Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.45898061_45898090del | CA2653100965 | CTSA | n.5448_5477del n.4066_4095del n.1678_1707del n.1802_1831del n.1432_1461del n.4235_4264del n.1522_1551del n.3062_3091del n.1731_1760del n.2602_2631del n.3559_3588del n.2689_2718del n.4433_4462del n.4772_4801del n.1926_1955del c.1311_1340del (p.Ala438_Ile447del) c.1365_1394del (p.Ala456_Ile465del) n.1450_1479del n.3749_3778del c.1150_1179del (n.1150_1179del) c.*704_*733del (n.*704_*733del) c.*1134_*1163del (n.*1134_*1163del) c.*1375_*1404del (n.*1375_*1404del) c.*874_*903del (n.*874_*903del) c.2093_2122del (n.2093_2122del) c.*29_*58del (n.*29_*58del) c.1221_1250del (p.Ala408_Ile417del) n.5872_5901del n.2230_2259del n.3020_3049del c.*650_*679del (n.*650_*679del) n.4061_4090del n.4393_4422del c.1314_1343del (p.Ala439_Ile448del) n.1681_1710del n.335_364del c.*676_*705del (n.*676_*705del) n.2554_2583del c.1260_1289del (p.Ala421_Ile430del) n.1363_1392del | gnomAD v4 |
20 | g.45898068T>A | CA409254359 | CTSA | n.5455T>A n.4073T>A n.1685T>A n.1809T>A n.1439T>A n.4242T>A n.1529T>A n.3069T>A n.1738T>A n.2609T>A n.3566T>A n.2696T>A n.4440T>A n.4779T>A n.1933T>A c.1318T>A (p.Phe440Ile) c.1372T>A (p.Phe458Ile) n.1457T>A n.3756T>A c.1157T>A (n.1157T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) c.*1141T>A (n.*1141T>A) c.*1382T>A (n.*1382T>A) c.*881T>A (n.*881T>A) c.2100T>A (n.2100T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.1228T>A (p.Phe410Ile) n.5879T>A n.2237T>A n.3027T>A c.*657T>A (n.*657T>A) n.4068T>A n.4400T>A c.1321T>A (p.Phe441Ile) n.1688T>A n.342T>A c.*683T>A (n.*683T>A) n.2561T>A c.1267T>A (p.Phe423Ile) n.1370T>A | |
20 | g.45898068T>C | CA409254360 | CTSA | n.5455T>C n.4073T>C n.1685T>C n.1809T>C n.1439T>C n.4242T>C n.1529T>C n.3069T>C n.1738T>C n.2609T>C n.3566T>C n.2696T>C n.4440T>C n.4779T>C n.1933T>C c.1318T>C (p.Phe440Leu) c.1372T>C (p.Phe458Leu) n.1457T>C n.3756T>C c.1157T>C (n.1157T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*1382T>C (n.*1382T>C) c.*881T>C (n.*881T>C) c.2100T>C (n.2100T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.1228T>C (p.Phe410Leu) n.5879T>C n.2237T>C n.3027T>C c.*657T>C (n.*657T>C) n.4068T>C n.4400T>C c.1321T>C (p.Phe441Leu) n.1688T>C n.342T>C c.*683T>C (n.*683T>C) n.2561T>C c.1267T>C (p.Phe423Leu) n.1370T>C | |
20 | g.45898068T>G | CA114202 | CTSA | n.5455T>G n.4073T>G n.1685T>G n.1809T>G n.1439T>G n.4242T>G n.1529T>G n.3069T>G n.1738T>G n.2609T>G n.3566T>G n.2696T>G n.4440T>G n.4779T>G n.1933T>G c.1318T>G (p.Phe440Val) c.1372T>G (p.Phe458Val) n.1457T>G n.3756T>G c.1157T>G (n.1157T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) c.*1141T>G (n.*1141T>G) c.*1382T>G (n.*1382T>G) c.*881T>G (n.*881T>G) c.2100T>G (n.2100T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.1228T>G (p.Phe410Val) n.5879T>G n.2237T>G n.3027T>G c.*657T>G (n.*657T>G) n.4068T>G n.4400T>G c.1321T>G (p.Phe441Val) n.1688T>G n.342T>G c.*683T>G (n.*683T>G) n.2561T>G c.1267T>G (p.Phe423Val) n.1370T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45898068T= | CA2366423569 | CTSA | n.5455T= n.4073T= n.1685T= n.1809T= n.1439T= n.4242T= n.1529T= n.3069T= n.1738T= n.2609T= n.3566T= n.2696T= n.4440T= n.4779T= n.1933T= c.1318T= (p.Phe440=) c.1372T= (p.Phe458=) n.1457T= n.3756T= c.1157T= (n.1157T=) c.*711T= (n.*711T=) c.*1141T= (n.*1141T=) c.*1382T= (n.*1382T=) c.*881T= (n.*881T=) c.2100T= (n.2100T=) c.*36T= (n.*36T=) c.1228T= (p.Phe410=) n.5879T= n.2237T= n.3027T= c.*657T= (n.*657T=) n.4068T= n.4400T= c.1321T= (p.Phe441=) n.1688T= n.342T= c.*683T= (n.*683T=) n.2561T= c.1267T= (p.Phe423=) n.1370T= | |
20 | g.45898069T>A | CA409254362 | CTSA | n.5456T>A n.4074T>A n.1686T>A n.1810T>A n.1440T>A n.4243T>A n.1530T>A n.3070T>A n.1739T>A n.2610T>A n.3567T>A n.2697T>A n.4441T>A n.4780T>A n.1934T>A c.1319T>A (p.Phe440Tyr) c.1373T>A (p.Phe458Tyr) n.1458T>A n.3757T>A c.1158T>A (n.1158T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.*1383T>A (n.*1383T>A) c.*882T>A (n.*882T>A) c.2101T>A (n.2101T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.1229T>A (p.Phe410Tyr) n.5880T>A n.2238T>A n.3028T>A c.*658T>A (n.*658T>A) n.4069T>A n.4401T>A c.1322T>A (p.Phe441Tyr) n.1689T>A n.343T>A c.*684T>A (n.*684T>A) n.2562T>A c.1268T>A (p.Phe423Tyr) n.1371T>A | |
20 | g.45898069T>C | CA409254361 | CTSA | n.5456T>C n.4074T>C n.1686T>C n.1810T>C n.1440T>C n.4243T>C n.1530T>C n.3070T>C n.1739T>C n.2610T>C n.3567T>C n.2697T>C n.4441T>C n.4780T>C n.1934T>C c.1319T>C (p.Phe440Ser) c.1373T>C (p.Phe458Ser) n.1458T>C n.3757T>C c.1158T>C (n.1158T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.*1383T>C (n.*1383T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) c.2101T>C (n.2101T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) c.1229T>C (p.Phe410Ser) n.5880T>C n.2238T>C n.3028T>C c.*658T>C (n.*658T>C) n.4069T>C n.4401T>C c.1322T>C (p.Phe441Ser) n.1689T>C n.343T>C c.*684T>C (n.*684T>C) n.2562T>C c.1268T>C (p.Phe423Ser) n.1371T>C | |
20 | g.45898069T>G | CA409254363 | CTSA | n.5456T>G n.4074T>G n.1686T>G n.1810T>G n.1440T>G n.4243T>G n.1530T>G n.3070T>G n.1739T>G n.2610T>G n.3567T>G n.2697T>G n.4441T>G n.4780T>G n.1934T>G c.1319T>G (p.Phe440Cys) c.1373T>G (p.Phe458Cys) n.1458T>G n.3757T>G c.1158T>G (n.1158T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.*1383T>G (n.*1383T>G) c.*882T>G (n.*882T>G) c.2101T>G (n.2101T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) c.1229T>G (p.Phe410Cys) n.5880T>G n.2238T>G n.3028T>G c.*658T>G (n.*658T>G) n.4069T>G n.4401T>G c.1322T>G (p.Phe441Cys) n.1689T>G n.343T>G c.*684T>G (n.*684T>G) n.2562T>G c.1268T>G (p.Phe423Cys) n.1371T>G | |
20 | g.45898070C>A | CA409254364 | CTSA | n.5457C>A n.4075C>A n.1687C>A n.1811C>A n.1441C>A n.4244C>A n.1531C>A n.3071C>A n.1740C>A n.2611C>A n.3568C>A n.2698C>A n.4442C>A n.4781C>A n.1935C>A c.1320C>A (p.Phe440Leu) c.1374C>A (p.Phe458Leu) n.1459C>A n.3758C>A c.1159C>A (n.1159C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.*1384C>A (n.*1384C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) c.2102C>A (n.2102C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.1230C>A (p.Phe410Leu) n.5881C>A n.2239C>A n.3029C>A c.*659C>A (n.*659C>A) n.4070C>A n.4402C>A c.1323C>A (p.Phe441Leu) n.1690C>A n.344C>A c.*685C>A (n.*685C>A) n.2563C>A c.1269C>A (p.Phe423Leu) n.1372C>A | |
20 | g.45898070C= | CA2366423570 | CTSA | n.5457C= n.4075C= n.1687C= n.1811C= n.1441C= n.4244C= n.1531C= n.3071C= n.1740C= n.2611C= n.3568C= n.2698C= n.4442C= n.4781C= n.1935C= c.1320C= (p.Phe440=) c.1374C= (p.Phe458=) n.1459C= n.3758C= c.1159C= (n.1159C=) c.*713C= (n.*713C=) c.*1143C= (n.*1143C=) c.*1384C= (n.*1384C=) c.*883C= (n.*883C=) c.2102C= (n.2102C=) c.*38C= (n.*38C=) c.1230C= (p.Phe410=) n.5881C= n.2239C= n.3029C= c.*659C= (n.*659C=) n.4070C= n.4402C= c.1323C= (p.Phe441=) n.1690C= n.344C= c.*685C= (n.*685C=) n.2563C= c.1269C= (p.Phe423=) n.1372C= | |
20 | g.45898070C>G | CA409254365 | CTSA | n.5457C>G n.4075C>G n.1687C>G n.1811C>G n.1441C>G n.4244C>G n.1531C>G n.3071C>G n.1740C>G n.2611C>G n.3568C>G n.2698C>G n.4442C>G n.4781C>G n.1935C>G c.1320C>G (p.Phe440Leu) c.1374C>G (p.Phe458Leu) n.1459C>G n.3758C>G c.1159C>G (n.1159C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.*1384C>G (n.*1384C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) c.2102C>G (n.2102C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.1230C>G (p.Phe410Leu) n.5881C>G n.2239C>G n.3029C>G c.*659C>G (n.*659C>G) n.4070C>G n.4402C>G c.1323C>G (p.Phe441Leu) n.1690C>G n.344C>G c.*685C>G (n.*685C>G) n.2563C>G c.1269C>G (p.Phe423Leu) n.1372C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45898070C>T | CA9883374 | CTSA | n.5457C>T n.4075C>T n.1687C>T n.1811C>T n.1441C>T n.4244C>T n.1531C>T n.3071C>T n.1740C>T n.2611C>T n.3568C>T n.2698C>T n.4442C>T n.4781C>T n.1935C>T c.1320C>T (p.Phe440=) c.1374C>T (p.Phe458=) n.1459C>T n.3758C>T c.1159C>T (n.1159C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.*1384C>T (n.*1384C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) c.2102C>T (n.2102C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.1230C>T (p.Phe410=) n.5881C>T n.2239C>T n.3029C>T c.*659C>T (n.*659C>T) n.4070C>T n.4402C>T c.1323C>T (p.Phe441=) n.1690C>T n.344C>T c.*685C>T (n.*685C>T) n.2563C>T c.1269C>T (p.Phe423=) n.1372C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
20 | g.45898071G>A | CA9883375 | CTSA | n.5458G>A n.4076G>A n.1688G>A n.1812G>A n.1442G>A n.4245G>A n.1532G>A n.3072G>A n.1741G>A n.2612G>A n.3569G>A n.2699G>A n.4443G>A n.4782G>A n.1936G>A c.1321G>A (p.Val441Met) c.1375G>A (p.Val459Met) n.1460G>A n.3759G>A c.1160G>A (n.1160G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.*884G>A (n.*884G>A) c.2103G>A (n.2103G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.1231G>A (p.Val411Met) n.5882G>A n.2240G>A n.3030G>A c.*660G>A (n.*660G>A) n.4071G>A n.4403G>A c.1324G>A (p.Val442Met) n.1691G>A n.345G>A c.*686G>A (n.*686G>A) n.2564G>A c.1270G>A (p.Val424Met) n.1373G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
20 | g.45898071G>C | CA409254367 | CTSA | n.5458G>C n.4076G>C n.1688G>C n.1812G>C n.1442G>C n.4245G>C n.1532G>C n.3072G>C n.1741G>C n.2612G>C n.3569G>C n.2699G>C n.4443G>C n.4782G>C n.1936G>C c.1321G>C (p.Val441Leu) c.1375G>C (p.Val459Leu) n.1460G>C n.3759G>C c.1160G>C (n.1160G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.*1385G>C (n.*1385G>C) c.*884G>C (n.*884G>C) c.2103G>C (n.2103G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) c.1231G>C (p.Val411Leu) n.5882G>C n.2240G>C n.3030G>C c.*660G>C (n.*660G>C) n.4071G>C n.4403G>C c.1324G>C (p.Val442Leu) n.1691G>C n.345G>C c.*686G>C (n.*686G>C) n.2564G>C c.1270G>C (p.Val424Leu) n.1373G>C | |
20 | g.45898071G= | CA2366423571 | CTSA | n.5458G= n.4076G= n.1688G= n.1812G= n.1442G= n.4245G= n.1532G= n.3072G= n.1741G= n.2612G= n.3569G= n.2699G= n.4443G= n.4782G= n.1936G= c.1321G= (p.Val441=) c.1375G= (p.Val459=) n.1460G= n.3759G= c.1160G= (n.1160G=) c.*714G= (n.*714G=) c.*1144G= (n.*1144G=) c.*1385G= (n.*1385G=) c.*884G= (n.*884G=) c.2103G= (n.2103G=) c.*39G= (n.*39G=) c.1231G= (p.Val411=) n.5882G= n.2240G= n.3030G= c.*660G= (n.*660G=) n.4071G= n.4403G= c.1324G= (p.Val442=) n.1691G= n.345G= c.*686G= (n.*686G=) n.2564G= c.1270G= (p.Val424=) n.1373G= | |
20 | g.45898071G>T | CA409254366 | CTSA | n.5458G>T n.4076G>T n.1688G>T n.1812G>T n.1442G>T n.4245G>T n.1532G>T n.3072G>T n.1741G>T n.2612G>T n.3569G>T n.2699G>T n.4443G>T n.4782G>T n.1936G>T c.1321G>T (p.Val441Leu) c.1375G>T (p.Val459Leu) n.1460G>T n.3759G>T c.1160G>T (n.1160G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.*884G>T (n.*884G>T) c.2103G>T (n.2103G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) c.1231G>T (p.Val411Leu) n.5882G>T n.2240G>T n.3030G>T c.*660G>T (n.*660G>T) n.4071G>T n.4403G>T c.1324G>T (p.Val442Leu) n.1691G>T n.345G>T c.*686G>T (n.*686G>T) n.2564G>T c.1270G>T (p.Val424Leu) n.1373G>T | |
20 | g.45898071_45898072insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT | CA1017933002 | CTSA | n.5458_5459insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT n.4076_4077insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT n.1688_1689insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT n.1812_1813insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT n.1442_1443insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT n.4245_4246insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT n.1532_1533insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT n.3072_3073insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT n.1741_1742insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT n.2612_2613insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT n.3569_3570insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT n.2699_2700insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT n.4443_4444insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT n.4782_4783insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT n.1936_1937insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT c.1321_1322insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT (p.Val441GlufsTer?) c.1375_1376insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT (p.Val459GlufsTer?) n.1460_1461insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT n.3759_3760insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT c.1160_1161insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT (n.1160_1161insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT) c.*714_*715insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT (n.*714_*715insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT) c.*1144_*1145insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT (n.*1144_*1145insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT) c.*1385_*1386insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT (n.*1385_*1386insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT) c.*884_*885insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT (n.*884_*885insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT) c.2103_2104insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT (n.2103_2104insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT) c.*39_*40insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT (n.*39_*40insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT) c.1231_1232insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT (p.Val411GlufsTer?) n.5882_5883insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT n.2240_2241insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT n.3030_3031insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT c.*660_*661insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT (n.*660_*661insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT) n.4071_4072insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT n.4403_4404insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT c.1324_1325insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT (p.Val442GlufsTer?) n.1691_1692insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT n.345_346insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT c.*686_*687insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT (n.*686_*687insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT) n.2564_2565insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT c.1270_1271insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT (p.Val424GlufsTer?) n.1373_1374insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45898072T>A | CA409254368 | CTSA | n.5459T>A n.4077T>A n.1689T>A n.1813T>A n.1443T>A n.4246T>A n.1533T>A n.3073T>A n.1742T>A n.2613T>A n.3570T>A n.2700T>A n.4444T>A n.4783T>A n.1937T>A c.1322T>A (p.Val441Glu) c.1376T>A (p.Val459Glu) n.1461T>A n.3760T>A c.1161T>A (n.1161T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.*1386T>A (n.*1386T>A) c.*885T>A (n.*885T>A) c.2104T>A (n.2104T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) c.1232T>A (p.Val411Glu) n.5883T>A n.2241T>A n.3031T>A c.*661T>A (n.*661T>A) n.4072T>A n.4404T>A c.1325T>A (p.Val442Glu) n.1692T>A n.346T>A c.*687T>A (n.*687T>A) n.2565T>A c.1271T>A (p.Val424Glu) n.1374T>A | |
20 | g.45898072T>C | CA409254370 | CTSA | n.5459T>C n.4077T>C n.1689T>C n.1813T>C n.1443T>C n.4246T>C n.1533T>C n.3073T>C n.1742T>C n.2613T>C n.3570T>C n.2700T>C n.4444T>C n.4783T>C n.1937T>C c.1322T>C (p.Val441Ala) c.1376T>C (p.Val459Ala) n.1461T>C n.3760T>C c.1161T>C (n.1161T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.*1386T>C (n.*1386T>C) c.*885T>C (n.*885T>C) c.2104T>C (n.2104T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) c.1232T>C (p.Val411Ala) n.5883T>C n.2241T>C n.3031T>C c.*661T>C (n.*661T>C) n.4072T>C n.4404T>C c.1325T>C (p.Val442Ala) n.1692T>C n.346T>C c.*687T>C (n.*687T>C) n.2565T>C c.1271T>C (p.Val424Ala) n.1374T>C | gnomAD v4 |
20 | g.45898072T>G | CA409254369 | CTSA | n.5459T>G n.4077T>G n.1689T>G n.1813T>G n.1443T>G n.4246T>G n.1533T>G n.3073T>G n.1742T>G n.2613T>G n.3570T>G n.2700T>G n.4444T>G n.4783T>G n.1937T>G c.1322T>G (p.Val441Gly) c.1376T>G (p.Val459Gly) n.1461T>G n.3760T>G c.1161T>G (n.1161T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.*1386T>G (n.*1386T>G) c.*885T>G (n.*885T>G) c.2104T>G (n.2104T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) c.1232T>G (p.Val411Gly) n.5883T>G n.2241T>G n.3031T>G c.*661T>G (n.*661T>G) n.4072T>G n.4404T>G c.1325T>G (p.Val442Gly) n.1692T>G n.346T>G c.*687T>G (n.*687T>G) n.2565T>G c.1271T>G (p.Val424Gly) n.1374T>G | |
20 | g.45898073G>A | CA510639605 | CTSA | n.5460G>A n.4078G>A n.1690G>A n.1814G>A n.1444G>A n.4247G>A n.1534G>A n.3074G>A n.1743G>A n.2614G>A n.3571G>A n.2701G>A n.4445G>A n.4784G>A n.1938G>A c.1323G>A (p.Val441=) c.1377G>A (p.Val459=) n.1462G>A n.3761G>A c.1162G>A (n.1162G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) c.*1146G>A (n.*1146G>A) c.*1387G>A (n.*1387G>A) c.*886G>A (n.*886G>A) c.2105G>A (n.2105G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.1233G>A (p.Val411=) n.5884G>A n.2242G>A n.3032G>A c.*662G>A (n.*662G>A) n.4073G>A n.4405G>A c.1326G>A (p.Val442=) n.1693G>A n.347G>A c.*688G>A (n.*688G>A) n.2566G>A c.1272G>A (p.Val424=) n.1375G>A | |
20 | g.45898073G>C | CA510639606 | CTSA | n.5460G>C n.4078G>C n.1690G>C n.1814G>C n.1444G>C n.4247G>C n.1534G>C n.3074G>C n.1743G>C n.2614G>C n.3571G>C n.2701G>C n.4445G>C n.4784G>C n.1938G>C c.1323G>C (p.Val441=) c.1377G>C (p.Val459=) n.1462G>C n.3761G>C c.1162G>C (n.1162G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) c.*1146G>C (n.*1146G>C) c.*1387G>C (n.*1387G>C) c.*886G>C (n.*886G>C) c.2105G>C (n.2105G>C) c.*41G>C (n.*41G>C) c.1233G>C (p.Val411=) n.5884G>C n.2242G>C n.3032G>C c.*662G>C (n.*662G>C) n.4073G>C n.4405G>C c.1326G>C (p.Val442=) n.1693G>C n.347G>C c.*688G>C (n.*688G>C) n.2566G>C c.1272G>C (p.Val424=) n.1375G>C | |
20 | g.45898073G>T | CA510639607 | CTSA | n.5460G>T n.4078G>T n.1690G>T n.1814G>T n.1444G>T n.4247G>T n.1534G>T n.3074G>T n.1743G>T n.2614G>T n.3571G>T n.2701G>T n.4445G>T n.4784G>T n.1938G>T c.1323G>T (p.Val441=) c.1377G>T (p.Val459=) n.1462G>T n.3761G>T c.1162G>T (n.1162G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) c.*1146G>T (n.*1146G>T) c.*1387G>T (n.*1387G>T) c.*886G>T (n.*886G>T) c.2105G>T (n.2105G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.1233G>T (p.Val411=) n.5884G>T n.2242G>T n.3032G>T c.*662G>T (n.*662G>T) n.4073G>T n.4405G>T c.1326G>T (p.Val442=) n.1693G>T n.347G>T c.*688G>T (n.*688G>T) n.2566G>T c.1272G>T (p.Val424=) n.1375G>T | |
20 | g.45898074A>C | CA409254371 | CTSA | n.5461A>C n.4079A>C n.1691A>C n.1815A>C n.1445A>C n.4248A>C n.1535A>C n.3075A>C n.1744A>C n.2615A>C n.3572A>C n.2702A>C n.4446A>C n.4785A>C n.1939A>C c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.1378A>C (p.Lys460Gln) n.1463A>C n.3762A>C c.1163A>C (n.1163A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) c.*1147A>C (n.*1147A>C) c.*1388A>C (n.*1388A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) c.2106A>C (n.2106A>C) c.*42A>C (n.*42A>C) c.1234A>C (p.Lys412Gln) n.5885A>C n.2243A>C n.3033A>C c.*663A>C (n.*663A>C) n.4074A>C n.4406A>C c.1327A>C (p.Lys443Gln) n.1694A>C n.348A>C c.*689A>C (n.*689A>C) n.2567A>C c.1273A>C (p.Lys425Gln) n.1376A>C | |
20 | g.45898074A>G | CA409254372 | CTSA | n.5461A>G n.4079A>G n.1691A>G n.1815A>G n.1445A>G n.4248A>G n.1535A>G n.3075A>G n.1744A>G n.2615A>G n.3572A>G n.2702A>G n.4446A>G n.4785A>G n.1939A>G c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.1378A>G (p.Lys460Glu) n.1463A>G n.3762A>G c.1163A>G (n.1163A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.*1147A>G (n.*1147A>G) c.*1388A>G (n.*1388A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) c.2106A>G (n.2106A>G) c.*42A>G (n.*42A>G) c.1234A>G (p.Lys412Glu) n.5885A>G n.2243A>G n.3033A>G c.*663A>G (n.*663A>G) n.4074A>G n.4406A>G c.1327A>G (p.Lys443Glu) n.1694A>G n.348A>G c.*689A>G (n.*689A>G) n.2567A>G c.1273A>G (p.Lys425Glu) n.1376A>G | |
20 | g.45898074A>T | CA409254373 | CTSA | n.5461A>T n.4079A>T n.1691A>T n.1815A>T n.1445A>T n.4248A>T n.1535A>T n.3075A>T n.1744A>T n.2615A>T n.3572A>T n.2702A>T n.4446A>T n.4785A>T n.1939A>T c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.1378A>T (p.Lys460Ter) n.1463A>T n.3762A>T c.1163A>T (n.1163A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) c.*1147A>T (n.*1147A>T) c.*1388A>T (n.*1388A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) c.2106A>T (n.2106A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) c.1234A>T (p.Lys412Ter) n.5885A>T n.2243A>T n.3033A>T c.*663A>T (n.*663A>T) n.4074A>T n.4406A>T c.1327A>T (p.Lys443Ter) n.1694A>T n.348A>T c.*689A>T (n.*689A>T) n.2567A>T c.1273A>T (p.Lys425Ter) n.1376A>T | |
20 | g.45898075A>C | CA409254374 | CTSA | n.5462A>C n.4080A>C n.1692A>C n.1816A>C n.1446A>C n.4249A>C n.1536A>C n.3076A>C n.1745A>C n.2616A>C n.3573A>C n.2703A>C n.4447A>C n.4786A>C n.1940A>C c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.1379A>C (p.Lys460Thr) n.1464A>C n.3763A>C c.1164A>C (n.1164A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.*1389A>C (n.*1389A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.2107A>C (n.2107A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.1235A>C (p.Lys412Thr) n.5886A>C n.2244A>C n.3034A>C c.*664A>C (n.*664A>C) n.4075A>C n.4407A>C c.1328A>C (p.Lys443Thr) n.1695A>C n.349A>C c.*690A>C (n.*690A>C) n.2568A>C c.1274A>C (p.Lys425Thr) n.1377A>C | |
20 | g.45898075A>G | CA409254375 | CTSA | n.5462A>G n.4080A>G n.1692A>G n.1816A>G n.1446A>G n.4249A>G n.1536A>G n.3076A>G n.1745A>G n.2616A>G n.3573A>G n.2703A>G n.4447A>G n.4786A>G n.1940A>G c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.1379A>G (p.Lys460Arg) n.1464A>G n.3763A>G c.1164A>G (n.1164A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.*1389A>G (n.*1389A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.2107A>G (n.2107A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.1235A>G (p.Lys412Arg) n.5886A>G n.2244A>G n.3034A>G c.*664A>G (n.*664A>G) n.4075A>G n.4407A>G c.1328A>G (p.Lys443Arg) n.1695A>G n.349A>G c.*690A>G (n.*690A>G) n.2568A>G c.1274A>G (p.Lys425Arg) n.1377A>G | |
20 | g.45898075A>T | CA409254376 | CTSA | n.5462A>T n.4080A>T n.1692A>T n.1816A>T n.1446A>T n.4249A>T n.1536A>T n.3076A>T n.1745A>T n.2616A>T n.3573A>T n.2703A>T n.4447A>T n.4786A>T n.1940A>T c.1325A>T (p.Lys442Met) c.1379A>T (p.Lys460Met) n.1464A>T n.3763A>T c.1164A>T (n.1164A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.*1389A>T (n.*1389A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.2107A>T (n.2107A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.1235A>T (p.Lys412Met) n.5886A>T n.2244A>T n.3034A>T c.*664A>T (n.*664A>T) n.4075A>T n.4407A>T c.1328A>T (p.Lys443Met) n.1695A>T n.349A>T c.*690A>T (n.*690A>T) n.2568A>T c.1274A>T (p.Lys425Met) n.1377A>T | |
20 | g.45898076G>A | CA510639608 | CTSA | n.5463G>A n.4081G>A n.1693G>A n.1817G>A n.1447G>A n.4250G>A n.1537G>A n.3077G>A n.1746G>A n.2617G>A n.3574G>A n.2704G>A n.4448G>A n.4787G>A n.1941G>A c.1326G>A (p.Lys442=) c.1380G>A (p.Lys460=) n.1465G>A n.3764G>A c.1165G>A (n.1165G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.*889G>A (n.*889G>A) c.2108G>A (n.2108G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.1236G>A (p.Lys412=) n.5887G>A n.2245G>A n.3035G>A c.*665G>A (n.*665G>A) n.4076G>A n.4408G>A c.1329G>A (p.Lys443=) n.1696G>A n.350G>A c.*691G>A (n.*691G>A) n.2569G>A c.1275G>A (p.Lys425=) n.1378G>A | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.45898076G>C | CA409254377 | CTSA | n.5463G>C n.4081G>C n.1693G>C n.1817G>C n.1447G>C n.4250G>C n.1537G>C n.3077G>C n.1746G>C n.2617G>C n.3574G>C n.2704G>C n.4448G>C n.4787G>C n.1941G>C c.1326G>C (p.Lys442Asn) c.1380G>C (p.Lys460Asn) n.1465G>C n.3764G>C c.1165G>C (n.1165G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.*1390G>C (n.*1390G>C) c.*889G>C (n.*889G>C) c.2108G>C (n.2108G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.1236G>C (p.Lys412Asn) n.5887G>C n.2245G>C n.3035G>C c.*665G>C (n.*665G>C) n.4076G>C n.4408G>C c.1329G>C (p.Lys443Asn) n.1696G>C n.350G>C c.*691G>C (n.*691G>C) n.2569G>C c.1275G>C (p.Lys425Asn) n.1378G>C | |
20 | g.45898076G= | CA2366423572 | CTSA | n.5463G= n.4081G= n.1693G= n.1817G= n.1447G= n.4250G= n.1537G= n.3077G= n.1746G= n.2617G= n.3574G= n.2704G= n.4448G= n.4787G= n.1941G= c.1326G= (p.Lys442=) c.1380G= (p.Lys460=) n.1465G= n.3764G= c.1165G= (n.1165G=) c.*719G= (n.*719G=) c.*1149G= (n.*1149G=) c.*1390G= (n.*1390G=) c.*889G= (n.*889G=) c.2108G= (n.2108G=) c.*44G= (n.*44G=) c.1236G= (p.Lys412=) n.5887G= n.2245G= n.3035G= c.*665G= (n.*665G=) n.4076G= n.4408G= c.1329G= (p.Lys443=) n.1696G= n.350G= c.*691G= (n.*691G=) n.2569G= c.1275G= (p.Lys425=) n.1378G= | |
20 | g.45898076G>T | CA409254378 | CTSA | n.5463G>T n.4081G>T n.1693G>T n.1817G>T n.1447G>T n.4250G>T n.1537G>T n.3077G>T n.1746G>T n.2617G>T n.3574G>T n.2704G>T n.4448G>T n.4787G>T n.1941G>T c.1326G>T (p.Lys442Asn) c.1380G>T (p.Lys460Asn) n.1465G>T n.3764G>T c.1165G>T (n.1165G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.*1390G>T (n.*1390G>T) c.*889G>T (n.*889G>T) c.2108G>T (n.2108G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.1236G>T (p.Lys412Asn) n.5887G>T n.2245G>T n.3035G>T c.*665G>T (n.*665G>T) n.4076G>T n.4408G>T c.1329G>T (p.Lys443Asn) n.1696G>T n.350G>T c.*691G>T (n.*691G>T) n.2569G>T c.1275G>T (p.Lys425Asn) n.1378G>T | |
20 | g.45898077G>A | CA409254379 | CTSA | n.5464G>A n.4082G>A n.1694G>A n.1818G>A n.1448G>A n.4251G>A n.1538G>A n.3078G>A n.1747G>A n.2618G>A n.3575G>A n.2705G>A n.4449G>A n.4788G>A n.1942G>A c.1327G>A (p.Glu443Lys) c.1381G>A (p.Glu461Lys) n.1466G>A n.3765G>A c.1166G>A (n.1166G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.*890G>A (n.*890G>A) c.2109G>A (n.2109G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) c.1237G>A (p.Glu413Lys) n.5888G>A n.2246G>A n.3036G>A c.*666G>A (n.*666G>A) n.4077G>A n.4409G>A c.1330G>A (p.Glu444Lys) n.1697G>A n.351G>A c.*692G>A (n.*692G>A) n.2570G>A c.1276G>A (p.Glu426Lys) n.1379G>A | |
20 | g.45898077G>C | CA409254380 | CTSA | n.5464G>C n.4082G>C n.1694G>C n.1818G>C n.1448G>C n.4251G>C n.1538G>C n.3078G>C n.1747G>C n.2618G>C n.3575G>C n.2705G>C n.4449G>C n.4788G>C n.1942G>C c.1327G>C (p.Glu443Gln) c.1381G>C (p.Glu461Gln) n.1466G>C n.3765G>C c.1166G>C (n.1166G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.*1391G>C (n.*1391G>C) c.*890G>C (n.*890G>C) c.2109G>C (n.2109G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) c.1237G>C (p.Glu413Gln) n.5888G>C n.2246G>C n.3036G>C c.*666G>C (n.*666G>C) n.4077G>C n.4409G>C c.1330G>C (p.Glu444Gln) n.1697G>C n.351G>C c.*692G>C (n.*692G>C) n.2570G>C c.1276G>C (p.Glu426Gln) n.1379G>C | |
20 | g.45898077G>T | CA409254381 | CTSA | n.5464G>T n.4082G>T n.1694G>T n.1818G>T n.1448G>T n.4251G>T n.1538G>T n.3078G>T n.1747G>T n.2618G>T n.3575G>T n.2705G>T n.4449G>T n.4788G>T n.1942G>T c.1327G>T (p.Glu443Ter) c.1381G>T (p.Glu461Ter) n.1466G>T n.3765G>T c.1166G>T (n.1166G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.*1391G>T (n.*1391G>T) c.*890G>T (n.*890G>T) c.2109G>T (n.2109G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) c.1237G>T (p.Glu413Ter) n.5888G>T n.2246G>T n.3036G>T c.*666G>T (n.*666G>T) n.4077G>T n.4409G>T c.1330G>T (p.Glu444Ter) n.1697G>T n.351G>T c.*692G>T (n.*692G>T) n.2570G>T c.1276G>T (p.Glu426Ter) n.1379G>T | |
20 | g.45898078A>C | CA409254382 | CTSA | n.5465A>C n.4083A>C n.1695A>C n.1819A>C n.1449A>C n.4252A>C n.1539A>C n.3079A>C n.1748A>C n.2619A>C n.3576A>C n.2706A>C n.4450A>C n.4789A>C n.1943A>C c.1328A>C (p.Glu443Ala) c.1382A>C (p.Glu461Ala) n.1467A>C n.3766A>C c.1167A>C (n.1167A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.*1392A>C (n.*1392A>C) c.*891A>C (n.*891A>C) c.2110A>C (n.2110A>C) c.*46A>C (n.*46A>C) c.1238A>C (p.Glu413Ala) n.5889A>C n.2247A>C n.3037A>C c.*667A>C (n.*667A>C) n.4078A>C n.4410A>C c.1331A>C (p.Glu444Ala) n.1698A>C n.352A>C c.*693A>C (n.*693A>C) n.2571A>C c.1277A>C (p.Glu426Ala) n.1380A>C | |
20 | g.45898078A>G | CA409254383 | CTSA | n.5465A>G n.4083A>G n.1695A>G n.1819A>G n.1449A>G n.4252A>G n.1539A>G n.3079A>G n.1748A>G n.2619A>G n.3576A>G n.2706A>G n.4450A>G n.4789A>G n.1943A>G c.1328A>G (p.Glu443Gly) c.1382A>G (p.Glu461Gly) n.1467A>G n.3766A>G c.1167A>G (n.1167A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.*1392A>G (n.*1392A>G) c.*891A>G (n.*891A>G) c.2110A>G (n.2110A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.1238A>G (p.Glu413Gly) n.5889A>G n.2247A>G n.3037A>G c.*667A>G (n.*667A>G) n.4078A>G n.4410A>G c.1331A>G (p.Glu444Gly) n.1698A>G n.352A>G c.*693A>G (n.*693A>G) n.2571A>G c.1277A>G (p.Glu426Gly) n.1380A>G | |
20 | g.45898078A>T | CA409254384 | CTSA | n.5465A>T n.4083A>T n.1695A>T n.1819A>T n.1449A>T n.4252A>T n.1539A>T n.3079A>T n.1748A>T n.2619A>T n.3576A>T n.2706A>T n.4450A>T n.4789A>T n.1943A>T c.1328A>T (p.Glu443Val) c.1382A>T (p.Glu461Val) n.1467A>T n.3766A>T c.1167A>T (n.1167A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.*1392A>T (n.*1392A>T) c.*891A>T (n.*891A>T) c.2110A>T (n.2110A>T) c.*46A>T (n.*46A>T) c.1238A>T (p.Glu413Val) n.5889A>T n.2247A>T n.3037A>T c.*667A>T (n.*667A>T) n.4078A>T n.4410A>T c.1331A>T (p.Glu444Val) n.1698A>T n.352A>T c.*693A>T (n.*693A>T) n.2571A>T c.1277A>T (p.Glu426Val) n.1380A>T | |
20 | g.45898079G>A | CA510639609 | CTSA | n.5466G>A n.4084G>A n.1696G>A n.1820G>A n.1450G>A n.4253G>A n.1540G>A n.3080G>A n.1749G>A n.2620G>A n.3577G>A n.2707G>A n.4451G>A n.4790G>A n.1944G>A c.1329G>A (p.Glu443=) c.1383G>A (p.Glu461=) n.1468G>A n.3767G>A c.1168G>A (n.1168G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) c.2111G>A (n.2111G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) c.1239G>A (p.Glu413=) n.5890G>A n.2248G>A n.3038G>A c.*668G>A (n.*668G>A) n.4079G>A n.4411G>A c.1332G>A (p.Glu444=) n.1699G>A n.353G>A c.*694G>A (n.*694G>A) n.2572G>A c.1278G>A (p.Glu426=) n.1381G>A | ClinVar |
20 | g.45898079G>C | CA409254385 | CTSA | n.5466G>C n.4084G>C n.1696G>C n.1820G>C n.1450G>C n.4253G>C n.1540G>C n.3080G>C n.1749G>C n.2620G>C n.3577G>C n.2707G>C n.4451G>C n.4790G>C n.1944G>C c.1329G>C (p.Glu443Asp) c.1383G>C (p.Glu461Asp) n.1468G>C n.3767G>C c.1168G>C (n.1168G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.*892G>C (n.*892G>C) c.2111G>C (n.2111G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) c.1239G>C (p.Glu413Asp) n.5890G>C n.2248G>C n.3038G>C c.*668G>C (n.*668G>C) n.4079G>C n.4411G>C c.1332G>C (p.Glu444Asp) n.1699G>C n.353G>C c.*694G>C (n.*694G>C) n.2572G>C c.1278G>C (p.Glu426Asp) n.1381G>C | |
20 | g.45898079G>T | CA409254386 | CTSA | n.5466G>T n.4084G>T n.1696G>T n.1820G>T n.1450G>T n.4253G>T n.1540G>T n.3080G>T n.1749G>T n.2620G>T n.3577G>T n.2707G>T n.4451G>T n.4790G>T n.1944G>T c.1329G>T (p.Glu443Asp) c.1383G>T (p.Glu461Asp) n.1468G>T n.3767G>T c.1168G>T (n.1168G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) c.2111G>T (n.2111G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) c.1239G>T (p.Glu413Asp) n.5890G>T n.2248G>T n.3038G>T c.*668G>T (n.*668G>T) n.4079G>T n.4411G>T c.1332G>T (p.Glu444Asp) n.1699G>T n.353G>T c.*694G>T (n.*694G>T) n.2572G>T c.1278G>T (p.Glu426Asp) n.1381G>T | |
20 | g.45898080T>A | CA409254387 | CTSA | n.5467T>A n.4085T>A n.1697T>A n.1821T>A n.1451T>A n.4254T>A n.1541T>A n.3081T>A n.1750T>A n.2621T>A n.3578T>A n.2708T>A n.4452T>A n.4791T>A n.1945T>A c.1330T>A (p.Phe444Ile) c.1384T>A (p.Phe462Ile) n.1469T>A n.3768T>A c.1169T>A (n.1169T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.*1394T>A (n.*1394T>A) c.*893T>A (n.*893T>A) c.2112T>A (n.2112T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) c.1240T>A (p.Phe414Ile) n.5891T>A n.2249T>A n.3039T>A c.*669T>A (n.*669T>A) n.4080T>A n.4412T>A c.1333T>A (p.Phe445Ile) n.1700T>A n.354T>A c.*695T>A (n.*695T>A) n.2573T>A c.1279T>A (p.Phe427Ile) n.1382T>A | |
20 | g.45898080T>C | CA409254388 | CTSA | n.5467T>C n.4085T>C n.1697T>C n.1821T>C n.1451T>C n.4254T>C n.1541T>C n.3081T>C n.1750T>C n.2621T>C n.3578T>C n.2708T>C n.4452T>C n.4791T>C n.1945T>C c.1330T>C (p.Phe444Leu) c.1384T>C (p.Phe462Leu) n.1469T>C n.3768T>C c.1169T>C (n.1169T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.*1394T>C (n.*1394T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) c.2112T>C (n.2112T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) c.1240T>C (p.Phe414Leu) n.5891T>C n.2249T>C n.3039T>C c.*669T>C (n.*669T>C) n.4080T>C n.4412T>C c.1333T>C (p.Phe445Leu) n.1700T>C n.354T>C c.*695T>C (n.*695T>C) n.2573T>C c.1279T>C (p.Phe427Leu) n.1382T>C | |
20 | g.45898080T>G | CA409254389 | CTSA | n.5467T>G n.4085T>G n.1697T>G n.1821T>G n.1451T>G n.4254T>G n.1541T>G n.3081T>G n.1750T>G n.2621T>G n.3578T>G n.2708T>G n.4452T>G n.4791T>G n.1945T>G c.1330T>G (p.Phe444Val) c.1384T>G (p.Phe462Val) n.1469T>G n.3768T>G c.1169T>G (n.1169T>G) c.*723T>G (n.*723T>G) c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.*1394T>G (n.*1394T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) c.2112T>G (n.2112T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) c.1240T>G (p.Phe414Val) n.5891T>G n.2249T>G n.3039T>G c.*669T>G (n.*669T>G) n.4080T>G n.4412T>G c.1333T>G (p.Phe445Val) n.1700T>G n.354T>G c.*695T>G (n.*695T>G) n.2573T>G c.1279T>G (p.Phe427Val) n.1382T>G | |
20 | g.45898081T>A | CA409254390 | CTSA | n.5468T>A n.4086T>A n.1698T>A n.1822T>A n.1452T>A n.4255T>A n.1542T>A n.3082T>A n.1751T>A n.2622T>A n.3579T>A n.2709T>A n.4453T>A n.4792T>A n.1946T>A c.1331T>A (p.Phe444Tyr) c.1385T>A (p.Phe462Tyr) n.1470T>A n.3769T>A c.1170T>A (n.1170T>A) c.*724T>A (n.*724T>A) c.*1154T>A (n.*1154T>A) c.*1395T>A (n.*1395T>A) c.*894T>A (n.*894T>A) c.2113T>A (n.2113T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.1241T>A (p.Phe414Tyr) n.5892T>A n.2250T>A n.3040T>A c.*670T>A (n.*670T>A) n.4081T>A n.4413T>A c.1334T>A (p.Phe445Tyr) n.1701T>A n.355T>A c.*696T>A (n.*696T>A) n.2574T>A c.1280T>A (p.Phe427Tyr) n.1383T>A | |
20 | g.45898081T>C | CA409254391 | CTSA | n.5468T>C n.4086T>C n.1698T>C n.1822T>C n.1452T>C n.4255T>C n.1542T>C n.3082T>C n.1751T>C n.2622T>C n.3579T>C n.2709T>C n.4453T>C n.4792T>C n.1946T>C c.1331T>C (p.Phe444Ser) c.1385T>C (p.Phe462Ser) n.1470T>C n.3769T>C c.1170T>C (n.1170T>C) c.*724T>C (n.*724T>C) c.*1154T>C (n.*1154T>C) c.*1395T>C (n.*1395T>C) c.*894T>C (n.*894T>C) c.2113T>C (n.2113T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.1241T>C (p.Phe414Ser) n.5892T>C n.2250T>C n.3040T>C c.*670T>C (n.*670T>C) n.4081T>C n.4413T>C c.1334T>C (p.Phe445Ser) n.1701T>C n.355T>C c.*696T>C (n.*696T>C) n.2574T>C c.1280T>C (p.Phe427Ser) n.1383T>C | |
20 | g.45898081T>G | CA409254392 | CTSA | n.5468T>G n.4086T>G n.1698T>G n.1822T>G n.1452T>G n.4255T>G n.1542T>G n.3082T>G n.1751T>G n.2622T>G n.3579T>G n.2709T>G n.4453T>G n.4792T>G n.1946T>G c.1331T>G (p.Phe444Cys) c.1385T>G (p.Phe462Cys) n.1470T>G n.3769T>G c.1170T>G (n.1170T>G) c.*724T>G (n.*724T>G) c.*1154T>G (n.*1154T>G) c.*1395T>G (n.*1395T>G) c.*894T>G (n.*894T>G) c.2113T>G (n.2113T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.1241T>G (p.Phe414Cys) n.5892T>G n.2250T>G n.3040T>G c.*670T>G (n.*670T>G) n.4081T>G n.4413T>G c.1334T>G (p.Phe445Cys) n.1701T>G n.355T>G c.*696T>G (n.*696T>G) n.2574T>G c.1280T>G (p.Phe427Cys) n.1383T>G | |
20 | g.45898082C>A | CA409254393 | CTSA | n.5469C>A n.4087C>A n.1699C>A n.1823C>A n.1453C>A n.4256C>A n.1543C>A n.3083C>A n.1752C>A n.2623C>A n.3580C>A n.2710C>A n.4454C>A n.4793C>A n.1947C>A c.1332C>A (p.Phe444Leu) c.1386C>A (p.Phe462Leu) n.1471C>A n.3770C>A c.1171C>A (n.1171C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) c.*1155C>A (n.*1155C>A) c.*1396C>A (n.*1396C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.2114C>A (n.2114C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.1242C>A (p.Phe414Leu) n.5893C>A n.2251C>A n.3041C>A c.*671C>A (n.*671C>A) n.4082C>A n.4414C>A c.1335C>A (p.Phe445Leu) n.1702C>A n.356C>A c.*697C>A (n.*697C>A) n.2575C>A c.1281C>A (p.Phe427Leu) n.1384C>A | |
20 | g.45898082C>G | CA409254394 | CTSA | n.5469C>G n.4087C>G n.1699C>G n.1823C>G n.1453C>G n.4256C>G n.1543C>G n.3083C>G n.1752C>G n.2623C>G n.3580C>G n.2710C>G n.4454C>G n.4793C>G n.1947C>G c.1332C>G (p.Phe444Leu) c.1386C>G (p.Phe462Leu) n.1471C>G n.3770C>G c.1171C>G (n.1171C>G) c.*725C>G (n.*725C>G) c.*1155C>G (n.*1155C>G) c.*1396C>G (n.*1396C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) c.2114C>G (n.2114C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.1242C>G (p.Phe414Leu) n.5893C>G n.2251C>G n.3041C>G c.*671C>G (n.*671C>G) n.4082C>G n.4414C>G c.1335C>G (p.Phe445Leu) n.1702C>G n.356C>G c.*697C>G (n.*697C>G) n.2575C>G c.1281C>G (p.Phe427Leu) n.1384C>G |