| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.46056202C>A | CA409207396 | SLC12A5 | c.2840C>A (p.Ala947Asp) c.2909C>A (p.Ala970Asp) c.1298-2454C>A (n.1298-2454C>A) c.613-2279C>A (n.613-2279C>A) c.*2158C>A (n.*2158C>A) c.510-3397C>A (n.510-3397C>A) n.356C>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.46056202C= | CA2366499494 | SLC12A5 | c.2840C= (p.Ala947=) c.2909C= (p.Ala970=) c.1298-2454C= (n.1298-2454C=) c.613-2279C= (n.613-2279C=) c.*2158C= (n.*2158C=) c.510-3397C= (n.510-3397C=) n.356C= | |
| 20 | g.46056202C>G | CA9887717 | SLC12A5 | c.2840C>G (p.Ala947Gly) c.2909C>G (p.Ala970Gly) c.1298-2454C>G (n.1298-2454C>G) c.613-2279C>G (n.613-2279C>G) c.*2158C>G (n.*2158C>G) c.510-3397C>G (n.510-3397C>G) n.356C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056202C>T | CA409207395 | SLC12A5 | c.2840C>T (p.Ala947Val) c.2909C>T (p.Ala970Val) c.1298-2454C>T (n.1298-2454C>T) c.613-2279C>T (n.613-2279C>T) c.*2158C>T (n.*2158C>T) c.510-3397C>T (n.510-3397C>T) n.356C>T | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.46056203C>A | CA510755031 | SLC12A5 | c.2841C>A (p.Ala947=) c.2910C>A (p.Ala970=) c.1298-2453C>A (n.1298-2453C>A) c.613-2278C>A (n.613-2278C>A) c.*2159C>A (n.*2159C>A) c.510-3396C>A (n.510-3396C>A) n.357C>A | |
| 20 | g.46056203C= | CA2366499495 | SLC12A5 | c.2841C= (p.Ala947=) c.2910C= (p.Ala970=) c.1298-2453C= (n.1298-2453C=) c.613-2278C= (n.613-2278C=) c.*2159C= (n.*2159C=) c.510-3396C= (n.510-3396C=) n.357C= | |
| 20 | g.46056203C>G | CA510755032 | SLC12A5 | c.2841C>G (p.Ala947=) c.2910C>G (p.Ala970=) c.1298-2453C>G (n.1298-2453C>G) c.613-2278C>G (n.613-2278C>G) c.*2159C>G (n.*2159C>G) c.510-3396C>G (n.510-3396C>G) n.357C>G | |
| 20 | g.46056203C>T | CA9887718 | SLC12A5 | c.2841C>T (p.Ala947=) c.2910C>T (p.Ala970=) c.1298-2453C>T (n.1298-2453C>T) c.613-2278C>T (n.613-2278C>T) c.*2159C>T (n.*2159C>T) c.510-3396C>T (n.510-3396C>T) n.357C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056204A>C | CA409207397 | SLC12A5 | c.2842A>C (p.Asn948His) c.2911A>C (p.Asn971His) c.1298-2452A>C (n.1298-2452A>C) c.613-2277A>C (n.613-2277A>C) c.*2160A>C (n.*2160A>C) c.510-3395A>C (n.510-3395A>C) n.358A>C | |
| 20 | g.46056204A>G | CA409207398 | SLC12A5 | c.2842A>G (p.Asn948Asp) c.2911A>G (p.Asn971Asp) c.1298-2452A>G (n.1298-2452A>G) c.613-2277A>G (n.613-2277A>G) c.*2160A>G (n.*2160A>G) c.510-3395A>G (n.510-3395A>G) n.358A>G | |
| 20 | g.46056204A>T | CA409207399 | SLC12A5 | c.2842A>T (p.Asn948Tyr) c.2911A>T (p.Asn971Tyr) c.1298-2452A>T (n.1298-2452A>T) c.613-2277A>T (n.613-2277A>T) c.*2160A>T (n.*2160A>T) c.510-3395A>T (n.510-3395A>T) n.358A>T | |
| 20 | g.46056205A= | CA2366499496 | SLC12A5 | c.2843A= (p.Asn948=) c.2912A= (p.Asn971=) c.1298-2451A= (n.1298-2451A=) c.613-2276A= (n.613-2276A=) c.*2161A= (n.*2161A=) c.510-3394A= (n.510-3394A=) n.359A= | |
| 20 | g.46056205A>C | CA409207400 | SLC12A5 | c.2843A>C (p.Asn948Thr) c.2912A>C (p.Asn971Thr) c.1298-2451A>C (n.1298-2451A>C) c.613-2276A>C (n.613-2276A>C) c.*2161A>C (n.*2161A>C) c.510-3394A>C (n.510-3394A>C) n.359A>C | |
| 20 | g.46056205A>G | CA409207401 | SLC12A5 | c.2843A>G (p.Asn948Ser) c.2912A>G (p.Asn971Ser) c.1298-2451A>G (n.1298-2451A>G) c.613-2276A>G (n.613-2276A>G) c.*2161A>G (n.*2161A>G) c.510-3394A>G (n.510-3394A>G) n.359A>G | COSMIC |
| 20 | g.46056205A>T | CA9887719 | SLC12A5 | c.2843A>T (p.Asn948Ile) c.2912A>T (p.Asn971Ile) c.1298-2451A>T (n.1298-2451A>T) c.613-2276A>T (n.613-2276A>T) c.*2161A>T (n.*2161A>T) c.510-3394A>T (n.510-3394A>T) n.359A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056206C>A | CA409207402 | SLC12A5 | c.2844C>A (p.Asn948Lys) c.2913C>A (p.Asn971Lys) c.1298-2450C>A (n.1298-2450C>A) c.613-2275C>A (n.613-2275C>A) c.*2162C>A (n.*2162C>A) c.510-3393C>A (n.510-3393C>A) n.360C>A | |
| 20 | g.46056206C= | CA2366499497 | SLC12A5 | c.2844C= (p.Asn948=) c.2913C= (p.Asn971=) c.1298-2450C= (n.1298-2450C=) c.613-2275C= (n.613-2275C=) c.*2162C= (n.*2162C=) c.510-3393C= (n.510-3393C=) n.360C= | |
| 20 | g.46056206C>G | CA409207403 | SLC12A5 | c.2844C>G (p.Asn948Lys) c.2913C>G (p.Asn971Lys) c.1298-2450C>G (n.1298-2450C>G) c.613-2275C>G (n.613-2275C>G) c.*2162C>G (n.*2162C>G) c.510-3393C>G (n.510-3393C>G) n.360C>G | dbSNP |
| 20 | g.46056206C>T | CA510755038 | SLC12A5 | c.2844C>T (p.Asn948=) c.2913C>T (p.Asn971=) c.1298-2450C>T (n.1298-2450C>T) c.613-2275C>T (n.613-2275C>T) c.*2162C>T (n.*2162C>T) c.510-3393C>T (n.510-3393C>T) n.360C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056207A>C | CA409207404 | SLC12A5 | c.2845A>C (p.Thr949Pro) c.2914A>C (p.Thr972Pro) c.1298-2449A>C (n.1298-2449A>C) c.613-2274A>C (n.613-2274A>C) c.*2163A>C (n.*2163A>C) c.510-3392A>C (n.510-3392A>C) n.361A>C | |
| 20 | g.46056207A>G | CA409207405 | SLC12A5 | c.2845A>G (p.Thr949Ala) c.2914A>G (p.Thr972Ala) c.1298-2449A>G (n.1298-2449A>G) c.613-2274A>G (n.613-2274A>G) c.*2163A>G (n.*2163A>G) c.510-3392A>G (n.510-3392A>G) n.361A>G | |
| 20 | g.46056207A>T | CA409207406 | SLC12A5 | c.2845A>T (p.Thr949Ser) c.2914A>T (p.Thr972Ser) c.1298-2449A>T (n.1298-2449A>T) c.613-2274A>T (n.613-2274A>T) c.*2163A>T (n.*2163A>T) c.510-3392A>T (n.510-3392A>T) n.361A>T | |
| 20 | g.46056208C>A | CA409207407 | SLC12A5 | c.2846C>A (p.Thr949Lys) c.2915C>A (p.Thr972Lys) c.1298-2448C>A (n.1298-2448C>A) c.613-2273C>A (n.613-2273C>A) c.*2164C>A (n.*2164C>A) c.510-3391C>A (n.510-3391C>A) n.362C>A | |
| 20 | g.46056208C= | CA2366499498 | SLC12A5 | c.2846C= (p.Thr949=) c.2915C= (p.Thr972=) c.1298-2448C= (n.1298-2448C=) c.613-2273C= (n.613-2273C=) c.*2164C= (n.*2164C=) c.510-3391C= (n.510-3391C=) n.362C= | |
| 20 | g.46056208C>G | CA409207408 | SLC12A5 | c.2846C>G (p.Thr949Arg) c.2915C>G (p.Thr972Arg) c.1298-2448C>G (n.1298-2448C>G) c.613-2273C>G (n.613-2273C>G) c.*2164C>G (n.*2164C>G) c.510-3391C>G (n.510-3391C>G) n.362C>G | |
| 20 | g.46056208C>T | CA9887720 | SLC12A5 | c.2846C>T (p.Thr949Met) c.2915C>T (p.Thr972Met) c.1298-2448C>T (n.1298-2448C>T) c.613-2273C>T (n.613-2273C>T) c.*2164C>T (n.*2164C>T) c.510-3391C>T (n.510-3391C>T) n.362C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.46056209G>A | CA510755044 | SLC12A5 | c.2847G>A (p.Thr949=) c.2916G>A (p.Thr972=) c.1298-2447G>A (n.1298-2447G>A) c.613-2272G>A (n.613-2272G>A) c.*2165G>A (n.*2165G>A) c.510-3390G>A (n.510-3390G>A) n.363G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.46056209G>C | CA510755046 | SLC12A5 | c.2847G>C (p.Thr949=) c.2916G>C (p.Thr972=) c.1298-2447G>C (n.1298-2447G>C) c.613-2272G>C (n.613-2272G>C) c.*2165G>C (n.*2165G>C) c.510-3390G>C (n.510-3390G>C) n.363G>C | |
| 20 | g.46056209G= | CA2366499499 | SLC12A5 | c.2847G= (p.Thr949=) c.2916G= (p.Thr972=) c.1298-2447G= (n.1298-2447G=) c.613-2272G= (n.613-2272G=) c.*2165G= (n.*2165G=) c.510-3390G= (n.510-3390G=) n.363G= | |
| 20 | g.46056209G>T | CA510755045 | SLC12A5 | c.2847G>T (p.Thr949=) c.2916G>T (p.Thr972=) c.1298-2447G>T (n.1298-2447G>T) c.613-2272G>T (n.613-2272G>T) c.*2165G>T (n.*2165G>T) c.510-3390G>T (n.510-3390G>T) n.363G>T | |
| 20 | g.46056210C>A | CA510755048 | SLC12A5 | c.2848C>A (p.Arg950=) c.2917C>A (p.Arg973=) c.1298-2446C>A (n.1298-2446C>A) c.613-2271C>A (n.613-2271C>A) c.*2166C>A (n.*2166C>A) c.510-3389C>A (n.510-3389C>A) n.364C>A | |
| 20 | g.46056210C= | CA2366499500 | SLC12A5 | c.2848C= (p.Arg950=) c.2917C= (p.Arg973=) c.1298-2446C= (n.1298-2446C=) c.613-2271C= (n.613-2271C=) c.*2166C= (n.*2166C=) c.510-3389C= (n.510-3389C=) n.364C= | |
| 20 | g.46056210C>G | CA409207409 | SLC12A5 | c.2848C>G (p.Arg950Gly) c.2917C>G (p.Arg973Gly) c.1298-2446C>G (n.1298-2446C>G) c.613-2271C>G (n.613-2271C>G) c.*2166C>G (n.*2166C>G) c.510-3389C>G (n.510-3389C>G) n.364C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056210C>T | CA409207410 | SLC12A5 | c.2848C>T (p.Arg950Trp) c.2917C>T (p.Arg973Trp) c.1298-2446C>T (n.1298-2446C>T) c.613-2271C>T (n.613-2271C>T) c.*2166C>T (n.*2166C>T) c.510-3389C>T (n.510-3389C>T) n.364C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056211G>A | CA9887721 | SLC12A5 | c.2849G>A (p.Arg950Gln) c.2918G>A (p.Arg973Gln) c.1298-2445G>A (n.1298-2445G>A) c.613-2270G>A (n.613-2270G>A) c.*2167G>A (n.*2167G>A) c.510-3388G>A (n.510-3388G>A) n.365G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056211G>C | CA409207411 | SLC12A5 | c.2849G>C (p.Arg950Pro) c.2918G>C (p.Arg973Pro) c.1298-2445G>C (n.1298-2445G>C) c.613-2270G>C (n.613-2270G>C) c.*2167G>C (n.*2167G>C) c.510-3388G>C (n.510-3388G>C) n.365G>C | |
| 20 | g.46056211G= | CA2366499501 | SLC12A5 | c.2849G= (p.Arg950=) c.2918G= (p.Arg973=) c.1298-2445G= (n.1298-2445G=) c.613-2270G= (n.613-2270G=) c.*2167G= (n.*2167G=) c.510-3388G= (n.510-3388G=) n.365G= | |
| 20 | g.46056211G>T | CA409207412 | SLC12A5 | c.2849G>T (p.Arg950Leu) c.2918G>T (p.Arg973Leu) c.1298-2445G>T (n.1298-2445G>T) c.613-2270G>T (n.613-2270G>T) c.*2167G>T (n.*2167G>T) c.510-3388G>T (n.510-3388G>T) n.365G>T | |
| 20 | g.46056212G>A | CA510755053 | SLC12A5 | c.2850G>A (p.Arg950=) c.2919G>A (p.Arg973=) c.1298-2444G>A (n.1298-2444G>A) c.613-2269G>A (n.613-2269G>A) c.*2168G>A (n.*2168G>A) c.510-3387G>A (n.510-3387G>A) n.366G>A | |
| 20 | g.46056212G>C | CA510755055 | SLC12A5 | c.2850G>C (p.Arg950=) c.2919G>C (p.Arg973=) c.1298-2444G>C (n.1298-2444G>C) c.613-2269G>C (n.613-2269G>C) c.*2168G>C (n.*2168G>C) c.510-3387G>C (n.510-3387G>C) n.366G>C | |
| 20 | g.46056212G>T | CA510755057 | SLC12A5 | c.2850G>T (p.Arg950=) c.2919G>T (p.Arg973=) c.1298-2444G>T (n.1298-2444G>T) c.613-2269G>T (n.613-2269G>T) c.*2168G>T (n.*2168G>T) c.510-3387G>T (n.510-3387G>T) n.366G>T | |
| 20 | g.46056213C>A | CA409207413 | SLC12A5 | c.2851C>A (p.Leu951Ile) c.2920C>A (p.Leu974Ile) c.1298-2443C>A (n.1298-2443C>A) c.613-2268C>A (n.613-2268C>A) c.*2169C>A (n.*2169C>A) c.510-3386C>A (n.510-3386C>A) n.367C>A | |
| 20 | g.46056213C= | CA2366499502 | SLC12A5 | c.2851C= (p.Leu951=) c.2920C= (p.Leu974=) c.1298-2443C= (n.1298-2443C=) c.613-2268C= (n.613-2268C=) c.*2169C= (n.*2169C=) c.510-3386C= (n.510-3386C=) n.367C= | |
| 20 | g.46056213C>G | CA409207414 | SLC12A5 | c.2851C>G (p.Leu951Val) c.2920C>G (p.Leu974Val) c.1298-2443C>G (n.1298-2443C>G) c.613-2268C>G (n.613-2268C>G) c.*2169C>G (n.*2169C>G) c.510-3386C>G (n.510-3386C>G) n.367C>G | |
| 20 | g.46056213C>T | CA409207415 | SLC12A5 | c.2851C>T (p.Leu951Phe) c.2920C>T (p.Leu974Phe) c.1298-2443C>T (n.1298-2443C>T) c.613-2268C>T (n.613-2268C>T) c.*2169C>T (n.*2169C>T) c.510-3386C>T (n.510-3386C>T) n.367C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056214T>A | CA409207416 | SLC12A5 | c.2852T>A (p.Leu951His) c.2921T>A (p.Leu974His) c.1298-2442T>A (n.1298-2442T>A) c.613-2267T>A (n.613-2267T>A) c.*2170T>A (n.*2170T>A) c.510-3385T>A (n.510-3385T>A) n.368T>A | |
| 20 | g.46056214T>C | CA409207417 | SLC12A5 | c.2852T>C (p.Leu951Pro) c.2921T>C (p.Leu974Pro) c.1298-2442T>C (n.1298-2442T>C) c.613-2267T>C (n.613-2267T>C) c.*2170T>C (n.*2170T>C) c.510-3385T>C (n.510-3385T>C) n.368T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056214T>G | CA409207418 | SLC12A5 | c.2852T>G (p.Leu951Arg) c.2921T>G (p.Leu974Arg) c.1298-2442T>G (n.1298-2442T>G) c.613-2267T>G (n.613-2267T>G) c.*2170T>G (n.*2170T>G) c.510-3385T>G (n.510-3385T>G) n.368T>G | |
| 20 | g.46056215C>A | CA510755064 | SLC12A5 | c.2853C>A (p.Leu951=) c.2922C>A (p.Leu974=) c.1298-2441C>A (n.1298-2441C>A) c.613-2266C>A (n.613-2266C>A) c.*2171C>A (n.*2171C>A) c.510-3384C>A (n.510-3384C>A) n.369C>A | |
| 20 | g.46056215C= | CA2366499503 | SLC12A5 | c.2853C= (p.Leu951=) c.2922C= (p.Leu974=) c.1298-2441C= (n.1298-2441C=) c.613-2266C= (n.613-2266C=) c.*2171C= (n.*2171C=) c.510-3384C= (n.510-3384C=) n.369C= |