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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44649961_44653216del | CA2580098180 | ClinVar | ||
| 20 | g.44651472_44651574del | CA2573157139 | ADA | n.124+2_124+104del c.-121+329_-121+431del (n.-121+329_-121+431del) c.33+2_33+104del (n.33+2_33+104del) n.104+2_104+104del n.125+2_125+104del n.144+2_144+104del n.146+2_146+104del n.321+329_321+431del c.96+527_96+629del (n.96+527_96+629del) c.-118+329_-118+431del (n.-118+329_-118+431del) n.134+2_134+104del n.117+2_117+104del n.332+329_332+431del n.213+329_213+431del n.87+2_87+104del c.-257+2_-257+104del (n.-257+2_-257+104del) c.-257+329_-257+431del (n.-257+329_-257+431del) n.184+2_184+104del | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.44651501_44651512del | CA2652992182 | ADA | n.124+69_124+80del c.-121+396_-121+407del (n.-121+396_-121+407del) c.33+69_33+80del (n.33+69_33+80del) n.104+69_104+80del n.125+69_125+80del n.144+69_144+80del n.146+69_146+80del n.321+396_321+407del c.96+594_96+605del (n.96+594_96+605del) c.-118+396_-118+407del (n.-118+396_-118+407del) n.134+69_134+80del n.117+69_117+80del n.332+396_332+407del n.213+396_213+407del n.87+69_87+80del c.-257+69_-257+80del (n.-257+69_-257+80del) c.-257+396_-257+407del (n.-257+396_-257+407del) n.184+69_184+80del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651499del | CA2652992184 | ADA | n.124+79del c.-121+406del (n.-121+406del) c.33+79del (n.33+79del) n.104+79del n.125+79del n.144+79del n.146+79del n.321+406del c.96+604del (n.96+604del) c.-118+406del (n.-118+406del) n.134+79del n.117+79del n.332+406del n.213+406del n.87+79del c.-257+79del (n.-257+79del) c.-257+406del (n.-257+406del) n.184+79del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651497C>T | CA2652992185 | ADA | n.124+78G>A c.-121+405G>A (n.-121+405G>A) c.33+78G>A (n.33+78G>A) n.104+78G>A n.125+78G>A n.144+78G>A n.146+78G>A n.321+405G>A c.96+603G>A (n.96+603G>A) c.-118+405G>A (n.-118+405G>A) n.134+78G>A n.117+78G>A n.332+405G>A n.213+405G>A n.87+78G>A c.-257+78G>A (n.-257+78G>A) c.-257+405G>A (n.-257+405G>A) n.184+78G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651498C>A | CA2652992186 | ADA | n.124+77G>T c.-121+404G>T (n.-121+404G>T) c.33+77G>T (n.33+77G>T) n.104+77G>T n.125+77G>T n.144+77G>T n.146+77G>T n.321+404G>T c.96+602G>T (n.96+602G>T) c.-118+404G>T (n.-118+404G>T) n.134+77G>T n.117+77G>T n.332+404G>T n.213+404G>T n.87+77G>T c.-257+77G>T (n.-257+77G>T) c.-257+404G>T (n.-257+404G>T) n.184+77G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651498C= | CA2365868867 | ADA | n.124+77G= c.-121+404G= (n.-121+404G=) c.33+77G= (n.33+77G=) n.104+77G= n.125+77G= n.144+77G= n.146+77G= n.321+404G= c.96+602G= (n.96+602G=) c.-118+404G= (n.-118+404G=) n.134+77G= n.117+77G= n.332+404G= n.213+404G= n.87+77G= c.-257+77G= (n.-257+77G=) c.-257+404G= (n.-257+404G=) n.184+77G= | |
| 20 | g.44651498C>T | CA744696441 | ADA | n.124+77G>A c.-121+404G>A (n.-121+404G>A) c.33+77G>A (n.33+77G>A) n.104+77G>A n.125+77G>A n.144+77G>A n.146+77G>A n.321+404G>A c.96+602G>A (n.96+602G>A) c.-118+404G>A (n.-118+404G>A) n.134+77G>A n.117+77G>A n.332+404G>A n.213+404G>A n.87+77G>A c.-257+77G>A (n.-257+77G>A) c.-257+404G>A (n.-257+404G>A) n.184+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651499C>A | CA2652992188 | ADA | n.124+76G>T c.-121+403G>T (n.-121+403G>T) c.33+76G>T (n.33+76G>T) n.104+76G>T n.125+76G>T n.144+76G>T n.146+76G>T n.321+403G>T c.96+601G>T (n.96+601G>T) c.-118+403G>T (n.-118+403G>T) n.134+76G>T n.117+76G>T n.332+403G>T n.213+403G>T n.87+76G>T c.-257+76G>T (n.-257+76G>T) c.-257+403G>T (n.-257+403G>T) n.184+76G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651499C= | CA2365868868 | ADA | n.124+76G= c.-121+403G= (n.-121+403G=) c.33+76G= (n.33+76G=) n.104+76G= n.125+76G= n.144+76G= n.146+76G= n.321+403G= c.96+601G= (n.96+601G=) c.-118+403G= (n.-118+403G=) n.134+76G= n.117+76G= n.332+403G= n.213+403G= n.87+76G= c.-257+76G= (n.-257+76G=) c.-257+403G= (n.-257+403G=) n.184+76G= | |
| 20 | g.44651499C>G | CA2365868869 | ADA | n.124+76G>C c.-121+403G>C (n.-121+403G>C) c.33+76G>C (n.33+76G>C) n.104+76G>C n.125+76G>C n.144+76G>C n.146+76G>C n.321+403G>C c.96+601G>C (n.96+601G>C) c.-118+403G>C (n.-118+403G>C) n.134+76G>C n.117+76G>C n.332+403G>C n.213+403G>C n.87+76G>C c.-257+76G>C (n.-257+76G>C) c.-257+403G>C (n.-257+403G>C) n.184+76G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44651499C>T | CA2577406053 | ADA | n.124+76G>A c.-121+403G>A (n.-121+403G>A) c.33+76G>A (n.33+76G>A) n.104+76G>A n.125+76G>A n.144+76G>A n.146+76G>A n.321+403G>A c.96+601G>A (n.96+601G>A) c.-118+403G>A (n.-118+403G>A) n.134+76G>A n.117+76G>A n.332+403G>A n.213+403G>A n.87+76G>A c.-257+76G>A (n.-257+76G>A) c.-257+403G>A (n.-257+403G>A) n.184+76G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651504_44651527dup | CA2652992187 | ADA | n.124+53_124+76dup c.-121+380_-121+403dup (n.-121+380_-121+403dup) c.33+53_33+76dup (n.33+53_33+76dup) n.104+53_104+76dup n.125+53_125+76dup n.144+53_144+76dup n.146+53_146+76dup n.321+380_321+403dup c.96+578_96+601dup (n.96+578_96+601dup) c.-118+380_-118+403dup (n.-118+380_-118+403dup) n.134+53_134+76dup n.117+53_117+76dup n.332+380_332+403dup n.213+380_213+403dup n.87+53_87+76dup c.-257+53_-257+76dup (n.-257+53_-257+76dup) c.-257+380_-257+403dup (n.-257+380_-257+403dup) n.184+53_184+76dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651500G>A | CA2365868871 | ADA | n.124+75C>T c.-121+402C>T (n.-121+402C>T) c.33+75C>T (n.33+75C>T) n.104+75C>T n.125+75C>T n.144+75C>T n.146+75C>T n.321+402C>T c.96+600C>T (n.96+600C>T) c.-118+402C>T (n.-118+402C>T) n.134+75C>T n.117+75C>T n.332+402C>T n.213+402C>T n.87+75C>T c.-257+75C>T (n.-257+75C>T) c.-257+402C>T (n.-257+402C>T) n.184+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44651500G>C | CA635985368 | ADA | n.124+75C>G c.-121+402C>G (n.-121+402C>G) c.33+75C>G (n.33+75C>G) n.104+75C>G n.125+75C>G n.144+75C>G n.146+75C>G n.321+402C>G c.96+600C>G (n.96+600C>G) c.-118+402C>G (n.-118+402C>G) n.134+75C>G n.117+75C>G n.332+402C>G n.213+402C>G n.87+75C>G c.-257+75C>G (n.-257+75C>G) c.-257+402C>G (n.-257+402C>G) n.184+75C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651500G>T | CA2577406054 | ADA | n.124+75C>A c.-121+402C>A (n.-121+402C>A) c.33+75C>A (n.33+75C>A) n.104+75C>A n.125+75C>A n.144+75C>A n.146+75C>A n.321+402C>A c.96+600C>A (n.96+600C>A) c.-118+402C>A (n.-118+402C>A) n.134+75C>A n.117+75C>A n.332+402C>A n.213+402C>A n.87+75C>A c.-257+75C>A (n.-257+75C>A) c.-257+402C>A (n.-257+402C>A) n.184+75C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651501G>A | CA2652992189 | ADA | n.124+74C>T c.-121+401C>T (n.-121+401C>T) c.33+74C>T (n.33+74C>T) n.104+74C>T n.125+74C>T n.144+74C>T n.146+74C>T n.321+401C>T c.96+599C>T (n.96+599C>T) c.-118+401C>T (n.-118+401C>T) n.134+74C>T n.117+74C>T n.332+401C>T n.213+401C>T n.87+74C>T c.-257+74C>T (n.-257+74C>T) c.-257+401C>T (n.-257+401C>T) n.184+74C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651501G>T | CA2577406055 | ADA | n.124+74C>A c.-121+401C>A (n.-121+401C>A) c.33+74C>A (n.33+74C>A) n.104+74C>A n.125+74C>A n.144+74C>A n.146+74C>A n.321+401C>A c.96+599C>A (n.96+599C>A) c.-118+401C>A (n.-118+401C>A) n.134+74C>A n.117+74C>A n.332+401C>A n.213+401C>A n.87+74C>A c.-257+74C>A (n.-257+74C>A) c.-257+401C>A (n.-257+401C>A) n.184+74C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651502G>A | CA2652992190 | ADA | n.124+73C>T c.-121+400C>T (n.-121+400C>T) c.33+73C>T (n.33+73C>T) n.104+73C>T n.125+73C>T n.144+73C>T n.146+73C>T n.321+400C>T c.96+598C>T (n.96+598C>T) c.-118+400C>T (n.-118+400C>T) n.134+73C>T n.117+73C>T n.332+400C>T n.213+400C>T n.87+73C>T c.-257+73C>T (n.-257+73C>T) c.-257+400C>T (n.-257+400C>T) n.184+73C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651502G>C | CA2577406056 | ADA | n.124+73C>G c.-121+400C>G (n.-121+400C>G) c.33+73C>G (n.33+73C>G) n.104+73C>G n.125+73C>G n.144+73C>G n.146+73C>G n.321+400C>G c.96+598C>G (n.96+598C>G) c.-118+400C>G (n.-118+400C>G) n.134+73C>G n.117+73C>G n.332+400C>G n.213+400C>G n.87+73C>G c.-257+73C>G (n.-257+73C>G) c.-257+400C>G (n.-257+400C>G) n.184+73C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651502G>T | CA2577406057 | ADA | n.124+73C>A c.-121+400C>A (n.-121+400C>A) c.33+73C>A (n.33+73C>A) n.104+73C>A n.125+73C>A n.144+73C>A n.146+73C>A n.321+400C>A c.96+598C>A (n.96+598C>A) c.-118+400C>A (n.-118+400C>A) n.134+73C>A n.117+73C>A n.332+400C>A n.213+400C>A n.87+73C>A c.-257+73C>A (n.-257+73C>A) c.-257+400C>A (n.-257+400C>A) n.184+73C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651503C>A | CA2652992191 | ADA | n.124+72G>T c.-121+399G>T (n.-121+399G>T) c.33+72G>T (n.33+72G>T) n.104+72G>T n.125+72G>T n.144+72G>T n.146+72G>T n.321+399G>T c.96+597G>T (n.96+597G>T) c.-118+399G>T (n.-118+399G>T) n.134+72G>T n.117+72G>T n.332+399G>T n.213+399G>T n.87+72G>T c.-257+72G>T (n.-257+72G>T) c.-257+399G>T (n.-257+399G>T) n.184+72G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44651504T>G | CA2652992193 | ADA | n.124+71A>C c.-121+398A>C (n.-121+398A>C) c.33+71A>C (n.33+71A>C) n.104+71A>C n.125+71A>C n.144+71A>C n.146+71A>C n.321+398A>C c.96+596A>C (n.96+596A>C) c.-118+398A>C (n.-118+398A>C) n.134+71A>C n.117+71A>C n.332+398A>C n.213+398A>C n.87+71A>C c.-257+71A>C (n.-257+71A>C) c.-257+398A>C (n.-257+398A>C) n.184+71A>C | gnomAD v4 |
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