UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44649961_44653216del | CA2580098180 | ClinVar | ||
| 20 | g.44651588_44651608del | CA2573048995 | ADA | n.92_112del c.-121+295_-121+315del (n.-121+295_-121+315del) c.1_21del (p.Met1_Phe7del) n.72_92del n.93_113del n.112_132del n.114_134del n.321+295_321+315del c.96+493_96+513del (n.96+493_96+513del) c.-118+295_-118+315del (n.-118+295_-118+315del) n.102_122del n.85_105del n.332+295_332+315del n.213+295_213+315del n.55_75del c.-289_-269del (n.-289_-269del) c.-257+295_-257+315del (n.-257+295_-257+315del) n.152_172del | |
| 20 | g.44651597G>A | CA409122611 | ADA | n.102C>T c.-121+305C>T (n.-121+305C>T) c.11C>T (p.Thr4Met) n.82C>T n.103C>T n.122C>T n.124C>T n.321+305C>T c.96+503C>T (n.96+503C>T) c.-118+305C>T (n.-118+305C>T) n.112C>T n.95C>T n.332+305C>T n.213+305C>T n.65C>T c.-279C>T (n.-279C>T) c.-257+305C>T (n.-257+305C>T) n.162C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651597G>C | CA409122612 | ADA | n.102C>G c.-121+305C>G (n.-121+305C>G) c.11C>G (p.Thr4Arg) n.82C>G n.103C>G n.122C>G n.124C>G n.321+305C>G c.96+503C>G (n.96+503C>G) c.-118+305C>G (n.-118+305C>G) n.112C>G n.95C>G n.332+305C>G n.213+305C>G n.65C>G c.-279C>G (n.-279C>G) c.-257+305C>G (n.-257+305C>G) n.162C>G | |
| 20 | g.44651597G= | CA2365868930 | ADA | n.102C= c.-121+305C= (n.-121+305C=) c.11C= (p.Thr4=) n.82C= n.103C= n.122C= n.124C= n.321+305C= c.96+503C= (n.96+503C=) c.-118+305C= (n.-118+305C=) n.112C= n.95C= n.332+305C= n.213+305C= n.65C= c.-279C= (n.-279C=) c.-257+305C= (n.-257+305C=) n.162C= | |
| 20 | g.44651597G>T | CA409122613 | ADA | n.102C>A c.-121+305C>A (n.-121+305C>A) c.11C>A (p.Thr4Lys) n.82C>A n.103C>A n.122C>A n.124C>A n.321+305C>A c.96+503C>A (n.96+503C>A) c.-118+305C>A (n.-118+305C>A) n.112C>A n.95C>A n.332+305C>A n.213+305C>A n.65C>A c.-279C>A (n.-279C>A) c.-257+305C>A (n.-257+305C>A) n.162C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651598T>A | CA409122614 | ADA | n.101A>T c.-121+304A>T (n.-121+304A>T) c.10A>T (p.Thr4Ser) n.81A>T n.102A>T n.121A>T n.123A>T n.321+304A>T c.96+502A>T (n.96+502A>T) c.-118+304A>T (n.-118+304A>T) n.111A>T n.94A>T n.332+304A>T n.213+304A>T n.64A>T c.-280A>T (n.-280A>T) c.-257+304A>T (n.-257+304A>T) n.161A>T | |
| 20 | g.44651598T>C | CA409122615 | ADA | n.101A>G c.-121+304A>G (n.-121+304A>G) c.10A>G (p.Thr4Ala) n.81A>G n.102A>G n.121A>G n.123A>G n.321+304A>G c.96+502A>G (n.96+502A>G) c.-118+304A>G (n.-118+304A>G) n.111A>G n.94A>G n.332+304A>G n.213+304A>G n.64A>G c.-280A>G (n.-280A>G) c.-257+304A>G (n.-257+304A>G) n.161A>G | |
| 20 | g.44651598T>G | CA409122616 | ADA | n.101A>C c.-121+304A>C (n.-121+304A>C) c.10A>C (p.Thr4Pro) n.81A>C n.102A>C n.121A>C n.123A>C n.321+304A>C c.96+502A>C (n.96+502A>C) c.-118+304A>C (n.-118+304A>C) n.111A>C n.94A>C n.332+304A>C n.213+304A>C n.64A>C c.-280A>C (n.-280A>C) c.-257+304A>C (n.-257+304A>C) n.161A>C | |
| 20 | g.44651599C>A | CA409122617 | ADA | n.100G>T c.-121+303G>T (n.-121+303G>T) c.9G>T (p.Gln3His) n.80G>T n.101G>T n.120G>T n.122G>T n.321+303G>T c.96+501G>T (n.96+501G>T) c.-118+303G>T (n.-118+303G>T) n.110G>T n.93G>T n.332+303G>T n.213+303G>T n.63G>T c.-281G>T (n.-281G>T) c.-257+303G>T (n.-257+303G>T) n.160G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651599C>G | CA409122618 | ADA | n.100G>C c.-121+303G>C (n.-121+303G>C) c.9G>C (p.Gln3His) n.80G>C n.101G>C n.120G>C n.122G>C n.321+303G>C c.96+501G>C (n.96+501G>C) c.-118+303G>C (n.-118+303G>C) n.110G>C n.93G>C n.332+303G>C n.213+303G>C n.63G>C c.-281G>C (n.-281G>C) c.-257+303G>C (n.-257+303G>C) n.160G>C | |
| 20 | g.44651599C>T | CA510595649 | ADA | n.100G>A c.-121+303G>A (n.-121+303G>A) c.9G>A (p.Gln3=) n.80G>A n.101G>A n.120G>A n.122G>A n.321+303G>A c.96+501G>A (n.96+501G>A) c.-118+303G>A (n.-118+303G>A) n.110G>A n.93G>A n.332+303G>A n.213+303G>A n.63G>A c.-281G>A (n.-281G>A) c.-257+303G>A (n.-257+303G>A) n.160G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651600T>A | CA409122619 | ADA | n.99A>T c.-121+302A>T (n.-121+302A>T) c.8A>T (p.Gln3Leu) n.79A>T n.100A>T n.119A>T n.121A>T n.321+302A>T c.96+500A>T (n.96+500A>T) c.-118+302A>T (n.-118+302A>T) n.109A>T n.92A>T n.332+302A>T n.213+302A>T n.62A>T c.-282A>T (n.-282A>T) c.-257+302A>T (n.-257+302A>T) n.159A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651600T>C | CA409122620 | ADA | n.99A>G c.-121+302A>G (n.-121+302A>G) c.8A>G (p.Gln3Arg) n.79A>G n.100A>G n.119A>G n.121A>G n.321+302A>G c.96+500A>G (n.96+500A>G) c.-118+302A>G (n.-118+302A>G) n.109A>G n.92A>G n.332+302A>G n.213+302A>G n.62A>G c.-282A>G (n.-282A>G) c.-257+302A>G (n.-257+302A>G) n.159A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651600T>G | CA409122621 | ADA | n.99A>C c.-121+302A>C (n.-121+302A>C) c.8A>C (p.Gln3Pro) n.79A>C n.100A>C n.119A>C n.121A>C n.321+302A>C c.96+500A>C (n.96+500A>C) c.-118+302A>C (n.-118+302A>C) n.109A>C n.92A>C n.332+302A>C n.213+302A>C n.62A>C c.-282A>C (n.-282A>C) c.-257+302A>C (n.-257+302A>C) n.159A>C | |
| 20 | g.44651601G>A | CA16607987 | ADA | n.98C>T c.-121+301C>T (n.-121+301C>T) c.7C>T (p.Gln3Ter) n.78C>T n.99C>T n.118C>T n.120C>T n.321+301C>T c.96+499C>T (n.96+499C>T) c.-118+301C>T (n.-118+301C>T) n.108C>T n.91C>T n.332+301C>T n.213+301C>T n.61C>T c.-283C>T (n.-283C>T) c.-257+301C>T (n.-257+301C>T) n.158C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651601G>C | CA409122623 | ADA | n.98C>G c.-121+301C>G (n.-121+301C>G) c.7C>G (p.Gln3Glu) n.78C>G n.99C>G n.118C>G n.120C>G n.321+301C>G c.96+499C>G (n.96+499C>G) c.-118+301C>G (n.-118+301C>G) n.108C>G n.91C>G n.332+301C>G n.213+301C>G n.61C>G c.-283C>G (n.-283C>G) c.-257+301C>G (n.-257+301C>G) n.158C>G | |
| 20 | g.44651601G= | CA2365868931 | ADA | n.98C= c.-121+301C= (n.-121+301C=) c.7C= (p.Gln3=) n.78C= n.99C= n.118C= n.120C= n.321+301C= c.96+499C= (n.96+499C=) c.-118+301C= (n.-118+301C=) n.108C= n.91C= n.332+301C= n.213+301C= n.61C= c.-283C= (n.-283C=) c.-257+301C= (n.-257+301C=) n.158C= | |
| 20 | g.44651601G>T | CA409122622 | ADA | n.98C>A c.-121+301C>A (n.-121+301C>A) c.7C>A (p.Gln3Lys) n.78C>A n.99C>A n.118C>A n.120C>A n.321+301C>A c.96+499C>A (n.96+499C>A) c.-118+301C>A (n.-118+301C>A) n.108C>A n.91C>A n.332+301C>A n.213+301C>A n.61C>A c.-283C>A (n.-283C>A) c.-257+301C>A (n.-257+301C>A) n.158C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651602G>A | CA9871809 | ADA | n.97C>T c.-121+300C>T (n.-121+300C>T) c.6C>T (p.Ala2=) n.77C>T n.98C>T n.117C>T n.119C>T n.321+300C>T c.96+498C>T (n.96+498C>T) c.-118+300C>T (n.-118+300C>T) n.107C>T n.90C>T n.332+300C>T n.213+300C>T n.60C>T c.-284C>T (n.-284C>T) c.-257+300C>T (n.-257+300C>T) n.157C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651602G>C | CA510595652 | ADA | n.97C>G c.-121+300C>G (n.-121+300C>G) c.6C>G (p.Ala2=) n.77C>G n.98C>G n.117C>G n.119C>G n.321+300C>G c.96+498C>G (n.96+498C>G) c.-118+300C>G (n.-118+300C>G) n.107C>G n.90C>G n.332+300C>G n.213+300C>G n.60C>G c.-284C>G (n.-284C>G) c.-257+300C>G (n.-257+300C>G) n.157C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651602G= | CA2365868932 | ADA | n.97C= c.-121+300C= (n.-121+300C=) c.6C= (p.Ala2=) n.77C= n.98C= n.117C= n.119C= n.321+300C= c.96+498C= (n.96+498C=) c.-118+300C= (n.-118+300C=) n.107C= n.90C= n.332+300C= n.213+300C= n.60C= c.-284C= (n.-284C=) c.-257+300C= (n.-257+300C=) n.157C= | |
| 20 | g.44651602G>T | CA510595653 | ADA | n.97C>A c.-121+300C>A (n.-121+300C>A) c.6C>A (p.Ala2=) n.77C>A n.98C>A n.117C>A n.119C>A n.321+300C>A c.96+498C>A (n.96+498C>A) c.-118+300C>A (n.-118+300C>A) n.107C>A n.90C>A n.332+300C>A n.213+300C>A n.60C>A c.-284C>A (n.-284C>A) c.-257+300C>A (n.-257+300C>A) n.157C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651603G>A | CA409122624 | ADA | n.96C>T c.-121+299C>T (n.-121+299C>T) c.5C>T (p.Ala2Val) n.76C>T n.97C>T n.116C>T n.118C>T n.321+299C>T c.96+497C>T (n.96+497C>T) c.-118+299C>T (n.-118+299C>T) n.106C>T n.89C>T n.332+299C>T n.213+299C>T n.59C>T c.-285C>T (n.-285C>T) c.-257+299C>T (n.-257+299C>T) n.156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651603G>C | CA409122625 | ADA | n.96C>G c.-121+299C>G (n.-121+299C>G) c.5C>G (p.Ala2Gly) n.76C>G n.97C>G n.116C>G n.118C>G n.321+299C>G c.96+497C>G (n.96+497C>G) c.-118+299C>G (n.-118+299C>G) n.106C>G n.89C>G n.332+299C>G n.213+299C>G n.59C>G c.-285C>G (n.-285C>G) c.-257+299C>G (n.-257+299C>G) n.156C>G | |
| 20 | g.44651603G= | CA2365868933 | ADA | n.96C= c.-121+299C= (n.-121+299C=) c.5C= (p.Ala2=) n.76C= n.97C= n.116C= n.118C= n.321+299C= c.96+497C= (n.96+497C=) c.-118+299C= (n.-118+299C=) n.106C= n.89C= n.332+299C= n.213+299C= n.59C= c.-285C= (n.-285C=) c.-257+299C= (n.-257+299C=) n.156C= | |
| 20 | g.44651603G>T | CA409122626 | ADA | n.96C>A c.-121+299C>A (n.-121+299C>A) c.5C>A (p.Ala2Asp) n.76C>A n.97C>A n.116C>A n.118C>A n.321+299C>A c.96+497C>A (n.96+497C>A) c.-118+299C>A (n.-118+299C>A) n.106C>A n.89C>A n.332+299C>A n.213+299C>A n.59C>A c.-285C>A (n.-285C>A) c.-257+299C>A (n.-257+299C>A) n.156C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651604C>A | CA409122627 | ADA | n.95G>T c.-121+298G>T (n.-121+298G>T) c.4G>T (p.Ala2Ser) n.75G>T n.96G>T n.115G>T n.117G>T n.321+298G>T c.96+496G>T (n.96+496G>T) c.-118+298G>T (n.-118+298G>T) n.105G>T n.88G>T n.332+298G>T n.213+298G>T n.58G>T c.-286G>T (n.-286G>T) c.-257+298G>T (n.-257+298G>T) n.155G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651604C>G | CA409122628 | ADA | n.95G>C c.-121+298G>C (n.-121+298G>C) c.4G>C (p.Ala2Pro) n.75G>C n.96G>C n.115G>C n.117G>C n.321+298G>C c.96+496G>C (n.96+496G>C) c.-118+298G>C (n.-118+298G>C) n.105G>C n.88G>C n.332+298G>C n.213+298G>C n.58G>C c.-286G>C (n.-286G>C) c.-257+298G>C (n.-257+298G>C) n.155G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651604C>T | CA409122629 | ADA | n.95G>A c.-121+298G>A (n.-121+298G>A) c.4G>A (p.Ala2Thr) n.75G>A n.96G>A n.115G>A n.117G>A n.321+298G>A c.96+496G>A (n.96+496G>A) c.-118+298G>A (n.-118+298G>A) n.105G>A n.88G>A n.332+298G>A n.213+298G>A n.58G>A c.-286G>A (n.-286G>A) c.-257+298G>A (n.-257+298G>A) n.155G>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651605C>A | CA409122630 | ADA | n.94G>T c.-121+297G>T (n.-121+297G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.74G>T n.95G>T n.114G>T n.116G>T n.321+297G>T c.96+495G>T (n.96+495G>T) c.-118+297G>T (n.-118+297G>T) n.104G>T n.87G>T n.332+297G>T n.213+297G>T n.57G>T c.-287G>T (n.-287G>T) c.-257+297G>T (n.-257+297G>T) n.154G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651605C>G | CA409122631 | ADA | n.94G>C c.-121+297G>C (n.-121+297G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.74G>C n.95G>C n.114G>C n.116G>C n.321+297G>C c.96+495G>C (n.96+495G>C) c.-118+297G>C (n.-118+297G>C) n.104G>C n.87G>C n.332+297G>C n.213+297G>C n.57G>C c.-287G>C (n.-287G>C) c.-257+297G>C (n.-257+297G>C) n.154G>C | |
| 20 | g.44651605C>T | CA409122632 | ADA | n.94G>A c.-121+297G>A (n.-121+297G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.74G>A n.95G>A n.114G>A n.116G>A n.321+297G>A c.96+495G>A (n.96+495G>A) c.-118+297G>A (n.-118+297G>A) n.104G>A n.87G>A n.332+297G>A n.213+297G>A n.57G>A c.-287G>A (n.-287G>A) c.-257+297G>A (n.-257+297G>A) n.154G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651606A= | CA2365868934 | ADA | n.93T= c.-121+296T= (n.-121+296T=) c.2T= (p.Met1=) n.73T= n.94T= n.113T= n.115T= n.321+296T= c.96+494T= (n.96+494T=) c.-118+296T= (n.-118+296T=) n.103T= n.86T= n.332+296T= n.213+296T= n.56T= c.-288T= (n.-288T=) c.-257+296T= (n.-257+296T=) n.153T= | |
| 20 | g.44651606A>C | CA409122633 | ADA | n.93T>G c.-121+296T>G (n.-121+296T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.73T>G n.94T>G n.113T>G n.115T>G n.321+296T>G c.96+494T>G (n.96+494T>G) c.-118+296T>G (n.-118+296T>G) n.103T>G n.86T>G n.332+296T>G n.213+296T>G n.56T>G c.-288T>G (n.-288T>G) c.-257+296T>G (n.-257+296T>G) n.153T>G | ClinVar |
| 20 | g.44651606A>G | CA409122634 | ADA | n.93T>C c.-121+296T>C (n.-121+296T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.73T>C n.94T>C n.113T>C n.115T>C n.321+296T>C c.96+494T>C (n.96+494T>C) c.-118+296T>C (n.-118+296T>C) n.103T>C n.86T>C n.332+296T>C n.213+296T>C n.56T>C c.-288T>C (n.-288T>C) c.-257+296T>C (n.-257+296T>C) n.153T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44651606A>T | CA409122635 | ADA | n.93T>A c.-121+296T>A (n.-121+296T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.73T>A n.94T>A n.113T>A n.115T>A n.321+296T>A c.96+494T>A (n.96+494T>A) c.-118+296T>A (n.-118+296T>A) n.103T>A n.86T>A n.332+296T>A n.213+296T>A n.56T>A c.-288T>A (n.-288T>A) c.-257+296T>A (n.-257+296T>A) n.153T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651607T>A | CA409122638 | ADA | n.92A>T c.-121+295A>T (n.-121+295A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.72A>T n.93A>T n.112A>T n.114A>T n.321+295A>T c.96+493A>T (n.96+493A>T) c.-118+295A>T (n.-118+295A>T) n.102A>T n.85A>T n.332+295A>T n.213+295A>T n.55A>T c.-289A>T (n.-289A>T) c.-257+295A>T (n.-257+295A>T) n.152A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651607T>C | CA409122637 | ADA | n.92A>G c.-121+295A>G (n.-121+295A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.72A>G n.93A>G n.112A>G n.114A>G n.321+295A>G c.96+493A>G (n.96+493A>G) c.-118+295A>G (n.-118+295A>G) n.102A>G n.85A>G n.332+295A>G n.213+295A>G n.55A>G c.-289A>G (n.-289A>G) c.-257+295A>G (n.-257+295A>G) n.152A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651607T>G | CA409122636 | ADA | n.92A>C c.-121+295A>C (n.-121+295A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.72A>C n.93A>C n.112A>C n.114A>C n.321+295A>C c.96+493A>C (n.96+493A>C) c.-118+295A>C (n.-118+295A>C) n.102A>C n.85A>C n.332+295A>C n.213+295A>C n.55A>C c.-289A>C (n.-289A>C) c.-257+295A>C (n.-257+295A>C) n.152A>C | |
| 20 | g.44651607T= | CA2365868935 | ADA | n.92A= c.-121+295A= (n.-121+295A=) c.1A= (p.Met1=) n.72A= n.93A= n.112A= n.114A= n.321+295A= c.96+493A= (n.96+493A=) c.-118+295A= (n.-118+295A=) n.102A= n.85A= n.332+295A= n.213+295A= n.55A= c.-289A= (n.-289A=) c.-257+295A= (n.-257+295A=) n.152A= | |
| 20 | g.44651608G>A | CA2652992288 | ADA | n.91C>T c.-121+294C>T (n.-121+294C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) n.71C>T n.92C>T n.111C>T n.113C>T n.321+294C>T c.96+492C>T (n.96+492C>T) c.-118+294C>T (n.-118+294C>T) n.101C>T n.84C>T n.332+294C>T n.213+294C>T n.54C>T c.-290C>T (n.-290C>T) c.-257+294C>T (n.-257+294C>T) n.151C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651608G>T | CA2652992289 | ADA | n.91C>A c.-121+294C>A (n.-121+294C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) n.71C>A n.92C>A n.111C>A n.113C>A n.321+294C>A c.96+492C>A (n.96+492C>A) c.-118+294C>A (n.-118+294C>A) n.101C>A n.84C>A n.332+294C>A n.213+294C>A n.54C>A c.-290C>A (n.-290C>A) c.-257+294C>A (n.-257+294C>A) n.151C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651609G>A | CA2652992290 | ADA | n.90C>T c.-121+293C>T (n.-121+293C>T) c.-2C>T (n.-2C>T) n.70C>T n.91C>T n.110C>T n.112C>T n.321+293C>T c.96+491C>T (n.96+491C>T) c.-118+293C>T (n.-118+293C>T) n.100C>T n.83C>T n.332+293C>T n.213+293C>T n.53C>T c.-291C>T (n.-291C>T) c.-257+293C>T (n.-257+293C>T) n.150C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651609G>C | CA2652992291 | ADA | n.90C>G c.-121+293C>G (n.-121+293C>G) c.-2C>G (n.-2C>G) n.70C>G n.91C>G n.110C>G n.112C>G n.321+293C>G c.96+491C>G (n.96+491C>G) c.-118+293C>G (n.-118+293C>G) n.100C>G n.83C>G n.332+293C>G n.213+293C>G n.53C>G c.-291C>G (n.-291C>G) c.-257+293C>G (n.-257+293C>G) n.150C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651609G>T | CA2652992292 | ADA | n.90C>A c.-121+293C>A (n.-121+293C>A) c.-2C>A (n.-2C>A) n.70C>A n.91C>A n.110C>A n.112C>A n.321+293C>A c.96+491C>A (n.96+491C>A) c.-118+293C>A (n.-118+293C>A) n.100C>A n.83C>A n.332+293C>A n.213+293C>A n.53C>A c.-291C>A (n.-291C>A) c.-257+293C>A (n.-257+293C>A) n.150C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651610T>A | CA2652992293 | ADA | n.89A>T c.-121+292A>T (n.-121+292A>T) c.-3A>T (n.-3A>T) n.69A>T n.90A>T n.109A>T n.111A>T n.321+292A>T c.96+490A>T (n.96+490A>T) c.-118+292A>T (n.-118+292A>T) n.99A>T n.82A>T n.332+292A>T n.213+292A>T n.52A>T c.-292A>T (n.-292A>T) c.-257+292A>T (n.-257+292A>T) n.149A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651610T>C | CA2652992294 | ADA | n.89A>G c.-121+292A>G (n.-121+292A>G) c.-3A>G (n.-3A>G) n.69A>G n.90A>G n.109A>G n.111A>G n.321+292A>G c.96+490A>G (n.96+490A>G) c.-118+292A>G (n.-118+292A>G) n.99A>G n.82A>G n.332+292A>G n.213+292A>G n.52A>G c.-292A>G (n.-292A>G) c.-257+292A>G (n.-257+292A>G) n.149A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651611G>A | CA635985417 | ADA | n.88C>T c.-121+291C>T (n.-121+291C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) n.68C>T n.89C>T n.108C>T n.110C>T n.321+291C>T c.96+489C>T (n.96+489C>T) c.-118+291C>T (n.-118+291C>T) n.98C>T n.81C>T n.332+291C>T n.213+291C>T n.51C>T c.-293C>T (n.-293C>T) c.-257+291C>T (n.-257+291C>T) n.148C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |