Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.46118348T>A | CA409200396 | CD40 | c.5T>A (p.Val2Asp) n.78T>A n.64T>A n.9T>A c.1T>A n.95T>A n.99T>A n.35T>A | |
20 | g.46118348T>C | CA409200409 | CD40 | c.5T>C (p.Val2Ala) n.78T>C n.64T>C n.9T>C c.1T>C n.95T>C n.99T>C n.35T>C | |
20 | g.46118348T>G | CA409200405 | CD40 | c.5T>G (p.Val2Gly) n.78T>G n.64T>G n.9T>G c.1T>G n.95T>G n.99T>G n.35T>G | |
20 | g.46118349T>A | CA510651900 | CD40 | c.6T>A (p.Val2=) n.79T>A n.65T>A n.10T>A c.2T>A n.96T>A n.100T>A n.36T>A | |
20 | g.46118349T>C | CA510651901 | CD40 | c.6T>C (p.Val2=) n.79T>C n.65T>C n.10T>C c.2T>C n.96T>C n.100T>C n.36T>C | |
20 | g.46118349T>G | CA510651903 | CD40 | c.6T>G (p.Val2=) n.79T>G n.65T>G n.10T>G c.2T>G n.96T>G n.100T>G n.36T>G | |
20 | g.46118350C>A | CA409200410 | CD40 | c.7C>A (p.Arg3Ser) n.80C>A n.66C>A n.11C>A c.3C>A n.97C>A n.101C>A n.37C>A | gnomAD v4 |
20 | g.46118350C= | CA2366529050 | CD40 | c.7C= (p.Arg3=) n.80C= n.66C= n.11C= c.3C= n.97C= n.101C= n.37C= | |
20 | g.46118350C>G | CA409200414 | CD40 | c.7C>G (p.Arg3Gly) n.80C>G n.66C>G n.11C>G c.3C>G n.97C>G n.101C>G n.37C>G | dbSNP |
20 | g.46118350C>T | CA409200411 | CD40 | c.7C>T (p.Arg3Cys) n.80C>T n.66C>T n.11C>T c.3C>T n.97C>T n.101C>T n.37C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46118351G>A | CA409200416 | CD40 | c.8G>A (p.Arg3His) n.81G>A n.67G>A n.12G>A c.4G>A n.1G>A n.98G>A n.102G>A n.38G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.46118351G>C | CA409200417 | CD40 | c.8G>C (p.Arg3Pro) n.81G>C n.67G>C n.12G>C c.4G>C n.1G>C n.98G>C n.102G>C n.38G>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46118351G= | CA2366529051 | CD40 | c.8G= (p.Arg3=) n.81G= n.67G= n.12G= c.4G= n.1G= n.98G= n.102G= n.38G= | |
20 | g.46118351G>T | CA409200418 | CD40 | c.8G>T (p.Arg3Leu) n.81G>T n.67G>T n.12G>T c.4G>T n.1G>T n.98G>T n.102G>T n.38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.46118352T>A | CA510651914 | CD40 | c.9T>A (p.Arg3=) n.82T>A n.68T>A n.13T>A c.5T>A n.2T>A n.99T>A n.103T>A n.39T>A | |
20 | g.46118352T>C | CA510651915 | CD40 | c.9T>C (p.Arg3=) n.82T>C n.68T>C n.13T>C c.5T>C n.2T>C n.99T>C n.103T>C n.39T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46118352T>G | CA510651917 | CD40 | c.9T>G (p.Arg3=) n.82T>G n.68T>G n.13T>G c.5T>G n.2T>G n.99T>G n.103T>G n.39T>G | |
20 | g.46118352T= | CA2366529052 | CD40 | c.9T= (p.Arg3=) n.82T= n.68T= n.13T= c.5T= n.2T= n.99T= n.103T= n.39T= | |
20 | g.46118353C>A | CA409200424 | CD40 | c.10C>A (p.Leu4Met) n.83C>A n.69C>A n.14C>A c.6C>A n.3C>A n.100C>A n.104C>A n.40C>A | |
20 | g.46118353C= | CA2366529053 | CD40 | c.10C= (p.Leu4=) n.83C= n.69C= n.14C= c.6C= n.3C= n.100C= n.104C= n.40C= | |
20 | g.46118353C>G | CA409200430 | CD40 | c.10C>G (p.Leu4Val) n.83C>G n.69C>G n.14C>G c.6C>G n.3C>G n.100C>G n.104C>G n.40C>G | |
20 | g.46118353C>T | CA510651923 | CD40 | c.10C>T (p.Leu4=) n.83C>T n.69C>T n.14C>T c.6C>T n.3C>T n.100C>T n.104C>T n.40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46118354T>A | CA409200433 | CD40 | c.11T>A (p.Leu4Gln) n.84T>A n.70T>A n.15T>A c.7T>A n.4T>A n.101T>A n.105T>A n.41T>A | |
20 | g.46118354T>C | CA409200437 | CD40 | c.11T>C (p.Leu4Pro) n.84T>C n.70T>C n.15T>C c.7T>C n.4T>C n.101T>C n.105T>C n.41T>C | |
20 | g.46118354T>G | CA9888329 | CD40 | c.11T>G (p.Leu4Arg) n.84T>G n.70T>G n.15T>G c.7T>G n.4T>G n.101T>G n.105T>G n.41T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46118354T= | CA2366529054 | CD40 | c.11T= (p.Leu4=) n.84T= n.70T= n.15T= c.7T= n.4T= n.101T= n.105T= n.41T= | |
20 | g.46118355G>A | CA510651932 | CD40 | c.12G>A (p.Leu4=) n.85G>A n.71G>A n.16G>A c.8G>A n.5G>A n.102G>A n.106G>A n.42G>A | |
20 | g.46118355G>C | CA510651933 | CD40 | c.12G>C (p.Leu4=) n.85G>C n.71G>C n.16G>C c.8G>C n.5G>C n.102G>C n.106G>C n.42G>C | |
20 | g.46118355G= | CA2366529055 | CD40 | c.12G= (p.Leu4=) n.85G= n.71G= n.16G= c.8G= n.5G= n.102G= n.106G= n.42G= | |
20 | g.46118355G>T | CA510651935 | CD40 | c.12G>T (p.Leu4=) n.85G>T n.71G>T n.16G>T c.8G>T n.5G>T n.102G>T n.106G>T n.42G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.46118356C>A | CA409200438 | CD40 | c.13C>A (p.Pro5Thr) n.86C>A n.72C>A n.17C>A c.9C>A n.6C>A n.103C>A n.107C>A n.43C>A | |
20 | g.46118356C>G | CA409200441 | CD40 | c.13C>G (p.Pro5Ala) n.86C>G n.72C>G n.17C>G c.9C>G n.6C>G n.103C>G n.107C>G n.43C>G | |
20 | g.46118356C>T | CA409200444 | CD40 | c.13C>T (p.Pro5Ser) n.86C>T n.72C>T n.17C>T c.9C>T n.6C>T n.103C>T n.107C>T n.43C>T | |
20 | g.46118357C>A | CA409200453 | CD40 | c.14C>A (p.Pro5His) n.87C>A n.73C>A n.18C>A c.10C>A n.7C>A n.104C>A n.108C>A n.44C>A | COSMIC |
20 | g.46118357C>G | CA409200449 | CD40 | c.14C>G (p.Pro5Arg) n.87C>G n.73C>G n.18C>G c.10C>G n.7C>G n.104C>G n.108C>G n.44C>G | |
20 | g.46118357C>T | CA409200451 | CD40 | c.14C>T (p.Pro5Leu) n.87C>T n.73C>T n.18C>T c.10C>T n.7C>T n.104C>T n.108C>T n.44C>T | |
20 | g.46118358T>A | CA510651948 | CD40 | c.15T>A (p.Pro5=) n.88T>A n.74T>A n.19T>A c.11T>A n.8T>A n.105T>A n.109T>A n.45T>A | |
20 | g.46118358T>C | CA510651944 | CD40 | c.15T>C (p.Pro5=) n.88T>C n.74T>C n.19T>C c.11T>C n.8T>C n.105T>C n.109T>C n.45T>C | |
20 | g.46118358T>G | CA510651945 | CD40 | c.15T>G (p.Pro5=) n.88T>G n.74T>G n.19T>G c.11T>G n.8T>G n.105T>G n.109T>G n.45T>G | |
20 | g.46118359C>A | CA409200456 | CD40 | c.16C>A (p.Leu6Met) n.89C>A n.75C>A n.20C>A c.12C>A n.9C>A n.106C>A n.110C>A n.46C>A | |
20 | g.46118359C= | CA2366529056 | CD40 | c.16C= (p.Leu6=) n.89C= n.75C= n.20C= c.12C= n.9C= n.106C= n.110C= n.46C= | |
20 | g.46118359C>G | CA409200459 | CD40 | c.16C>G (p.Leu6Val) n.89C>G n.75C>G n.20C>G c.12C>G n.9C>G n.106C>G n.110C>G n.46C>G | |
20 | g.46118359C>T | CA510651952 | CD40 | c.16C>T (p.Leu6=) n.89C>T n.75C>T n.20C>T c.12C>T n.9C>T n.106C>T n.110C>T n.46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.46118360T>A | CA409200466 | CD40 | c.17T>A (p.Leu6Gln) n.90T>A n.76T>A n.21T>A c.13T>A n.10T>A n.107T>A n.111T>A n.47T>A | |
20 | g.46118360T>C | CA409200468 | CD40 | c.17T>C (p.Leu6Pro) n.90T>C n.76T>C n.21T>C c.13T>C n.10T>C n.107T>C n.111T>C n.47T>C | gnomAD v4 |
20 | g.46118360T>G | CA409200472 | CD40 | c.17T>G (p.Leu6Arg) n.90T>G n.76T>G n.21T>G c.13T>G n.10T>G n.107T>G n.111T>G n.47T>G | |
20 | g.46118361G>A | CA510651960 | CD40 | c.18G>A (p.Leu6=) n.91G>A n.77G>A n.22G>A c.14G>A n.11G>A n.108G>A n.112G>A n.48G>A | gnomAD v4 |
20 | g.46118361G>C | CA510651961 | CD40 | c.18G>C (p.Leu6=) n.91G>C n.77G>C n.22G>C c.14G>C n.11G>C n.108G>C n.112G>C n.48G>C | |
20 | g.46118361G>T | CA510651963 | CD40 | c.18G>T (p.Leu6=) n.91G>T n.77G>T n.22G>T c.14G>T n.11G>T n.108G>T n.112G>T n.48G>T | |
20 | g.46118362C>A | CA409200475 | CD40 | c.19C>A (p.Gln7Lys) n.92C>A n.78C>A n.23C>A c.15C>A n.12C>A n.109C>A n.113C>A n.49C>A |