Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*884_*885insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT (n.*884_*885insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT)
c.2103_2104insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT (n.2103_2104insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT)
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n.2564_2565insAGATCCGGTACGACCAGCACGTTGGCATGACCGGCAACAGGCGACGAGATGCCCTTGATTTTCGCGGCCTCTTCGCTGATCGCGTTGTCGAGCGCGAGCGGGCCGTCCAGAATCCCTCCCGTAATCTGCT
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gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1461T>A
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c.*1386T>A (n.*1386T>A)
c.*885T>A (n.*885T>A)
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c.*40T>A (n.*40T>A)
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20g.45898072T>CCA409254370CTSAn.5459T>C
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gnomAD v4
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c.*720G>C (n.*720G>C)
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
c.*1391G>C (n.*1391G>C)
c.*890G>C (n.*890G>C)
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c.*45G>C (n.*45G>C)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
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c.*666G>C (n.*666G>C)
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c.1330G>C (p.Glu444Gln)
n.1697G>C
n.351G>C
c.*692G>C (n.*692G>C)
n.2570G>C
c.1276G>C (p.Glu426Gln)
n.1379G>C
20g.45898077G>TCA409254381CTSAn.5464G>T
n.4082G>T
n.1694G>T
n.1818G>T
n.1448G>T
n.4251G>T
n.1538G>T
n.3078G>T
n.1747G>T
n.2618G>T
n.3575G>T
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c.*890G>T (n.*890G>T)
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n.2249T>G
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c.*1395T>A (n.*1395T>A)
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c.2113T>A (n.2113T>A)
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n.2250T>A
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n.4413T>A
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n.1751T>C
n.2622T>C
n.3579T>C
n.2709T>C
n.4453T>C
n.4792T>C
n.1946T>C
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n.1470T>C
n.3769T>C
c.1170T>C (n.1170T>C)
c.*724T>C (n.*724T>C)
c.*1154T>C (n.*1154T>C)
c.*1395T>C (n.*1395T>C)
c.*894T>C (n.*894T>C)
c.2113T>C (n.2113T>C)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.1241T>C (p.Phe414Ser)
n.5892T>C
n.2250T>C
n.3040T>C
c.*670T>C (n.*670T>C)
n.4081T>C
n.4413T>C
c.1334T>C (p.Phe445Ser)
n.1701T>C
n.355T>C
c.*696T>C (n.*696T>C)
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20g.45898081T>GCA409254392CTSAn.5468T>G
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n.3579T>G
n.2709T>G
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n.1946T>G
c.1331T>G (p.Phe444Cys)
c.1385T>G (p.Phe462Cys)
n.1470T>G
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c.1170T>G (n.1170T>G)
c.*724T>G (n.*724T>G)
c.*1154T>G (n.*1154T>G)
c.*1395T>G (n.*1395T>G)
c.*894T>G (n.*894T>G)
c.2113T>G (n.2113T>G)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.1241T>G (p.Phe414Cys)
n.5892T>G
n.2250T>G
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c.*670T>G (n.*670T>G)
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c.1334T>G (p.Phe445Cys)
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n.3083C>A
n.1752C>A
n.2623C>A
n.3580C>A
n.2710C>A
n.4454C>A
n.4793C>A
n.1947C>A
c.1332C>A (p.Phe444Leu)
c.1386C>A (p.Phe462Leu)
n.1471C>A
n.3770C>A
c.1171C>A (n.1171C>A)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.*1155C>A (n.*1155C>A)
c.*1396C>A (n.*1396C>A)
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c.*671C>A (n.*671C>A)
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c.1335C>A (p.Phe445Leu)
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c.*697C>A (n.*697C>A)
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c.1281C>A (p.Phe427Leu)
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20g.45898082C>GCA409254394CTSAn.5469C>G
n.4087C>G
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n.2623C>G
n.3580C>G
n.2710C>G
n.4454C>G
n.4793C>G
n.1947C>G
c.1332C>G (p.Phe444Leu)
c.1386C>G (p.Phe462Leu)
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c.*1155C>G (n.*1155C>G)
c.*1396C>G (n.*1396C>G)
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.2114C>G (n.2114C>G)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.1242C>G (p.Phe414Leu)
n.5893C>G
n.2251C>G
n.3041C>G
c.*671C>G (n.*671C>G)
n.4082C>G
n.4414C>G
c.1335C>G (p.Phe445Leu)
n.1702C>G
n.356C>G
c.*697C>G (n.*697C>G)
n.2575C>G
c.1281C>G (p.Phe427Leu)
n.1384C>G

Number of alleles fetched