UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.46016443G>A | CA744846559 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*75G>A (n.*75G>A) n.669-1655C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016443G= | CA2366481125 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*75G= (n.*75G=) n.669-1655C= | |
| 20 | g.46016444A= | CA2366481126 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*76A= (n.*76A=) n.669-1656T= | |
| 20 | g.46016444A>G | CA315639708 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*76A>G (n.*76A>G) n.669-1656T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016445T>C | CA2366481128 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*77T>C (n.*77T>C) n.669-1657A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46016445T= | CA2366481127 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*77T= (n.*77T=) n.669-1657A= | |
| 20 | g.46016446A>G | CA657646489 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*78A>G (n.*78A>G) n.669-1658T>C | COSMIC COSMIC |
| 20 | g.46016447C>A | CA2577413906 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*79C>A (n.*79C>A) n.669-1659G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016447C>T | CA2577413907 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*79C>T (n.*79C>T) n.669-1659G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016448A>T | CA2816515266 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*80A>T (n.*80A>T) n.669-1660T>A | |
| 20 | g.46016450A>G | CA2653117553 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*82A>G (n.*82A>G) n.669-1662T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016451C>T | CA2653117556 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*83C>T (n.*83C>T) n.669-1663G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016452T>C | CA1017939866 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*84T>C (n.*84T>C) n.669-1664A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016452T= | CA2366481129 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*84T= (n.*84T=) n.669-1664A= | |
| 20 | g.46016453G>A | CA2577413908 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*85G>A (n.*85G>A) n.669-1665C>T | |
| 20 | g.46016454G>A | CA2366481131 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*86G>A (n.*86G>A) n.669-1666C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46016454G= | CA2366481130 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*86G= (n.*86G=) n.669-1666C= | |
| 20 | g.46016454G>T | CA2653117558 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*86G>T (n.*86G>T) n.669-1666C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016455T>A | CA2653117560 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*87T>A (n.*87T>A) n.669-1667A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016456A>G | CA2653117561 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*88A>G (n.*88A>G) n.669-1668T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016459C>A | CA744846562 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*91C>A (n.*91C>A) n.669-1671G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016459C= | CA2366481132 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*91C= (n.*91C=) n.669-1671G= | |
| 20 | g.46016460T>G | CA2653117563 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*92T>G (n.*92T>G) n.669-1672A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016461G>C | CA315639718 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*93G>C (n.*93G>C) n.669-1673C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016461G= | CA2366481133 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*93G= (n.*93G=) n.669-1673C= | |
| 20 | g.46016461G>T | CA2653117565 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*93G>T (n.*93G>T) n.669-1673C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016464del | CA2653117568 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*96del (n.*96del) n.669-1676del | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016464C>A | CA2577413909 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*96C>A (n.*96C>A) n.669-1676G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016464C= | CA2366481134 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*96C= (n.*96C=) n.669-1676G= | |
| 20 | g.46016464C>T | CA315639720 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*96C>T (n.*96C>T) n.669-1676G>A | dbSNP |
| 20 | g.46016465T>C | CA744846565 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*97T>C (n.*97T>C) n.669-1677A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016465T= | CA2366481135 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*97T= (n.*97T=) n.669-1677A= | |
| 20 | g.46016466G>A | CA2653117571 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*98G>A (n.*98G>A) n.669-1678C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016466G>T | CA2653117572 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*98G>T (n.*98G>T) n.669-1678C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016467G>T | CA2653117574 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*99G>T (n.*99G>T) n.669-1679C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016468A= | CA2366481136 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*100A= (n.*100A=) n.669-1680T= | |
| 20 | g.46016468A>G | CA2366481137 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*100A>G (n.*100A>G) n.669-1680T>C | dbSNP |
| 20 | g.46016470G>T | CA2653117576 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*102G>T (n.*102G>T) n.669-1682C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016474G>A | CA2366481139 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*106G>A (n.*106G>A) n.669-1686C>T | dbSNP |
| 20 | g.46016474G>C | CA744846569 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*106G>C (n.*106G>C) n.669-1686C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016474G= | CA2366481138 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*106G= (n.*106G=) n.669-1686C= | |
| 20 | g.46016474G>T | CA2653117579 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*106G>T (n.*106G>T) n.669-1686C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016475G>C | CA2736993800 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*107G>C (n.*107G>C) n.669-1687C>G | dbSNP |
| 20 | g.46016475G>T | CA2653117580 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*107G>T (n.*107G>T) n.669-1687C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016476G>A | CA2366481141 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*108G>A (n.*108G>A) n.669-1688C>T | dbSNP |
| 20 | g.46016476G= | CA2366481140 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*108G= (n.*108G=) n.669-1688C= | |
| 20 | g.46016476G>T | CA2653117581 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*108G>T (n.*108G>T) n.669-1688C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016477A>G | CA2653117583 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*109A>G (n.*109A>G) n.669-1689T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016478G>A | CA2653117584 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*110G>A (n.*110G>A) n.669-1690C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016478G>T | CA2653117585 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*110G>T (n.*110G>T) n.669-1690C>A | gnomAD v4 |