Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.44649961_44653216del | CA2580098180 | ClinVar | ||
20 | g.44651472_44651574del | CA2573157139 | ADA | n.124+2_124+104del c.-121+329_-121+431del (n.-121+329_-121+431del) c.33+2_33+104del (n.33+2_33+104del) n.104+2_104+104del n.125+2_125+104del n.144+2_144+104del n.146+2_146+104del n.321+329_321+431del c.96+527_96+629del (n.96+527_96+629del) c.-118+329_-118+431del (n.-118+329_-118+431del) n.134+2_134+104del n.117+2_117+104del n.332+329_332+431del n.213+329_213+431del n.87+2_87+104del c.-257+2_-257+104del (n.-257+2_-257+104del) c.-257+329_-257+431del (n.-257+329_-257+431del) n.184+2_184+104del | ClinVar dbSNP |
20 | g.44651486G>A | CA2652992174 | ADA | n.124+89C>T c.-121+416C>T (n.-121+416C>T) c.33+89C>T (n.33+89C>T) n.104+89C>T n.125+89C>T n.144+89C>T n.146+89C>T n.321+416C>T c.96+614C>T (n.96+614C>T) c.-118+416C>T (n.-118+416C>T) n.134+89C>T n.117+89C>T n.332+416C>T n.213+416C>T n.87+89C>T c.-257+89C>T (n.-257+89C>T) c.-257+416C>T (n.-257+416C>T) n.184+89C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651486G>T | CA2577406048 | ADA | n.124+89C>A c.-121+416C>A (n.-121+416C>A) c.33+89C>A (n.33+89C>A) n.104+89C>A n.125+89C>A n.144+89C>A n.146+89C>A n.321+416C>A c.96+614C>A (n.96+614C>A) c.-118+416C>A (n.-118+416C>A) n.134+89C>A n.117+89C>A n.332+416C>A n.213+416C>A n.87+89C>A c.-257+89C>A (n.-257+89C>A) c.-257+416C>A (n.-257+416C>A) n.184+89C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651487G>A | CA2593181184 | ADA | n.124+88C>T c.-121+415C>T (n.-121+415C>T) c.33+88C>T (n.33+88C>T) n.104+88C>T n.125+88C>T n.144+88C>T n.146+88C>T n.321+415C>T c.96+613C>T (n.96+613C>T) c.-118+415C>T (n.-118+415C>T) n.134+88C>T n.117+88C>T n.332+415C>T n.213+415C>T n.87+88C>T c.-257+88C>T (n.-257+88C>T) c.-257+415C>T (n.-257+415C>T) n.184+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651487G>T | CA2652992175 | ADA | n.124+88C>A c.-121+415C>A (n.-121+415C>A) c.33+88C>A (n.33+88C>A) n.104+88C>A n.125+88C>A n.144+88C>A n.146+88C>A n.321+415C>A c.96+613C>A (n.96+613C>A) c.-118+415C>A (n.-118+415C>A) n.134+88C>A n.117+88C>A n.332+415C>A n.213+415C>A n.87+88C>A c.-257+88C>A (n.-257+88C>A) c.-257+415C>A (n.-257+415C>A) n.184+88C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651488T>C | CA2652992176 | ADA | n.124+87A>G c.-121+414A>G (n.-121+414A>G) c.33+87A>G (n.33+87A>G) n.104+87A>G n.125+87A>G n.144+87A>G n.146+87A>G n.321+414A>G c.96+612A>G (n.96+612A>G) c.-118+414A>G (n.-118+414A>G) n.134+87A>G n.117+87A>G n.332+414A>G n.213+414A>G n.87+87A>G c.-257+87A>G (n.-257+87A>G) c.-257+414A>G (n.-257+414A>G) n.184+87A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651490T>C | CA2652992177 | ADA | n.124+85A>G c.-121+412A>G (n.-121+412A>G) c.33+85A>G (n.33+85A>G) n.104+85A>G n.125+85A>G n.144+85A>G n.146+85A>G n.321+412A>G c.96+610A>G (n.96+610A>G) c.-118+412A>G (n.-118+412A>G) n.134+85A>G n.117+85A>G n.332+412A>G n.213+412A>G n.87+85A>G c.-257+85A>G (n.-257+85A>G) c.-257+412A>G (n.-257+412A>G) n.184+85A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651491G>A | CA315457162 | ADA | n.124+84C>T c.-121+411C>T (n.-121+411C>T) c.33+84C>T (n.33+84C>T) n.104+84C>T n.125+84C>T n.144+84C>T n.146+84C>T n.321+411C>T c.96+609C>T (n.96+609C>T) c.-118+411C>T (n.-118+411C>T) n.134+84C>T n.117+84C>T n.332+411C>T n.213+411C>T n.87+84C>T c.-257+84C>T (n.-257+84C>T) c.-257+411C>T (n.-257+411C>T) n.184+84C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651491G>C | CA2652992178 | ADA | n.124+84C>G c.-121+411C>G (n.-121+411C>G) c.33+84C>G (n.33+84C>G) n.104+84C>G n.125+84C>G n.144+84C>G n.146+84C>G n.321+411C>G c.96+609C>G (n.96+609C>G) c.-118+411C>G (n.-118+411C>G) n.134+84C>G n.117+84C>G n.332+411C>G n.213+411C>G n.87+84C>G c.-257+84C>G (n.-257+84C>G) c.-257+411C>G (n.-257+411C>G) n.184+84C>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651491G= | CA2365868863 | ADA | n.124+84C= c.-121+411C= (n.-121+411C=) c.33+84C= (n.33+84C=) n.104+84C= n.125+84C= n.144+84C= n.146+84C= n.321+411C= c.96+609C= (n.96+609C=) c.-118+411C= (n.-118+411C=) n.134+84C= n.117+84C= n.332+411C= n.213+411C= n.87+84C= c.-257+84C= (n.-257+84C=) c.-257+411C= (n.-257+411C=) n.184+84C= | |
20 | g.44651491G>T | CA2577406049 | ADA | n.124+84C>A c.-121+411C>A (n.-121+411C>A) c.33+84C>A (n.33+84C>A) n.104+84C>A n.125+84C>A n.144+84C>A n.146+84C>A n.321+411C>A c.96+609C>A (n.96+609C>A) c.-118+411C>A (n.-118+411C>A) n.134+84C>A n.117+84C>A n.332+411C>A n.213+411C>A n.87+84C>A c.-257+84C>A (n.-257+84C>A) c.-257+411C>A (n.-257+411C>A) n.184+84C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651492G>C | CA2736983639 | ADA | n.124+83C>G c.-121+410C>G (n.-121+410C>G) c.33+83C>G (n.33+83C>G) n.104+83C>G n.125+83C>G n.144+83C>G n.146+83C>G n.321+410C>G c.96+608C>G (n.96+608C>G) c.-118+410C>G (n.-118+410C>G) n.134+83C>G n.117+83C>G n.332+410C>G n.213+410C>G n.87+83C>G c.-257+83C>G (n.-257+83C>G) c.-257+410C>G (n.-257+410C>G) n.184+83C>G | dbSNP |
20 | g.44651492G>T | CA2652992179 | ADA | n.124+83C>A c.-121+410C>A (n.-121+410C>A) c.33+83C>A (n.33+83C>A) n.104+83C>A n.125+83C>A n.144+83C>A n.146+83C>A n.321+410C>A c.96+608C>A (n.96+608C>A) c.-118+410C>A (n.-118+410C>A) n.134+83C>A n.117+83C>A n.332+410C>A n.213+410C>A n.87+83C>A c.-257+83C>A (n.-257+83C>A) c.-257+410C>A (n.-257+410C>A) n.184+83C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651493A= | CA2365868864 | ADA | n.124+82T= c.-121+409T= (n.-121+409T=) c.33+82T= (n.33+82T=) n.104+82T= n.125+82T= n.144+82T= n.146+82T= n.321+409T= c.96+607T= (n.96+607T=) c.-118+409T= (n.-118+409T=) n.134+82T= n.117+82T= n.332+409T= n.213+409T= n.87+82T= c.-257+82T= (n.-257+82T=) c.-257+409T= (n.-257+409T=) n.184+82T= | |
20 | g.44651493A>G | CA2652992180 | ADA | n.124+82T>C c.-121+409T>C (n.-121+409T>C) c.33+82T>C (n.33+82T>C) n.104+82T>C n.125+82T>C n.144+82T>C n.146+82T>C n.321+409T>C c.96+607T>C (n.96+607T>C) c.-118+409T>C (n.-118+409T>C) n.134+82T>C n.117+82T>C n.332+409T>C n.213+409T>C n.87+82T>C c.-257+82T>C (n.-257+82T>C) c.-257+409T>C (n.-257+409T>C) n.184+82T>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651493A>T | CA744696436 | ADA | n.124+82T>A c.-121+409T>A (n.-121+409T>A) c.33+82T>A (n.33+82T>A) n.104+82T>A n.125+82T>A n.144+82T>A n.146+82T>A n.321+409T>A c.96+607T>A (n.96+607T>A) c.-118+409T>A (n.-118+409T>A) n.134+82T>A n.117+82T>A n.332+409T>A n.213+409T>A n.87+82T>A c.-257+82T>A (n.-257+82T>A) c.-257+409T>A (n.-257+409T>A) n.184+82T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651494C>G | CA2652992181 | ADA | n.124+81G>C c.-121+408G>C (n.-121+408G>C) c.33+81G>C (n.33+81G>C) n.104+81G>C n.125+81G>C n.144+81G>C n.146+81G>C n.321+408G>C c.96+606G>C (n.96+606G>C) c.-118+408G>C (n.-118+408G>C) n.134+81G>C n.117+81G>C n.332+408G>C n.213+408G>C n.87+81G>C c.-257+81G>C (n.-257+81G>C) c.-257+408G>C (n.-257+408G>C) n.184+81G>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651494C>T | CA2577406050 | ADA | n.124+81G>A c.-121+408G>A (n.-121+408G>A) c.33+81G>A (n.33+81G>A) n.104+81G>A n.125+81G>A n.144+81G>A n.146+81G>A n.321+408G>A c.96+606G>A (n.96+606G>A) c.-118+408G>A (n.-118+408G>A) n.134+81G>A n.117+81G>A n.332+408G>A n.213+408G>A n.87+81G>A c.-257+81G>A (n.-257+81G>A) c.-257+408G>A (n.-257+408G>A) n.184+81G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651495G>A | CA2652992183 | ADA | n.124+80C>T c.-121+407C>T (n.-121+407C>T) c.33+80C>T (n.33+80C>T) n.104+80C>T n.125+80C>T n.144+80C>T n.146+80C>T n.321+407C>T c.96+605C>T (n.96+605C>T) c.-118+407C>T (n.-118+407C>T) n.134+80C>T n.117+80C>T n.332+407C>T n.213+407C>T n.87+80C>T c.-257+80C>T (n.-257+80C>T) c.-257+407C>T (n.-257+407C>T) n.184+80C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651495G>T | CA2577406051 | ADA | n.124+80C>A c.-121+407C>A (n.-121+407C>A) c.33+80C>A (n.33+80C>A) n.104+80C>A n.125+80C>A n.144+80C>A n.146+80C>A n.321+407C>A c.96+605C>A (n.96+605C>A) c.-118+407C>A (n.-118+407C>A) n.134+80C>A n.117+80C>A n.332+407C>A n.213+407C>A n.87+80C>A c.-257+80C>A (n.-257+80C>A) c.-257+407C>A (n.-257+407C>A) n.184+80C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651501_44651512del | CA2652992182 | ADA | n.124+69_124+80del c.-121+396_-121+407del (n.-121+396_-121+407del) c.33+69_33+80del (n.33+69_33+80del) n.104+69_104+80del n.125+69_125+80del n.144+69_144+80del n.146+69_146+80del n.321+396_321+407del c.96+594_96+605del (n.96+594_96+605del) c.-118+396_-118+407del (n.-118+396_-118+407del) n.134+69_134+80del n.117+69_117+80del n.332+396_332+407del n.213+396_213+407del n.87+69_87+80del c.-257+69_-257+80del (n.-257+69_-257+80del) c.-257+396_-257+407del (n.-257+396_-257+407del) n.184+69_184+80del | gnomAD v4 |
20 | g.44651496C>A | CA2365868866 | ADA | n.124+79G>T c.-121+406G>T (n.-121+406G>T) c.33+79G>T (n.33+79G>T) n.104+79G>T n.125+79G>T n.144+79G>T n.146+79G>T n.321+406G>T c.96+604G>T (n.96+604G>T) c.-118+406G>T (n.-118+406G>T) n.134+79G>T n.117+79G>T n.332+406G>T n.213+406G>T n.87+79G>T c.-257+79G>T (n.-257+79G>T) c.-257+406G>T (n.-257+406G>T) n.184+79G>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651496C= | CA2365868865 | ADA | n.124+79G= c.-121+406G= (n.-121+406G=) c.33+79G= (n.33+79G=) n.104+79G= n.125+79G= n.144+79G= n.146+79G= n.321+406G= c.96+604G= (n.96+604G=) c.-118+406G= (n.-118+406G=) n.134+79G= n.117+79G= n.332+406G= n.213+406G= n.87+79G= c.-257+79G= (n.-257+79G=) c.-257+406G= (n.-257+406G=) n.184+79G= | |
20 | g.44651496C>T | CA2577406052 | ADA | n.124+79G>A c.-121+406G>A (n.-121+406G>A) c.33+79G>A (n.33+79G>A) n.104+79G>A n.125+79G>A n.144+79G>A n.146+79G>A n.321+406G>A c.96+604G>A (n.96+604G>A) c.-118+406G>A (n.-118+406G>A) n.134+79G>A n.117+79G>A n.332+406G>A n.213+406G>A n.87+79G>A c.-257+79G>A (n.-257+79G>A) c.-257+406G>A (n.-257+406G>A) n.184+79G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651499del | CA2652992184 | ADA | n.124+79del c.-121+406del (n.-121+406del) c.33+79del (n.33+79del) n.104+79del n.125+79del n.144+79del n.146+79del n.321+406del c.96+604del (n.96+604del) c.-118+406del (n.-118+406del) n.134+79del n.117+79del n.332+406del n.213+406del n.87+79del c.-257+79del (n.-257+79del) c.-257+406del (n.-257+406del) n.184+79del | gnomAD v4 |
20 | g.44651497C>T | CA2652992185 | ADA | n.124+78G>A c.-121+405G>A (n.-121+405G>A) c.33+78G>A (n.33+78G>A) n.104+78G>A n.125+78G>A n.144+78G>A n.146+78G>A n.321+405G>A c.96+603G>A (n.96+603G>A) c.-118+405G>A (n.-118+405G>A) n.134+78G>A n.117+78G>A n.332+405G>A n.213+405G>A n.87+78G>A c.-257+78G>A (n.-257+78G>A) c.-257+405G>A (n.-257+405G>A) n.184+78G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651498C>A | CA2652992186 | ADA | n.124+77G>T c.-121+404G>T (n.-121+404G>T) c.33+77G>T (n.33+77G>T) n.104+77G>T n.125+77G>T n.144+77G>T n.146+77G>T n.321+404G>T c.96+602G>T (n.96+602G>T) c.-118+404G>T (n.-118+404G>T) n.134+77G>T n.117+77G>T n.332+404G>T n.213+404G>T n.87+77G>T c.-257+77G>T (n.-257+77G>T) c.-257+404G>T (n.-257+404G>T) n.184+77G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651498C= | CA2365868867 | ADA | n.124+77G= c.-121+404G= (n.-121+404G=) c.33+77G= (n.33+77G=) n.104+77G= n.125+77G= n.144+77G= n.146+77G= n.321+404G= c.96+602G= (n.96+602G=) c.-118+404G= (n.-118+404G=) n.134+77G= n.117+77G= n.332+404G= n.213+404G= n.87+77G= c.-257+77G= (n.-257+77G=) c.-257+404G= (n.-257+404G=) n.184+77G= | |
20 | g.44651498C>T | CA744696441 | ADA | n.124+77G>A c.-121+404G>A (n.-121+404G>A) c.33+77G>A (n.33+77G>A) n.104+77G>A n.125+77G>A n.144+77G>A n.146+77G>A n.321+404G>A c.96+602G>A (n.96+602G>A) c.-118+404G>A (n.-118+404G>A) n.134+77G>A n.117+77G>A n.332+404G>A n.213+404G>A n.87+77G>A c.-257+77G>A (n.-257+77G>A) c.-257+404G>A (n.-257+404G>A) n.184+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651499C>A | CA2652992188 | ADA | n.124+76G>T c.-121+403G>T (n.-121+403G>T) c.33+76G>T (n.33+76G>T) n.104+76G>T n.125+76G>T n.144+76G>T n.146+76G>T n.321+403G>T c.96+601G>T (n.96+601G>T) c.-118+403G>T (n.-118+403G>T) n.134+76G>T n.117+76G>T n.332+403G>T n.213+403G>T n.87+76G>T c.-257+76G>T (n.-257+76G>T) c.-257+403G>T (n.-257+403G>T) n.184+76G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651499C= | CA2365868868 | ADA | n.124+76G= c.-121+403G= (n.-121+403G=) c.33+76G= (n.33+76G=) n.104+76G= n.125+76G= n.144+76G= n.146+76G= n.321+403G= c.96+601G= (n.96+601G=) c.-118+403G= (n.-118+403G=) n.134+76G= n.117+76G= n.332+403G= n.213+403G= n.87+76G= c.-257+76G= (n.-257+76G=) c.-257+403G= (n.-257+403G=) n.184+76G= | |
20 | g.44651499C>G | CA2365868869 | ADA | n.124+76G>C c.-121+403G>C (n.-121+403G>C) c.33+76G>C (n.33+76G>C) n.104+76G>C n.125+76G>C n.144+76G>C n.146+76G>C n.321+403G>C c.96+601G>C (n.96+601G>C) c.-118+403G>C (n.-118+403G>C) n.134+76G>C n.117+76G>C n.332+403G>C n.213+403G>C n.87+76G>C c.-257+76G>C (n.-257+76G>C) c.-257+403G>C (n.-257+403G>C) n.184+76G>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651499C>T | CA2577406053 | ADA | n.124+76G>A c.-121+403G>A (n.-121+403G>A) c.33+76G>A (n.33+76G>A) n.104+76G>A n.125+76G>A n.144+76G>A n.146+76G>A n.321+403G>A c.96+601G>A (n.96+601G>A) c.-118+403G>A (n.-118+403G>A) n.134+76G>A n.117+76G>A n.332+403G>A n.213+403G>A n.87+76G>A c.-257+76G>A (n.-257+76G>A) c.-257+403G>A (n.-257+403G>A) n.184+76G>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651504_44651527dup | CA2652992187 | ADA | n.124+53_124+76dup c.-121+380_-121+403dup (n.-121+380_-121+403dup) c.33+53_33+76dup (n.33+53_33+76dup) n.104+53_104+76dup n.125+53_125+76dup n.144+53_144+76dup n.146+53_146+76dup n.321+380_321+403dup c.96+578_96+601dup (n.96+578_96+601dup) c.-118+380_-118+403dup (n.-118+380_-118+403dup) n.134+53_134+76dup n.117+53_117+76dup n.332+380_332+403dup n.213+380_213+403dup n.87+53_87+76dup c.-257+53_-257+76dup (n.-257+53_-257+76dup) c.-257+380_-257+403dup (n.-257+380_-257+403dup) n.184+53_184+76dup | gnomAD v4 |
20 | g.44651500G>A | CA2365868871 | ADA | n.124+75C>T c.-121+402C>T (n.-121+402C>T) c.33+75C>T (n.33+75C>T) n.104+75C>T n.125+75C>T n.144+75C>T n.146+75C>T n.321+402C>T c.96+600C>T (n.96+600C>T) c.-118+402C>T (n.-118+402C>T) n.134+75C>T n.117+75C>T n.332+402C>T n.213+402C>T n.87+75C>T c.-257+75C>T (n.-257+75C>T) c.-257+402C>T (n.-257+402C>T) n.184+75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.44651500G>C | CA635985368 | ADA | n.124+75C>G c.-121+402C>G (n.-121+402C>G) c.33+75C>G (n.33+75C>G) n.104+75C>G n.125+75C>G n.144+75C>G n.146+75C>G n.321+402C>G c.96+600C>G (n.96+600C>G) c.-118+402C>G (n.-118+402C>G) n.134+75C>G n.117+75C>G n.332+402C>G n.213+402C>G n.87+75C>G c.-257+75C>G (n.-257+75C>G) c.-257+402C>G (n.-257+402C>G) n.184+75C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.44651500G= | CA2365868870 | ADA | n.124+75C= c.-121+402C= (n.-121+402C=) c.33+75C= (n.33+75C=) n.104+75C= n.125+75C= n.144+75C= n.146+75C= n.321+402C= c.96+600C= (n.96+600C=) c.-118+402C= (n.-118+402C=) n.134+75C= n.117+75C= n.332+402C= n.213+402C= n.87+75C= c.-257+75C= (n.-257+75C=) c.-257+402C= (n.-257+402C=) n.184+75C= | |
20 | g.44651500G>T | CA2577406054 | ADA | n.124+75C>A c.-121+402C>A (n.-121+402C>A) c.33+75C>A (n.33+75C>A) n.104+75C>A n.125+75C>A n.144+75C>A n.146+75C>A n.321+402C>A c.96+600C>A (n.96+600C>A) c.-118+402C>A (n.-118+402C>A) n.134+75C>A n.117+75C>A n.332+402C>A n.213+402C>A n.87+75C>A c.-257+75C>A (n.-257+75C>A) c.-257+402C>A (n.-257+402C>A) n.184+75C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651501G>A | CA2652992189 | ADA | n.124+74C>T c.-121+401C>T (n.-121+401C>T) c.33+74C>T (n.33+74C>T) n.104+74C>T n.125+74C>T n.144+74C>T n.146+74C>T n.321+401C>T c.96+599C>T (n.96+599C>T) c.-118+401C>T (n.-118+401C>T) n.134+74C>T n.117+74C>T n.332+401C>T n.213+401C>T n.87+74C>T c.-257+74C>T (n.-257+74C>T) c.-257+401C>T (n.-257+401C>T) n.184+74C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651501G>T | CA2577406055 | ADA | n.124+74C>A c.-121+401C>A (n.-121+401C>A) c.33+74C>A (n.33+74C>A) n.104+74C>A n.125+74C>A n.144+74C>A n.146+74C>A n.321+401C>A c.96+599C>A (n.96+599C>A) c.-118+401C>A (n.-118+401C>A) n.134+74C>A n.117+74C>A n.332+401C>A n.213+401C>A n.87+74C>A c.-257+74C>A (n.-257+74C>A) c.-257+401C>A (n.-257+401C>A) n.184+74C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651502G>A | CA2652992190 | ADA | n.124+73C>T c.-121+400C>T (n.-121+400C>T) c.33+73C>T (n.33+73C>T) n.104+73C>T n.125+73C>T n.144+73C>T n.146+73C>T n.321+400C>T c.96+598C>T (n.96+598C>T) c.-118+400C>T (n.-118+400C>T) n.134+73C>T n.117+73C>T n.332+400C>T n.213+400C>T n.87+73C>T c.-257+73C>T (n.-257+73C>T) c.-257+400C>T (n.-257+400C>T) n.184+73C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651502G>C | CA2577406056 | ADA | n.124+73C>G c.-121+400C>G (n.-121+400C>G) c.33+73C>G (n.33+73C>G) n.104+73C>G n.125+73C>G n.144+73C>G n.146+73C>G n.321+400C>G c.96+598C>G (n.96+598C>G) c.-118+400C>G (n.-118+400C>G) n.134+73C>G n.117+73C>G n.332+400C>G n.213+400C>G n.87+73C>G c.-257+73C>G (n.-257+73C>G) c.-257+400C>G (n.-257+400C>G) n.184+73C>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651502G>T | CA2577406057 | ADA | n.124+73C>A c.-121+400C>A (n.-121+400C>A) c.33+73C>A (n.33+73C>A) n.104+73C>A n.125+73C>A n.144+73C>A n.146+73C>A n.321+400C>A c.96+598C>A (n.96+598C>A) c.-118+400C>A (n.-118+400C>A) n.134+73C>A n.117+73C>A n.332+400C>A n.213+400C>A n.87+73C>A c.-257+73C>A (n.-257+73C>A) c.-257+400C>A (n.-257+400C>A) n.184+73C>A | gnomAD v4 |
20 | g.44651503C>A | CA2652992191 | ADA | n.124+72G>T c.-121+399G>T (n.-121+399G>T) c.33+72G>T (n.33+72G>T) n.104+72G>T n.125+72G>T n.144+72G>T n.146+72G>T n.321+399G>T c.96+597G>T (n.96+597G>T) c.-118+399G>T (n.-118+399G>T) n.134+72G>T n.117+72G>T n.332+399G>T n.213+399G>T n.87+72G>T c.-257+72G>T (n.-257+72G>T) c.-257+399G>T (n.-257+399G>T) n.184+72G>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651504T>C | CA2652992192 | ADA | n.124+71A>G c.-121+398A>G (n.-121+398A>G) c.33+71A>G (n.33+71A>G) n.104+71A>G n.125+71A>G n.144+71A>G n.146+71A>G n.321+398A>G c.96+596A>G (n.96+596A>G) c.-118+398A>G (n.-118+398A>G) n.134+71A>G n.117+71A>G n.332+398A>G n.213+398A>G n.87+71A>G c.-257+71A>G (n.-257+71A>G) c.-257+398A>G (n.-257+398A>G) n.184+71A>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651504T>G | CA2652992193 | ADA | n.124+71A>C c.-121+398A>C (n.-121+398A>C) c.33+71A>C (n.33+71A>C) n.104+71A>C n.125+71A>C n.144+71A>C n.146+71A>C n.321+398A>C c.96+596A>C (n.96+596A>C) c.-118+398A>C (n.-118+398A>C) n.134+71A>C n.117+71A>C n.332+398A>C n.213+398A>C n.87+71A>C c.-257+71A>C (n.-257+71A>C) c.-257+398A>C (n.-257+398A>C) n.184+71A>C | gnomAD v4 |
20 | g.44651505G>A | CA2577406059 | ADA | n.124+70C>T c.-121+397C>T (n.-121+397C>T) c.33+70C>T (n.33+70C>T) n.104+70C>T n.125+70C>T n.144+70C>T n.146+70C>T n.321+397C>T c.96+595C>T (n.96+595C>T) c.-118+397C>T (n.-118+397C>T) n.134+70C>T n.117+70C>T n.332+397C>T n.213+397C>T n.87+70C>T c.-257+70C>T (n.-257+70C>T) c.-257+397C>T (n.-257+397C>T) n.184+70C>T | gnomAD v4 |
20 | g.44651505G>C | CA2652992194 | ADA | n.124+70C>G c.-121+397C>G (n.-121+397C>G) c.33+70C>G (n.33+70C>G) n.104+70C>G n.125+70C>G n.144+70C>G n.146+70C>G n.321+397C>G c.96+595C>G (n.96+595C>G) c.-118+397C>G (n.-118+397C>G) n.134+70C>G n.117+70C>G n.332+397C>G n.213+397C>G n.87+70C>G c.-257+70C>G (n.-257+70C>G) c.-257+397C>G (n.-257+397C>G) n.184+70C>G | gnomAD v4 |
20 | g.44651505G>T | CA2652992195 | ADA | n.124+70C>A c.-121+397C>A (n.-121+397C>A) c.33+70C>A (n.33+70C>A) n.104+70C>A n.125+70C>A n.144+70C>A n.146+70C>A n.321+397C>A c.96+595C>A (n.96+595C>A) c.-118+397C>A (n.-118+397C>A) n.134+70C>A n.117+70C>A n.332+397C>A n.213+397C>A n.87+70C>A c.-257+70C>A (n.-257+70C>A) c.-257+397C>A (n.-257+397C>A) n.184+70C>A | gnomAD v4 |