UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.46016483G>A | CA2653117590 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*115G>A (n.*115G>A) n.669-1695C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016483G>T | CA2653117591 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*115G>T (n.*115G>T) n.669-1695C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016484G>A | CA2653117592 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*116G>A (n.*116G>A) n.669-1696C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016484G>T | CA2653117593 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*116G>T (n.*116G>T) n.669-1696C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016485A= | CA2366481142 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*117A= (n.*117A=) n.669-1697T= | |
| 20 | g.46016485A>G | CA2366481143 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*117A>G (n.*117A>G) n.669-1697T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46016485A>T | CA2653117595 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*117A>T (n.*117A>T) n.669-1697T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016486G>T | CA2524839847 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*118G>T (n.*118G>T) n.669-1698C>A | |
| 20 | g.46016489G>A | CA2653117596 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*121G>A (n.*121G>A) n.669-1701C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016489G>T | CA2653117598 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*121G>T (n.*121G>T) n.669-1701C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016490G>A | CA2653117599 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*122G>A (n.*122G>A) n.669-1702C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016490G>T | CA2653117601 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*122G>T (n.*122G>T) n.669-1702C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016491G>A | CA2653117602 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*123G>A (n.*123G>A) n.669-1703C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016491G= | CA2366481144 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*123G= (n.*123G=) n.669-1703C= | |
| 20 | g.46016491G>T | CA315639724 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*123G>T (n.*123G>T) n.669-1703C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46016492C>A | CA2653117605 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*124C>A (n.*124C>A) n.669-1704G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016492C= | CA2366481145 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*124C= (n.*124C=) n.669-1704G= | |
| 20 | g.46016492C>T | CA2366481146 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*124C>T (n.*124C>T) n.669-1704G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46016493T>A | CA315639731 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*125T>A (n.*125T>A) n.669-1705A>T | dbSNP |
| 20 | g.46016493T= | CA2366481147 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*125T= (n.*125T=) n.669-1705A= | |
| 20 | g.46016494G>A | CA2653117607 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*126G>A (n.*126G>A) n.669-1706C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016495G>A | CA744846572 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*127G>A (n.*127G>A) n.669-1707C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016495G= | CA2366481148 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*127G= (n.*127G=) n.669-1707C= | |
| 20 | g.46016496G>A | CA2653117610 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*128G>A (n.*128G>A) n.669-1708C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016496G>T | CA2653117611 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*128G>T (n.*128G>T) n.669-1708C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016497C>A | CA744846576 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*129C>A (n.*129C>A) n.669-1709G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016497C= | CA2366481149 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*129C= (n.*129C=) n.669-1709G= | |
| 20 | g.46016497C>T | CA744846574 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*129C>T (n.*129C>T) n.669-1709G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016498C>A | CA2653117616 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*130C>A (n.*130C>A) n.669-1710G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016498C= | CA2366481150 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*130C= (n.*130C=) n.669-1710G= | |
| 20 | g.46016498C>T | CA636039224 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*130C>T (n.*130C>T) n.669-1710G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016499C>G | CA2653117619 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*131C>G (n.*131C>G) n.669-1711G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016499C>T | CA2653117620 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*131C>T (n.*131C>T) n.669-1711G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016500T>C | CA2653117622 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*132T>C (n.*132T>C) n.669-1712A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016501C>T | CA2653117624 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*133C>T (n.*133C>T) n.669-1713G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016502T>C | CA2653117625 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*134T>C (n.*134T>C) n.669-1714A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016503C>A | CA2653117626 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*135C>A (n.*135C>A) n.669-1715G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016503C>T | CA2816515268 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*135C>T (n.*135C>T) n.669-1715G>A | |
| 20 | g.46016504T>C | CA2653117627 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*136T>C (n.*136T>C) n.669-1716A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016506C= | CA2366481151 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*138C= (n.*138C=) n.669-1718G= | |
| 20 | g.46016506C>T | CA315639734 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*138C>T (n.*138C>T) n.669-1718G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016507T>C | CA2653117630 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*139T>C (n.*139T>C) n.669-1719A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016508C>A | CA2653117631 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*140C>A (n.*140C>A) n.669-1720G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016508C>T | CA2653117632 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*140C>T (n.*140C>T) n.669-1720G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016509A>G | CA2653117633 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*141A>G (n.*141A>G) n.669-1721T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016510C>T | CA2653117636 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*142C>T (n.*142C>T) n.669-1722G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016511C>A | CA2653117637 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*143C>A (n.*143C>A) n.669-1723G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016511C>G | CA2653117639 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*143C>G (n.*143C>G) n.669-1723G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016512T>A | CA2653117642 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*144T>A (n.*144T>A) n.669-1724A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016512T>G | CA2653117643 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*144T>G (n.*144T>G) n.669-1724A>C | gnomAD v4 |