WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.46016238T>A | CA2653117189 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-12T>A (n.2006-12T>A) n.669-1450A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016238T>C | CA2736993774 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-12T>C (n.2006-12T>C) n.669-1450A>G | dbSNP |
| 20 | g.46016239G>A | CA2366481046 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-11G>A (n.2006-11G>A) n.669-1451C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46016239G>C | CA9886873 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-11G>C (n.2006-11G>C) n.669-1451C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016239G= | CA2366481045 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-11G= (n.2006-11G=) n.669-1451C= | |
| 20 | g.46016240T>A | CA9886874 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-10T>A (n.2006-10T>A) n.669-1452A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016240T>C | CA2653117195 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-10T>C (n.2006-10T>C) n.669-1452A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016240T= | CA2366481047 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-10T= (n.2006-10T=) n.669-1452A= | |
| 20 | g.46016241C= | CA2366481048 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-9C= (n.2006-9C=) n.669-1453G= | |
| 20 | g.46016241C>T | CA744846298 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-9C>T (n.2006-9C>T) n.669-1453G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46016243C= | CA2366481049 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-7C= (n.2006-7C=) n.669-1455G= | |
| 20 | g.46016243C>T | CA315639569 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-7C>T (n.2006-7C>T) n.669-1455G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016244C= | CA2366481050 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-6C= (n.2006-6C=) n.669-1456G= | |
| 20 | g.46016244C>T | CA744846308 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-6C>T (n.2006-6C>T) n.669-1456G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46016245T>C | CA2366481052 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-5T>C (n.2006-5T>C) n.669-1457A>G | dbSNP |
| 20 | g.46016245T= | CA2366481051 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-5T= (n.2006-5T=) n.669-1457A= | |
| 20 | g.46016247C>T | CA2653117199 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-3C>T (n.2006-3C>T) n.669-1459G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016248A>C | CA409227174 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-2A>C (n.2006-2A>C) n.669-1460T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016248A>G | CA409227176 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-2A>G (n.2006-2A>G) n.669-1460T>C | |
| 20 | g.46016248A>T | CA409227177 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-2A>T (n.2006-2A>T) n.669-1460T>A | |
| 20 | g.46016249G>A | CA409227178 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-1G>A (n.2006-1G>A) n.669-1461C>T | |
| 20 | g.46016249G>C | CA409227182 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-1G>C (n.2006-1G>C) n.669-1461C>G | |
| 20 | g.46016249G>T | CA409227188 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-1G>T (n.2006-1G>T) n.669-1461C>A | |
| 20 | g.46016250A>C | CA409227192 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006A>C (p.Glu669Ala) n.669-1462T>G | |
| 20 | g.46016250A>G | CA409227194 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006A>G (p.Glu669Gly) n.669-1462T>C | |
| 20 | g.46016250A>T | CA409227196 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006A>T (p.Glu669Val) n.669-1462T>A | |
| 20 | g.46016251G>A | CA510650529 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2007G>A (p.Glu669=) n.669-1463C>T | |
| 20 | g.46016251G>C | CA315639574 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2007G>C (p.Glu669Asp) n.669-1463C>G | dbSNP |
| 20 | g.46016251G= | CA2366481053 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2007G= (p.Glu669=) n.669-1463C= | |
| 20 | g.46016251G>T | CA409227200 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2007G>T (p.Glu669Asp) n.669-1463C>A | COSMIC |
| 20 | g.46016252A>C | CA409227202 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2008A>C (p.Lys670Gln) n.669-1464T>G | |
| 20 | g.46016252A>G | CA409227206 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2008A>G (p.Lys670Glu) n.669-1464T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016252A>T | CA409227204 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2008A>T (p.Lys670Ter) n.669-1464T>A | |
| 20 | g.46016253A>C | CA409227207 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2009A>C (p.Lys670Thr) n.669-1465T>G | |
| 20 | g.46016253A>G | CA409227210 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2009A>G (p.Lys670Arg) n.669-1465T>C | |
| 20 | g.46016253A>T | CA409227211 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2009A>T (p.Lys670Ile) n.669-1465T>A | |
| 20 | g.46016254A= | CA2366481054 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2010A= (p.Lys670=) n.669-1466T= | |
| 20 | g.46016254A>C | CA409227217 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2010A>C (p.Lys670Asn) n.669-1466T>G | |
| 20 | g.46016254A>G | CA9886875 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2010A>G (p.Lys670=) n.669-1466T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016254A>T | CA409227223 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2010A>T (p.Lys670Asn) n.669-1466T>A | |
| 20 | g.46016255G>A | CA409227226 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2011G>A (p.Ala671Thr) n.669-1467C>T | COSMIC |
| 20 | g.46016255G>C | CA409227228 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2011G>C (p.Ala671Pro) n.669-1467C>G | |
| 20 | g.46016255G>T | CA409227231 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2011G>T (p.Ala671Ser) n.669-1467C>A | |
| 20 | g.46016256C>A | CA409227247 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2012C>A (p.Ala671Asp) n.669-1468G>T | |
| 20 | g.46016256C>G | CA409227250 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2012C>G (p.Ala671Gly) n.669-1468G>C | |
| 20 | g.46016256C>T | CA409227251 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2012C>T (p.Ala671Val) n.669-1468G>A | |
| 20 | g.46016257C>A | CA510650540 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2013C>A (p.Ala671=) n.669-1469G>T | |
| 20 | g.46016257C= | CA2366481055 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2013C= (p.Ala671=) n.669-1469G= | |
| 20 | g.46016257C>G | CA315639588 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2013C>G (p.Ala671=) n.669-1469G>C | dbSNP |
| 20 | g.46016257C>T | CA510650542 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2013C>T (p.Ala671=) n.669-1469G>A | gnomAD v4 |