UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.45892749C>A | CA409249100 | CTSA | n.886C>A n.519C>A n.497C>A n.960C>A n.590C>A n.680C>A n.1205C>A n.889C>A n.1508C>A c.469C>A (p.Leu157Ile) c.523C>A (p.Leu175Ile) n.496C>A n.608C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.400C>A c.*292C>A (n.*292C>A) n.733C>A n.514C>A n.347C>A n.507C>A c.472C>A (p.Leu158Ile) n.130C>A n.588C>A n.102C>A n.1705C>A c.418C>A (p.Leu140Ile) | |
| 20 | g.45892749C>G | CA409249101 | CTSA | n.886C>G n.519C>G n.497C>G n.960C>G n.590C>G n.680C>G n.1205C>G n.889C>G n.1508C>G c.469C>G (p.Leu157Val) c.523C>G (p.Leu175Val) n.496C>G n.608C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.400C>G c.*292C>G (n.*292C>G) n.733C>G n.514C>G n.347C>G n.507C>G c.472C>G (p.Leu158Val) n.130C>G n.588C>G n.102C>G n.1705C>G c.418C>G (p.Leu140Val) | |
| 20 | g.45892749C>T | CA409249102 | CTSA | n.886C>T n.519C>T n.497C>T n.960C>T n.590C>T n.680C>T n.1205C>T n.889C>T n.1508C>T c.469C>T (p.Leu157Phe) c.523C>T (p.Leu175Phe) n.496C>T n.608C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.400C>T c.*292C>T (n.*292C>T) n.733C>T n.514C>T n.347C>T n.507C>T c.472C>T (p.Leu158Phe) n.130C>T n.588C>T n.102C>T n.1705C>T c.418C>T (p.Leu140Phe) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45892750T>A | CA409249103 | CTSA | n.887T>A n.520T>A n.498T>A n.961T>A n.591T>A n.681T>A n.1206T>A n.890T>A n.1509T>A c.470T>A (p.Leu157His) c.524T>A (p.Leu175His) n.497T>A n.609T>A c.*112T>A (n.*112T>A) n.401T>A c.*293T>A (n.*293T>A) n.734T>A n.515T>A n.348T>A n.508T>A c.473T>A (p.Leu158His) n.131T>A n.589T>A n.103T>A n.1706T>A c.419T>A (p.Leu140His) | |
| 20 | g.45892750T>C | CA409249104 | CTSA | n.887T>C n.520T>C n.498T>C n.961T>C n.591T>C n.681T>C n.1206T>C n.890T>C n.1509T>C c.470T>C (p.Leu157Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) n.497T>C n.609T>C c.*112T>C (n.*112T>C) n.401T>C c.*293T>C (n.*293T>C) n.734T>C n.515T>C n.348T>C n.508T>C c.473T>C (p.Leu158Pro) n.131T>C n.589T>C n.103T>C n.1706T>C c.419T>C (p.Leu140Pro) | |
| 20 | g.45892750T>G | CA409249105 | CTSA | n.887T>G n.520T>G n.498T>G n.961T>G n.591T>G n.681T>G n.1206T>G n.890T>G n.1509T>G c.470T>G (p.Leu157Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) n.497T>G n.609T>G c.*112T>G (n.*112T>G) n.401T>G c.*293T>G (n.*293T>G) n.734T>G n.515T>G n.348T>G n.508T>G c.473T>G (p.Leu158Arg) n.131T>G n.589T>G n.103T>G n.1706T>G c.419T>G (p.Leu140Arg) | |
| 20 | g.45892751T>A | CA9883055 | CTSA | n.888T>A n.521T>A n.499T>A n.962T>A n.592T>A n.682T>A n.1207T>A n.891T>A n.1510T>A c.471T>A (p.Leu157=) c.525T>A (p.Leu175=) n.498T>A n.610T>A c.*113T>A (n.*113T>A) n.402T>A c.*294T>A (n.*294T>A) n.735T>A n.516T>A n.349T>A n.509T>A c.474T>A (p.Leu158=) n.132T>A n.590T>A n.104T>A n.1707T>A c.420T>A (p.Leu140=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.45892751T>C | CA510638229 | CTSA | n.888T>C n.521T>C n.499T>C n.962T>C n.592T>C n.682T>C n.1207T>C n.891T>C n.1510T>C c.471T>C (p.Leu157=) c.525T>C (p.Leu175=) n.498T>C n.610T>C c.*113T>C (n.*113T>C) n.402T>C c.*294T>C (n.*294T>C) n.735T>C n.516T>C n.349T>C n.509T>C c.474T>C (p.Leu158=) n.132T>C n.590T>C n.104T>C n.1707T>C c.420T>C (p.Leu140=) | |
| 20 | g.45892751T>G | CA510638230 | CTSA | n.888T>G n.521T>G n.499T>G n.962T>G n.592T>G n.682T>G n.1207T>G n.891T>G n.1510T>G c.471T>G (p.Leu157=) c.525T>G (p.Leu175=) n.498T>G n.610T>G c.*113T>G (n.*113T>G) n.402T>G c.*294T>G (n.*294T>G) n.735T>G n.516T>G n.349T>G n.509T>G c.474T>G (p.Leu158=) n.132T>G n.590T>G n.104T>G n.1707T>G c.420T>G (p.Leu140=) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45892751T= | CA2366421197 | CTSA | n.888T= n.521T= n.499T= n.962T= n.592T= n.682T= n.1207T= n.891T= n.1510T= c.471T= (p.Leu157=) c.525T= (p.Leu175=) n.498T= n.610T= c.*113T= (n.*113T=) n.402T= c.*294T= (n.*294T=) n.735T= n.516T= n.349T= n.509T= c.474T= (p.Leu158=) n.132T= n.590T= n.104T= n.1707T= c.420T= (p.Leu140=) | |
| 20 | g.45892752C>A | CA409249106 | CTSA | n.889C>A n.522C>A n.500C>A n.963C>A n.593C>A n.683C>A n.1208C>A n.892C>A n.1511C>A c.472C>A (p.Gln158Lys) c.526C>A (p.Gln176Lys) n.499C>A n.611C>A c.*114C>A (n.*114C>A) n.403C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.736C>A n.517C>A n.350C>A n.510C>A c.475C>A (p.Gln159Lys) c.1C>A (p.Gln1Lys) n.133C>A n.591C>A n.105C>A n.1708C>A c.421C>A (p.Gln141Lys) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45892752C= | CA2366421198 | CTSA | n.889C= n.522C= n.500C= n.963C= n.593C= n.683C= n.1208C= n.892C= n.1511C= c.472C= (p.Gln158=) c.526C= (p.Gln176=) n.499C= n.611C= c.*114C= (n.*114C=) n.403C= c.*295C= (n.*295C=) n.736C= n.517C= n.350C= n.510C= c.475C= (p.Gln159=) c.1C= (p.Gln1=) n.133C= n.591C= n.105C= n.1708C= c.421C= (p.Gln141=) | |
| 20 | g.45892752C>G | CA409249107 | CTSA | n.889C>G n.522C>G n.500C>G n.963C>G n.593C>G n.683C>G n.1208C>G n.892C>G n.1511C>G c.472C>G (p.Gln158Glu) c.526C>G (p.Gln176Glu) n.499C>G n.611C>G c.*114C>G (n.*114C>G) n.403C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.736C>G n.517C>G n.350C>G n.510C>G c.475C>G (p.Gln159Glu) c.1C>G (p.Gln1Glu) n.133C>G n.591C>G n.105C>G n.1708C>G c.421C>G (p.Gln141Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45892752C>T | CA409249108 | CTSA | n.889C>T n.522C>T n.500C>T n.963C>T n.593C>T n.683C>T n.1208C>T n.892C>T n.1511C>T c.472C>T (p.Gln158Ter) c.526C>T (p.Gln176Ter) n.499C>T n.611C>T c.*114C>T (n.*114C>T) n.403C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.736C>T n.517C>T n.350C>T n.510C>T c.475C>T (p.Gln159Ter) c.1C>T (p.Gln1Ter) n.133C>T n.591C>T n.105C>T n.1708C>T c.421C>T (p.Gln141Ter) | |
| 20 | g.45892753A>C | CA409249110 | CTSA | n.890A>C n.523A>C n.501A>C n.964A>C n.594A>C n.684A>C n.1209A>C n.893A>C n.1512A>C c.473A>C (p.Gln158Pro) c.527A>C (p.Gln176Pro) n.500A>C n.612A>C c.*115A>C (n.*115A>C) n.404A>C c.*296A>C (n.*296A>C) n.737A>C n.518A>C n.351A>C n.511A>C c.476A>C (p.Gln159Pro) c.2A>C (p.Gln1Pro) n.134A>C n.592A>C n.106A>C n.1709A>C c.422A>C (p.Gln141Pro) | |
| 20 | g.45892753A>G | CA409249111 | CTSA | n.890A>G n.523A>G n.501A>G n.964A>G n.594A>G n.684A>G n.1209A>G n.893A>G n.1512A>G c.473A>G (p.Gln158Arg) c.527A>G (p.Gln176Arg) n.500A>G n.612A>G c.*115A>G (n.*115A>G) n.404A>G c.*296A>G (n.*296A>G) n.737A>G n.518A>G n.351A>G n.511A>G c.476A>G (p.Gln159Arg) c.2A>G (p.Gln1Arg) n.134A>G n.592A>G n.106A>G n.1709A>G c.422A>G (p.Gln141Arg) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45892753A>T | CA409249109 | CTSA | n.890A>T n.523A>T n.501A>T n.964A>T n.594A>T n.684A>T n.1209A>T n.893A>T n.1512A>T c.473A>T (p.Gln158Leu) c.527A>T (p.Gln176Leu) n.500A>T n.612A>T c.*115A>T (n.*115A>T) n.404A>T c.*296A>T (n.*296A>T) n.737A>T n.518A>T n.351A>T n.511A>T c.476A>T (p.Gln159Leu) c.2A>T (p.Gln1Leu) n.134A>T n.592A>T n.106A>T n.1709A>T c.422A>T (p.Gln141Leu) | |
| 20 | g.45892754A= | CA2366421199 | CTSA | n.891A= n.524A= n.502A= n.965A= n.595A= n.685A= n.1210A= n.894A= n.1513A= c.474A= (p.Gln158=) c.528A= (p.Gln176=) n.501A= n.613A= c.*116A= (n.*116A=) n.405A= c.*297A= (n.*297A=) n.738A= n.519A= n.352A= n.512A= c.477A= (p.Gln159=) c.3A= (p.Gln1=) n.135A= n.593A= n.107A= n.1710A= c.423A= (p.Gln141=) | |
| 20 | g.45892754A>C | CA409249112 | CTSA | n.891A>C n.524A>C n.502A>C n.965A>C n.595A>C n.685A>C n.1210A>C n.894A>C n.1513A>C c.474A>C (p.Gln158His) c.528A>C (p.Gln176His) n.501A>C n.613A>C c.*116A>C (n.*116A>C) n.405A>C c.*297A>C (n.*297A>C) n.738A>C n.519A>C n.352A>C n.512A>C c.477A>C (p.Gln159His) c.3A>C (p.Gln1His) n.135A>C n.593A>C n.107A>C n.1710A>C c.423A>C (p.Gln141His) | |
| 20 | g.45892754A>G | CA9883056 | CTSA | n.891A>G n.524A>G n.502A>G n.965A>G n.595A>G n.685A>G n.1210A>G n.894A>G n.1513A>G c.474A>G (p.Gln158=) c.528A>G (p.Gln176=) n.501A>G n.613A>G c.*116A>G (n.*116A>G) n.405A>G c.*297A>G (n.*297A>G) n.738A>G n.519A>G n.352A>G n.512A>G c.477A>G (p.Gln159=) c.3A>G (p.Gln1=) n.135A>G n.593A>G n.107A>G n.1710A>G c.423A>G (p.Gln141=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.45892754A>T | CA409249113 | CTSA | n.891A>T n.524A>T n.502A>T n.965A>T n.595A>T n.685A>T n.1210A>T n.894A>T n.1513A>T c.474A>T (p.Gln158His) c.528A>T (p.Gln176His) n.501A>T n.613A>T c.*116A>T (n.*116A>T) n.405A>T c.*297A>T (n.*297A>T) n.738A>T n.519A>T n.352A>T n.512A>T c.477A>T (p.Gln159His) c.3A>T (p.Gln1His) n.135A>T n.593A>T n.107A>T n.1710A>T c.423A>T (p.Gln141His) | |
| 20 | g.45892755G>A | CA409249114 | CTSA | n.892G>A n.525G>A n.503G>A n.966G>A n.596G>A n.686G>A n.1211G>A n.895G>A n.1514G>A c.475G>A (p.Asp159Asn) c.529G>A (p.Asp177Asn) n.502G>A n.614G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.406G>A c.*298G>A (n.*298G>A) n.739G>A n.520G>A n.353G>A n.513G>A c.478G>A (p.Asp160Asn) c.4G>A (p.Asp2Asn) n.136G>A n.594G>A n.108G>A n.1711G>A c.424G>A (p.Asp142Asn) | |
| 20 | g.45892755G>C | CA409249115 | CTSA | n.892G>C n.525G>C n.503G>C n.966G>C n.596G>C n.686G>C n.1211G>C n.895G>C n.1514G>C c.475G>C (p.Asp159His) c.529G>C (p.Asp177His) n.502G>C n.614G>C c.*117G>C (n.*117G>C) n.406G>C c.*298G>C (n.*298G>C) n.739G>C n.520G>C n.353G>C n.513G>C c.478G>C (p.Asp160His) c.4G>C (p.Asp2His) n.136G>C n.594G>C n.108G>C n.1711G>C c.424G>C (p.Asp142His) | |
| 20 | g.45892755G>T | CA409249116 | CTSA | n.892G>T n.525G>T n.503G>T n.966G>T n.596G>T n.686G>T n.1211G>T n.895G>T n.1514G>T c.475G>T (p.Asp159Tyr) c.529G>T (p.Asp177Tyr) n.502G>T n.614G>T c.*117G>T (n.*117G>T) n.406G>T c.*298G>T (n.*298G>T) n.739G>T n.520G>T n.353G>T n.513G>T c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.136G>T n.594G>T n.108G>T n.1711G>T c.424G>T (p.Asp142Tyr) | |
| 20 | g.45892756A>C | CA409249117 | CTSA | n.893A>C n.526A>C n.504A>C n.967A>C n.597A>C n.687A>C n.1212A>C n.896A>C n.1515A>C c.476A>C (p.Asp159Ala) c.530A>C (p.Asp177Ala) n.503A>C n.615A>C c.*118A>C (n.*118A>C) n.407A>C c.*299A>C (n.*299A>C) n.740A>C n.521A>C n.354A>C n.514A>C c.479A>C (p.Asp160Ala) c.5A>C (p.Asp2Ala) n.137A>C n.595A>C n.109A>C n.1712A>C c.425A>C (p.Asp142Ala) | |
| 20 | g.45892756A>G | CA409249118 | CTSA | n.893A>G n.526A>G n.504A>G n.967A>G n.597A>G n.687A>G n.1212A>G n.896A>G n.1515A>G c.476A>G (p.Asp159Gly) c.530A>G (p.Asp177Gly) n.503A>G n.615A>G c.*118A>G (n.*118A>G) n.407A>G c.*299A>G (n.*299A>G) n.740A>G n.521A>G n.354A>G n.514A>G c.479A>G (p.Asp160Gly) c.5A>G (p.Asp2Gly) n.137A>G n.595A>G n.109A>G n.1712A>G c.425A>G (p.Asp142Gly) | |
| 20 | g.45892756A>T | CA409249119 | CTSA | n.893A>T n.526A>T n.504A>T n.967A>T n.597A>T n.687A>T n.1212A>T n.896A>T n.1515A>T c.476A>T (p.Asp159Val) c.530A>T (p.Asp177Val) n.503A>T n.615A>T c.*118A>T (n.*118A>T) n.407A>T c.*299A>T (n.*299A>T) n.740A>T n.521A>T n.354A>T n.514A>T c.479A>T (p.Asp160Val) c.5A>T (p.Asp2Val) n.137A>T n.595A>T n.109A>T n.1712A>T c.425A>T (p.Asp142Val) | |
| 20 | g.45892757T>A | CA409249120 | CTSA | n.894T>A n.527T>A n.505T>A n.968T>A n.598T>A n.688T>A n.1213T>A n.897T>A n.1516T>A c.477T>A (p.Asp159Glu) c.531T>A (p.Asp177Glu) n.504T>A n.616T>A c.*119T>A (n.*119T>A) n.408T>A c.*300T>A (n.*300T>A) n.741T>A n.522T>A n.355T>A n.515T>A c.480T>A (p.Asp160Glu) c.6T>A (p.Asp2Glu) n.138T>A n.596T>A n.110T>A n.1713T>A c.426T>A (p.Asp142Glu) | |
| 20 | g.45892757T>C | CA510638235 | CTSA | n.894T>C n.527T>C n.505T>C n.968T>C n.598T>C n.688T>C n.1213T>C n.897T>C n.1516T>C c.477T>C (p.Asp159=) c.531T>C (p.Asp177=) n.504T>C n.616T>C c.*119T>C (n.*119T>C) n.408T>C c.*300T>C (n.*300T>C) n.741T>C n.522T>C n.355T>C n.515T>C c.480T>C (p.Asp160=) c.6T>C (p.Asp2=) n.138T>C n.596T>C n.110T>C n.1713T>C c.426T>C (p.Asp142=) | |
| 20 | g.45892757T>G | CA409249121 | CTSA | n.894T>G n.527T>G n.505T>G n.968T>G n.598T>G n.688T>G n.1213T>G n.897T>G n.1516T>G c.477T>G (p.Asp159Glu) c.531T>G (p.Asp177Glu) n.504T>G n.616T>G c.*119T>G (n.*119T>G) n.408T>G c.*300T>G (n.*300T>G) n.741T>G n.522T>G n.355T>G n.515T>G c.480T>G (p.Asp160Glu) c.6T>G (p.Asp2Glu) n.138T>G n.596T>G n.110T>G n.1713T>G c.426T>G (p.Asp142Glu) | |
| 20 | g.45892758T>A | CA409249123 | CTSA | n.895T>A n.528T>A n.506T>A n.969T>A n.599T>A n.689T>A n.1214T>A n.898T>A n.1517T>A c.478T>A (p.Phe160Ile) c.532T>A (p.Phe178Ile) n.505T>A n.617T>A c.*120T>A (n.*120T>A) n.409T>A c.*301T>A (n.*301T>A) n.742T>A n.523T>A n.356T>A n.516T>A c.481T>A (p.Phe161Ile) c.7T>A (p.Phe3Ile) n.139T>A n.597T>A n.111T>A n.1714T>A c.427T>A (p.Phe143Ile) | |
| 20 | g.45892758T>C | CA409249124 | CTSA | n.895T>C n.528T>C n.506T>C n.969T>C n.599T>C n.689T>C n.1214T>C n.898T>C n.1517T>C c.478T>C (p.Phe160Leu) c.532T>C (p.Phe178Leu) n.505T>C n.617T>C c.*120T>C (n.*120T>C) n.409T>C c.*301T>C (n.*301T>C) n.742T>C n.523T>C n.356T>C n.516T>C c.481T>C (p.Phe161Leu) c.7T>C (p.Phe3Leu) n.139T>C n.597T>C n.111T>C n.1714T>C c.427T>C (p.Phe143Leu) | |
| 20 | g.45892758T>G | CA409249122 | CTSA | n.895T>G n.528T>G n.506T>G n.969T>G n.599T>G n.689T>G n.1214T>G n.898T>G n.1517T>G c.478T>G (p.Phe160Val) c.532T>G (p.Phe178Val) n.505T>G n.617T>G c.*120T>G (n.*120T>G) n.409T>G c.*301T>G (n.*301T>G) n.742T>G n.523T>G n.356T>G n.516T>G c.481T>G (p.Phe161Val) c.7T>G (p.Phe3Val) n.139T>G n.597T>G n.111T>G n.1714T>G c.427T>G (p.Phe143Val) | |
| 20 | g.45892759T>A | CA409249125 | CTSA | n.896T>A n.529T>A n.507T>A n.970T>A n.600T>A n.690T>A n.1215T>A n.899T>A n.1518T>A c.479T>A (p.Phe160Tyr) c.533T>A (p.Phe178Tyr) n.506T>A n.618T>A c.*121T>A (n.*121T>A) n.410T>A c.*302T>A (n.*302T>A) n.743T>A n.524T>A n.357T>A n.517T>A c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.8T>A (p.Phe3Tyr) n.140T>A n.598T>A n.112T>A n.1715T>A c.428T>A (p.Phe143Tyr) | |
| 20 | g.45892759T>C | CA409249127 | CTSA | n.896T>C n.529T>C n.507T>C n.970T>C n.600T>C n.690T>C n.1215T>C n.899T>C n.1518T>C c.479T>C (p.Phe160Ser) c.533T>C (p.Phe178Ser) n.506T>C n.618T>C c.*121T>C (n.*121T>C) n.410T>C c.*302T>C (n.*302T>C) n.743T>C n.524T>C n.357T>C n.517T>C c.482T>C (p.Phe161Ser) c.8T>C (p.Phe3Ser) n.140T>C n.598T>C n.112T>C n.1715T>C c.428T>C (p.Phe143Ser) | gnomAD v4 |
| 20 | g.45892759T>G | CA409249128 | CTSA | n.896T>G n.529T>G n.507T>G n.970T>G n.600T>G n.690T>G n.1215T>G n.899T>G n.1518T>G c.479T>G (p.Phe160Cys) c.533T>G (p.Phe178Cys) n.506T>G n.618T>G c.*121T>G (n.*121T>G) n.410T>G c.*302T>G (n.*302T>G) n.743T>G n.524T>G n.357T>G n.517T>G c.482T>G (p.Phe161Cys) c.8T>G (p.Phe3Cys) n.140T>G n.598T>G n.112T>G n.1715T>G c.428T>G (p.Phe143Cys) | |
| 20 | g.45892760C>A | CA409249130 | CTSA | n.897C>A n.530C>A n.508C>A n.971C>A n.601C>A n.691C>A n.1216C>A n.900C>A n.1519C>A c.480C>A (p.Phe160Leu) c.534C>A (p.Phe178Leu) n.507C>A n.619C>A c.*122C>A (n.*122C>A) n.411C>A c.*303C>A (n.*303C>A) n.744C>A n.525C>A n.358C>A n.518C>A c.483C>A (p.Phe161Leu) c.9C>A (p.Phe3Leu) n.141C>A n.599C>A n.113C>A n.1716C>A c.429C>A (p.Phe143Leu) | |
| 20 | g.45892760C>G | CA409249132 | CTSA | n.897C>G n.530C>G n.508C>G n.971C>G n.601C>G n.691C>G n.1216C>G n.900C>G n.1519C>G c.480C>G (p.Phe160Leu) c.534C>G (p.Phe178Leu) n.507C>G n.619C>G c.*122C>G (n.*122C>G) n.411C>G c.*303C>G (n.*303C>G) n.744C>G n.525C>G n.358C>G n.518C>G c.483C>G (p.Phe161Leu) c.9C>G (p.Phe3Leu) n.141C>G n.599C>G n.113C>G n.1716C>G c.429C>G (p.Phe143Leu) | |
| 20 | g.45892760C>T | CA510638238 | CTSA | n.897C>T n.530C>T n.508C>T n.971C>T n.601C>T n.691C>T n.1216C>T n.900C>T n.1519C>T c.480C>T (p.Phe160=) c.534C>T (p.Phe178=) n.507C>T n.619C>T c.*122C>T (n.*122C>T) n.411C>T c.*303C>T (n.*303C>T) n.744C>T n.525C>T n.358C>T n.518C>T c.483C>T (p.Phe161=) c.9C>T (p.Phe3=) n.141C>T n.599C>T n.113C>T n.1716C>T c.429C>T (p.Phe143=) | ClinVar |
| 20 | g.45892761T>A | CA409249135 | CTSA | n.898T>A n.531T>A n.509T>A n.972T>A n.602T>A n.692T>A n.1217T>A n.901T>A n.1520T>A c.481T>A (p.Phe161Ile) c.535T>A (p.Phe179Ile) n.508T>A n.620T>A c.*123T>A (n.*123T>A) n.412T>A c.*304T>A (n.*304T>A) n.745T>A n.526T>A n.359T>A n.519T>A c.484T>A (p.Phe162Ile) c.10T>A (p.Phe4Ile) n.142T>A n.600T>A n.114T>A n.1717T>A c.430T>A (p.Phe144Ile) | |
| 20 | g.45892761T>C | CA409249133 | CTSA | n.898T>C n.531T>C n.509T>C n.972T>C n.602T>C n.692T>C n.1217T>C n.901T>C n.1520T>C c.481T>C (p.Phe161Leu) c.535T>C (p.Phe179Leu) n.508T>C n.620T>C c.*123T>C (n.*123T>C) n.412T>C c.*304T>C (n.*304T>C) n.745T>C n.526T>C n.359T>C n.519T>C c.484T>C (p.Phe162Leu) c.10T>C (p.Phe4Leu) n.142T>C n.600T>C n.114T>C n.1717T>C c.430T>C (p.Phe144Leu) | |
| 20 | g.45892761T>G | CA409249134 | CTSA | n.898T>G n.531T>G n.509T>G n.972T>G n.602T>G n.692T>G n.1217T>G n.901T>G n.1520T>G c.481T>G (p.Phe161Val) c.535T>G (p.Phe179Val) n.508T>G n.620T>G c.*123T>G (n.*123T>G) n.412T>G c.*304T>G (n.*304T>G) n.745T>G n.526T>G n.359T>G n.519T>G c.484T>G (p.Phe162Val) c.10T>G (p.Phe4Val) n.142T>G n.600T>G n.114T>G n.1717T>G c.430T>G (p.Phe144Val) | |
| 20 | g.45892762T>A | CA409249137 | CTSA | n.899T>A n.532T>A n.510T>A n.973T>A n.603T>A n.693T>A n.1218T>A n.902T>A n.1521T>A c.482T>A (p.Phe161Tyr) c.536T>A (p.Phe179Tyr) n.509T>A n.621T>A c.*124T>A (n.*124T>A) n.413T>A c.*305T>A (n.*305T>A) n.746T>A n.527T>A n.360T>A n.520T>A c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.11T>A (p.Phe4Tyr) n.143T>A n.601T>A n.115T>A n.1718T>A c.431T>A (p.Phe144Tyr) | |
| 20 | g.45892762T>C | CA409249139 | CTSA | n.899T>C n.532T>C n.510T>C n.973T>C n.603T>C n.693T>C n.1218T>C n.902T>C n.1521T>C c.482T>C (p.Phe161Ser) c.536T>C (p.Phe179Ser) n.509T>C n.621T>C c.*124T>C (n.*124T>C) n.413T>C c.*305T>C (n.*305T>C) n.746T>C n.527T>C n.360T>C n.520T>C c.485T>C (p.Phe162Ser) c.11T>C (p.Phe4Ser) n.143T>C n.601T>C n.115T>C n.1718T>C c.431T>C (p.Phe144Ser) | |
| 20 | g.45892762T>G | CA409249141 | CTSA | n.899T>G n.532T>G n.510T>G n.973T>G n.603T>G n.693T>G n.1218T>G n.902T>G n.1521T>G c.482T>G (p.Phe161Cys) c.536T>G (p.Phe179Cys) n.509T>G n.621T>G c.*124T>G (n.*124T>G) n.413T>G c.*305T>G (n.*305T>G) n.746T>G n.527T>G n.360T>G n.520T>G c.485T>G (p.Phe162Cys) c.11T>G (p.Phe4Cys) n.143T>G n.601T>G n.115T>G n.1718T>G c.431T>G (p.Phe144Cys) | |
| 20 | g.45892763C>A | CA409249143 | CTSA | n.900C>A n.533C>A n.511C>A n.974C>A n.604C>A n.694C>A n.1219C>A n.903C>A n.1522C>A c.483C>A (p.Phe161Leu) c.537C>A (p.Phe179Leu) n.510C>A n.622C>A c.*125C>A (n.*125C>A) n.414C>A c.*306C>A (n.*306C>A) n.747C>A n.528C>A n.361C>A n.521C>A c.486C>A (p.Phe162Leu) c.12C>A (p.Phe4Leu) n.144C>A n.602C>A n.116C>A n.1719C>A c.432C>A (p.Phe144Leu) | |
| 20 | g.45892763C>G | CA409249144 | CTSA | n.900C>G n.533C>G n.511C>G n.974C>G n.604C>G n.694C>G n.1219C>G n.903C>G n.1522C>G c.483C>G (p.Phe161Leu) c.537C>G (p.Phe179Leu) n.510C>G n.622C>G c.*125C>G (n.*125C>G) n.414C>G c.*306C>G (n.*306C>G) n.747C>G n.528C>G n.361C>G n.521C>G c.486C>G (p.Phe162Leu) c.12C>G (p.Phe4Leu) n.144C>G n.602C>G n.116C>G n.1719C>G c.432C>G (p.Phe144Leu) | |
| 20 | g.45892763C>T | CA510638239 | CTSA | n.900C>T n.533C>T n.511C>T n.974C>T n.604C>T n.694C>T n.1219C>T n.903C>T n.1522C>T c.483C>T (p.Phe161=) c.537C>T (p.Phe179=) n.510C>T n.622C>T c.*125C>T (n.*125C>T) n.414C>T c.*306C>T (n.*306C>T) n.747C>T n.528C>T n.361C>T n.521C>T c.486C>T (p.Phe162=) c.12C>T (p.Phe4=) n.144C>T n.602C>T n.116C>T n.1719C>T c.432C>T (p.Phe144=) | |
| 20 | g.45892764C>A | CA409249146 | CTSA | n.901C>A n.534C>A n.512C>A n.975C>A n.605C>A n.695C>A n.1220C>A n.904C>A n.1523C>A c.484C>A (p.Arg162Ser) c.538C>A (p.Arg180Ser) n.511C>A n.623C>A c.*126C>A (n.*126C>A) n.415C>A c.*307C>A (n.*307C>A) n.748C>A n.529C>A n.362C>A n.522C>A c.487C>A (p.Arg163Ser) c.13C>A (p.Arg5Ser) n.145C>A n.603C>A n.117C>A n.1720C>A c.433C>A (p.Arg145Ser) | COSMIC |
| 20 | g.45892764C= | CA2366421200 | CTSA | n.901C= n.534C= n.512C= n.975C= n.605C= n.695C= n.1220C= n.904C= n.1523C= c.484C= (p.Arg162=) c.538C= (p.Arg180=) n.511C= n.623C= c.*126C= (n.*126C=) n.415C= c.*307C= (n.*307C=) n.748C= n.529C= n.362C= n.522C= c.487C= (p.Arg163=) c.13C= (p.Arg5=) n.145C= n.603C= n.117C= n.1720C= c.433C= (p.Arg145=) |