UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.46016384T>G | CA315639686 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*16T>G (n.*16T>G) n.669-1596A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46016384T= | CA2366481101 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*16T= (n.*16T=) n.669-1596A= | |
| 20 | g.46016387G>A | CA636039212 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*19G>A (n.*19G>A) n.669-1599C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016387G= | CA2366481102 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*19G= (n.*19G=) n.669-1599C= | |
| 20 | g.46016388C>A | CA2653117456 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*20C>A (n.*20C>A) n.669-1600G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016388C>T | CA2653117457 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*20C>T (n.*20C>T) n.669-1600G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016390G>A | CA636039214 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*22G>A (n.*22G>A) n.669-1602C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016390G= | CA2366481103 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*22G= (n.*22G=) n.669-1602C= | |
| 20 | g.46016391T>C | CA2577413895 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*23T>C (n.*23T>C) n.669-1603A>G | |
| 20 | g.46016393C>A | CA2653117462 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*25C>A (n.*25C>A) n.669-1605G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016393C>T | CA2653117463 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*25C>T (n.*25C>T) n.669-1605G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016394del | CA2653117460 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*26del (n.*26del) n.669-1605del | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016394C>A | CA2653117464 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*26C>A (n.*26C>A) n.669-1606G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016394C= | CA2366481104 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*26C= (n.*26C=) n.669-1606G= | |
| 20 | g.46016394C>T | CA636039216 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*26C>T (n.*26C>T) n.669-1606G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016396T>C | CA9886907 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*28T>C (n.*28T>C) n.669-1608A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016396T= | CA2366481105 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*28T= (n.*28T=) n.669-1608A= | |
| 20 | g.46016397G>A | CA2653117471 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*29G>A (n.*29G>A) n.669-1609C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016401A= | CA2366481106 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*33A= (n.*33A=) n.669-1613T= | |
| 20 | g.46016401A>T | CA9886908 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*33A>T (n.*33A>T) n.669-1613T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016402T>A | CA2653117476 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*34T>A (n.*34T>A) n.669-1614A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016403C>A | CA2653117479 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*35C>A (n.*35C>A) n.669-1615G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016406del | CA2653117477 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*38del (n.*38del) n.669-1615del | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016404C>A | CA2653117481 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*36C>A (n.*36C>A) n.669-1616G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016405C>A | CA2653117484 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*37C>A (n.*37C>A) n.669-1617G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016405C= | CA2366481107 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*37C= (n.*37C=) n.669-1617G= | |
| 20 | g.46016405C>T | CA9886909 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*37C>T (n.*37C>T) n.669-1617G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016406C>A | CA2577413896 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*38C>A (n.*38C>A) n.669-1618G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016407A= | CA2366481108 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*39A= (n.*39A=) n.669-1619T= | |
| 20 | g.46016407A>C | CA315639695 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*39A>C (n.*39A>C) n.669-1619T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46016407A>G | CA2580608868 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*39A>G (n.*39A>G) n.669-1619T>C | |
| 20 | g.46016407A>T | CA2580608867 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*39A>T (n.*39A>T) n.669-1619T>A | |
| 20 | g.46016407_46016419delinsACTGGGACCAACC | CA2366481109 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*39_*51delinsACTGGGACCAACC (n.*39_*51delinsACTGGGACCAACC) n.669-1631_669-1619delinsGGTTGGTCCCAGT | |
| 20 | g.46016407_46016408insGGGTTGGT | CA2653117496 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*39_*40insGGGTTGGT (n.*39_*40insGGGTTGGT) n.669-1620_669-1619insACCAACCC | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016407_46016408insGGGTTGGTCC | CA2653117497 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*39_*40insGGGTTGGTCC (n.*39_*40insGGGTTGGTCC) n.669-1620_669-1619insGGACCAACCC | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016408C>A | CA2577413897 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*40C>A (n.*40C>A) n.669-1620G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016413_46016424del | CA744846544 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*45_*56del (n.*45_*56del) n.669-1631_669-1620del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016408_46016409insCCAG | CA2653117499 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*40_*41insCCAG (n.*40_*41insCCAG) n.669-1621_669-1620insCTGG | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016410_46016412del | CA2577413898 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*42_*44del (n.*42_*44del) n.669-1624_669-1622del | |
| 20 | g.46016411G>A | CA636039218 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*43G>A (n.*43G>A) n.669-1623C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016411G>C | CA2653117500 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*43G>C (n.*43G>C) n.669-1623C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016411G= | CA2366481110 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*43G= (n.*43G=) n.669-1623C= | |
| 20 | g.46016413A>G | CA2577413899 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*45A>G (n.*45A>G) n.669-1625T>C | |
| 20 | g.46016414C>A | CA2577413900 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*46C>A (n.*46C>A) n.669-1626G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016415C>A | CA636039220 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*47C>A (n.*47C>A) n.669-1627G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016415C= | CA2366481111 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*47C= (n.*47C=) n.669-1627G= | |
| 20 | g.46016416A>G | CA1017939864 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*48A>G (n.*48A>G) n.669-1628T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016419C>A | CA2653117504 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*51C>A (n.*51C>A) n.669-1631G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016420C>A | CA2366481113 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*52C>A (n.*52C>A) n.669-1632G>T | dbSNP |
| 20 | g.46016420C= | CA2366481112 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*52C= (n.*52C=) n.669-1632G= |