UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.46118245_46118259del | CA2653131511 | CD40 | c.-99_-85del (n.-99_-85del) | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118253_46118254delinsCT | CA2366528959 | CD40 | c.-91_-90delinsCT (n.-91_-90delinsCT) n.4_5delinsCT | |
| 20 | g.46118254T>C | CA2366528962 | CD40 | c.-90T>C (n.-90T>C) n.1T>C n.5T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46118254T= | CA2366528961 | CD40 | c.-90T= (n.-90T=) n.1T= n.5T= | |
| 20 | g.46118256del | CA2366528960 | CD40 | c.-88del (n.-88del) n.3del n.7del | dbSNP |
| 20 | g.46118256T>A | CA2577414820 | CD40 | c.-88T>A (n.-88T>A) n.3T>A n.7T>A | |
| 20 | g.46118257C>A | CA2577414821 | CD40 | c.-87C>A (n.-87C>A) n.4C>A n.8C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118257C>T | CA2653131522 | CD40 | c.-87C>T (n.-87C>T) n.4C>T n.8C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118258C>A | CA315648798 | CD40 | c.-86C>A (n.-86C>A) n.5C>A n.9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46118258C= | CA2366528963 | CD40 | c.-86C= (n.-86C=) n.5C= n.9C= | |
| 20 | g.46118258C>T | CA2653131523 | CD40 | c.-86C>T (n.-86C>T) n.5C>T n.9C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118259T>A | CA2653131524 | CD40 | c.-85T>A (n.-85T>A) n.6T>A n.10T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118259T>C | CA315648799 | CD40 | c.-85T>C (n.-85T>C) n.6T>C n.10T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118259T= | CA2366528964 | CD40 | c.-85T= (n.-85T=) n.6T= n.10T= | |
| 20 | g.46118259_46118260delinsTG | CA2366528965 | CD40 | c.-85_-84delinsTG (n.-85_-84delinsTG) n.6_7delinsTG n.10_11delinsTG | |
| 20 | g.46118260G>T | CA2653131525 | CD40 | c.-84G>T (n.-84G>T) n.7G>T n.11G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118262del | CA2366528966 | CD40 | c.-82del (n.-82del) n.9del n.13del | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46118261G>T | CA2577414822 | CD40 | c.-83G>T (n.-83G>T) n.8G>T n.12G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118262G>T | CA2653131526 | CD40 | c.-82G>T (n.-82G>T) n.9G>T n.13G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118263C>A | CA2653131527 | CD40 | c.-81C>A (n.-81C>A) n.10C>A n.14C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118263C>T | CA2577414823 | CD40 | c.-81C>T (n.-81C>T) n.10C>T n.14C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118264G>A | CA2577414824 | CD40 | c.-80G>A (n.-80G>A) n.11G>A n.15G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118267del | CA2653131528 | CD40 | c.-77del (n.-77del) n.14del n.18del | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118265G>A | CA2653131529 | CD40 | c.-79G>A (n.-79G>A) n.12G>A n.16G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118265G>T | CA2653131530 | CD40 | c.-79G>T (n.-79G>T) n.12G>T n.16G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118266G>A | CA2577414825 | CD40 | c.-78G>A (n.-78G>A) n.13G>A n.17G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118266G>T | CA2577414826 | CD40 | c.-78G>T (n.-78G>T) n.13G>T n.17G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118267G>A | CA315648803 | CD40 | c.-77G>A (n.-77G>A) n.14G>A n.18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46118267G>C | CA2653131532 | CD40 | c.-77G>C (n.-77G>C) n.14G>C n.18G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118267G= | CA2366528967 | CD40 | c.-77G= (n.-77G=) n.14G= n.18G= | |
| 20 | g.46118267G>T | CA2653131531 | CD40 | c.-77G>T (n.-77G>T) n.14G>T n.18G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118268C>A | CA2366528968 | CD40 | c.-76C>A (n.-76C>A) n.15C>A n.19C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46118268C= | CA2366528969 | CD40 | c.-76C= (n.-76C=) n.15C= n.19C= | |
| 20 | g.46118268C>T | CA315648808 | CD40 | c.-76C>T (n.-76C>T) n.15C>T n.19C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118269C>A | CA2653131533 | CD40 | c.-75C>A (n.-75C>A) n.16C>A n.20C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118269C= | CA2366528970 | CD40 | c.-75C= (n.-75C=) n.16C= n.20C= | |
| 20 | g.46118269C>T | CA2653131534 | CD40 | c.-75C>T (n.-75C>T) n.16C>T n.20C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118270A= | CA2366528971 | CD40 | c.-74A= (n.-74A=) n.17A= n.21A= | |
| 20 | g.46118270A>C | CA1017968136 | CD40 | c.-74A>C (n.-74A>C) n.17A>C n.21A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118271dup | CA1017968135 | CD40 | c.-73dup (n.-73dup) n.18dup n.22dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118271A= | CA2366528972 | CD40 | n.1A= c.-73A= (n.-73A=) n.18A= n.22A= | |
| 20 | g.46118271A>C | CA2577414827 | CD40 | n.1A>C c.-73A>C (n.-73A>C) n.18A>C n.22A>C | |
| 20 | g.46118272G>A | CA1017968137 | CD40 | n.2G>A c.-72G>A (n.-72G>A) n.19G>A n.23G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118272G= | CA2366528974 | CD40 | n.2G= c.-72G= (n.-72G=) n.19G= n.23G= | |
| 20 | g.46118272G>T | CA2577414828 | CD40 | n.2G>T c.-72G>T (n.-72G>T) n.19G>T n.23G>T | |
| 20 | g.46118273dup | CA2653131535 | CD40 | n.3dup c.-71dup (n.-71dup) n.20dup n.24dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118272_46118289dup | CA2366528973 | CD40 | n.2_19dup c.-72_-55dup (n.-72_-55dup) n.19_36dup n.23_40dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46118273G>A | CA2653131536 | CD40 | n.3G>A c.-71G>A (n.-71G>A) n.20G>A n.24G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46118273G>C | CA315648816 | CD40 | n.3G>C c.-71G>C (n.-71G>C) n.20G>C n.24G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46118273G= | CA2366528975 | CD40 | n.3G= c.-71G= (n.-71G=) n.20G= n.24G= |