| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 20 | g.44651601G= | CA2365868931 | ADA | n.98C= c.-121+301C= (n.-121+301C=) c.7C= (p.Gln3=) n.78C= n.99C= n.118C= n.120C= n.321+301C= c.96+499C= (n.96+499C=) c.-118+301C= (n.-118+301C=) n.108C= n.91C= n.332+301C= n.213+301C= n.61C= c.-283C= (n.-283C=) c.-257+301C= (n.-257+301C=) n.158C= | |
| 20 | g.44651601G>T | CA409122622 | ADA | n.98C>A c.-121+301C>A (n.-121+301C>A) c.7C>A (p.Gln3Lys) n.78C>A n.99C>A n.118C>A n.120C>A n.321+301C>A c.96+499C>A (n.96+499C>A) c.-118+301C>A (n.-118+301C>A) n.108C>A n.91C>A n.332+301C>A n.213+301C>A n.61C>A c.-283C>A (n.-283C>A) c.-257+301C>A (n.-257+301C>A) n.158C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651602G>A | CA9871809 | ADA | n.97C>T c.-121+300C>T (n.-121+300C>T) c.6C>T (p.Ala2=) n.77C>T n.98C>T n.117C>T n.119C>T n.321+300C>T c.96+498C>T (n.96+498C>T) c.-118+300C>T (n.-118+300C>T) n.107C>T n.90C>T n.332+300C>T n.213+300C>T n.60C>T c.-284C>T (n.-284C>T) c.-257+300C>T (n.-257+300C>T) n.157C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651602G= | CA2365868932 | ADA | n.97C= c.-121+300C= (n.-121+300C=) c.6C= (p.Ala2=) n.77C= n.98C= n.117C= n.119C= n.321+300C= c.96+498C= (n.96+498C=) c.-118+300C= (n.-118+300C=) n.107C= n.90C= n.332+300C= n.213+300C= n.60C= c.-284C= (n.-284C=) c.-257+300C= (n.-257+300C=) n.157C= | |
| 20 | g.44651602G>T | CA510595653 | ADA | n.97C>A c.-121+300C>A (n.-121+300C>A) c.6C>A (p.Ala2=) n.77C>A n.98C>A n.117C>A n.119C>A n.321+300C>A c.96+498C>A (n.96+498C>A) c.-118+300C>A (n.-118+300C>A) n.107C>A n.90C>A n.332+300C>A n.213+300C>A n.60C>A c.-284C>A (n.-284C>A) c.-257+300C>A (n.-257+300C>A) n.157C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651603G>A | CA409122624 | ADA | n.96C>T c.-121+299C>T (n.-121+299C>T) c.5C>T (p.Ala2Val) n.76C>T n.97C>T n.116C>T n.118C>T n.321+299C>T c.96+497C>T (n.96+497C>T) c.-118+299C>T (n.-118+299C>T) n.106C>T n.89C>T n.332+299C>T n.213+299C>T n.59C>T c.-285C>T (n.-285C>T) c.-257+299C>T (n.-257+299C>T) n.156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651603G>C | CA409122625 | ADA | n.96C>G c.-121+299C>G (n.-121+299C>G) c.5C>G (p.Ala2Gly) n.76C>G n.97C>G n.116C>G n.118C>G n.321+299C>G c.96+497C>G (n.96+497C>G) c.-118+299C>G (n.-118+299C>G) n.106C>G n.89C>G n.332+299C>G n.213+299C>G n.59C>G c.-285C>G (n.-285C>G) c.-257+299C>G (n.-257+299C>G) n.156C>G | |
| 20 | g.44651603G= | CA2365868933 | ADA | n.96C= c.-121+299C= (n.-121+299C=) c.5C= (p.Ala2=) n.76C= n.97C= n.116C= n.118C= n.321+299C= c.96+497C= (n.96+497C=) c.-118+299C= (n.-118+299C=) n.106C= n.89C= n.332+299C= n.213+299C= n.59C= c.-285C= (n.-285C=) c.-257+299C= (n.-257+299C=) n.156C= | |
| 20 | g.44651603G>T | CA409122626 | ADA | n.96C>A c.-121+299C>A (n.-121+299C>A) c.5C>A (p.Ala2Asp) n.76C>A n.97C>A n.116C>A n.118C>A n.321+299C>A c.96+497C>A (n.96+497C>A) c.-118+299C>A (n.-118+299C>A) n.106C>A n.89C>A n.332+299C>A n.213+299C>A n.59C>A c.-285C>A (n.-285C>A) c.-257+299C>A (n.-257+299C>A) n.156C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651604C>A | CA409122627 | ADA | n.95G>T c.-121+298G>T (n.-121+298G>T) c.4G>T (p.Ala2Ser) n.75G>T n.96G>T n.115G>T n.117G>T n.321+298G>T c.96+496G>T (n.96+496G>T) c.-118+298G>T (n.-118+298G>T) n.105G>T n.88G>T n.332+298G>T n.213+298G>T n.58G>T c.-286G>T (n.-286G>T) c.-257+298G>T (n.-257+298G>T) n.155G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651604C>G | CA409122628 | ADA | n.95G>C c.-121+298G>C (n.-121+298G>C) c.4G>C (p.Ala2Pro) n.75G>C n.96G>C n.115G>C n.117G>C n.321+298G>C c.96+496G>C (n.96+496G>C) c.-118+298G>C (n.-118+298G>C) n.105G>C n.88G>C n.332+298G>C n.213+298G>C n.58G>C c.-286G>C (n.-286G>C) c.-257+298G>C (n.-257+298G>C) n.155G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651604C>T | CA409122629 | ADA | n.95G>A c.-121+298G>A (n.-121+298G>A) c.4G>A (p.Ala2Thr) n.75G>A n.96G>A n.115G>A n.117G>A n.321+298G>A c.96+496G>A (n.96+496G>A) c.-118+298G>A (n.-118+298G>A) n.105G>A n.88G>A n.332+298G>A n.213+298G>A n.58G>A c.-286G>A (n.-286G>A) c.-257+298G>A (n.-257+298G>A) n.155G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651605dup | CA2652992287 | ADA | n.95dup c.-121+298dup (n.-121+298dup) c.4dup (p.Ala2GlyfsTer24) n.75dup n.96dup n.115dup n.117dup n.321+298dup c.4dup (p.Ala2GlyfsTer?) c.96+496dup (n.96+496dup) c.-118+298dup (n.-118+298dup) n.105dup n.88dup n.332+298dup n.213+298dup n.58dup c.-286dup (n.-286dup) c.-257+298dup (n.-257+298dup) n.155dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651605C>A | CA409122630 | ADA | n.94G>T c.-121+297G>T (n.-121+297G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.74G>T n.95G>T n.114G>T n.116G>T n.321+297G>T c.96+495G>T (n.96+495G>T) c.-118+297G>T (n.-118+297G>T) n.104G>T n.87G>T n.332+297G>T n.213+297G>T n.57G>T c.-287G>T (n.-287G>T) c.-257+297G>T (n.-257+297G>T) n.154G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651605C>G | CA409122631 | ADA | n.94G>C c.-121+297G>C (n.-121+297G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.74G>C n.95G>C n.114G>C n.116G>C n.321+297G>C c.96+495G>C (n.96+495G>C) c.-118+297G>C (n.-118+297G>C) n.104G>C n.87G>C n.332+297G>C n.213+297G>C n.57G>C c.-287G>C (n.-287G>C) c.-257+297G>C (n.-257+297G>C) n.154G>C | |
| 20 | g.44651605C>T | CA409122632 | ADA | n.94G>A c.-121+297G>A (n.-121+297G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.74G>A n.95G>A n.114G>A n.116G>A n.321+297G>A c.96+495G>A (n.96+495G>A) c.-118+297G>A (n.-118+297G>A) n.104G>A n.87G>A n.332+297G>A n.213+297G>A n.57G>A c.-287G>A (n.-287G>A) c.-257+297G>A (n.-257+297G>A) n.154G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651606A= | CA2365868934 | ADA | n.93T= c.-121+296T= (n.-121+296T=) c.2T= (p.Met1=) n.73T= n.94T= n.113T= n.115T= n.321+296T= c.96+494T= (n.96+494T=) c.-118+296T= (n.-118+296T=) n.103T= n.86T= n.332+296T= n.213+296T= n.56T= c.-288T= (n.-288T=) c.-257+296T= (n.-257+296T=) n.153T= | |
| 20 | g.44651606A>C | CA409122633 | ADA | n.93T>G c.-121+296T>G (n.-121+296T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.73T>G n.94T>G n.113T>G n.115T>G n.321+296T>G c.96+494T>G (n.96+494T>G) c.-118+296T>G (n.-118+296T>G) n.103T>G n.86T>G n.332+296T>G n.213+296T>G n.56T>G c.-288T>G (n.-288T>G) c.-257+296T>G (n.-257+296T>G) n.153T>G | ClinVar |
| 20 | g.44651606A>G | CA409122634 | ADA | n.93T>C c.-121+296T>C (n.-121+296T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.73T>C n.94T>C n.113T>C n.115T>C n.321+296T>C c.96+494T>C (n.96+494T>C) c.-118+296T>C (n.-118+296T>C) n.103T>C n.86T>C n.332+296T>C n.213+296T>C n.56T>C c.-288T>C (n.-288T>C) c.-257+296T>C (n.-257+296T>C) n.153T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651607T>A | CA409122638 | ADA | n.92A>T c.-121+295A>T (n.-121+295A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.72A>T n.93A>T n.112A>T n.114A>T n.321+295A>T c.96+493A>T (n.96+493A>T) c.-118+295A>T (n.-118+295A>T) n.102A>T n.85A>T n.332+295A>T n.213+295A>T n.55A>T c.-289A>T (n.-289A>T) c.-257+295A>T (n.-257+295A>T) n.152A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651607T>C | CA409122637 | ADA | n.92A>G c.-121+295A>G (n.-121+295A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.72A>G n.93A>G n.112A>G n.114A>G n.321+295A>G c.96+493A>G (n.96+493A>G) c.-118+295A>G (n.-118+295A>G) n.102A>G n.85A>G n.332+295A>G n.213+295A>G n.55A>G c.-289A>G (n.-289A>G) c.-257+295A>G (n.-257+295A>G) n.152A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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