Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.46118354T>A | CA409200433 | CD40 | c.11T>A (p.Leu4Gln) n.84T>A n.70T>A n.15T>A c.7T>A n.4T>A n.101T>A n.105T>A n.41T>A | |
20 | g.46118354T>C | CA409200437 | CD40 | c.11T>C (p.Leu4Pro) n.84T>C n.70T>C n.15T>C c.7T>C n.4T>C n.101T>C n.105T>C n.41T>C | |
20 | g.46118354T>G | CA9888329 | CD40 | c.11T>G (p.Leu4Arg) n.84T>G n.70T>G n.15T>G c.7T>G n.4T>G n.101T>G n.105T>G n.41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46118354T= | CA2366529054 | CD40 | c.11T= (p.Leu4=) n.84T= n.70T= n.15T= c.7T= n.4T= n.101T= n.105T= n.41T= | |
20 | g.46118355G>A | CA510651932 | CD40 | c.12G>A (p.Leu4=) n.85G>A n.71G>A n.16G>A c.8G>A n.5G>A n.102G>A n.106G>A n.42G>A | |
20 | g.46118355G>C | CA510651933 | CD40 | c.12G>C (p.Leu4=) n.85G>C n.71G>C n.16G>C c.8G>C n.5G>C n.102G>C n.106G>C n.42G>C | |
20 | g.46118355G= | CA2366529055 | CD40 | c.12G= (p.Leu4=) n.85G= n.71G= n.16G= c.8G= n.5G= n.102G= n.106G= n.42G= | |
20 | g.46118355G>T | CA510651935 | CD40 | c.12G>T (p.Leu4=) n.85G>T n.71G>T n.16G>T c.8G>T n.5G>T n.102G>T n.106G>T n.42G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46118356C>A | CA409200438 | CD40 | c.13C>A (p.Pro5Thr) n.86C>A n.72C>A n.17C>A c.9C>A n.6C>A n.103C>A n.107C>A n.43C>A | |
20 | g.46118356C>G | CA409200441 | CD40 | c.13C>G (p.Pro5Ala) n.86C>G n.72C>G n.17C>G c.9C>G n.6C>G n.103C>G n.107C>G n.43C>G | |
20 | g.46118356C>T | CA409200444 | CD40 | c.13C>T (p.Pro5Ser) n.86C>T n.72C>T n.17C>T c.9C>T n.6C>T n.103C>T n.107C>T n.43C>T | |
20 | g.46118357C>A | CA409200453 | CD40 | c.14C>A (p.Pro5His) n.87C>A n.73C>A n.18C>A c.10C>A n.7C>A n.104C>A n.108C>A n.44C>A | COSMIC |
20 | g.46118357C>G | CA409200449 | CD40 | c.14C>G (p.Pro5Arg) n.87C>G n.73C>G n.18C>G c.10C>G n.7C>G n.104C>G n.108C>G n.44C>G | |
20 | g.46118357C>T | CA409200451 | CD40 | c.14C>T (p.Pro5Leu) n.87C>T n.73C>T n.18C>T c.10C>T n.7C>T n.104C>T n.108C>T n.44C>T | |
20 | g.46118358T>A | CA510651948 | CD40 | c.15T>A (p.Pro5=) n.88T>A n.74T>A n.19T>A c.11T>A n.8T>A n.105T>A n.109T>A n.45T>A | |
20 | g.46118358T>C | CA510651944 | CD40 | c.15T>C (p.Pro5=) n.88T>C n.74T>C n.19T>C c.11T>C n.8T>C n.105T>C n.109T>C n.45T>C | |
20 | g.46118358T>G | CA510651945 | CD40 | c.15T>G (p.Pro5=) n.88T>G n.74T>G n.19T>G c.11T>G n.8T>G n.105T>G n.109T>G n.45T>G | |
20 | g.46118359C>A | CA409200456 | CD40 | c.16C>A (p.Leu6Met) n.89C>A n.75C>A n.20C>A c.12C>A n.9C>A n.106C>A n.110C>A n.46C>A | |
20 | g.46118359C= | CA2366529056 | CD40 | c.16C= (p.Leu6=) n.89C= n.75C= n.20C= c.12C= n.9C= n.106C= n.110C= n.46C= | |
20 | g.46118359C>G | CA409200459 | CD40 | c.16C>G (p.Leu6Val) n.89C>G n.75C>G n.20C>G c.12C>G n.9C>G n.106C>G n.110C>G n.46C>G | |
20 | g.46118359C>T | CA510651952 | CD40 | c.16C>T (p.Leu6=) n.89C>T n.75C>T n.20C>T c.12C>T n.9C>T n.106C>T n.110C>T n.46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46118360T>A | CA409200466 | CD40 | c.17T>A (p.Leu6Gln) n.90T>A n.76T>A n.21T>A c.13T>A n.10T>A n.107T>A n.111T>A n.47T>A | |
20 | g.46118360T>C | CA409200468 | CD40 | c.17T>C (p.Leu6Pro) n.90T>C n.76T>C n.21T>C c.13T>C n.10T>C n.107T>C n.111T>C n.47T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46118360T>G | CA409200472 | CD40 | c.17T>G (p.Leu6Arg) n.90T>G n.76T>G n.21T>G c.13T>G n.10T>G n.107T>G n.111T>G n.47T>G | |
20 | g.46118361G>A | CA510651960 | CD40 | c.18G>A (p.Leu6=) n.91G>A n.77G>A n.22G>A c.14G>A n.11G>A n.108G>A n.112G>A n.48G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46118361G>C | CA510651961 | CD40 | c.18G>C (p.Leu6=) n.91G>C n.77G>C n.22G>C c.14G>C n.11G>C n.108G>C n.112G>C n.48G>C | |
20 | g.46118361G>T | CA510651963 | CD40 | c.18G>T (p.Leu6=) n.91G>T n.77G>T n.22G>T c.14G>T n.11G>T n.108G>T n.112G>T n.48G>T | |
20 | g.46118362C>A | CA409200475 | CD40 | c.19C>A (p.Gln7Lys) n.92C>A n.78C>A n.23C>A c.15C>A n.12C>A n.109C>A n.113C>A n.49C>A | |
20 | g.46118362C= | CA2366529057 | CD40 | c.19C= (p.Gln7=) n.92C= n.78C= n.23C= c.15C= n.12C= n.109C= n.113C= n.49C= | |
20 | g.46118362C>G | CA409200476 | CD40 | c.19C>G (p.Gln7Glu) n.92C>G n.78C>G n.23C>G c.15C>G n.12C>G n.109C>G n.113C>G n.49C>G | |
20 | g.46118362C>T | CA409200479 | CD40 | c.19C>T (p.Gln7Ter) n.92C>T n.78C>T n.23C>T c.15C>T n.12C>T n.109C>T n.113C>T n.49C>T | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.46118363A= | CA2366529058 | CD40 | c.20A= (p.Gln7=) n.93A= n.79A= n.24A= c.16A= n.13A= n.110A= n.114A= n.50A= | |
20 | g.46118363A>C | CA9888330 | CD40 | c.20A>C (p.Gln7Pro) n.93A>C n.79A>C n.24A>C c.16A>C n.13A>C n.110A>C n.114A>C n.50A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46118363A>G | CA409200486 | CD40 | c.20A>G (p.Gln7Arg) n.93A>G n.79A>G n.24A>G c.16A>G n.13A>G n.110A>G n.114A>G n.50A>G | |
20 | g.46118363A>T | CA409200489 | CD40 | c.20A>T (p.Gln7Leu) n.93A>T n.79A>T n.24A>T c.16A>T n.13A>T n.110A>T n.114A>T n.50A>T | |
20 | g.46118364G>A | CA510651976 | CD40 | c.21G>A (p.Gln7=) n.94G>A n.80G>A n.25G>A c.17G>A n.14G>A n.111G>A n.115G>A n.51G>A | |
20 | g.46118364G>C | CA409200494 | CD40 | c.21G>C (p.Gln7His) n.94G>C n.80G>C n.25G>C c.17G>C n.14G>C n.111G>C n.115G>C n.51G>C | dbSNP |
20 | g.46118364G= | CA2366529059 | CD40 | c.21G= (p.Gln7=) n.94G= n.80G= n.25G= c.17G= n.14G= n.111G= n.115G= n.51G= | |
20 | g.46118364G>T | CA409200501 | CD40 | c.21G>T (p.Gln7His) n.94G>T n.80G>T n.25G>T c.17G>T n.14G>T n.111G>T n.115G>T n.51G>T | |
20 | g.46118365T>A | CA409200504 | CD40 | c.22T>A (p.Cys8Ser) n.95T>A n.81T>A n.26T>A c.18T>A n.15T>A n.112T>A n.116T>A n.52T>A | |
20 | g.46118365T>C | CA409200507 | CD40 | c.22T>C (p.Cys8Arg) n.95T>C n.81T>C n.26T>C c.18T>C n.15T>C n.112T>C n.116T>C n.52T>C | |
20 | g.46118365T>G | CA9888331 | CD40 | c.22T>G (p.Cys8Gly) n.95T>G n.81T>G n.26T>G c.18T>G n.15T>G n.112T>G n.116T>G n.52T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46118365T= | CA2366529060 | CD40 | c.22T= (p.Cys8=) n.95T= n.81T= n.26T= c.18T= n.15T= n.112T= n.116T= n.52T= | |
20 | g.46118366G>A | CA409200516 | CD40 | c.23G>A (p.Cys8Tyr) n.96G>A n.82G>A n.27G>A c.19G>A n.16G>A n.113G>A n.117G>A n.53G>A | |
20 | g.46118366G>C | CA409200521 | CD40 | c.23G>C (p.Cys8Ser) n.96G>C n.82G>C n.27G>C c.19G>C n.16G>C n.113G>C n.117G>C n.53G>C | |
20 | g.46118366G>T | CA409200524 | CD40 | c.23G>T (p.Cys8Phe) n.96G>T n.82G>T n.27G>T c.19G>T n.16G>T n.113G>T n.117G>T n.53G>T | |
20 | g.46118367C>A | CA409200532 | CD40 | c.24C>A (p.Cys8Ter) n.97C>A n.83C>A n.28C>A c.20C>A n.17C>A n.114C>A n.118C>A n.54C>A | |
20 | g.46118367C= | CA2366529061 | CD40 | c.24C= (p.Cys8=) n.97C= n.83C= n.28C= c.20C= n.17C= n.114C= n.118C= n.54C= | |
20 | g.46118367C>G | CA409200534 | CD40 | c.24C>G (p.Cys8Trp) n.97C>G n.83C>G n.28C>G c.20C>G n.17C>G n.114C>G n.118C>G n.54C>G | |
20 | g.46118367C>T | CA510651989 | CD40 | c.24C>T (p.Cys8=) n.97C>T n.83C>T n.28C>T c.20C>T n.17C>T n.114C>T n.118C>T n.54C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |