Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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20 | g.44651510C>A | CA2652992198 | ADA | n.124+65G>T c.-121+392G>T (n.-121+392G>T) c.33+65G>T (n.33+65G>T) n.104+65G>T n.125+65G>T n.144+65G>T n.146+65G>T n.321+392G>T c.96+590G>T (n.96+590G>T) c.-118+392G>T (n.-118+392G>T) n.134+65G>T n.117+65G>T n.332+392G>T n.213+392G>T n.87+65G>T c.-257+65G>T (n.-257+65G>T) c.-257+392G>T (n.-257+392G>T) n.184+65G>T | gnomAD v4 |
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20 | g.44651510C>G | CA2652992200 | ADA | n.124+65G>C c.-121+392G>C (n.-121+392G>C) c.33+65G>C (n.33+65G>C) n.104+65G>C n.125+65G>C n.144+65G>C n.146+65G>C n.321+392G>C c.96+590G>C (n.96+590G>C) c.-118+392G>C (n.-118+392G>C) n.134+65G>C n.117+65G>C n.332+392G>C n.213+392G>C n.87+65G>C c.-257+65G>C (n.-257+65G>C) c.-257+392G>C (n.-257+392G>C) n.184+65G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651510C>T | CA2652992199 | ADA | n.124+65G>A c.-121+392G>A (n.-121+392G>A) c.33+65G>A (n.33+65G>A) n.104+65G>A n.125+65G>A n.144+65G>A n.146+65G>A n.321+392G>A c.96+590G>A (n.96+590G>A) c.-118+392G>A (n.-118+392G>A) n.134+65G>A n.117+65G>A n.332+392G>A n.213+392G>A n.87+65G>A c.-257+65G>A (n.-257+65G>A) c.-257+392G>A (n.-257+392G>A) n.184+65G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651510_44651511insTAT | CA315457170 | ADA | n.124+64_124+65insATA c.-121+391_-121+392insATA (n.-121+391_-121+392insATA) c.33+64_33+65insATA (n.33+64_33+65insATA) n.104+64_104+65insATA n.125+64_125+65insATA n.144+64_144+65insATA n.146+64_146+65insATA n.321+391_321+392insATA c.96+589_96+590insATA (n.96+589_96+590insATA) c.-118+391_-118+392insATA (n.-118+391_-118+392insATA) n.134+64_134+65insATA n.117+64_117+65insATA n.332+391_332+392insATA n.213+391_213+392insATA n.87+64_87+65insATA c.-257+64_-257+65insATA (n.-257+64_-257+65insATA) c.-257+391_-257+392insATA (n.-257+391_-257+392insATA) n.184+64_184+65insATA | dbSNP |
20 | g.44651511C>A | CA2652992201 | ADA | n.124+64G>T c.-121+391G>T (n.-121+391G>T) c.33+64G>T (n.33+64G>T) n.104+64G>T n.125+64G>T n.144+64G>T n.146+64G>T n.321+391G>T c.96+589G>T (n.96+589G>T) c.-118+391G>T (n.-118+391G>T) n.134+64G>T n.117+64G>T n.332+391G>T n.213+391G>T n.87+64G>T c.-257+64G>T (n.-257+64G>T) c.-257+391G>T (n.-257+391G>T) n.184+64G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651511C>T | CA2577406063 | ADA | n.124+64G>A c.-121+391G>A (n.-121+391G>A) c.33+64G>A (n.33+64G>A) n.104+64G>A n.125+64G>A n.144+64G>A n.146+64G>A n.321+391G>A c.96+589G>A (n.96+589G>A) c.-118+391G>A (n.-118+391G>A) n.134+64G>A n.117+64G>A n.332+391G>A n.213+391G>A n.87+64G>A c.-257+64G>A (n.-257+64G>A) c.-257+391G>A (n.-257+391G>A) n.184+64G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651512G>A | CA2652992202 | ADA | n.124+63C>T c.-121+390C>T (n.-121+390C>T) c.33+63C>T (n.33+63C>T) n.104+63C>T n.125+63C>T n.144+63C>T n.146+63C>T n.321+390C>T c.96+588C>T (n.96+588C>T) c.-118+390C>T (n.-118+390C>T) n.134+63C>T n.117+63C>T n.332+390C>T n.213+390C>T n.87+63C>T c.-257+63C>T (n.-257+63C>T) c.-257+390C>T (n.-257+390C>T) n.184+63C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651512G>T | CA2652992203 | ADA | n.124+63C>A c.-121+390C>A (n.-121+390C>A) c.33+63C>A (n.33+63C>A) n.104+63C>A n.125+63C>A n.144+63C>A n.146+63C>A n.321+390C>A c.96+588C>A (n.96+588C>A) c.-118+390C>A (n.-118+390C>A) n.134+63C>A n.117+63C>A n.332+390C>A n.213+390C>A n.87+63C>A c.-257+63C>A (n.-257+63C>A) c.-257+390C>A (n.-257+390C>A) n.184+63C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651513C>A | CA2652992204 | ADA | n.124+62G>T c.-121+389G>T (n.-121+389G>T) c.33+62G>T (n.33+62G>T) n.104+62G>T n.125+62G>T n.144+62G>T n.146+62G>T n.321+389G>T c.96+587G>T (n.96+587G>T) c.-118+389G>T (n.-118+389G>T) n.134+62G>T n.117+62G>T n.332+389G>T n.213+389G>T n.87+62G>T c.-257+62G>T (n.-257+62G>T) c.-257+389G>T (n.-257+389G>T) n.184+62G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651513C>G | CA2525814525 | ADA | n.124+62G>C c.-121+389G>C (n.-121+389G>C) c.33+62G>C (n.33+62G>C) n.104+62G>C n.125+62G>C n.144+62G>C n.146+62G>C n.321+389G>C c.96+587G>C (n.96+587G>C) c.-118+389G>C (n.-118+389G>C) n.134+62G>C n.117+62G>C n.332+389G>C n.213+389G>C n.87+62G>C c.-257+62G>C (n.-257+62G>C) c.-257+389G>C (n.-257+389G>C) n.184+62G>C | |
20 | g.44651515A>G | CA2652992205 | ADA | n.124+60T>C c.-121+387T>C (n.-121+387T>C) c.33+60T>C (n.33+60T>C) n.104+60T>C n.125+60T>C n.144+60T>C n.146+60T>C n.321+387T>C c.96+585T>C (n.96+585T>C) c.-118+387T>C (n.-118+387T>C) n.134+60T>C n.117+60T>C n.332+387T>C n.213+387T>C n.87+60T>C c.-257+60T>C (n.-257+60T>C) c.-257+387T>C (n.-257+387T>C) n.184+60T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651515A>T | CA2652992206 | ADA | n.124+60T>A c.-121+387T>A (n.-121+387T>A) c.33+60T>A (n.33+60T>A) n.104+60T>A n.125+60T>A n.144+60T>A n.146+60T>A n.321+387T>A c.96+585T>A (n.96+585T>A) c.-118+387T>A (n.-118+387T>A) n.134+60T>A n.117+60T>A n.332+387T>A n.213+387T>A n.87+60T>A c.-257+60T>A (n.-257+60T>A) c.-257+387T>A (n.-257+387T>A) n.184+60T>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651516A>T | CA2652992207 | ADA | n.124+59T>A c.-121+386T>A (n.-121+386T>A) c.33+59T>A (n.33+59T>A) n.104+59T>A n.125+59T>A n.144+59T>A n.146+59T>A n.321+386T>A c.96+584T>A (n.96+584T>A) c.-118+386T>A (n.-118+386T>A) n.134+59T>A n.117+59T>A n.332+386T>A n.213+386T>A n.87+59T>A c.-257+59T>A (n.-257+59T>A) c.-257+386T>A (n.-257+386T>A) n.184+59T>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651517G>A | CA2652992208 | ADA | n.124+58C>T c.-121+385C>T (n.-121+385C>T) c.33+58C>T (n.33+58C>T) n.104+58C>T n.125+58C>T n.144+58C>T n.146+58C>T n.321+385C>T c.96+583C>T (n.96+583C>T) c.-118+385C>T (n.-118+385C>T) n.134+58C>T n.117+58C>T n.332+385C>T n.213+385C>T n.87+58C>T c.-257+58C>T (n.-257+58C>T) c.-257+385C>T (n.-257+385C>T) n.184+58C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651517G>C | CA2652992209 | ADA | n.124+58C>G c.-121+385C>G (n.-121+385C>G) c.33+58C>G (n.33+58C>G) n.104+58C>G n.125+58C>G n.144+58C>G n.146+58C>G n.321+385C>G c.96+583C>G (n.96+583C>G) c.-118+385C>G (n.-118+385C>G) n.134+58C>G n.117+58C>G n.332+385C>G n.213+385C>G n.87+58C>G c.-257+58C>G (n.-257+58C>G) c.-257+385C>G (n.-257+385C>G) n.184+58C>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651517G>T | CA2652992210 | ADA | n.124+58C>A c.-121+385C>A (n.-121+385C>A) c.33+58C>A (n.33+58C>A) n.104+58C>A n.125+58C>A n.144+58C>A n.146+58C>A n.321+385C>A c.96+583C>A (n.96+583C>A) c.-118+385C>A (n.-118+385C>A) n.134+58C>A n.117+58C>A n.332+385C>A n.213+385C>A n.87+58C>A c.-257+58C>A (n.-257+58C>A) c.-257+385C>A (n.-257+385C>A) n.184+58C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651518C>A | CA2365868876 | ADA | n.124+57G>T c.-121+384G>T (n.-121+384G>T) c.33+57G>T (n.33+57G>T) n.104+57G>T n.125+57G>T n.144+57G>T n.146+57G>T n.321+384G>T c.96+582G>T (n.96+582G>T) c.-118+384G>T (n.-118+384G>T) n.134+57G>T n.117+57G>T n.332+384G>T n.213+384G>T n.87+57G>T c.-257+57G>T (n.-257+57G>T) c.-257+384G>T (n.-257+384G>T) n.184+57G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651518C= | CA2365868875 | ADA | n.124+57G= c.-121+384G= (n.-121+384G=) c.33+57G= (n.33+57G=) n.104+57G= n.125+57G= n.144+57G= n.146+57G= n.321+384G= c.96+582G= (n.96+582G=) c.-118+384G= (n.-118+384G=) n.134+57G= n.117+57G= n.332+384G= n.213+384G= n.87+57G= c.-257+57G= (n.-257+57G=) c.-257+384G= (n.-257+384G=) n.184+57G= | |
20 | g.44651518C>T | CA2652992212 | ADA | n.124+57G>A c.-121+384G>A (n.-121+384G>A) c.33+57G>A (n.33+57G>A) n.104+57G>A n.125+57G>A n.144+57G>A n.146+57G>A n.321+384G>A c.96+582G>A (n.96+582G>A) c.-118+384G>A (n.-118+384G>A) n.134+57G>A n.117+57G>A n.332+384G>A n.213+384G>A n.87+57G>A c.-257+57G>A (n.-257+57G>A) c.-257+384G>A (n.-257+384G>A) n.184+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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