UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.46016207del | CA2577206293 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-43del (n.2006-43del) n.669-1417del | |
| 20 | g.46016208A= | CA2366481031 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-42A= (n.2006-42A=) n.669-1420T= | |
| 20 | g.46016208A>C | CA744846277 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-42A>C (n.2006-42A>C) n.669-1420T>G | dbSNP |
| 20 | g.46016209G>A | CA2816515263 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-41G>A (n.2006-41G>A) n.669-1421C>T | |
| 20 | g.46016212T>A | CA636039119 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-38T>A (n.2006-38T>A) n.669-1424A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016212T>G | CA2653117146 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-38T>G (n.2006-38T>G) n.669-1424A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016212T= | CA2366481032 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-38T= (n.2006-38T=) n.669-1424A= | |
| 20 | g.46016213T>G | CA636039122 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-37T>G (n.2006-37T>G) n.669-1425A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016213T= | CA2366481033 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-37T= (n.2006-37T=) n.669-1425A= | |
| 20 | g.46016214A>G | CA2653117150 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-36A>G (n.2006-36A>G) n.669-1426T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016215G= | CA2366481035 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-35G= (n.2006-35G=) n.669-1427C= | |
| 20 | g.46016215G>T | CA315639533 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-35G>T (n.2006-35G>T) n.669-1427C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016215_46016216delinsGA | CA2366481034 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-35_2006-34delinsGA (n.2006-35_2006-34delinsGA) n.669-1428_669-1427delinsTC | |
| 20 | g.46016217del | CA9886867 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-33del (n.2006-33del) n.669-1428del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016219C>A | CA2577206294 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-31C>A (n.2006-31C>A) n.669-1431G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016219C= | CA2366481036 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-31C= (n.2006-31C=) n.669-1431G= | |
| 20 | g.46016219C>T | CA636039125 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-31C>T (n.2006-31C>T) n.669-1431G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016221C>T | CA2653117158 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-29C>T (n.2006-29C>T) n.669-1433G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016222T>C | CA9886868 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-28T>C (n.2006-28T>C) n.669-1434A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016222T= | CA2366481037 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-28T= (n.2006-28T=) n.669-1434A= | |
| 20 | g.46016224C>A | CA2653117164 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-26C>A (n.2006-26C>A) n.669-1436G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016224C= | CA2366481038 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-26C= (n.2006-26C=) n.669-1436G= | |
| 20 | g.46016224C>G | CA2577206295 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-26C>G (n.2006-26C>G) n.669-1436G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016224C>T | CA9886869 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-26C>T (n.2006-26C>T) n.669-1436G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016225T>C | CA9886870 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-25T>C (n.2006-25T>C) n.669-1437A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016225T= | CA2366481039 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-25T= (n.2006-25T=) n.669-1437A= | |
| 20 | g.46016226C>A | CA2577206296 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-24C>A (n.2006-24C>A) n.669-1438G>T | |
| 20 | g.46016226C= | CA2366481040 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-24C= (n.2006-24C=) n.669-1438G= | |
| 20 | g.46016226C>T | CA9886871 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-24C>T (n.2006-24C>T) n.669-1438G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016227T>C | CA2653117172 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-23T>C (n.2006-23T>C) n.669-1439A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016228T>C | CA2653117175 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-22T>C (n.2006-22T>C) n.669-1440A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016230T>C | CA2653117176 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-20T>C (n.2006-20T>C) n.669-1442A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016236_46016239del | CA2816515264 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-14_2006-11del (n.2006-14_2006-11del) n.669-1445_669-1442del | |
| 20 | g.46016231G>A | CA636039131 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-19G>A (n.2006-19G>A) n.669-1443C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016231G= | CA2366481041 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-19G= (n.2006-19G=) n.669-1443C= | |
| 20 | g.46016232C>A | CA636039134 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-18C>A (n.2006-18C>A) n.669-1444G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016232C= | CA2366481042 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-18C= (n.2006-18C=) n.669-1444G= | |
| 20 | g.46016233C>A | CA2653117181 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-17C>A (n.2006-17C>A) n.669-1445G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016233C= | CA2366481043 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-17C= (n.2006-17C=) n.669-1445G= | |
| 20 | g.46016233C>G | CA9886872 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-17C>G (n.2006-17C>G) n.669-1445G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016235G>A | CA2653117184 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-15G>A (n.2006-15G>A) n.669-1447C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016236C>A | CA2577206297 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-14C>A (n.2006-14C>A) n.669-1448G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016236C= | CA2366481044 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-14C= (n.2006-14C=) n.669-1448G= | |
| 20 | g.46016236C>T | CA636039142 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-14C>T (n.2006-14C>T) n.669-1448G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016238T>A | CA2653117189 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-12T>A (n.2006-12T>A) n.669-1450A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.46016238T>C | CA2736993774 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-12T>C (n.2006-12T>C) n.669-1450A>G | dbSNP |
| 20 | g.46016239G>A | CA2366481046 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-11G>A (n.2006-11G>A) n.669-1451C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.46016239G>C | CA9886873 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-11G>C (n.2006-11G>C) n.669-1451C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.46016239G= | CA2366481045 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-11G= (n.2006-11G=) n.669-1451C= | |
| 20 | g.46016240T>A | CA9886874 | MMP9,SLC12A5-AS1 | c.2006-10T>A (n.2006-10T>A) n.669-1452A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |