UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.45424332_45424334del | CA2653053730 | PIGT | c.1351_1353del (p.Leu451del) c.1432_1434del (p.Leu478del) n.741_743del n.827_829del c.1045_1047del (p.Leu349del) c.87_89del c.1183_1185del (p.Leu395del) c.769_771del (p.Leu257del) n.1229_1231del c.*851_*853del (n.*851_*853del) c.285_287del c.*700_*702del (n.*700_*702del) c.*395_*397del (n.*395_*397del) c.888_890del c.*735_*737del (n.*735_*737del) n.1140_1142del n.3558_3560del c.108_110del c.1557_1559del (n.1557_1559del) c.493_495del (p.Leu165del) c.*807_*809del (n.*807_*809del) n.1311_1313del c.*11_*13del (n.*11_*13del) n.2601_2603del c.1211_1213del n.1078_1080del c.*653_*655del (n.*653_*655del) n.920_922del c.*611_*613del (n.*611_*613del) c.*1040_*1042del (n.*1040_*1042del) c.63_65del c.*670_*672del (n.*670_*672del) c.940_942del (p.Leu314del) n.565_567del c.1357_1359del (p.Leu453del) n.2074_2076del c.1150_1152del (p.Leu384del) c.841_843del (p.Leu281del) c.*1008_*1010del (n.*1008_*1010del) n.519_521del c.*267_*269del (n.*267_*269del) n.1013_1015del c.*468_*470del (n.*468_*470del) c.*1028_*1030del (n.*1028_*1030del) c.*882_*884del (n.*882_*884del) c.380_382del n.1401_1403del n.1344_1346del n.1340_1342del n.1263_1265del n.1034_1036del c.844_846del (p.Leu282del) c.565_567del (p.Leu189del) n.1387_1389del n.1186_1188del n.1327_1329del n.1270_1272del n.1266_1268del n.1189_1191del n.960_962del | gnomAD v4 |
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| 20 | g.45424333T>C | CA409170429 | PIGT | c.1352T>C (p.Leu451Pro) c.1433T>C (p.Leu478Pro) n.742T>C n.828T>C c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.88T>C c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) n.1230T>C c.*852T>C (n.*852T>C) c.286T>C c.*701T>C (n.*701T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.889T>C c.*736T>C (n.*736T>C) n.1141T>C n.3559T>C c.109T>C c.1558T>C (n.1558T>C) c.494T>C (p.Leu165Pro) c.*808T>C (n.*808T>C) n.1312T>C c.*12T>C (n.*12T>C) n.2602T>C c.1212T>C n.1079T>C c.*654T>C (n.*654T>C) n.921T>C c.*612T>C (n.*612T>C) c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.64T>C c.*671T>C (n.*671T>C) c.941T>C (p.Leu314Pro) n.566T>C c.1358T>C (p.Leu453Pro) n.2075T>C c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.842T>C (p.Leu281Pro) c.*1009T>C (n.*1009T>C) n.520T>C c.*268T>C (n.*268T>C) n.1014T>C c.*469T>C (n.*469T>C) c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.*883T>C (n.*883T>C) c.381T>C n.1402T>C n.1345T>C n.1341T>C n.1264T>C n.1035T>C c.845T>C (p.Leu282Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) n.1388T>C n.1187T>C n.1328T>C n.1271T>C n.1267T>C n.1190T>C n.961T>C | |
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| 20 | g.45424342C>G | CA409170467 | PIGT | c.1361C>G (p.Thr454Ser) c.1442C>G (p.Thr481Ser) n.751C>G n.837C>G c.1055C>G (p.Thr352Ser) c.97C>G c.1193C>G (p.Thr398Ser) c.779C>G (p.Thr260Ser) n.1239C>G c.*861C>G (n.*861C>G) c.295C>G c.*710C>G (n.*710C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.898C>G c.*745C>G (n.*745C>G) n.1150C>G n.3568C>G c.118C>G c.1567C>G (n.1567C>G) c.503C>G (p.Thr168Ser) c.*817C>G (n.*817C>G) n.1321C>G c.*21C>G (n.*21C>G) n.2611C>G c.1221C>G n.1088C>G c.*663C>G (n.*663C>G) n.930C>G c.*621C>G (n.*621C>G) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.73C>G c.*680C>G (n.*680C>G) c.950C>G (p.Thr317Ser) n.575C>G c.1367C>G (p.Thr456Ser) n.2084C>G c.1160C>G (p.Thr387Ser) c.851C>G (p.Thr284Ser) c.*1018C>G (n.*1018C>G) n.529C>G c.*277C>G (n.*277C>G) n.1023C>G c.*478C>G (n.*478C>G) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.*892C>G (n.*892C>G) c.390C>G n.1411C>G n.1354C>G n.1350C>G n.1273C>G n.1044C>G c.854C>G (p.Thr285Ser) c.575C>G (p.Thr192Ser) n.1397C>G n.1196C>G n.1337C>G n.1280C>G n.1276C>G n.1199C>G n.970C>G | |
| 20 | g.45424342C>T | CA409170468 | PIGT | c.1361C>T (p.Thr454Ile) c.1442C>T (p.Thr481Ile) n.751C>T n.837C>T c.1055C>T (p.Thr352Ile) c.97C>T c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.779C>T (p.Thr260Ile) n.1239C>T c.*861C>T (n.*861C>T) c.295C>T c.*710C>T (n.*710C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.898C>T c.*745C>T (n.*745C>T) n.1150C>T n.3568C>T c.118C>T c.1567C>T (n.1567C>T) c.503C>T (p.Thr168Ile) c.*817C>T (n.*817C>T) n.1321C>T c.*21C>T (n.*21C>T) n.2611C>T c.1221C>T n.1088C>T c.*663C>T (n.*663C>T) n.930C>T c.*621C>T (n.*621C>T) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.73C>T c.*680C>T (n.*680C>T) c.950C>T (p.Thr317Ile) n.575C>T c.1367C>T (p.Thr456Ile) n.2084C>T c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.851C>T (p.Thr284Ile) c.*1018C>T (n.*1018C>T) n.529C>T c.*277C>T (n.*277C>T) n.1023C>T c.*478C>T (n.*478C>T) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.*892C>T (n.*892C>T) c.390C>T n.1411C>T n.1354C>T n.1350C>T n.1273C>T n.1044C>T c.854C>T (p.Thr285Ile) c.575C>T (p.Thr192Ile) n.1397C>T n.1196C>T n.1337C>T n.1280C>T n.1276C>T n.1199C>T n.970C>T | gnomAD v4 |
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