UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.46016368G>A | CA510650826 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2124G>A (p.Ter708=) n.669-1580C>T | |
| 20 | g.46016368G>C | CA409228461 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2124G>C (p.Ter708Tyr) n.669-1580C>G | |
| 20 | g.46016368G>T | CA409228466 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2124G>T (p.Ter708Tyr) n.669-1580C>A | |
| 20 | g.46016369G>C | CA2577413893 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*1G>C (n.*1G>C) n.669-1581C>G | |
| 20 | g.46016370G>A | CA9886902 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*2G>A (n.*2G>A) n.669-1582C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016370G= | CA2366481095 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*2G= (n.*2G=) n.669-1582C= | |
| 20 | g.46016370G>T | CA2653117419 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*2G>T (n.*2G>T) n.669-1582C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016371C>A | CA2580608866 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*3C>A (n.*3C>A) n.669-1583G>T | |
| 20 | g.46016371C= | CA2366481096 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*3C= (n.*3C=) n.669-1583G= | |
| 20 | g.46016371C>G | CA2580608865 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*3C>G (n.*3C>G) n.669-1583G>C | dbSNP |
| 20 | g.46016371C>T | CA9886903 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*3C>T (n.*3C>T) n.669-1583G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016373C>A | CA2653117429 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*5C>A (n.*5C>A) n.669-1585G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016373C= | CA2366481097 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*5C= (n.*5C=) n.669-1585G= | |
| 20 | g.46016373C>T | CA9886904 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*5C>T (n.*5C>T) n.669-1585G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016375del | CA2577413894 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*7del (n.*7del) n.669-1585del | |
| 20 | g.46016375C= | CA2366481098 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*7C= (n.*7C=) n.669-1587G= | |
| 20 | g.46016375C>T | CA9886905 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*7C>T (n.*7C>T) n.669-1587G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016376G>A | CA9886906 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*8G>A (n.*8G>A) n.669-1588C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016376G>C | CA2593340508 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*8G>C (n.*8G>C) n.669-1588C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016376G= | CA2366481099 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*8G= (n.*8G=) n.669-1588C= | |
| 20 | g.46016378C>A | CA2653117442 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*10C>A (n.*10C>A) n.669-1590G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016379C>A | CA2653117444 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*11C>A (n.*11C>A) n.669-1591G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016379C= | CA2366481100 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*11C= (n.*11C=) n.669-1591G= | |
| 20 | g.46016379C>T | CA315639684 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*11C>T (n.*11C>T) n.669-1591G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016380T>G | CA2653117448 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*12T>G (n.*12T>G) n.669-1592A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016382C>A | CA2653117449 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*14C>A (n.*14C>A) n.669-1594G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016384T>G | CA315639686 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*16T>G (n.*16T>G) n.669-1596A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46016384T= | CA2366481101 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*16T= (n.*16T=) n.669-1596A= | |
| 20 | g.46016387G>A | CA636039212 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*19G>A (n.*19G>A) n.669-1599C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016387G= | CA2366481102 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*19G= (n.*19G=) n.669-1599C= | |
| 20 | g.46016388C>A | CA2653117456 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*20C>A (n.*20C>A) n.669-1600G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016388C>T | CA2653117457 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*20C>T (n.*20C>T) n.669-1600G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016390G>A | CA636039214 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*22G>A (n.*22G>A) n.669-1602C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016390G= | CA2366481103 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*22G= (n.*22G=) n.669-1602C= | |
| 20 | g.46016391T>C | CA2577413895 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*23T>C (n.*23T>C) n.669-1603A>G | |
| 20 | g.46016393C>A | CA2653117462 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*25C>A (n.*25C>A) n.669-1605G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016393C>T | CA2653117463 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*25C>T (n.*25C>T) n.669-1605G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016394del | CA2653117460 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*26del (n.*26del) n.669-1605del | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016394C>A | CA2653117464 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*26C>A (n.*26C>A) n.669-1606G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016394C= | CA2366481104 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*26C= (n.*26C=) n.669-1606G= | |
| 20 | g.46016394C>T | CA636039216 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*26C>T (n.*26C>T) n.669-1606G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016396T>C | CA9886907 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*28T>C (n.*28T>C) n.669-1608A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016396T= | CA2366481105 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*28T= (n.*28T=) n.669-1608A= | |
| 20 | g.46016397G>A | CA2653117471 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*29G>A (n.*29G>A) n.669-1609C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016401A= | CA2366481106 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*33A= (n.*33A=) n.669-1613T= | |
| 20 | g.46016401A>T | CA9886908 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*33A>T (n.*33A>T) n.669-1613T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016402T>A | CA2653117476 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*34T>A (n.*34T>A) n.669-1614A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016403C>A | CA2653117479 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*35C>A (n.*35C>A) n.669-1615G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016406del | CA2653117477 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*38del (n.*38del) n.669-1615del | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016404C>A | CA2653117481 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.*36C>A (n.*36C>A) n.669-1616G>T | gnomAD v4 |