UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.46056020_46056041del | CA2653126205 | SLC12A5 | c.2788-130_2788-109del (n.2788-130_2788-109del) c.2857-130_2857-109del (n.2857-130_2857-109del) c.1298-2636_1298-2615del (n.1298-2636_1298-2615del) c.613-2461_613-2440del (n.613-2461_613-2440del) c.*2106-130_*2106-109del (n.*2106-130_*2106-109del) c.510-3579_510-3558del (n.510-3579_510-3558del) n.174_195del | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056028_46056029dup | CA2653126210 | SLC12A5 | c.2788-122_2788-121dup (n.2788-122_2788-121dup) c.2857-122_2857-121dup (n.2857-122_2857-121dup) c.1298-2628_1298-2627dup (n.1298-2628_1298-2627dup) c.613-2453_613-2452dup (n.613-2453_613-2452dup) c.*2106-122_*2106-121dup (n.*2106-122_*2106-121dup) c.510-3571_510-3570dup (n.510-3571_510-3570dup) n.182_183dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056028T>A | CA2653126211 | SLC12A5 | c.2788-122T>A (n.2788-122T>A) c.2857-122T>A (n.2857-122T>A) c.1298-2628T>A (n.1298-2628T>A) c.613-2453T>A (n.613-2453T>A) c.*2106-122T>A (n.*2106-122T>A) c.510-3571T>A (n.510-3571T>A) n.182T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056032C>A | CA2653126212 | SLC12A5 | c.2788-118C>A (n.2788-118C>A) c.2857-118C>A (n.2857-118C>A) c.1298-2624C>A (n.1298-2624C>A) c.613-2449C>A (n.613-2449C>A) c.*2106-118C>A (n.*2106-118C>A) c.510-3567C>A (n.510-3567C>A) n.186C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056032C>T | CA2816518939 | SLC12A5 | c.2788-118C>T (n.2788-118C>T) c.2857-118C>T (n.2857-118C>T) c.1298-2624C>T (n.1298-2624C>T) c.613-2449C>T (n.613-2449C>T) c.*2106-118C>T (n.*2106-118C>T) c.510-3567C>T (n.510-3567C>T) n.186C>T | |
| 20 | g.46056035C>A | CA2653126213 | SLC12A5 | c.2788-115C>A (n.2788-115C>A) c.2857-115C>A (n.2857-115C>A) c.1298-2621C>A (n.1298-2621C>A) c.613-2446C>A (n.613-2446C>A) c.*2106-115C>A (n.*2106-115C>A) c.510-3564C>A (n.510-3564C>A) n.189C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056036T>A | CA2653126214 | SLC12A5 | c.2788-114T>A (n.2788-114T>A) c.2857-114T>A (n.2857-114T>A) c.1298-2620T>A (n.1298-2620T>A) c.613-2445T>A (n.613-2445T>A) c.*2106-114T>A (n.*2106-114T>A) c.510-3563T>A (n.510-3563T>A) n.190T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056037G>A | CA2653126215 | SLC12A5 | c.2788-113G>A (n.2788-113G>A) c.2857-113G>A (n.2857-113G>A) c.1298-2619G>A (n.1298-2619G>A) c.613-2444G>A (n.613-2444G>A) c.*2106-113G>A (n.*2106-113G>A) c.510-3562G>A (n.510-3562G>A) n.191G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056037G>T | CA2653126216 | SLC12A5 | c.2788-113G>T (n.2788-113G>T) c.2857-113G>T (n.2857-113G>T) c.1298-2619G>T (n.1298-2619G>T) c.613-2444G>T (n.613-2444G>T) c.*2106-113G>T (n.*2106-113G>T) c.510-3562G>T (n.510-3562G>T) n.191G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056039T>C | CA2653126217 | SLC12A5 | c.2788-111T>C (n.2788-111T>C) c.2857-111T>C (n.2857-111T>C) c.1298-2617T>C (n.1298-2617T>C) c.613-2442T>C (n.613-2442T>C) c.*2106-111T>C (n.*2106-111T>C) c.510-3560T>C (n.510-3560T>C) n.193T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056041C>A | CA2653126218 | SLC12A5 | c.2788-109C>A (n.2788-109C>A) c.2857-109C>A (n.2857-109C>A) c.1298-2615C>A (n.1298-2615C>A) c.613-2440C>A (n.613-2440C>A) c.*2106-109C>A (n.*2106-109C>A) c.510-3558C>A (n.510-3558C>A) n.195C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056041C= | CA2366499422 | SLC12A5 | c.2788-109C= (n.2788-109C=) c.2857-109C= (n.2857-109C=) c.1298-2615C= (n.1298-2615C=) c.613-2440C= (n.613-2440C=) c.*2106-109C= (n.*2106-109C=) c.510-3558C= (n.510-3558C=) n.195C= | |
| 20 | g.46056041C>G | CA315644370 | SLC12A5 | c.2788-109C>G (n.2788-109C>G) c.2857-109C>G (n.2857-109C>G) c.1298-2615C>G (n.1298-2615C>G) c.613-2440C>G (n.613-2440C>G) c.*2106-109C>G (n.*2106-109C>G) c.510-3558C>G (n.510-3558C>G) n.195C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056041C>T | CA636176913 | SLC12A5 | c.2788-109C>T (n.2788-109C>T) c.2857-109C>T (n.2857-109C>T) c.1298-2615C>T (n.1298-2615C>T) c.613-2440C>T (n.613-2440C>T) c.*2106-109C>T (n.*2106-109C>T) c.510-3558C>T (n.510-3558C>T) n.195C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056042A= | CA2366499423 | SLC12A5 | c.2788-108A= (n.2788-108A=) c.2857-108A= (n.2857-108A=) c.1298-2614A= (n.1298-2614A=) c.613-2439A= (n.613-2439A=) c.*2106-108A= (n.*2106-108A=) c.510-3557A= (n.510-3557A=) n.196A= | |
| 20 | g.46056042A>G | CA2653126219 | SLC12A5 | c.2788-108A>G (n.2788-108A>G) c.2857-108A>G (n.2857-108A>G) c.1298-2614A>G (n.1298-2614A>G) c.613-2439A>G (n.613-2439A>G) c.*2106-108A>G (n.*2106-108A>G) c.510-3557A>G (n.510-3557A>G) n.196A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056042A>T | CA315644371 | SLC12A5 | c.2788-108A>T (n.2788-108A>T) c.2857-108A>T (n.2857-108A>T) c.1298-2614A>T (n.1298-2614A>T) c.613-2439A>T (n.613-2439A>T) c.*2106-108A>T (n.*2106-108A>T) c.510-3557A>T (n.510-3557A>T) n.196A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056043G>A | CA315644373 | SLC12A5 | c.2788-107G>A (n.2788-107G>A) c.2857-107G>A (n.2857-107G>A) c.1298-2613G>A (n.1298-2613G>A) c.613-2438G>A (n.613-2438G>A) c.*2106-107G>A (n.*2106-107G>A) c.510-3556G>A (n.510-3556G>A) n.197G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056043G= | CA2366499424 | SLC12A5 | c.2788-107G= (n.2788-107G=) c.2857-107G= (n.2857-107G=) c.1298-2613G= (n.1298-2613G=) c.613-2438G= (n.613-2438G=) c.*2106-107G= (n.*2106-107G=) c.510-3556G= (n.510-3556G=) n.197G= | |
| 20 | g.46056046C>A | CA2653126220 | SLC12A5 | c.2788-104C>A (n.2788-104C>A) c.2857-104C>A (n.2857-104C>A) c.1298-2610C>A (n.1298-2610C>A) c.613-2435C>A (n.613-2435C>A) c.*2106-104C>A (n.*2106-104C>A) c.510-3553C>A (n.510-3553C>A) n.200C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056046C= | CA2366499425 | SLC12A5 | c.2788-104C= (n.2788-104C=) c.2857-104C= (n.2857-104C=) c.1298-2610C= (n.1298-2610C=) c.613-2435C= (n.613-2435C=) c.*2106-104C= (n.*2106-104C=) c.510-3553C= (n.510-3553C=) n.200C= | |
| 20 | g.46056046C>G | CA636176914 | SLC12A5 | c.2788-104C>G (n.2788-104C>G) c.2857-104C>G (n.2857-104C>G) c.1298-2610C>G (n.1298-2610C>G) c.613-2435C>G (n.613-2435C>G) c.*2106-104C>G (n.*2106-104C>G) c.510-3553C>G (n.510-3553C>G) n.200C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056046C>T | CA2653126221 | SLC12A5 | c.2788-104C>T (n.2788-104C>T) c.2857-104C>T (n.2857-104C>T) c.1298-2610C>T (n.1298-2610C>T) c.613-2435C>T (n.613-2435C>T) c.*2106-104C>T (n.*2106-104C>T) c.510-3553C>T (n.510-3553C>T) n.200C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056049G>T | CA2653126222 | SLC12A5 | c.2788-101G>T (n.2788-101G>T) c.2857-101G>T (n.2857-101G>T) c.1298-2607G>T (n.1298-2607G>T) c.613-2432G>T (n.613-2432G>T) c.*2106-101G>T (n.*2106-101G>T) c.510-3550G>T (n.510-3550G>T) n.203G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056050A= | CA2366499426 | SLC12A5 | c.2788-100A= (n.2788-100A=) c.2857-100A= (n.2857-100A=) c.1298-2606A= (n.1298-2606A=) c.613-2431A= (n.613-2431A=) c.*2106-100A= (n.*2106-100A=) c.510-3549A= (n.510-3549A=) n.204A= | |
| 20 | g.46056050A>G | CA636176915 | SLC12A5 | c.2788-100A>G (n.2788-100A>G) c.2857-100A>G (n.2857-100A>G) c.1298-2606A>G (n.1298-2606A>G) c.613-2431A>G (n.613-2431A>G) c.*2106-100A>G (n.*2106-100A>G) c.510-3549A>G (n.510-3549A>G) n.204A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056053G>A | CA315644377 | SLC12A5 | c.2788-97G>A (n.2788-97G>A) c.2857-97G>A (n.2857-97G>A) c.1298-2603G>A (n.1298-2603G>A) c.613-2428G>A (n.613-2428G>A) c.*2106-97G>A (n.*2106-97G>A) c.510-3546G>A (n.510-3546G>A) n.207G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056053G= | CA2366499427 | SLC12A5 | c.2788-97G= (n.2788-97G=) c.2857-97G= (n.2857-97G=) c.1298-2603G= (n.1298-2603G=) c.613-2428G= (n.613-2428G=) c.*2106-97G= (n.*2106-97G=) c.510-3546G= (n.510-3546G=) n.207G= | |
| 20 | g.46056055G>A | CA315644382 | SLC12A5 | c.2788-95G>A (n.2788-95G>A) c.2857-95G>A (n.2857-95G>A) c.1298-2601G>A (n.1298-2601G>A) c.613-2426G>A (n.613-2426G>A) c.*2106-95G>A (n.*2106-95G>A) c.510-3544G>A (n.510-3544G>A) n.209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056055G= | CA2366499428 | SLC12A5 | c.2788-95G= (n.2788-95G=) c.2857-95G= (n.2857-95G=) c.1298-2601G= (n.1298-2601G=) c.613-2426G= (n.613-2426G=) c.*2106-95G= (n.*2106-95G=) c.510-3544G= (n.510-3544G=) n.209G= | |
| 20 | g.46056056C>A | CA315644385 | SLC12A5 | c.2788-94C>A (n.2788-94C>A) c.2857-94C>A (n.2857-94C>A) c.1298-2600C>A (n.1298-2600C>A) c.613-2425C>A (n.613-2425C>A) c.*2106-94C>A (n.*2106-94C>A) c.510-3543C>A (n.510-3543C>A) n.210C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056056C= | CA2366499429 | SLC12A5 | c.2788-94C= (n.2788-94C=) c.2857-94C= (n.2857-94C=) c.1298-2600C= (n.1298-2600C=) c.613-2425C= (n.613-2425C=) c.*2106-94C= (n.*2106-94C=) c.510-3543C= (n.510-3543C=) n.210C= | |
| 20 | g.46056056C>T | CA2653126223 | SLC12A5 | c.2788-94C>T (n.2788-94C>T) c.2857-94C>T (n.2857-94C>T) c.1298-2600C>T (n.1298-2600C>T) c.613-2425C>T (n.613-2425C>T) c.*2106-94C>T (n.*2106-94C>T) c.510-3543C>T (n.510-3543C>T) n.210C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056057A= | CA2366499430 | SLC12A5 | c.2788-93A= (n.2788-93A=) c.2857-93A= (n.2857-93A=) c.1298-2599A= (n.1298-2599A=) c.613-2424A= (n.613-2424A=) c.*2106-93A= (n.*2106-93A=) c.510-3542A= (n.510-3542A=) n.211A= | |
| 20 | g.46056057A>C | CA2366499431 | SLC12A5 | c.2788-93A>C (n.2788-93A>C) c.2857-93A>C (n.2857-93A>C) c.1298-2599A>C (n.1298-2599A>C) c.613-2424A>C (n.613-2424A>C) c.*2106-93A>C (n.*2106-93A>C) c.510-3542A>C (n.510-3542A>C) n.211A>C | dbSNP |
| 20 | g.46056057A>T | CA315644389 | SLC12A5 | c.2788-93A>T (n.2788-93A>T) c.2857-93A>T (n.2857-93A>T) c.1298-2599A>T (n.1298-2599A>T) c.613-2424A>T (n.613-2424A>T) c.*2106-93A>T (n.*2106-93A>T) c.510-3542A>T (n.510-3542A>T) n.211A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46056058T>G | CA2653126224 | SLC12A5 | c.2788-92T>G (n.2788-92T>G) c.2857-92T>G (n.2857-92T>G) c.1298-2598T>G (n.1298-2598T>G) c.613-2423T>G (n.613-2423T>G) c.*2106-92T>G (n.*2106-92T>G) c.510-3541T>G (n.510-3541T>G) n.212T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056059C>A | CA2577414504 | SLC12A5 | c.2788-91C>A (n.2788-91C>A) c.2857-91C>A (n.2857-91C>A) c.1298-2597C>A (n.1298-2597C>A) c.613-2422C>A (n.613-2422C>A) c.*2106-91C>A (n.*2106-91C>A) c.510-3540C>A (n.510-3540C>A) n.213C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056059C= | CA2366499432 | SLC12A5 | c.2788-91C= (n.2788-91C=) c.2857-91C= (n.2857-91C=) c.1298-2597C= (n.1298-2597C=) c.613-2422C= (n.613-2422C=) c.*2106-91C= (n.*2106-91C=) c.510-3540C= (n.510-3540C=) n.213C= | |
| 20 | g.46056059C>G | CA315644396 | SLC12A5 | c.2788-91C>G (n.2788-91C>G) c.2857-91C>G (n.2857-91C>G) c.1298-2597C>G (n.1298-2597C>G) c.613-2422C>G (n.613-2422C>G) c.*2106-91C>G (n.*2106-91C>G) c.510-3540C>G (n.510-3540C>G) n.213C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46056060C>A | CA2653126225 | SLC12A5 | c.2788-90C>A (n.2788-90C>A) c.2857-90C>A (n.2857-90C>A) c.1298-2596C>A (n.1298-2596C>A) c.613-2421C>A (n.613-2421C>A) c.*2106-90C>A (n.*2106-90C>A) c.510-3539C>A (n.510-3539C>A) n.214C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056060C= | CA2366499433 | SLC12A5 | c.2788-90C= (n.2788-90C=) c.2857-90C= (n.2857-90C=) c.1298-2596C= (n.1298-2596C=) c.613-2421C= (n.613-2421C=) c.*2106-90C= (n.*2106-90C=) c.510-3539C= (n.510-3539C=) n.214C= | |
| 20 | g.46056060C>T | CA2366499434 | SLC12A5 | c.2788-90C>T (n.2788-90C>T) c.2857-90C>T (n.2857-90C>T) c.1298-2596C>T (n.1298-2596C>T) c.613-2421C>T (n.613-2421C>T) c.*2106-90C>T (n.*2106-90C>T) c.510-3539C>T (n.510-3539C>T) n.214C>T | dbSNP |
| 20 | g.46056062G>T | CA2653126226 | SLC12A5 | c.2788-88G>T (n.2788-88G>T) c.2857-88G>T (n.2857-88G>T) c.1298-2594G>T (n.1298-2594G>T) c.613-2419G>T (n.613-2419G>T) c.*2106-88G>T (n.*2106-88G>T) c.510-3537G>T (n.510-3537G>T) n.216G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056063G>A | CA315644397 | SLC12A5 | c.2788-87G>A (n.2788-87G>A) c.2857-87G>A (n.2857-87G>A) c.1298-2593G>A (n.1298-2593G>A) c.613-2418G>A (n.613-2418G>A) c.*2106-87G>A (n.*2106-87G>A) c.510-3536G>A (n.510-3536G>A) n.217G>A | dbSNP |
| 20 | g.46056063G= | CA2366499435 | SLC12A5 | c.2788-87G= (n.2788-87G=) c.2857-87G= (n.2857-87G=) c.1298-2593G= (n.1298-2593G=) c.613-2418G= (n.613-2418G=) c.*2106-87G= (n.*2106-87G=) c.510-3536G= (n.510-3536G=) n.217G= | |
| 20 | g.46056064C>A | CA2653126227 | SLC12A5 | c.2788-86C>A (n.2788-86C>A) c.2857-86C>A (n.2857-86C>A) c.1298-2592C>A (n.1298-2592C>A) c.613-2417C>A (n.613-2417C>A) c.*2106-86C>A (n.*2106-86C>A) c.510-3535C>A (n.510-3535C>A) n.218C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46056064C>T | CA657646687 | SLC12A5 | c.2788-86C>T (n.2788-86C>T) c.2857-86C>T (n.2857-86C>T) c.1298-2592C>T (n.1298-2592C>T) c.613-2417C>T (n.613-2417C>T) c.*2106-86C>T (n.*2106-86C>T) c.510-3535C>T (n.510-3535C>T) n.218C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.46056065T>C | CA2577414505 | SLC12A5 | c.2788-85T>C (n.2788-85T>C) c.2857-85T>C (n.2857-85T>C) c.1298-2591T>C (n.1298-2591T>C) c.613-2416T>C (n.613-2416T>C) c.*2106-85T>C (n.*2106-85T>C) c.510-3534T>C (n.510-3534T>C) n.219T>C | |
| 20 | g.46056066G>A | CA2653126228 | SLC12A5 | c.2788-84G>A (n.2788-84G>A) c.2857-84G>A (n.2857-84G>A) c.1298-2590G>A (n.1298-2590G>A) c.613-2415G>A (n.613-2415G>A) c.*2106-84G>A (n.*2106-84G>A) c.510-3533G>A (n.510-3533G>A) n.220G>A | gnomAD v4 |