UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.45424133G>A | CA2577409814 | PIGT | c.1235-83G>A (n.1235-83G>A) c.1316-83G>A (n.1316-83G>A) n.542G>A n.628G>A c.929-83G>A (n.929-83G>A) c.728-83G>A (n.728-83G>A) c.1067-83G>A (n.1067-83G>A) c.653-83G>A (n.653-83G>A) n.1030G>A c.*735-83G>A (n.*735-83G>A) c.169-83G>A c.*584-83G>A (n.*584-83G>A) c.*279-83G>A (n.*279-83G>A) c.772-83G>A c.*619-83G>A (n.*619-83G>A) n.1024-83G>A n.3442-83G>A c.1441-83G>A (n.1441-83G>A) c.377-83G>A (n.377-83G>A) c.*691-83G>A (n.*691-83G>A) n.1195-83G>A c.1185-83G>A (n.1185-83G>A) n.2485-83G>A c.1095-83G>A c.1094-83G>A (n.1094-83G>A) n.962-83G>A c.*537-83G>A (n.*537-83G>A) n.804-83G>A c.*495-83G>A (n.*495-83G>A) c.*924-83G>A (n.*924-83G>A) c.*554-83G>A (n.*554-83G>A) c.824-83G>A (n.824-83G>A) n.366G>A c.1241-83G>A (n.1241-83G>A) n.1958-83G>A c.1034-83G>A (n.1034-83G>A) c.725-83G>A (n.725-83G>A) c.*892-83G>A (n.*892-83G>A) n.320G>A c.*151-83G>A (n.*151-83G>A) n.897-83G>A c.*352-83G>A (n.*352-83G>A) c.*912-83G>A (n.*912-83G>A) c.*766-83G>A (n.*766-83G>A) c.264-83G>A n.1285-83G>A n.1228-83G>A n.1224-83G>A n.1147-83G>A n.918-83G>A c.449-83G>A (n.449-83G>A) n.1271-83G>A n.1070-83G>A n.1211-83G>A n.1154-83G>A n.1150-83G>A n.1073-83G>A n.844-83G>A | gnomAD v4 |
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