WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.46016226C>A | CA2577206296 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-24C>A (n.2006-24C>A) n.669-1438G>T | |
| 20 | g.46016226C= | CA2366481040 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-24C= (n.2006-24C=) n.669-1438G= | |
| 20 | g.46016226C>T | CA9886871 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-24C>T (n.2006-24C>T) n.669-1438G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016227T>C | CA2653117172 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-23T>C (n.2006-23T>C) n.669-1439A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016228T>C | CA2653117175 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-22T>C (n.2006-22T>C) n.669-1440A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016230T>C | CA2653117176 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-20T>C (n.2006-20T>C) n.669-1442A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016231G>A | CA636039131 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-19G>A (n.2006-19G>A) n.669-1443C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016231G= | CA2366481041 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-19G= (n.2006-19G=) n.669-1443C= | |
| 20 | g.46016232C>A | CA636039134 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-18C>A (n.2006-18C>A) n.669-1444G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016232C= | CA2366481042 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-18C= (n.2006-18C=) n.669-1444G= | |
| 20 | g.46016233C>A | CA2653117181 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-17C>A (n.2006-17C>A) n.669-1445G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016233C= | CA2366481043 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-17C= (n.2006-17C=) n.669-1445G= | |
| 20 | g.46016233C>G | CA9886872 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-17C>G (n.2006-17C>G) n.669-1445G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016235G>A | CA2653117184 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-15G>A (n.2006-15G>A) n.669-1447C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016236C>A | CA2577206297 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-14C>A (n.2006-14C>A) n.669-1448G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016236C= | CA2366481044 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-14C= (n.2006-14C=) n.669-1448G= | |
| 20 | g.46016236C>T | CA636039142 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-14C>T (n.2006-14C>T) n.669-1448G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016238T>A | CA2653117189 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-12T>A (n.2006-12T>A) n.669-1450A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016238T>C | CA2736993774 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-12T>C (n.2006-12T>C) n.669-1450A>G | dbSNP |
| 20 | g.46016239G>A | CA2366481046 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-11G>A (n.2006-11G>A) n.669-1451C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46016239G>C | CA9886873 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-11G>C (n.2006-11G>C) n.669-1451C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016239G= | CA2366481045 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-11G= (n.2006-11G=) n.669-1451C= | |
| 20 | g.46016240T>A | CA9886874 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-10T>A (n.2006-10T>A) n.669-1452A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016240T>C | CA2653117195 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-10T>C (n.2006-10T>C) n.669-1452A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016240T= | CA2366481047 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-10T= (n.2006-10T=) n.669-1452A= | |
| 20 | g.46016241C= | CA2366481048 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-9C= (n.2006-9C=) n.669-1453G= | |
| 20 | g.46016241C>T | CA744846298 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-9C>T (n.2006-9C>T) n.669-1453G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46016243C= | CA2366481049 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-7C= (n.2006-7C=) n.669-1455G= | |
| 20 | g.46016243C>T | CA315639569 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-7C>T (n.2006-7C>T) n.669-1455G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016244C= | CA2366481050 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-6C= (n.2006-6C=) n.669-1456G= | |
| 20 | g.46016244C>T | CA744846308 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-6C>T (n.2006-6C>T) n.669-1456G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46016245T>C | CA2366481052 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-5T>C (n.2006-5T>C) n.669-1457A>G | dbSNP |
| 20 | g.46016245T= | CA2366481051 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-5T= (n.2006-5T=) n.669-1457A= | |
| 20 | g.46016247C>T | CA2653117199 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-3C>T (n.2006-3C>T) n.669-1459G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016248A>C | CA409227174 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-2A>C (n.2006-2A>C) n.669-1460T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016248A>G | CA409227176 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-2A>G (n.2006-2A>G) n.669-1460T>C | |
| 20 | g.46016248A>T | CA409227177 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-2A>T (n.2006-2A>T) n.669-1460T>A | |
| 20 | g.46016249G>A | CA409227178 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-1G>A (n.2006-1G>A) n.669-1461C>T | |
| 20 | g.46016249G>C | CA409227182 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-1G>C (n.2006-1G>C) n.669-1461C>G | |
| 20 | g.46016249G>T | CA409227188 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-1G>T (n.2006-1G>T) n.669-1461C>A | |
| 20 | g.46016250A>C | CA409227192 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006A>C (p.Glu669Ala) n.669-1462T>G | |
| 20 | g.46016250A>G | CA409227194 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006A>G (p.Glu669Gly) n.669-1462T>C | |
| 20 | g.46016250A>T | CA409227196 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006A>T (p.Glu669Val) n.669-1462T>A | |
| 20 | g.46016251G>A | CA510650529 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2007G>A (p.Glu669=) n.669-1463C>T | |
| 20 | g.46016251G>C | CA315639574 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2007G>C (p.Glu669Asp) n.669-1463C>G | dbSNP |
| 20 | g.46016251G= | CA2366481053 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2007G= (p.Glu669=) n.669-1463C= | |
| 20 | g.46016251G>T | CA409227200 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2007G>T (p.Glu669Asp) n.669-1463C>A | COSMIC |
| 20 | g.46016252A>C | CA409227202 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2008A>C (p.Lys670Gln) n.669-1464T>G | |
| 20 | g.46016252A>G | CA409227206 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2008A>G (p.Lys670Glu) n.669-1464T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016252A>T | CA409227204 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2008A>T (p.Lys670Ter) n.669-1464T>A |