UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.46056134C>A | CA2653126267 | SLC12A5 | c.2788-16C>A (n.2788-16C>A) c.2857-16C>A (n.2857-16C>A) c.1298-2522C>A (n.1298-2522C>A) c.613-2347C>A (n.613-2347C>A) c.*2106-16C>A (n.*2106-16C>A) c.510-3465C>A (n.510-3465C>A) n.288C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056134C= | CA2366499471 | SLC12A5 | c.2788-16C= (n.2788-16C=) c.2857-16C= (n.2857-16C=) c.1298-2522C= (n.1298-2522C=) c.613-2347C= (n.613-2347C=) c.*2106-16C= (n.*2106-16C=) c.510-3465C= (n.510-3465C=) n.288C= | |
| 20 | g.46056134C>T | CA315644420 | SLC12A5 | c.2788-16C>T (n.2788-16C>T) c.2857-16C>T (n.2857-16C>T) c.1298-2522C>T (n.1298-2522C>T) c.613-2347C>T (n.613-2347C>T) c.*2106-16C>T (n.*2106-16C>T) c.510-3465C>T (n.510-3465C>T) n.288C>T | dbSNP |
| 20 | g.46056135T>C | CA2653126268 | SLC12A5 | c.2788-15T>C (n.2788-15T>C) c.2857-15T>C (n.2857-15T>C) c.1298-2521T>C (n.1298-2521T>C) c.613-2346T>C (n.613-2346T>C) c.*2106-15T>C (n.*2106-15T>C) c.510-3464T>C (n.510-3464T>C) n.289T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056136A= | CA2366499472 | SLC12A5 | c.2788-14A= (n.2788-14A=) c.2857-14A= (n.2857-14A=) c.1298-2520A= (n.1298-2520A=) c.613-2345A= (n.613-2345A=) c.*2106-14A= (n.*2106-14A=) c.510-3463A= (n.510-3463A=) n.290A= | |
| 20 | g.46056136A>G | CA636176923 | SLC12A5 | c.2788-14A>G (n.2788-14A>G) c.2857-14A>G (n.2857-14A>G) c.1298-2520A>G (n.1298-2520A>G) c.613-2345A>G (n.613-2345A>G) c.*2106-14A>G (n.*2106-14A>G) c.510-3463A>G (n.510-3463A>G) n.290A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056136A>T | CA2366499473 | SLC12A5 | c.2788-14A>T (n.2788-14A>T) c.2857-14A>T (n.2857-14A>T) c.1298-2520A>T (n.1298-2520A>T) c.613-2345A>T (n.613-2345A>T) c.*2106-14A>T (n.*2106-14A>T) c.510-3463A>T (n.510-3463A>T) n.290A>T | dbSNP |
| 20 | g.46056137T>C | CA2653126269 | SLC12A5 | c.2788-13T>C (n.2788-13T>C) c.2857-13T>C (n.2857-13T>C) c.1298-2519T>C (n.1298-2519T>C) c.613-2344T>C (n.613-2344T>C) c.*2106-13T>C (n.*2106-13T>C) c.510-3462T>C (n.510-3462T>C) n.291T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056139T>C | CA1017931858 | SLC12A5 | c.2788-11T>C (n.2788-11T>C) c.2857-11T>C (n.2857-11T>C) c.1298-2517T>C (n.1298-2517T>C) c.613-2342T>C (n.613-2342T>C) c.*2106-11T>C (n.*2106-11T>C) c.510-3460T>C (n.510-3460T>C) n.293T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056139T= | CA2366499474 | SLC12A5 | c.2788-11T= (n.2788-11T=) c.2857-11T= (n.2857-11T=) c.1298-2517T= (n.1298-2517T=) c.613-2342T= (n.613-2342T=) c.*2106-11T= (n.*2106-11T=) c.510-3460T= (n.510-3460T=) n.293T= | |
| 20 | g.46056140C>A | CA2366499476 | SLC12A5 | c.2788-10C>A (n.2788-10C>A) c.2857-10C>A (n.2857-10C>A) c.1298-2516C>A (n.1298-2516C>A) c.613-2341C>A (n.613-2341C>A) c.*2106-10C>A (n.*2106-10C>A) c.510-3459C>A (n.510-3459C>A) n.294C>A | dbSNP |
| 20 | g.46056140C= | CA2366499475 | SLC12A5 | c.2788-10C= (n.2788-10C=) c.2857-10C= (n.2857-10C=) c.1298-2516C= (n.1298-2516C=) c.613-2341C= (n.613-2341C=) c.*2106-10C= (n.*2106-10C=) c.510-3459C= (n.510-3459C=) n.294C= | |
| 20 | g.46056140C>T | CA2653126270 | SLC12A5 | c.2788-10C>T (n.2788-10C>T) c.2857-10C>T (n.2857-10C>T) c.1298-2516C>T (n.1298-2516C>T) c.613-2341C>T (n.613-2341C>T) c.*2106-10C>T (n.*2106-10C>T) c.510-3459C>T (n.510-3459C>T) n.294C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056142C>T | CA2573157122 | SLC12A5 | c.2788-8C>T (n.2788-8C>T) c.2857-8C>T (n.2857-8C>T) c.1298-2514C>T (n.1298-2514C>T) c.613-2339C>T (n.613-2339C>T) c.*2106-8C>T (n.*2106-8C>T) c.510-3457C>T (n.510-3457C>T) n.296C>T | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.46056144C>A | CA2653126271 | SLC12A5 | c.2788-6C>A (n.2788-6C>A) c.2857-6C>A (n.2857-6C>A) c.1298-2512C>A (n.1298-2512C>A) c.613-2337C>A (n.613-2337C>A) c.*2106-6C>A (n.*2106-6C>A) c.510-3455C>A (n.510-3455C>A) n.298C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056144C>G | CA2736981068 | SLC12A5 | c.2788-6C>G (n.2788-6C>G) c.2857-6C>G (n.2857-6C>G) c.1298-2512C>G (n.1298-2512C>G) c.613-2337C>G (n.613-2337C>G) c.*2106-6C>G (n.*2106-6C>G) c.510-3455C>G (n.510-3455C>G) n.298C>G | dbSNP |
| 20 | g.46056145C>A | CA2366499478 | SLC12A5 | c.2788-5C>A (n.2788-5C>A) c.2857-5C>A (n.2857-5C>A) c.1298-2511C>A (n.1298-2511C>A) c.613-2336C>A (n.613-2336C>A) c.*2106-5C>A (n.*2106-5C>A) c.510-3454C>A (n.510-3454C>A) n.299C>A | dbSNP |
| 20 | g.46056145C= | CA2366499477 | SLC12A5 | c.2788-5C= (n.2788-5C=) c.2857-5C= (n.2857-5C=) c.1298-2511C= (n.1298-2511C=) c.613-2336C= (n.613-2336C=) c.*2106-5C= (n.*2106-5C=) c.510-3454C= (n.510-3454C=) n.299C= | |
| 20 | g.46056148A>C | CA409207274 | SLC12A5 | c.2788-2A>C (n.2788-2A>C) c.2857-2A>C (n.2857-2A>C) c.1298-2508A>C (n.1298-2508A>C) c.613-2333A>C (n.613-2333A>C) c.*2106-2A>C (n.*2106-2A>C) c.510-3451A>C (n.510-3451A>C) n.302A>C | |
| 20 | g.46056148A>G | CA409207275 | SLC12A5 | c.2788-2A>G (n.2788-2A>G) c.2857-2A>G (n.2857-2A>G) c.1298-2508A>G (n.1298-2508A>G) c.613-2333A>G (n.613-2333A>G) c.*2106-2A>G (n.*2106-2A>G) c.510-3451A>G (n.510-3451A>G) n.302A>G | |
| 20 | g.46056148A>T | CA409207276 | SLC12A5 | c.2788-2A>T (n.2788-2A>T) c.2857-2A>T (n.2857-2A>T) c.1298-2508A>T (n.1298-2508A>T) c.613-2333A>T (n.613-2333A>T) c.*2106-2A>T (n.*2106-2A>T) c.510-3451A>T (n.510-3451A>T) n.302A>T | |
| 20 | g.46056149G>A | CA409207277 | SLC12A5 | c.2788-1G>A (n.2788-1G>A) c.2857-1G>A (n.2857-1G>A) c.1298-2507G>A (n.1298-2507G>A) c.613-2332G>A (n.613-2332G>A) c.*2106-1G>A (n.*2106-1G>A) c.510-3450G>A (n.510-3450G>A) n.303G>A | |
| 20 | g.46056149G>C | CA409207278 | SLC12A5 | c.2788-1G>C (n.2788-1G>C) c.2857-1G>C (n.2857-1G>C) c.1298-2507G>C (n.1298-2507G>C) c.613-2332G>C (n.613-2332G>C) c.*2106-1G>C (n.*2106-1G>C) c.510-3450G>C (n.510-3450G>C) n.303G>C | |
| 20 | g.46056149G>T | CA409207279 | SLC12A5 | c.2788-1G>T (n.2788-1G>T) c.2857-1G>T (n.2857-1G>T) c.1298-2507G>T (n.1298-2507G>T) c.613-2332G>T (n.613-2332G>T) c.*2106-1G>T (n.*2106-1G>T) c.510-3450G>T (n.510-3450G>T) n.303G>T | |
| 20 | g.46056150A>C | CA409207280 | SLC12A5 | c.2788A>C (p.Ile930Leu) c.2857A>C (p.Ile953Leu) c.1298-2506A>C (n.1298-2506A>C) c.613-2331A>C (n.613-2331A>C) c.*2106A>C (n.*2106A>C) c.510-3449A>C (n.510-3449A>C) n.304A>C | |
| 20 | g.46056150A>G | CA409207281 | SLC12A5 | c.2788A>G (p.Ile930Val) c.2857A>G (p.Ile953Val) c.1298-2506A>G (n.1298-2506A>G) c.613-2331A>G (n.613-2331A>G) c.*2106A>G (n.*2106A>G) c.510-3449A>G (n.510-3449A>G) n.304A>G | |
| 20 | g.46056150A>T | CA409207282 | SLC12A5 | c.2788A>T (p.Ile930Phe) c.2857A>T (p.Ile953Phe) c.1298-2506A>T (n.1298-2506A>T) c.613-2331A>T (n.613-2331A>T) c.*2106A>T (n.*2106A>T) c.510-3449A>T (n.510-3449A>T) n.304A>T | COSMIC |
| 20 | g.46056151T>A | CA409207283 | SLC12A5 | c.2789T>A (p.Ile930Asn) c.2858T>A (p.Ile953Asn) c.1298-2505T>A (n.1298-2505T>A) c.613-2330T>A (n.613-2330T>A) c.*2107T>A (n.*2107T>A) c.510-3448T>A (n.510-3448T>A) n.305T>A | |
| 20 | g.46056151T>C | CA409207284 | SLC12A5 | c.2789T>C (p.Ile930Thr) c.2858T>C (p.Ile953Thr) c.1298-2505T>C (n.1298-2505T>C) c.613-2330T>C (n.613-2330T>C) c.*2107T>C (n.*2107T>C) c.510-3448T>C (n.510-3448T>C) n.305T>C | |
| 20 | g.46056151T>G | CA409207285 | SLC12A5 | c.2789T>G (p.Ile930Ser) c.2858T>G (p.Ile953Ser) c.1298-2505T>G (n.1298-2505T>G) c.613-2330T>G (n.613-2330T>G) c.*2107T>G (n.*2107T>G) c.510-3448T>G (n.510-3448T>G) n.305T>G | |
| 20 | g.46056152C>A | CA510754946 | SLC12A5 | c.2790C>A (p.Ile930=) c.2859C>A (p.Ile953=) c.1298-2504C>A (n.1298-2504C>A) c.613-2329C>A (n.613-2329C>A) c.*2108C>A (n.*2108C>A) c.510-3447C>A (n.510-3447C>A) n.306C>A | |
| 20 | g.46056152C= | CA2366499479 | SLC12A5 | c.2790C= (p.Ile930=) c.2859C= (p.Ile953=) c.1298-2504C= (n.1298-2504C=) c.613-2329C= (n.613-2329C=) c.*2108C= (n.*2108C=) c.510-3447C= (n.510-3447C=) n.306C= | |
| 20 | g.46056152C>G | CA409207286 | SLC12A5 | c.2790C>G (p.Ile930Met) c.2859C>G (p.Ile953Met) c.1298-2504C>G (n.1298-2504C>G) c.613-2329C>G (n.613-2329C>G) c.*2108C>G (n.*2108C>G) c.510-3447C>G (n.510-3447C>G) n.306C>G | |
| 20 | g.46056152C>T | CA9887709 | SLC12A5 | c.2790C>T (p.Ile930=) c.2859C>T (p.Ile953=) c.1298-2504C>T (n.1298-2504C>T) c.613-2329C>T (n.613-2329C>T) c.*2108C>T (n.*2108C>T) c.510-3447C>T (n.510-3447C>T) n.306C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056153C>A | CA409207287 | SLC12A5 | c.2791C>A (p.Gln931Lys) c.2860C>A (p.Gln954Lys) c.1298-2503C>A (n.1298-2503C>A) c.613-2328C>A (n.613-2328C>A) c.*2109C>A (n.*2109C>A) c.510-3446C>A (n.510-3446C>A) n.307C>A | |
| 20 | g.46056153C>G | CA409207288 | SLC12A5 | c.2791C>G (p.Gln931Glu) c.2860C>G (p.Gln954Glu) c.1298-2503C>G (n.1298-2503C>G) c.613-2328C>G (n.613-2328C>G) c.*2109C>G (n.*2109C>G) c.510-3446C>G (n.510-3446C>G) n.307C>G | |
| 20 | g.46056153C>T | CA409207289 | SLC12A5 | c.2791C>T (p.Gln931Ter) c.2860C>T (p.Gln954Ter) c.1298-2503C>T (n.1298-2503C>T) c.613-2328C>T (n.613-2328C>T) c.*2109C>T (n.*2109C>T) c.510-3446C>T (n.510-3446C>T) n.307C>T | |
| 20 | g.46056154A>C | CA409207290 | SLC12A5 | c.2792A>C (p.Gln931Pro) c.2861A>C (p.Gln954Pro) c.1298-2502A>C (n.1298-2502A>C) c.613-2327A>C (n.613-2327A>C) c.*2110A>C (n.*2110A>C) c.510-3445A>C (n.510-3445A>C) n.308A>C | |
| 20 | g.46056154A>G | CA409207291 | SLC12A5 | c.2792A>G (p.Gln931Arg) c.2861A>G (p.Gln954Arg) c.1298-2502A>G (n.1298-2502A>G) c.613-2327A>G (n.613-2327A>G) c.*2110A>G (n.*2110A>G) c.510-3445A>G (n.510-3445A>G) n.308A>G | |
| 20 | g.46056154A>T | CA409207292 | SLC12A5 | c.2792A>T (p.Gln931Leu) c.2861A>T (p.Gln954Leu) c.1298-2502A>T (n.1298-2502A>T) c.613-2327A>T (n.613-2327A>T) c.*2110A>T (n.*2110A>T) c.510-3445A>T (n.510-3445A>T) n.308A>T | |
| 20 | g.46056155G>A | CA510754955 | SLC12A5 | c.2793G>A (p.Gln931=) c.2862G>A (p.Gln954=) c.1298-2501G>A (n.1298-2501G>A) c.613-2326G>A (n.613-2326G>A) c.*2111G>A (n.*2111G>A) c.510-3444G>A (n.510-3444G>A) n.309G>A | |
| 20 | g.46056155G>C | CA409207293 | SLC12A5 | c.2793G>C (p.Gln931His) c.2862G>C (p.Gln954His) c.1298-2501G>C (n.1298-2501G>C) c.613-2326G>C (n.613-2326G>C) c.*2111G>C (n.*2111G>C) c.510-3444G>C (n.510-3444G>C) n.309G>C | |
| 20 | g.46056155G>T | CA409207294 | SLC12A5 | c.2793G>T (p.Gln931His) c.2862G>T (p.Gln954His) c.1298-2501G>T (n.1298-2501G>T) c.613-2326G>T (n.613-2326G>T) c.*2111G>T (n.*2111G>T) c.510-3444G>T (n.510-3444G>T) n.309G>T | |
| 20 | g.46056156A>C | CA409207295 | SLC12A5 | c.2794A>C (p.Ser932Arg) c.2863A>C (p.Ser955Arg) c.1298-2500A>C (n.1298-2500A>C) c.613-2325A>C (n.613-2325A>C) c.*2112A>C (n.*2112A>C) c.510-3443A>C (n.510-3443A>C) n.310A>C | |
| 20 | g.46056156A>G | CA409207296 | SLC12A5 | c.2794A>G (p.Ser932Gly) c.2863A>G (p.Ser955Gly) c.1298-2500A>G (n.1298-2500A>G) c.613-2325A>G (n.613-2325A>G) c.*2112A>G (n.*2112A>G) c.510-3443A>G (n.510-3443A>G) n.310A>G | |
| 20 | g.46056156A>T | CA409207297 | SLC12A5 | c.2794A>T (p.Ser932Cys) c.2863A>T (p.Ser955Cys) c.1298-2500A>T (n.1298-2500A>T) c.613-2325A>T (n.613-2325A>T) c.*2112A>T (n.*2112A>T) c.510-3443A>T (n.510-3443A>T) n.310A>T | |
| 20 | g.46056157G>A | CA409207300 | SLC12A5 | c.2795G>A (p.Ser932Asn) c.2864G>A (p.Ser955Asn) c.1298-2499G>A (n.1298-2499G>A) c.613-2324G>A (n.613-2324G>A) c.*2113G>A (n.*2113G>A) c.510-3442G>A (n.510-3442G>A) n.311G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056157G>C | CA409207299 | SLC12A5 | c.2795G>C (p.Ser932Thr) c.2864G>C (p.Ser955Thr) c.1298-2499G>C (n.1298-2499G>C) c.613-2324G>C (n.613-2324G>C) c.*2113G>C (n.*2113G>C) c.510-3442G>C (n.510-3442G>C) n.311G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056157G>T | CA409207298 | SLC12A5 | c.2795G>T (p.Ser932Ile) c.2864G>T (p.Ser955Ile) c.1298-2499G>T (n.1298-2499G>T) c.613-2324G>T (n.613-2324G>T) c.*2113G>T (n.*2113G>T) c.510-3442G>T (n.510-3442G>T) n.311G>T | |
| 20 | g.46056158T>A | CA409207301 | SLC12A5 | c.2796T>A (p.Ser932Arg) c.2865T>A (p.Ser955Arg) c.1298-2498T>A (n.1298-2498T>A) c.613-2323T>A (n.613-2323T>A) c.*2114T>A (n.*2114T>A) c.510-3441T>A (n.510-3441T>A) n.312T>A |