Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.45891714A=CA2366420726CTSAn.563A=
n.196A=
n.174A=
n.204A=
n.170A=
n.94A=
n.1185A=
c.146A= (p.Gln49=)
c.200A= (p.Gln67=)
n.173A=
n.211A=
n.77A=
n.183A=
n.191A=
n.24A=
n.184A=
n.169A=
n.171A=
n.1382A=
20g.45891714A>CCA409248177CTSAn.563A>C
n.196A>C
n.174A>C
n.204A>C
n.170A>C
n.94A>C
n.1185A>C
c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
n.173A>C
n.211A>C
n.77A>C
n.183A>C
n.191A>C
n.24A>C
n.184A>C
n.169A>C
n.171A>C
n.1382A>C
20g.45891714A>GCA114204CTSAn.563A>G
n.196A>G
n.174A>G
n.204A>G
n.170A>G
n.94A>G
n.1185A>G
c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
n.173A>G
n.211A>G
n.77A>G
n.183A>G
n.191A>G
n.24A>G
n.184A>G
n.169A>G
n.171A>G
n.1382A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891714A>TCA409248176CTSAn.563A>T
n.196A>T
n.174A>T
n.204A>T
n.170A>T
n.94A>T
n.1185A>T
c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
n.173A>T
n.211A>T
n.77A>T
n.183A>T
n.191A>T
n.24A>T
n.184A>T
n.169A>T
n.171A>T
n.1382A>T
20g.45891715G>ACA510751138CTSAn.564G>A
n.197G>A
n.175G>A
n.205G>A
n.171G>A
n.95G>A
n.1186G>A
c.147G>A (p.Gln49=)
c.201G>A (p.Gln67=)
n.174G>A
n.212G>A
n.78G>A
n.184G>A
n.192G>A
n.25G>A
n.185G>A
n.170G>A
n.172G>A
n.1383G>A
20g.45891715G>CCA409248178CTSAn.564G>C
n.197G>C
n.175G>C
n.205G>C
n.171G>C
n.95G>C
n.1186G>C
c.147G>C (p.Gln49His)
c.201G>C (p.Gln67His)
n.174G>C
n.212G>C
n.78G>C
n.184G>C
n.192G>C
n.25G>C
n.185G>C
n.170G>C
n.172G>C
n.1383G>C
20g.45891715G>TCA409248180CTSAn.564G>T
n.197G>T
n.175G>T
n.205G>T
n.171G>T
n.95G>T
n.1186G>T
c.147G>T (p.Gln49His)
c.201G>T (p.Gln67His)
n.174G>T
n.212G>T
n.78G>T
n.184G>T
n.192G>T
n.25G>T
n.185G>T
n.170G>T
n.172G>T
n.1383G>T
20g.45891716T>ACA409248182CTSAn.565T>A
n.198T>A
n.176T>A
n.206T>A
n.172T>A
n.96T>A
n.1187T>A
c.148T>A (p.Tyr50Asn)
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
n.175T>A
n.213T>A
n.79T>A
n.185T>A
n.193T>A
n.26T>A
n.186T>A
n.171T>A
n.173T>A
n.1384T>A
20g.45891716T>CCA409248184CTSAn.565T>C
n.198T>C
n.176T>C
n.206T>C
n.172T>C
n.96T>C
n.1187T>C
c.148T>C (p.Tyr50His)
c.202T>C (p.Tyr68His)
n.175T>C
n.213T>C
n.79T>C
n.185T>C
n.193T>C
n.26T>C
n.186T>C
n.171T>C
n.173T>C
n.1384T>C
20g.45891716T>GCA409248186CTSAn.565T>G
n.198T>G
n.176T>G
n.206T>G
n.172T>G
n.96T>G
n.1187T>G
c.148T>G (p.Tyr50Asp)
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
n.175T>G
n.213T>G
n.79T>G
n.185T>G
n.193T>G
n.26T>G
n.186T>G
n.171T>G
n.173T>G
n.1384T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45891716T=CA2366420727CTSAn.565T=
n.198T=
n.176T=
n.206T=
n.172T=
n.96T=
n.1187T=
c.148T= (p.Tyr50=)
c.202T= (p.Tyr68=)
n.175T=
n.213T=
n.79T=
n.185T=
n.193T=
n.26T=
n.186T=
n.171T=
n.173T=
n.1384T=
20g.45891717A>CCA409248189CTSAn.566A>C
n.199A>C
n.177A>C
n.207A>C
n.173A>C
n.97A>C
n.1188A>C
c.149A>C (p.Tyr50Ser)
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
n.176A>C
n.214A>C
n.80A>C
n.186A>C
n.194A>C
n.27A>C
n.187A>C
n.172A>C
n.174A>C
n.1385A>C
gnomAD v4
20g.45891717A>GCA409248191CTSAn.566A>G
n.199A>G
n.177A>G
n.207A>G
n.173A>G
n.97A>G
n.1188A>G
c.149A>G (p.Tyr50Cys)
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
n.176A>G
n.214A>G
n.80A>G
n.186A>G
n.194A>G
n.27A>G
n.187A>G
n.172A>G
n.174A>G
n.1385A>G
20g.45891717A>TCA409248193CTSAn.566A>T
n.199A>T
n.177A>T
n.207A>T
n.173A>T
n.97A>T
n.1188A>T
c.149A>T (p.Tyr50Phe)
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
n.176A>T
n.214A>T
n.80A>T
n.186A>T
n.194A>T
n.27A>T
n.187A>T
n.172A>T
n.174A>T
n.1385A>T
20g.45891718C>ACA409248194CTSAn.567C>A
n.200C>A
n.178C>A
n.208C>A
n.174C>A
n.98C>A
n.1189C>A
c.150C>A (p.Tyr50Ter)
c.204C>A (p.Tyr68Ter)
n.177C>A
n.215C>A
n.81C>A
n.187C>A
n.195C>A
n.28C>A
n.188C>A
n.173C>A
n.175C>A
n.1386C>A
COSMIC
20g.45891718C>GCA409248195CTSAn.567C>G
n.200C>G
n.178C>G
n.208C>G
n.174C>G
n.98C>G
n.1189C>G
c.150C>G (p.Tyr50Ter)
c.204C>G (p.Tyr68Ter)
n.177C>G
n.215C>G
n.81C>G
n.187C>G
n.195C>G
n.28C>G
n.188C>G
n.173C>G
n.175C>G
n.1386C>G
20g.45891718C>TCA510751141CTSAn.567C>T
n.200C>T
n.178C>T
n.208C>T
n.174C>T
n.98C>T
n.1189C>T
c.150C>T (p.Tyr50=)
c.204C>T (p.Tyr68=)
n.177C>T
n.215C>T
n.81C>T
n.187C>T
n.195C>T
n.28C>T
n.188C>T
n.173C>T
n.175C>T
n.1386C>T
gnomAD v4
20g.45891719T>ACA409248202CTSAn.568T>A
n.201T>A
n.179T>A
n.209T>A
n.175T>A
n.99T>A
n.1190T>A
c.151T>A (p.Ser51Thr)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
n.178T>A
n.216T>A
n.82T>A
n.188T>A
n.196T>A
n.29T>A
n.189T>A
n.174T>A
n.176T>A
n.1387T>A
20g.45891719T>CCA409248200CTSAn.568T>C
n.201T>C
n.179T>C
n.209T>C
n.175T>C
n.99T>C
n.1190T>C
c.151T>C (p.Ser51Pro)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
n.178T>C
n.216T>C
n.82T>C
n.188T>C
n.196T>C
n.29T>C
n.189T>C
n.174T>C
n.176T>C
n.1387T>C
20g.45891719T>GCA409248198CTSAn.568T>G
n.201T>G
n.179T>G
n.209T>G
n.175T>G
n.99T>G
n.1190T>G
c.151T>G (p.Ser51Ala)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
n.178T>G
n.216T>G
n.82T>G
n.188T>G
n.196T>G
n.29T>G
n.189T>G
n.174T>G
n.176T>G
n.1387T>G
20g.45891720C>ACA409248205CTSAn.569C>A
n.202C>A
n.180C>A
n.210C>A
n.176C>A
n.100C>A
n.1191C>A
c.152C>A (p.Ser51Tyr)
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
n.179C>A
n.217C>A
n.83C>A
n.189C>A
n.197C>A
n.30C>A
n.190C>A
n.175C>A
n.177C>A
n.1388C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45891720C=CA2366420728CTSAn.569C=
n.202C=
n.180C=
n.210C=
n.176C=
n.100C=
n.1191C=
c.152C= (p.Ser51=)
c.206C= (p.Ser69=)
n.179C=
n.217C=
n.83C=
n.189C=
n.197C=
n.30C=
n.190C=
n.175C=
n.177C=
n.1388C=
20g.45891720C>GCA9882940CTSAn.569C>G
n.202C>G
n.180C>G
n.210C>G
n.176C>G
n.100C>G
n.1191C>G
c.152C>G (p.Ser51Cys)
c.206C>G (p.Ser69Cys)
n.179C>G
n.217C>G
n.83C>G
n.189C>G
n.197C>G
n.30C>G
n.190C>G
n.175C>G
n.177C>G
n.1388C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.45891720C>TCA409248206CTSAn.569C>T
n.202C>T
n.180C>T
n.210C>T
n.176C>T
n.100C>T
n.1191C>T
c.152C>T (p.Ser51Phe)
c.206C>T (p.Ser69Phe)
n.179C>T
n.217C>T
n.83C>T
n.189C>T
n.197C>T
n.30C>T
n.190C>T
n.175C>T
n.177C>T
n.1388C>T
20g.45891721C>ACA510751145CTSAn.570C>A
n.203C>A
n.181C>A
n.211C>A
n.177C>A
n.101C>A
n.1192C>A
c.153C>A (p.Ser51=)
c.207C>A (p.Ser69=)
n.180C>A
n.218C>A
n.84C>A
n.190C>A
n.198C>A
n.31C>A
n.191C>A
n.176C>A
n.178C>A
n.1389C>A
gnomAD v4
20g.45891721C=CA2366420729CTSAn.570C=
n.203C=
n.181C=
n.211C=
n.177C=
n.101C=
n.1192C=
c.153C= (p.Ser51=)
c.207C= (p.Ser69=)
n.180C=
n.218C=
n.84C=
n.190C=
n.198C=
n.31C=
n.191C=
n.176C=
n.178C=
n.1389C=
20g.45891721C>GCA510751147CTSAn.570C>G
n.203C>G
n.181C>G
n.211C>G
n.177C>G
n.101C>G
n.1192C>G
c.153C>G (p.Ser51=)
c.207C>G (p.Ser69=)
n.180C>G
n.218C>G
n.84C>G
n.190C>G
n.198C>G
n.31C>G
n.191C>G
n.176C>G
n.178C>G
n.1389C>G
gnomAD v4
20g.45891721C>TCA510751146CTSAn.570C>T
n.203C>T
n.181C>T
n.211C>T
n.177C>T
n.101C>T
n.1192C>T
c.153C>T (p.Ser51=)
c.207C>T (p.Ser69=)
n.180C>T
n.218C>T
n.84C>T
n.190C>T
n.198C>T
n.31C>T
n.191C>T
n.176C>T
n.178C>T
n.1389C>T
dbSNP
20g.45891722G>ACA9882941CTSAn.571G>A
n.204G>A
n.182G>A
n.212G>A
n.178G>A
n.102G>A
n.1193G>A
c.154G>A (p.Gly52Ser)
c.208G>A (p.Gly70Ser)
n.181G>A
n.219G>A
n.85G>A
n.191G>A
n.199G>A
n.32G>A
n.192G>A
n.177G>A
n.179G>A
n.1390G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.45891722G>CCA409248209CTSAn.571G>C
n.204G>C
n.182G>C
n.212G>C
n.178G>C
n.102G>C
n.1193G>C
c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
n.181G>C
n.219G>C
n.85G>C
n.191G>C
n.199G>C
n.32G>C
n.192G>C
n.177G>C
n.179G>C
n.1390G>C
20g.45891722G=CA2366420730CTSAn.571G=
n.204G=
n.182G=
n.212G=
n.178G=
n.102G=
n.1193G=
c.154G= (p.Gly52=)
c.208G= (p.Gly70=)
n.181G=
n.219G=
n.85G=
n.191G=
n.199G=
n.32G=
n.192G=
n.177G=
n.179G=
n.1390G=
20g.45891722G>TCA409248211CTSAn.571G>T
n.204G>T
n.182G>T
n.212G>T
n.178G>T
n.102G>T
n.1193G>T
c.154G>T (p.Gly52Cys)
c.208G>T (p.Gly70Cys)
n.181G>T
n.219G>T
n.85G>T
n.191G>T
n.199G>T
n.32G>T
n.192G>T
n.177G>T
n.179G>T
n.1390G>T
20g.45891723G>ACA409248213CTSAn.572G>A
n.205G>A
n.183G>A
n.213G>A
n.179G>A
n.103G>A
n.1194G>A
c.155G>A (p.Gly52Asp)
c.209G>A (p.Gly70Asp)
n.182G>A
n.220G>A
n.86G>A
n.192G>A
n.200G>A
n.33G>A
n.193G>A
n.178G>A
n.180G>A
n.1391G>A
20g.45891723G>CCA409248215CTSAn.572G>C
n.205G>C
n.183G>C
n.213G>C
n.179G>C
n.103G>C
n.1194G>C
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.209G>C (p.Gly70Ala)
n.182G>C
n.220G>C
n.86G>C
n.192G>C
n.200G>C
n.33G>C
n.193G>C
n.178G>C
n.180G>C
n.1391G>C
20g.45891723G>TCA409248217CTSAn.572G>T
n.205G>T
n.183G>T
n.213G>T
n.179G>T
n.103G>T
n.1194G>T
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.209G>T (p.Gly70Val)
n.182G>T
n.220G>T
n.86G>T
n.192G>T
n.200G>T
n.33G>T
n.193G>T
n.178G>T
n.180G>T
n.1391G>T
20g.45891724C>ACA510751149CTSAn.573C>A
n.206C>A
n.184C>A
n.214C>A
n.180C>A
n.104C>A
n.1195C>A
c.156C>A (p.Gly52=)
c.210C>A (p.Gly70=)
n.183C>A
n.221C>A
n.87C>A
n.193C>A
n.201C>A
n.34C>A
n.194C>A
n.179C>A
n.181C>A
n.1392C>A
20g.45891724C>GCA510751150CTSAn.573C>G
n.206C>G
n.184C>G
n.214C>G
n.180C>G
n.104C>G
n.1195C>G
c.156C>G (p.Gly52=)
c.210C>G (p.Gly70=)
n.183C>G
n.221C>G
n.87C>G
n.193C>G
n.201C>G
n.34C>G
n.194C>G
n.179C>G
n.181C>G
n.1392C>G
20g.45891724C>TCA510751151CTSAn.573C>T
n.206C>T
n.184C>T
n.214C>T
n.180C>T
n.104C>T
n.1195C>T
c.156C>T (p.Gly52=)
c.210C>T (p.Gly70=)
n.183C>T
n.221C>T
n.87C>T
n.193C>T
n.201C>T
n.34C>T
n.194C>T
n.179C>T
n.181C>T
n.1392C>T
20g.45891725T>ACA409248219CTSAn.574T>A
n.207T>A
n.185T>A
n.215T>A
n.181T>A
n.105T>A
n.1196T>A
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
c.211T>A (p.Tyr71Asn)
n.184T>A
n.222T>A
n.88T>A
n.194T>A
n.202T>A
n.35T>A
n.195T>A
n.180T>A
n.182T>A
n.1393T>A
20g.45891725T>CCA9882942CTSAn.574T>C
n.207T>C
n.185T>C
n.215T>C
n.181T>C
n.105T>C
n.1196T>C
c.157T>C (p.Tyr53His)
c.211T>C (p.Tyr71His)
n.184T>C
n.222T>C
n.88T>C
n.194T>C
n.202T>C
n.35T>C
n.195T>C
n.180T>C
n.182T>C
n.1393T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
20g.45891725T>GCA409248221CTSAn.574T>G
n.207T>G
n.185T>G
n.215T>G
n.181T>G
n.105T>G
n.1196T>G
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
c.211T>G (p.Tyr71Asp)
n.184T>G
n.222T>G
n.88T>G
n.194T>G
n.202T>G
n.35T>G
n.195T>G
n.180T>G
n.182T>G
n.1393T>G
20g.45891725T=CA2366420731CTSAn.574T=
n.207T=
n.185T=
n.215T=
n.181T=
n.105T=
n.1196T=
c.157T= (p.Tyr53=)
c.211T= (p.Tyr71=)
n.184T=
n.222T=
n.88T=
n.194T=
n.202T=
n.35T=
n.195T=
n.180T=
n.182T=
n.1393T=
20g.45891726A>CCA409248227CTSAn.575A>C
n.208A>C
n.186A>C
n.216A>C
n.182A>C
n.106A>C
n.1197A>C
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
c.212A>C (p.Tyr71Ser)
n.185A>C
n.223A>C
n.89A>C
n.195A>C
n.203A>C
n.36A>C
n.196A>C
n.181A>C
n.183A>C
n.1394A>C
20g.45891726A>GCA409248223CTSAn.575A>G
n.208A>G
n.186A>G
n.216A>G
n.182A>G
n.106A>G
n.1197A>G
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
c.212A>G (p.Tyr71Cys)
n.185A>G
n.223A>G
n.89A>G
n.195A>G
n.203A>G
n.36A>G
n.196A>G
n.181A>G
n.183A>G
n.1394A>G
20g.45891726A>TCA409248225CTSAn.575A>T
n.208A>T
n.186A>T
n.216A>T
n.182A>T
n.106A>T
n.1197A>T
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
c.212A>T (p.Tyr71Phe)
n.185A>T
n.223A>T
n.89A>T
n.195A>T
n.203A>T
n.36A>T
n.196A>T
n.181A>T
n.183A>T
n.1394A>T
20g.45891727C>ACA409248228CTSAn.576C>A
n.209C>A
n.187C>A
n.217C>A
n.183C>A
n.107C>A
n.1198C>A
c.159C>A (p.Tyr53Ter)
c.213C>A (p.Tyr71Ter)
n.186C>A
n.224C>A
n.90C>A
n.196C>A
n.204C>A
n.37C>A
n.197C>A
n.182C>A
n.184C>A
n.1395C>A
20g.45891727C>GCA409248230CTSAn.576C>G
n.209C>G
n.187C>G
n.217C>G
n.183C>G
n.107C>G
n.1198C>G
c.159C>G (p.Tyr53Ter)
c.213C>G (p.Tyr71Ter)
n.186C>G
n.224C>G
n.90C>G
n.196C>G
n.204C>G
n.37C>G
n.197C>G
n.182C>G
n.184C>G
n.1395C>G
20g.45891727C>TCA510751155CTSAn.576C>T
n.209C>T
n.187C>T
n.217C>T
n.183C>T
n.107C>T
n.1198C>T
c.159C>T (p.Tyr53=)
c.213C>T (p.Tyr71=)
n.186C>T
n.224C>T
n.90C>T
n.196C>T
n.204C>T
n.37C>T
n.197C>T
n.182C>T
n.184C>T
n.1395C>T
20g.45891728_45891745dupCA2741670480CTSAn.577_594dup
n.210_227dup
n.188_205dup
n.218_235dup
n.184_201dup
n.108_125dup
n.1199_1216dup
c.160_177dup (p.Ser59_Lys60insLeuLysGlySerGlySer)
c.214_231dup (p.Ser77_Lys78insLeuLysGlySerGlySer)
n.187_204dup
n.225_242dup
n.91_108dup
n.197_214dup
n.205_222dup
n.38_55dup
n.198_215dup
n.183_200dup
n.185_202dup
n.1396_1413dup
20g.45891728C>ACA409248233CTSAn.577C>A
n.210C>A
n.188C>A
n.218C>A
n.184C>A
n.108C>A
n.1199C>A
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.214C>A (p.Leu72Ile)
n.187C>A
n.225C>A
n.91C>A
n.197C>A
n.205C>A
n.38C>A
n.198C>A
n.183C>A
n.185C>A
n.1396C>A

Number of alleles fetched