UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.45892848_45892850del | CA2653102216 | CTSA | n.985_987del n.618_620del n.596_598del n.1059_1061del n.689_691del n.779_781del n.1304_1306del n.988_990del n.1607_1609del c.568_570del (p.Leu190del) c.622_624del (p.Leu208del) n.595_597del n.707_709del c.*210_*212del (n.*210_*212del) n.499_501del c.*391_*393del (n.*391_*393del) n.832_834del n.613_615del n.446_448del n.606_608del c.571_573del (p.Leu191del) c.97_99del (p.Leu33del) n.229_231del n.201_203del n.1804_1806del c.517_519del (p.Leu173del) | gnomAD v4 |
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| 20 | g.45892849T>C | CA315660561 | CTSA | n.986T>C n.619T>C n.597T>C n.1060T>C n.690T>C n.780T>C n.1305T>C n.989T>C n.1608T>C c.569T>C (p.Leu190Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) n.596T>C n.708T>C c.*211T>C (n.*211T>C) n.500T>C c.*392T>C (n.*392T>C) n.833T>C n.614T>C n.447T>C n.607T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) c.98T>C (p.Leu33Pro) n.230T>C n.202T>C n.1805T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) | dbSNP |
| 20 | g.45892849T>G | CA409249590 | CTSA | n.986T>G n.619T>G n.597T>G n.1060T>G n.690T>G n.780T>G n.1305T>G n.989T>G n.1608T>G c.569T>G (p.Leu190Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) n.596T>G n.708T>G c.*211T>G (n.*211T>G) n.500T>G c.*392T>G (n.*392T>G) n.833T>G n.614T>G n.447T>G n.607T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) c.98T>G (p.Leu33Arg) n.230T>G n.202T>G n.1805T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) | |
| 20 | g.45892849T= | CA2366421238 | CTSA | n.986T= n.619T= n.597T= n.1060T= n.690T= n.780T= n.1305T= n.989T= n.1608T= c.569T= (p.Leu190=) c.623T= (p.Leu208=) n.596T= n.708T= c.*211T= (n.*211T=) n.500T= c.*392T= (n.*392T=) n.833T= n.614T= n.447T= n.607T= c.572T= (p.Leu191=) c.98T= (p.Leu33=) n.230T= n.202T= n.1805T= c.518T= (p.Leu173=) | |
| 20 | g.45892850G>A | CA510638292 | CTSA | n.987G>A n.620G>A n.598G>A n.1061G>A n.691G>A n.781G>A n.1306G>A n.990G>A n.1609G>A c.570G>A (p.Leu190=) c.624G>A (p.Leu208=) n.597G>A n.709G>A c.*212G>A (n.*212G>A) n.501G>A c.*393G>A (n.*393G>A) n.834G>A n.615G>A n.448G>A n.608G>A c.573G>A (p.Leu191=) c.99G>A (p.Leu33=) n.231G>A n.203G>A n.1806G>A c.519G>A (p.Leu173=) | ClinVar |
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| 20 | g.45892850G= | CA2366421239 | CTSA | n.987G= n.620G= n.598G= n.1061G= n.691G= n.781G= n.1306G= n.990G= n.1609G= c.570G= (p.Leu190=) c.624G= (p.Leu208=) n.597G= n.709G= c.*212G= (n.*212G=) n.501G= c.*393G= (n.*393G=) n.834G= n.615G= n.448G= n.608G= c.573G= (p.Leu191=) c.99G= (p.Leu33=) n.231G= n.203G= n.1806G= c.519G= (p.Leu173=) | |
| 20 | g.45892850G>T | CA510638294 | CTSA | n.987G>T n.620G>T n.598G>T n.1061G>T n.691G>T n.781G>T n.1306G>T n.990G>T n.1609G>T c.570G>T (p.Leu190=) c.624G>T (p.Leu208=) n.597G>T n.709G>T c.*212G>T (n.*212G>T) n.501G>T c.*393G>T (n.*393G>T) n.834G>T n.615G>T n.448G>T n.608G>T c.573G>T (p.Leu191=) c.99G>T (p.Leu33=) n.231G>T n.203G>T n.1806G>T c.519G>T (p.Leu173=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45892851G>A | CA409249598 | CTSA | n.988G>A n.621G>A n.599G>A n.1062G>A n.692G>A n.782G>A n.1307G>A n.991G>A n.1610G>A c.571G>A (p.Val191Ile) c.625G>A (p.Val209Ile) n.598G>A n.710G>A c.*213G>A (n.*213G>A) n.502G>A c.*394G>A (n.*394G>A) n.835G>A n.616G>A n.449G>A n.609G>A c.574G>A (p.Val192Ile) c.100G>A (p.Val34Ile) n.232G>A n.204G>A n.1807G>A c.520G>A (p.Val174Ile) | |
| 20 | g.45892851G>C | CA409249593 | CTSA | n.988G>C n.621G>C n.599G>C n.1062G>C n.692G>C n.782G>C n.1307G>C n.991G>C n.1610G>C c.571G>C (p.Val191Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) n.598G>C n.710G>C c.*213G>C (n.*213G>C) n.502G>C c.*394G>C (n.*394G>C) n.835G>C n.616G>C n.449G>C n.609G>C c.574G>C (p.Val192Leu) c.100G>C (p.Val34Leu) n.232G>C n.204G>C n.1807G>C c.520G>C (p.Val174Leu) | |
| 20 | g.45892851G>T | CA409249595 | CTSA | n.988G>T n.621G>T n.599G>T n.1062G>T n.692G>T n.782G>T n.1307G>T n.991G>T n.1610G>T c.571G>T (p.Val191Phe) c.625G>T (p.Val209Phe) n.598G>T n.710G>T c.*213G>T (n.*213G>T) n.502G>T c.*394G>T (n.*394G>T) n.835G>T n.616G>T n.449G>T n.609G>T c.574G>T (p.Val192Phe) c.100G>T (p.Val34Phe) n.232G>T n.204G>T n.1807G>T c.520G>T (p.Val174Phe) | |
| 20 | g.45892851_45892854dup | CA2366421240 | CTSA | n.988_991dup n.621_624dup n.599_602dup n.1062_1065dup n.692_695dup n.782_785dup n.1307_1310dup n.991_994dup n.1610_1613dup c.571_574dup (p.Met192SerfsTer22) c.625_628dup (p.Met210SerfsTer22) n.598_601dup n.710_713dup c.*213_*216dup (n.*213_*216dup) n.502_505dup c.625_628dup (p.Met210SerfsTer?) c.571_574dup (p.Met192SerfsTer?) c.*394_*397dup (n.*394_*397dup) n.835_838dup n.616_619dup n.449_452dup n.609_612dup c.574_577dup (p.Met193SerfsTer22) c.100_103dup (p.Met35SerfsTer22) n.232_235dup n.204_207dup n.1807_1810dup c.520_523dup (p.Met175SerfsTer22) | dbSNP |
| 20 | g.45892852T>A | CA409249601 | CTSA | n.989T>A n.622T>A n.600T>A n.1063T>A n.693T>A n.783T>A n.1308T>A n.992T>A n.1611T>A c.572T>A (p.Val191Asp) c.626T>A (p.Val209Asp) n.599T>A n.711T>A c.*214T>A (n.*214T>A) n.503T>A c.*395T>A (n.*395T>A) n.836T>A n.617T>A n.450T>A n.610T>A c.575T>A (p.Val192Asp) c.101T>A (p.Val34Asp) n.233T>A n.205T>A n.1808T>A c.521T>A (p.Val174Asp) | |
| 20 | g.45892852T>C | CA409249602 | CTSA | n.989T>C n.622T>C n.600T>C n.1063T>C n.693T>C n.783T>C n.1308T>C n.992T>C n.1611T>C c.572T>C (p.Val191Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) n.599T>C n.711T>C c.*214T>C (n.*214T>C) n.503T>C c.*395T>C (n.*395T>C) n.836T>C n.617T>C n.450T>C n.610T>C c.575T>C (p.Val192Ala) c.101T>C (p.Val34Ala) n.233T>C n.205T>C n.1808T>C c.521T>C (p.Val174Ala) | |
| 20 | g.45892852T>G | CA409249603 | CTSA | n.989T>G n.622T>G n.600T>G n.1063T>G n.693T>G n.783T>G n.1308T>G n.992T>G n.1611T>G c.572T>G (p.Val191Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) n.599T>G n.711T>G c.*214T>G (n.*214T>G) n.503T>G c.*395T>G (n.*395T>G) n.836T>G n.617T>G n.450T>G n.610T>G c.575T>G (p.Val192Gly) c.101T>G (p.Val34Gly) n.233T>G n.205T>G n.1808T>G c.521T>G (p.Val174Gly) | |
| 20 | g.45892853C>A | CA510638297 | CTSA | n.990C>A n.623C>A n.601C>A n.1064C>A n.694C>A n.784C>A n.1309C>A n.993C>A n.1612C>A c.573C>A (p.Val191=) c.627C>A (p.Val209=) n.600C>A n.712C>A c.*215C>A (n.*215C>A) n.504C>A c.*396C>A (n.*396C>A) n.837C>A n.618C>A n.451C>A n.611C>A c.576C>A (p.Val192=) c.102C>A (p.Val34=) n.234C>A n.206C>A n.1809C>A c.522C>A (p.Val174=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45892853C>G | CA510638295 | CTSA | n.990C>G n.623C>G n.601C>G n.1064C>G n.694C>G n.784C>G n.1309C>G n.993C>G n.1612C>G c.573C>G (p.Val191=) c.627C>G (p.Val209=) n.600C>G n.712C>G c.*215C>G (n.*215C>G) n.504C>G c.*396C>G (n.*396C>G) n.837C>G n.618C>G n.451C>G n.611C>G c.576C>G (p.Val192=) c.102C>G (p.Val34=) n.234C>G n.206C>G n.1809C>G c.522C>G (p.Val174=) | |
| 20 | g.45892853C>T | CA510638296 | CTSA | n.990C>T n.623C>T n.601C>T n.1064C>T n.694C>T n.784C>T n.1309C>T n.993C>T n.1612C>T c.573C>T (p.Val191=) c.627C>T (p.Val209=) n.600C>T n.712C>T c.*215C>T (n.*215C>T) n.504C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.837C>T n.618C>T n.451C>T n.611C>T c.576C>T (p.Val192=) c.102C>T (p.Val34=) n.234C>T n.206C>T n.1809C>T c.522C>T (p.Val174=) | |
| 20 | g.45892854A= | CA2366421241 | CTSA | n.991A= n.624A= n.602A= n.1065A= n.695A= n.785A= n.1310A= n.994A= n.1613A= c.574A= (p.Met192=) c.628A= (p.Met210=) n.601A= n.713A= c.*216A= (n.*216A=) n.505A= c.*397A= (n.*397A=) n.838A= n.619A= n.452A= n.612A= c.577A= (p.Met193=) c.103A= (p.Met35=) n.235A= n.207A= n.1810A= c.523A= (p.Met175=) | |
| 20 | g.45892854A>C | CA409249605 | CTSA | n.991A>C n.624A>C n.602A>C n.1065A>C n.695A>C n.785A>C n.1310A>C n.994A>C n.1613A>C c.574A>C (p.Met192Leu) c.628A>C (p.Met210Leu) n.601A>C n.713A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.505A>C c.*397A>C (n.*397A>C) n.838A>C n.619A>C n.452A>C n.612A>C c.577A>C (p.Met193Leu) c.103A>C (p.Met35Leu) n.235A>C n.207A>C n.1810A>C c.523A>C (p.Met175Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.45892854A>G | CA409249607 | CTSA | n.991A>G n.624A>G n.602A>G n.1065A>G n.695A>G n.785A>G n.1310A>G n.994A>G n.1613A>G c.574A>G (p.Met192Val) c.628A>G (p.Met210Val) n.601A>G n.713A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.505A>G c.*397A>G (n.*397A>G) n.838A>G n.619A>G n.452A>G n.612A>G c.577A>G (p.Met193Val) c.103A>G (p.Met35Val) n.235A>G n.207A>G n.1810A>G c.523A>G (p.Met175Val) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45892854A>T | CA409249609 | CTSA | n.991A>T n.624A>T n.602A>T n.1065A>T n.695A>T n.785A>T n.1310A>T n.994A>T n.1613A>T c.574A>T (p.Met192Leu) c.628A>T (p.Met210Leu) n.601A>T n.713A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.505A>T c.*397A>T (n.*397A>T) n.838A>T n.619A>T n.452A>T n.612A>T c.577A>T (p.Met193Leu) c.103A>T (p.Met35Leu) n.235A>T n.207A>T n.1810A>T c.523A>T (p.Met175Leu) | |
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