UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.45424228_45424231del | CA2653053549 | PIGT | c.1247_1250del (p.Tyr416CysfsTer15) c.1328_1331del (p.Tyr443CysfsTer15) n.637_640del n.723_726del c.941_944del (p.Tyr314CysfsTer15) c.740_743del (p.Tyr247CysfsTer15) c.1079_1082del (p.Tyr360CysfsTer15) c.665_668del (p.Tyr222CysfsTer15) n.1125_1128del c.*747_*750del (n.*747_*750del) c.181_184del c.*596_*599del (n.*596_*599del) c.*291_*294del (n.*291_*294del) c.784_787del c.*631_*634del (n.*631_*634del) n.1036_1039del n.3454_3457del c.4_7del c.1453_1456del (n.1453_1456del) c.389_392del (p.Tyr130CysfsTer15) c.*703_*706del (n.*703_*706del) n.1207_1210del c.1197_1200del (p.Cys402GlnfsTer?) n.2497_2500del c.1107_1110del c.1106_1109del (p.Tyr369CysfsTer15) n.974_977del c.*549_*552del (n.*549_*552del) n.816_819del c.*507_*510del (n.*507_*510del) c.*936_*939del (n.*936_*939del) c.*566_*569del (n.*566_*569del) c.836_839del (p.Tyr279CysfsTer15) n.461_464del c.1253_1256del (p.Tyr418CysfsTer15) n.1970_1973del c.1046_1049del (p.Tyr349CysfsTer15) c.737_740del (p.Tyr246CysfsTer15) c.*904_*907del (n.*904_*907del) n.415_418del c.*163_*166del (n.*163_*166del) n.909_912del c.*364_*367del (n.*364_*367del) c.*924_*927del (n.*924_*927del) c.*778_*781del (n.*778_*781del) c.276_279del n.1297_1300del n.1240_1243del n.1236_1239del n.1159_1162del n.930_933del c.461_464del (p.Tyr154CysfsTer15) n.1283_1286del n.1082_1085del n.1223_1226del n.1166_1169del n.1162_1165del n.1085_1088del n.856_859del | gnomAD v4 |
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