Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.45092741_45092756delinsTTCACACATGCCATTC | CA2366061459 | KCNS1 | c.*2114_*2129delinsGAATGGCATGTGTGAA (n.*2114_*2129delinsGAATGGCATGTGTGAA) | |
20 | g.45092744_45092758del | CA2366061460 | KCNS1 | c.*2114_*2128del (n.*2114_*2128del) | dbSNP |
20 | g.45092752C>A | CA2653024140 | KCNS1 | c.*2118G>T (n.*2118G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.45092752C>T | CA2653024141 | KCNS1 | c.*2118G>A (n.*2118G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.45092754T>C | CA2366061467 | KCNS1 | c.*2116A>G (n.*2116A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.45092754T= | CA2366061466 | KCNS1 | c.*2116A= (n.*2116A=) | |
20 | g.45092756C>A | CA2653024142 | KCNS1 | c.*2114G>T (n.*2114G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.45092756C>T | CA2653024143 | KCNS1 | c.*2114G>A (n.*2114G>A) | gnomAD v4 |
20 | g.45092757T>C | CA744795651 | KCNS1 | c.*2113A>G (n.*2113A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45092757T= | CA2366061468 | KCNS1 | c.*2113A= (n.*2113A=) | |
20 | g.45092758C= | CA2366061469 | KCNS1 | c.*2112G= (n.*2112G=) | |
20 | g.45092758C>G | CA315503369 | KCNS1 | c.*2112G>C (n.*2112G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45092759T>C | CA315503375 | KCNS1 | c.*2111A>G (n.*2111A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
20 | g.45092759T= | CA2366061470 | KCNS1 | c.*2111A= (n.*2111A=) | |
20 | g.45092760C>A | CA2653024144 | KCNS1 | c.*2110G>T (n.*2110G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.45092762G>T | CA2653024145 | KCNS1 | c.*2108C>A (n.*2108C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.45092766G>A | CA315503377 | KCNS1 | c.*2104C>T (n.*2104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45092766G= | CA2366061471 | KCNS1 | c.*2104C= (n.*2104C=) | |
20 | g.45092766G>T | CA2653024146 | KCNS1 | c.*2104C>A (n.*2104C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.45092767G>T | CA2653024147 | KCNS1 | c.*2103C>A (n.*2103C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.45092768A>T | CA2653024148 | KCNS1 | c.*2102T>A (n.*2102T>A) | gnomAD v4 |
20 | g.45092769G>A | CA315503381 | KCNS1 | c.*2101C>T (n.*2101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45092769G= | CA2366061472 | KCNS1 | c.*2101C= (n.*2101C=) | |
20 | g.45092770T>C | CA744795658 | KCNS1 | c.*2100A>G (n.*2100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.45092770T= | CA2366061473 | KCNS1 | c.*2100A= (n.*2100A=) | |
20 | g.45092771A>C | CA1017880576 | KCNS1 | c.*2099T>G (n.*2099T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45092773T>C | CA2653024149 | KCNS1 | c.*2097A>G (n.*2097A>G) | gnomAD v4 |
20 | g.45092773_45092774delinsTC | CA2366061474 | KCNS1 | c.*2096_*2097delinsGA (n.*2096_*2097delinsGA) | |
20 | g.45092774C>A | CA2653024151 | KCNS1 | c.*2096G>T (n.*2096G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.45092774C= | CA2366061475 | KCNS1 | c.*2096G= (n.*2096G=) | |
20 | g.45092774C>G | CA2366061476 | KCNS1 | c.*2096G>C (n.*2096G>C) | dbSNP |
20 | g.45092774C>T | CA2593245341 | KCNS1 | c.*2096G>A (n.*2096G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45092779dup | CA2653024150 | KCNS1 | c.*2096dup (n.*2096dup) | gnomAD v4 |
20 | g.45092779del | CA744795661 | KCNS1 | c.*2096del (n.*2096del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45092775C>A | CA2653024152 | KCNS1 | c.*2095G>T (n.*2095G>T) | gnomAD v4 |
20 | g.45092776C>A | CA1017880578 | KCNS1 | c.*2094G>T (n.*2094G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45092776C= | CA2366061477 | KCNS1 | c.*2094G= (n.*2094G=) | |
20 | g.45092777C= | CA2366061478 | KCNS1 | c.*2093G= (n.*2093G=) | |
20 | g.45092777C>T | CA1017880579 | KCNS1 | c.*2093G>A (n.*2093G>A) | dbSNP |
20 | g.45092778C>A | CA14788773 | KCNS1 | c.*2092G>T (n.*2092G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45092778C= | CA2366061479 | KCNS1 | c.*2092G= (n.*2092G=) | |
20 | g.45092778C>G | CA635996443 | KCNS1 | c.*2092G>C (n.*2092G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45092778C>T | CA2580618839 | KCNS1 | c.*2092G>A (n.*2092G>A) | |
20 | g.45092779_45092780delinsCT | CA2366061480 | KCNS1 | c.*2090_*2091delinsAG (n.*2090_*2091delinsAG) | |
20 | g.45092780del | CA635996444 | KCNS1 | c.*2090del (n.*2090del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45092781G>T | CA2653024153 | KCNS1 | c.*2089C>A (n.*2089C>A) | gnomAD v4 |
20 | g.45092782del | CA657643297 | KCNS1 | c.*2089del (n.*2089del) | COSMIC |
20 | g.45092782G= | CA2366061481 | KCNS1 | c.*2088C= (n.*2088C=) | |
20 | g.45092782G>T | CA2366061482 | KCNS1 | c.*2088C>A (n.*2088C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.45092783A>C | CA2653024154 | KCNS1 | c.*2087T>G (n.*2087T>G) | gnomAD v4 |