (n.51+829T=) n.124+829T= n.110+829T= n.55+829T= c.47+829T= n.22+829T= n.44+829T= n.141+829T= n.145+829T= n.81+829T= | |
| 20 | g.46119224C>T | CA2737038897 | CD40 | c.51+830C>T (n.51+830C>T) n.124+830C>T n.110+830C>T n.55+830C>T c.47+830C>T n.22+830C>T n.44+830C>T n.141+830C>T n.145+830C>T n.81+830C>T | dbSNP |
| 20 | g.46119226G>A | CA2737038909 | CD40 | c.51+832G>A (n.51+832G>A) n.124+832G>A n.110+832G>A n.55+832G>A c.47+832G>A n.22+832G>A n.44+832G>A n.141+832G>A n.145+832G>A n.81+832G>A | dbSNP |
| 20 | g.46119234G>A | CA636034857 | CD40 | c.51+840G>A (n.51+840G>A) n.124+840G>A n.110+840G>A n.55+840G>A c.47+840G>A n.22+840G>A n.44+840G>A n.141+840G>A n.145+840G>A n.81+840G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46119234G= | CA2366529412 | CD40 | c.51+840G= (n.51+840G=) n.124+840G= n.110+840G= n.55+840G= c.47+840G= n.22+840G= n.44+840G= n.141+840G= n.145+840G= n.81+840G= | |
| 20 | g.46119244A= | CA2366529413 | CD40 | c.51+850A= (n.51+850A=) n.124+850A= n.110+850A= n.55+850A= c.47+850A= n.22+850A= n.44+850A= n.141+850A= n.145+850A= n.81+850A= | |
| 20 | g.46119244A>G | CA315649504 | CD40 | c.51+850A>G (n.51+850A>G) n.124+850A>G n.110+850A>G n.55+850A>G c.47+850A>G n.22+850A>G n.44+850A>G n.141+850A>G n.145+850A>G n.81+850A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46119245A= | CA2366529414 | CD40 | c.51+851A= (n.51+851A=) n.124+851A= n.110+851A= n.55+851A= c.47+851A= n.22+851A= n.44+851A= n.141+851A= n.145+851A= n.81+851A= | |
| 20 | g.46119245A>C | CA636034858 | CD40 | c.51+851A>C (n.51+851A>C) n.124+851A>C n.110+851A>C n.55+851A>C c.47+851A>C n.22+851A>C n.44+851A>C n.141+851A>C n.145+851A>C n.81+851A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.46119245A>G | CA315649517 | CD40 | c.51+851A>G (n.51+851A>G) n.124+851A>G n.110+851A>G n.55+851A>G c.47+851A>G n.22+851A>G n.44+851A>G n.141+851A>G n.145+851A>G n.81+851A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46119251T>C | CA315649524 | CD40 | c.51+857T>C (n.51+857T>C) n.124+857T>C n.110+857T>C n.55+857T>C c.47+857T>C n.22+857T>C n.44+857T>C n.141+857T>C n.145+857T>C n.81+857T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46119251T= | CA2366529415 | CD40 | c.51+857T= (n.51+857T=) n.124+857T= n.110+857T= n.55+857T= c.47+857T= n.22+857T= n.44+857T= n.141+857T= n.145+857T= n.81+857T= | |
| 20 | g.46119262T>A | CA2366529417 | CD40 | c.51+868T>A (n.51+868T>A) n.124+868T>A n.110+868T>A n.55+868T>A c.47+868T>A n.22+868T>A n.44+868T>A n.141+868T>A n.145+868T>A n.81+868T>A | dbSNP |
| 20 | g.46119262T= | CA2366529416 | CD40 | c.51+868T= (n.51+868T=) n.124+868T= n.110+868T= n.55+868T= c.47+868T= n.22+868T= n.44+868T= n.141+868T= n.145+868T= n.81+868T= | |
| 20 | g.46119265C= | CA2366529418 | CD40 | c.51+871C= (n.51+871C=) n.124+871C= n.110+871C= n.55+871C= c.47+871C= n.22+871C= n.44+871C= n.141+871C= n.145+871C= n.81+871C= | |
| 20 | g.46119265C>T | CA636034859 | CD40 | c.51+871C>T (n.51+871C>T) n.124+871C>T n.110+871C>T n.55+871C>T c.47+871C>T n.22+871C>T n.44+871C>T n.141+871C>T n.145+871C>T n.81+871C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46119270C>A | CA744874512 | CD40 | c.51+876C>A (n.51+876C>A) n.124+876C>A n.110+876C>A n.55+876C>A c.47+876C>A n.22+876C>A n.44+876C>A n.141+876C>A n.145+876C>A n.81+876C>A | dbSNP |
| 20 | g.46119270C= | CA2366529419 | CD40 | c.51+876C= (n.51+876C=) n.124+876C= n.110+876C= n.55+876C= c.47+876C= n.22+876C= n.44+876C= n.141+876C= n.145+876C= n.81+876C= | |
| 20 | g.46119274T>C | CA2366529421 | CD40 | c.51+880T>C (n.51+880T>C) n.124+880T>C n.110+880T>C n.55+880T>C c.47+880T>C n.22+880T>C n.44+880T>C n.141+880T>C n.145+880T>C n.81+880T>C | dbSNP |
| 20 | g.46119274T= | CA2366529420 | CD40 | c.51+880T= (n.51+880T=) n.124+880T= n.110+880T= n.55+880T= c.47+880T= n.22+880T= n.44+880T= n.141+880T= n.145+880T= n.81+880T= | |
| 20 | g.46119281C= | CA2366529422 | CD40 | c.51+887C= (n.51+887C=) n.124+887C= n.110+887C= n.55+887C= c.47+887C= n.22+887C= n.44+887C= n.141+887C= n.145+887C= n.81+887C= | |
| 20 | g.46119281C>T | CA744874513 | CD40 | c.51+887C>T (n.51+887C>T) n.124+887C>T n.110+887C>T n.55+887C>T c.47+887C>T n.22+887C>T n.44+887C>T n.141+887C>T n.145+887C>T n.81+887C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46119282C= | CA2366529423 | CD40 | c.51+888C= (n.51+888C=) n.124+888C= n.110+888C= n.55+888C= c.47+888C= n.22+888C= n.44+888C= n.141+888C= n.145+888C= n.81+888C= | |
| 20 | g.46119282C>T | CA2366529424 | CD40 | c.51+888C>T (n.51+888C>T) n.124+888C>T n.110+888C>T n.55+888C>T c.47+888C>T n.22+888C>T n.44+888C>T n.141+888C>T n.145+888C>T n.81+888C>T | dbSNP |
| 20 | g.46119283C= | CA2366529425 | CD40 | c.51+889C= (n.51+889C=) n.124+889C= n.110+889C= n.55+889C= c.47+889C= n.22+889C= n.44+889C= n.141+889C= n.145+889C= n.81+889C= | |
| 20 | g.46119283C>G | CA1017968488 | CD40 | c.51+889C>G (n.51+889C>G) n.124+889C>G n.110+889C>G n.55+889C>G c.47+889C>G n.22+889C>G n.44+889C>G n.141+889C>G n.145+889C>G n.81+889C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46119284C= | CA2366529426 | CD40 | c.51+890C= (n.51+890C=) n.124+890C= n.110+890C= n.55+890C= c.47+890C= n.22+890C= n.44+890C= n.141+890C= n.145+890C= n.81+890C= | |
| 20 | g.46119284C>G | CA744874514 | CD40 | c.51+890C>G (n.51+890C>G) n.124+890C>G n.110+890C>G n.55+890C>G c.47+890C>G n.22+890C>G n.44+890C>G n.141+890C>G n.145+890C>G n.81+890C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46119284C>T | CA2736845976 | CD40 | c.51+890C>T (n.51+890C>T) n.124+890C>T n.110+890C>T n.55+890C>T c.47+890C>T n.22+890C>T n.44+890C>T n.141+890C>T n.145+890C>T n.81+890C>T | dbSNP |
| 20 | g.46119285T>G | CA636034860 | CD40 | c.51+891T>G (n.51+891T>G) n.124+891T>G n.110+891T>G n.55+891T>G c.47+891T>G n.22+891T>G n.44+891T>G n.141+891T>G n.145+891T>G n.81+891T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46119285T= | CA2366529427 | CD40 | c.51+891T= (n.51+891T=) n.124+891T= n.110+891T= n.55+891T= c.47+891T= n.22+891T= n.44+891T= n.141+891T= n.145+891T= n.81+891T= | |
| 20 | g.46119286A= | CA2366529428 | CD40 | c.51+892A= (n.51+892A=) n.124+892A= n.110+892A= n.55+892A= c.47+892A= n.22+892A= n.44+892A= n.141+892A= n.145+892A= n.81+892A= | |
| 20 | g.46119286A>G | CA315649530 | CD40 | c.51+892A>G (n.51+892A>G) n.124+892A>G n.110+892A>G n.55+892A>G c.47+892A>G n.22+892A>G n.44+892A>G n.141+892A>G n.145+892A>G n.81+892A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46119296G>A | CA2366529430 | CD40 | c.51+902G>A (n.51+902G>A) n.124+902G>A n.110+902G>A n.55+902G>A c.47+902G>A n.22+902G>A n.44+902G>A n.141+902G>A n.145+902G>A n.81+902G>A | dbSNP |
| 20 | g.46119296G= | CA2366529429 | CD40 | c.51+902G= (n.51+902G=) n.124+902G= n.110+902G= n.55+902G= c.47+902G= n.22+902G= n.44+902G= n.141+902G= n.145+902G= n.81+902G= | |
| 20 | g.46119302G>C | CA1017968494 | CD40 | c.51+908G>C (n.51+908G>C) n.124+908G>C n.110+908G>C n.55+908G>C c.47+908G>C n.22+908G>C n.44+908G>C n.141+908G>C n.145+908G>C n.81+908G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46119302G= | CA2366529431 | CD40 | c.51+908G= (n.51+908G=) n.124+908G= n.110+908G= n.55+908G= c.47+908G= n.22+908G= n.44+908G= n.141+908G= n.145+908G= n.81+908G= | |
| 20 | g.46119303A= | CA2366529432 | CD40 | c.51+909A= (n.51+909A=) n.124+909A= n.110+909A= n.55+909A= c.47+909A= n.22+909A= n.44+909A= n.141+909A= n.145+909A= n.81+909A= | |
| 20 | g.46119303A>G | CA1017968496 | CD40 | c.51+909A>G (n.51+909A>G) n.124+909A>G n.110+909A>G n.55+909A>G c.47+909A>G n.22+909A>G n.44+909A>G n.141+909A>G n.145+909A>G n.81+909A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46119307C= | CA2366529433 | CD40 | c.51+913C= (n.51+913C=) n.124+913C= n.110+913C= n.55+913C= c.47+913C= n.22+913C= n.44+913C= n.141+913C= n.145+913C= n.81+913C= | |
| 20 | g.46119307C>T | CA315649539 | CD40 | c.51+913C>T (n.51+913C>T) n.124+913C>T n.110+913C>T n.55+913C>T c.47+913C>T n.22+913C>T n.44+913C>T n.141+913C>T n.145+913C>T n.81+913C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46119308T>A | CA315649546 | CD40 | c.51+914T>A (n.51+914T>A) n.124+914T>A n.110+914T>A n.55+914T>A c.47+914T>A n.22+914T>A n.44+914T>A n.141+914T>A n.145+914T>A n.81+914T>A | dbSNP |
| 20 | g.46119308T>C | CA2580577330 | CD40 | c.51+914T>C (n.51+914T>C) n.124+914T>C n.110+914T>C n.55+914T>C c.47+914T>C n.22+914T>C n.44+914T>C n.141+914T>C n.145+914T>C n.81+914T>C |