| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44649961_44653216del | CA2580098180 | ClinVar | ||
| 20 | g.44651585_44651595del | CA2577406074 | ADA | n.105_115del c.-121+308_-121+318del (n.-121+308_-121+318del) c.14_24del (p.Pro5GlnfsTer17) n.85_95del n.106_116del n.125_135del n.127_137del n.321+308_321+318del c.14_24del (p.Pro5GlnfsTer?) c.96+506_96+516del (n.96+506_96+516del) c.-118+308_-118+318del (n.-118+308_-118+318del) n.115_125del n.98_108del n.332+308_332+318del n.213+308_213+318del n.68_78del c.-276_-266del (n.-276_-266del) c.-257+308_-257+318del (n.-257+308_-257+318del) n.165_175del | |
| 20 | g.44651586C>A | CA409122590 | ADA | n.113G>T c.-121+316G>T (n.-121+316G>T) c.22G>T (p.Asp8Tyr) n.93G>T n.114G>T n.133G>T n.135G>T n.321+316G>T c.96+514G>T (n.96+514G>T) c.-118+316G>T (n.-118+316G>T) n.123G>T n.106G>T n.332+316G>T n.213+316G>T n.76G>T c.-268G>T (n.-268G>T) c.-257+316G>T (n.-257+316G>T) n.173G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651586C= | CA2365868923 | ADA | n.113G= c.-121+316G= (n.-121+316G=) c.22G= (p.Asp8=) n.93G= n.114G= n.133G= n.135G= n.321+316G= c.96+514G= (n.96+514G=) c.-118+316G= (n.-118+316G=) n.123G= n.106G= n.332+316G= n.213+316G= n.76G= c.-268G= (n.-268G=) c.-257+316G= (n.-257+316G=) n.173G= | |
| 20 | g.44651586C>G | CA409122591 | ADA | n.113G>C c.-121+316G>C (n.-121+316G>C) c.22G>C (p.Asp8His) n.93G>C n.114G>C n.133G>C n.135G>C n.321+316G>C c.96+514G>C (n.96+514G>C) c.-118+316G>C (n.-118+316G>C) n.123G>C n.106G>C n.332+316G>C n.213+316G>C n.76G>C c.-268G>C (n.-268G>C) c.-257+316G>C (n.-257+316G>C) n.173G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651586C>T | CA115289 | ADA | n.113G>A c.-121+316G>A (n.-121+316G>A) c.22G>A (p.Asp8Asn) n.93G>A n.114G>A n.133G>A n.135G>A n.321+316G>A c.96+514G>A (n.96+514G>A) c.-118+316G>A (n.-118+316G>A) n.123G>A n.106G>A n.332+316G>A n.213+316G>A n.76G>A c.-268G>A (n.-268G>A) c.-257+316G>A (n.-257+316G>A) n.173G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651587G>A | CA315457236 | ADA | n.112C>T c.-121+315C>T (n.-121+315C>T) c.21C>T (p.Phe7=) n.92C>T n.113C>T n.132C>T n.134C>T n.321+315C>T c.96+513C>T (n.96+513C>T) c.-118+315C>T (n.-118+315C>T) n.122C>T n.105C>T n.332+315C>T n.213+315C>T n.75C>T c.-269C>T (n.-269C>T) c.-257+315C>T (n.-257+315C>T) n.172C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651587G>C | CA409122593 | ADA | n.112C>G c.-121+315C>G (n.-121+315C>G) c.21C>G (p.Phe7Leu) n.92C>G n.113C>G n.132C>G n.134C>G n.321+315C>G c.96+513C>G (n.96+513C>G) c.-118+315C>G (n.-118+315C>G) n.122C>G n.105C>G n.332+315C>G n.213+315C>G n.75C>G c.-269C>G (n.-269C>G) c.-257+315C>G (n.-257+315C>G) n.172C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651587G= | CA2365868924 | ADA | n.112C= c.-121+315C= (n.-121+315C=) c.21C= (p.Phe7=) n.92C= n.113C= n.132C= n.134C= n.321+315C= c.96+513C= (n.96+513C=) c.-118+315C= (n.-118+315C=) n.122C= n.105C= n.332+315C= n.213+315C= n.75C= c.-269C= (n.-269C=) c.-257+315C= (n.-257+315C=) n.172C= | |
| 20 | g.44651587G>T | CA409122592 | ADA | n.112C>A c.-121+315C>A (n.-121+315C>A) c.21C>A (p.Phe7Leu) n.92C>A n.113C>A n.132C>A n.134C>A n.321+315C>A c.96+513C>A (n.96+513C>A) c.-118+315C>A (n.-118+315C>A) n.122C>A n.105C>A n.332+315C>A n.213+315C>A n.75C>A c.-269C>A (n.-269C>A) c.-257+315C>A (n.-257+315C>A) n.172C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651588_44651608del | CA2573048995 | ADA | n.92_112del c.-121+295_-121+315del (n.-121+295_-121+315del) c.1_21del (p.Met1_Phe7del) n.72_92del n.93_113del n.112_132del n.114_134del n.321+295_321+315del c.96+493_96+513del (n.96+493_96+513del) c.-118+295_-118+315del (n.-118+295_-118+315del) n.102_122del n.85_105del n.332+295_332+315del n.213+295_213+315del n.55_75del c.-289_-269del (n.-289_-269del) c.-257+295_-257+315del (n.-257+295_-257+315del) n.152_172del | |
| 20 | g.44651588A>C | CA409122594 | ADA | n.111T>G c.-121+314T>G (n.-121+314T>G) c.20T>G (p.Phe7Cys) n.91T>G n.112T>G n.131T>G n.133T>G n.321+314T>G c.96+512T>G (n.96+512T>G) c.-118+314T>G (n.-118+314T>G) n.121T>G n.104T>G n.332+314T>G n.213+314T>G n.74T>G c.-270T>G (n.-270T>G) c.-257+314T>G (n.-257+314T>G) n.171T>G | |
| 20 | g.44651588A>G | CA409122596 | ADA | n.111T>C c.-121+314T>C (n.-121+314T>C) c.20T>C (p.Phe7Ser) n.91T>C n.112T>C n.131T>C n.133T>C n.321+314T>C c.96+512T>C (n.96+512T>C) c.-118+314T>C (n.-118+314T>C) n.121T>C n.104T>C n.332+314T>C n.213+314T>C n.74T>C c.-270T>C (n.-270T>C) c.-257+314T>C (n.-257+314T>C) n.171T>C | |
| 20 | g.44651588A>T | CA409122595 | ADA | n.111T>A c.-121+314T>A (n.-121+314T>A) c.20T>A (p.Phe7Tyr) n.91T>A n.112T>A n.131T>A n.133T>A n.321+314T>A c.96+512T>A (n.96+512T>A) c.-118+314T>A (n.-118+314T>A) n.121T>A n.104T>A n.332+314T>A n.213+314T>A n.74T>A c.-270T>A (n.-270T>A) c.-257+314T>A (n.-257+314T>A) n.171T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651589del | CA2652992285 | ADA | n.111del c.-121+314del (n.-121+314del) c.20del (p.Phe7SerfsTer12) n.91del n.112del n.131del n.133del n.321+314del c.20del (p.Phe7SerfsTer?) c.96+512del (n.96+512del) c.-118+314del (n.-118+314del) n.121del n.104del n.332+314del n.213+314del n.74del c.20del (p.Phe7SerfsTer6) c.-270del (n.-270del) c.-257+314del (n.-257+314del) n.171del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651589A>C | CA409122597 | ADA | n.110T>G c.-121+313T>G (n.-121+313T>G) c.19T>G (p.Phe7Val) n.90T>G n.111T>G n.130T>G n.132T>G n.321+313T>G c.96+511T>G (n.96+511T>G) c.-118+313T>G (n.-118+313T>G) n.120T>G n.103T>G n.332+313T>G n.213+313T>G n.73T>G c.-271T>G (n.-271T>G) c.-257+313T>G (n.-257+313T>G) n.170T>G | |
| 20 | g.44651589A>G | CA409122599 | ADA | n.110T>C c.-121+313T>C (n.-121+313T>C) c.19T>C (p.Phe7Leu) n.90T>C n.111T>C n.130T>C n.132T>C n.321+313T>C c.96+511T>C (n.96+511T>C) c.-118+313T>C (n.-118+313T>C) n.120T>C n.103T>C n.332+313T>C n.213+313T>C n.73T>C c.-271T>C (n.-271T>C) c.-257+313T>C (n.-257+313T>C) n.170T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.44651589A>T | CA409122598 | ADA | n.110T>A c.-121+313T>A (n.-121+313T>A) c.19T>A (p.Phe7Ile) n.90T>A n.111T>A n.130T>A n.132T>A n.321+313T>A c.96+511T>A (n.96+511T>A) c.-118+313T>A (n.-118+313T>A) n.120T>A n.103T>A n.332+313T>A n.213+313T>A n.73T>A c.-271T>A (n.-271T>A) c.-257+313T>A (n.-257+313T>A) n.170T>A | |
| 20 | g.44651590G>A | CA315457237 | ADA | n.109C>T c.-121+312C>T (n.-121+312C>T) c.18C>T (p.Ala6=) n.89C>T n.110C>T n.129C>T n.131C>T n.321+312C>T c.96+510C>T (n.96+510C>T) c.-118+312C>T (n.-118+312C>T) n.119C>T n.102C>T n.332+312C>T n.213+312C>T n.72C>T c.-272C>T (n.-272C>T) c.-257+312C>T (n.-257+312C>T) n.169C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44651590G>C | CA510595635 | ADA | n.109C>G c.-121+312C>G (n.-121+312C>G) c.18C>G (p.Ala6=) n.89C>G n.110C>G n.129C>G n.131C>G n.321+312C>G c.96+510C>G (n.96+510C>G) c.-118+312C>G (n.-118+312C>G) n.119C>G n.102C>G n.332+312C>G n.213+312C>G n.72C>G c.-272C>G (n.-272C>G) c.-257+312C>G (n.-257+312C>G) n.169C>G | |
| 20 | g.44651590G= | CA2365868925 | ADA | n.109C= c.-121+312C= (n.-121+312C=) c.18C= (p.Ala6=) n.89C= n.110C= n.129C= n.131C= n.321+312C= c.96+510C= (n.96+510C=) c.-118+312C= (n.-118+312C=) n.119C= n.102C= n.332+312C= n.213+312C= n.72C= c.-272C= (n.-272C=) c.-257+312C= (n.-257+312C=) n.169C= | |
| 20 | g.44651590G>T | CA510595636 | ADA | n.109C>A c.-121+312C>A (n.-121+312C>A) c.18C>A (p.Ala6=) n.89C>A n.110C>A n.129C>A n.131C>A n.321+312C>A c.96+510C>A (n.96+510C>A) c.-118+312C>A (n.-118+312C>A) n.119C>A n.102C>A n.332+312C>A n.213+312C>A n.72C>A c.-272C>A (n.-272C>A) c.-257+312C>A (n.-257+312C>A) n.169C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651591G>A | CA409122600 | ADA | n.108C>T c.-121+311C>T (n.-121+311C>T) c.17C>T (p.Ala6Val) n.88C>T n.109C>T n.128C>T n.130C>T n.321+311C>T c.96+509C>T (n.96+509C>T) c.-118+311C>T (n.-118+311C>T) n.118C>T n.101C>T n.332+311C>T n.213+311C>T n.71C>T c.-273C>T (n.-273C>T) c.-257+311C>T (n.-257+311C>T) n.168C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651591G>C | CA409122601 | ADA | n.108C>G c.-121+311C>G (n.-121+311C>G) c.17C>G (p.Ala6Gly) n.88C>G n.109C>G n.128C>G n.130C>G n.321+311C>G c.96+509C>G (n.96+509C>G) c.-118+311C>G (n.-118+311C>G) n.118C>G n.101C>G n.332+311C>G n.213+311C>G n.71C>G c.-273C>G (n.-273C>G) c.-257+311C>G (n.-257+311C>G) n.168C>G | |
| 20 | g.44651591G>T | CA409122602 | ADA | n.108C>A c.-121+311C>A (n.-121+311C>A) c.17C>A (p.Ala6Asp) n.88C>A n.109C>A n.128C>A n.130C>A n.321+311C>A c.96+509C>A (n.96+509C>A) c.-118+311C>A (n.-118+311C>A) n.118C>A n.101C>A n.332+311C>A n.213+311C>A n.71C>A c.-273C>A (n.-273C>A) c.-257+311C>A (n.-257+311C>A) n.168C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651592C>A | CA315457238 | ADA | n.107G>T c.-121+310G>T (n.-121+310G>T) c.16G>T (p.Ala6Ser) n.87G>T n.108G>T n.127G>T n.129G>T n.321+310G>T c.96+508G>T (n.96+508G>T) c.-118+310G>T (n.-118+310G>T) n.117G>T n.100G>T n.332+310G>T n.213+310G>T n.70G>T c.-274G>T (n.-274G>T) c.-257+310G>T (n.-257+310G>T) n.167G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651592C= | CA2365868926 | ADA | n.107G= c.-121+310G= (n.-121+310G=) c.16G= (p.Ala6=) n.87G= n.108G= n.127G= n.129G= n.321+310G= c.96+508G= (n.96+508G=) c.-118+310G= (n.-118+310G=) n.117G= n.100G= n.332+310G= n.213+310G= n.70G= c.-274G= (n.-274G=) c.-257+310G= (n.-257+310G=) n.167G= | |
| 20 | g.44651592C>G | CA409122603 | ADA | n.107G>C c.-121+310G>C (n.-121+310G>C) c.16G>C (p.Ala6Pro) n.87G>C n.108G>C n.127G>C n.129G>C n.321+310G>C c.96+508G>C (n.96+508G>C) c.-118+310G>C (n.-118+310G>C) n.117G>C n.100G>C n.332+310G>C n.213+310G>C n.70G>C c.-274G>C (n.-274G>C) c.-257+310G>C (n.-257+310G>C) n.167G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651592C>T | CA409122604 | ADA | n.107G>A c.-121+310G>A (n.-121+310G>A) c.16G>A (p.Ala6Thr) n.87G>A n.108G>A n.127G>A n.129G>A n.321+310G>A c.96+508G>A (n.96+508G>A) c.-118+310G>A (n.-118+310G>A) n.117G>A n.100G>A n.332+310G>A n.213+310G>A n.70G>A c.-274G>A (n.-274G>A) c.-257+310G>A (n.-257+310G>A) n.167G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651593G>A | CA510595639 | ADA | n.106C>T c.-121+309C>T (n.-121+309C>T) c.15C>T (p.Pro5=) n.86C>T n.107C>T n.126C>T n.128C>T n.321+309C>T c.96+507C>T (n.96+507C>T) c.-118+309C>T (n.-118+309C>T) n.116C>T n.99C>T n.332+309C>T n.213+309C>T n.69C>T c.-275C>T (n.-275C>T) c.-257+309C>T (n.-257+309C>T) n.166C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651593G>C | CA510595640 | ADA | n.106C>G c.-121+309C>G (n.-121+309C>G) c.15C>G (p.Pro5=) n.86C>G n.107C>G n.126C>G n.128C>G n.321+309C>G c.96+507C>G (n.96+507C>G) c.-118+309C>G (n.-118+309C>G) n.116C>G n.99C>G n.332+309C>G n.213+309C>G n.69C>G c.-275C>G (n.-275C>G) c.-257+309C>G (n.-257+309C>G) n.166C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44651593G= | CA2365868927 | ADA | n.106C= c.-121+309C= (n.-121+309C=) c.15C= (p.Pro5=) n.86C= n.107C= n.126C= n.128C= n.321+309C= c.96+507C= (n.96+507C=) c.-118+309C= (n.-118+309C=) n.116C= n.99C= n.332+309C= n.213+309C= n.69C= c.-275C= (n.-275C=) c.-257+309C= (n.-257+309C=) n.166C= | |
| 20 | g.44651593G>T | CA510595641 | ADA | n.106C>A c.-121+309C>A (n.-121+309C>A) c.15C>A (p.Pro5=) n.86C>A n.107C>A n.126C>A n.128C>A n.321+309C>A c.96+507C>A (n.96+507C>A) c.-118+309C>A (n.-118+309C>A) n.116C>A n.99C>A n.332+309C>A n.213+309C>A n.69C>A c.-275C>A (n.-275C>A) c.-257+309C>A (n.-257+309C>A) n.166C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.44651595del | CA2652992286 | ADA | n.106del c.-121+309del (n.-121+309del) c.15del (p.Ala6ProfsTer13) n.86del n.107del n.126del n.128del n.321+309del c.15del (p.Ala6ProfsTer?) c.96+507del (n.96+507del) c.-118+309del (n.-118+309del) n.116del n.99del n.332+309del n.213+309del n.69del c.15del (p.Ala6ProfsTer7) c.-275del (n.-275del) c.-257+309del (n.-257+309del) n.166del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651594G>A | CA409122605 | ADA | n.105C>T c.-121+308C>T (n.-121+308C>T) c.14C>T (p.Pro5Leu) n.85C>T n.106C>T n.125C>T n.127C>T n.321+308C>T c.96+506C>T (n.96+506C>T) c.-118+308C>T (n.-118+308C>T) n.115C>T n.98C>T n.332+308C>T n.213+308C>T n.68C>T c.-276C>T (n.-276C>T) c.-257+308C>T (n.-257+308C>T) n.165C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651594G>C | CA409122606 | ADA | n.105C>G c.-121+308C>G (n.-121+308C>G) c.14C>G (p.Pro5Arg) n.85C>G n.106C>G n.125C>G n.127C>G n.321+308C>G c.96+506C>G (n.96+506C>G) c.-118+308C>G (n.-118+308C>G) n.115C>G n.98C>G n.332+308C>G n.213+308C>G n.68C>G c.-276C>G (n.-276C>G) c.-257+308C>G (n.-257+308C>G) n.165C>G | |
| 20 | g.44651594G>T | CA409122607 | ADA | n.105C>A c.-121+308C>A (n.-121+308C>A) c.14C>A (p.Pro5His) n.85C>A n.106C>A n.125C>A n.127C>A n.321+308C>A c.96+506C>A (n.96+506C>A) c.-118+308C>A (n.-118+308C>A) n.115C>A n.98C>A n.332+308C>A n.213+308C>A n.68C>A c.-276C>A (n.-276C>A) c.-257+308C>A (n.-257+308C>A) n.165C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651595G>A | CA409122610 | ADA | n.104C>T c.-121+307C>T (n.-121+307C>T) c.13C>T (p.Pro5Ser) n.84C>T n.105C>T n.124C>T n.126C>T n.321+307C>T c.96+505C>T (n.96+505C>T) c.-118+307C>T (n.-118+307C>T) n.114C>T n.97C>T n.332+307C>T n.213+307C>T n.67C>T c.-277C>T (n.-277C>T) c.-257+307C>T (n.-257+307C>T) n.164C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651595G>C | CA409122609 | ADA | n.104C>G c.-121+307C>G (n.-121+307C>G) c.13C>G (p.Pro5Ala) n.84C>G n.105C>G n.124C>G n.126C>G n.321+307C>G c.96+505C>G (n.96+505C>G) c.-118+307C>G (n.-118+307C>G) n.114C>G n.97C>G n.332+307C>G n.213+307C>G n.67C>G c.-277C>G (n.-277C>G) c.-257+307C>G (n.-257+307C>G) n.164C>G | |
| 20 | g.44651595G= | CA2365868928 | ADA | n.104C= c.-121+307C= (n.-121+307C=) c.13C= (p.Pro5=) n.84C= n.105C= n.124C= n.126C= n.321+307C= c.96+505C= (n.96+505C=) c.-118+307C= (n.-118+307C=) n.114C= n.97C= n.332+307C= n.213+307C= n.67C= c.-277C= (n.-277C=) c.-257+307C= (n.-257+307C=) n.164C= | |
| 20 | g.44651595G>T | CA409122608 | ADA | n.104C>A c.-121+307C>A (n.-121+307C>A) c.13C>A (p.Pro5Thr) n.84C>A n.105C>A n.124C>A n.126C>A n.321+307C>A c.96+505C>A (n.96+505C>A) c.-118+307C>A (n.-118+307C>A) n.114C>A n.97C>A n.332+307C>A n.213+307C>A n.67C>A c.-277C>A (n.-277C>A) c.-257+307C>A (n.-257+307C>A) n.164C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651596C>A | CA510595642 | ADA | n.103G>T c.-121+306G>T (n.-121+306G>T) c.12G>T (p.Thr4=) n.83G>T n.104G>T n.123G>T n.125G>T n.321+306G>T c.96+504G>T (n.96+504G>T) c.-118+306G>T (n.-118+306G>T) n.113G>T n.96G>T n.332+306G>T n.213+306G>T n.66G>T c.-278G>T (n.-278G>T) c.-257+306G>T (n.-257+306G>T) n.163G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651596C= | CA2365868929 | ADA | n.103G= c.-121+306G= (n.-121+306G=) c.12G= (p.Thr4=) n.83G= n.104G= n.123G= n.125G= n.321+306G= c.96+504G= (n.96+504G=) c.-118+306G= (n.-118+306G=) n.113G= n.96G= n.332+306G= n.213+306G= n.66G= c.-278G= (n.-278G=) c.-257+306G= (n.-257+306G=) n.163G= | |
| 20 | g.44651596C>G | CA510595643 | ADA | n.103G>C c.-121+306G>C (n.-121+306G>C) c.12G>C (p.Thr4=) n.83G>C n.104G>C n.123G>C n.125G>C n.321+306G>C c.96+504G>C (n.96+504G>C) c.-118+306G>C (n.-118+306G>C) n.113G>C n.96G>C n.332+306G>C n.213+306G>C n.66G>C c.-278G>C (n.-278G>C) c.-257+306G>C (n.-257+306G>C) n.163G>C | |
| 20 | g.44651596C>T | CA510595644 | ADA | n.103G>A c.-121+306G>A (n.-121+306G>A) c.12G>A (p.Thr4=) n.83G>A n.104G>A n.123G>A n.125G>A n.321+306G>A c.96+504G>A (n.96+504G>A) c.-118+306G>A (n.-118+306G>A) n.113G>A n.96G>A n.332+306G>A n.213+306G>A n.66G>A c.-278G>A (n.-278G>A) c.-257+306G>A (n.-257+306G>A) n.163G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651597G>A | CA409122611 | ADA | n.102C>T c.-121+305C>T (n.-121+305C>T) c.11C>T (p.Thr4Met) n.82C>T n.103C>T n.122C>T n.124C>T n.321+305C>T c.96+503C>T (n.96+503C>T) c.-118+305C>T (n.-118+305C>T) n.112C>T n.95C>T n.332+305C>T n.213+305C>T n.65C>T c.-279C>T (n.-279C>T) c.-257+305C>T (n.-257+305C>T) n.162C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651597G>C | CA409122612 | ADA | n.102C>G c.-121+305C>G (n.-121+305C>G) c.11C>G (p.Thr4Arg) n.82C>G n.103C>G n.122C>G n.124C>G n.321+305C>G c.96+503C>G (n.96+503C>G) c.-118+305C>G (n.-118+305C>G) n.112C>G n.95C>G n.332+305C>G n.213+305C>G n.65C>G c.-279C>G (n.-279C>G) c.-257+305C>G (n.-257+305C>G) n.162C>G | |
| 20 | g.44651597G= | CA2365868930 | ADA | n.102C= c.-121+305C= (n.-121+305C=) c.11C= (p.Thr4=) n.82C= n.103C= n.122C= n.124C= n.321+305C= c.96+503C= (n.96+503C=) c.-118+305C= (n.-118+305C=) n.112C= n.95C= n.332+305C= n.213+305C= n.65C= c.-279C= (n.-279C=) c.-257+305C= (n.-257+305C=) n.162C= | |
| 20 | g.44651597G>T | CA409122613 | ADA | n.102C>A c.-121+305C>A (n.-121+305C>A) c.11C>A (p.Thr4Lys) n.82C>A n.103C>A n.122C>A n.124C>A n.321+305C>A c.96+503C>A (n.96+503C>A) c.-118+305C>A (n.-118+305C>A) n.112C>A n.95C>A n.332+305C>A n.213+305C>A n.65C>A c.-279C>A (n.-279C>A) c.-257+305C>A (n.-257+305C>A) n.162C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651598T>A | CA409122614 | ADA | n.101A>T c.-121+304A>T (n.-121+304A>T) c.10A>T (p.Thr4Ser) n.81A>T n.102A>T n.121A>T n.123A>T n.321+304A>T c.96+502A>T (n.96+502A>T) c.-118+304A>T (n.-118+304A>T) n.111A>T n.94A>T n.332+304A>T n.213+304A>T n.64A>T c.-280A>T (n.-280A>T) c.-257+304A>T (n.-257+304A>T) n.161A>T |