Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.44649961_44653216delCA2580098180 ClinVar
20g.44651472_44651574delCA2573157139ADAn.124+2_124+104del
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651494C>GCA2652992181ADAn.124+81G>C
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gnomAD v4
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c.-121+408G>A (n.-121+408G>A)
c.33+81G>A (n.33+81G>A)
n.104+81G>A
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n.146+81G>A
n.321+408G>A
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n.134+81G>A
n.117+81G>A
n.332+408G>A
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c.-257+408G>A (n.-257+408G>A)
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gnomAD v4
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n.184+80C>T
gnomAD v4
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n.321+407C>A
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n.134+80C>A
n.117+80C>A
n.332+407C>A
n.213+407C>A
n.87+80C>A
c.-257+80C>A (n.-257+80C>A)
c.-257+407C>A (n.-257+407C>A)
n.184+80C>A
gnomAD v4
20g.44651501_44651512delCA2652992182ADAn.124+69_124+80del
c.-121+396_-121+407del (n.-121+396_-121+407del)
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n.104+69_104+80del
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n.144+69_144+80del
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n.321+396_321+407del
c.96+594_96+605del (n.96+594_96+605del)
c.-118+396_-118+407del (n.-118+396_-118+407del)
n.134+69_134+80del
n.117+69_117+80del
n.332+396_332+407del
n.213+396_213+407del
n.87+69_87+80del
c.-257+69_-257+80del (n.-257+69_-257+80del)
c.-257+396_-257+407del (n.-257+396_-257+407del)
n.184+69_184+80del
gnomAD v4
20g.44651496C>ACA2365868866ADAn.124+79G>T
c.-121+406G>T (n.-121+406G>T)
c.33+79G>T (n.33+79G>T)
n.104+79G>T
n.125+79G>T
n.144+79G>T
n.146+79G>T
n.321+406G>T
c.96+604G>T (n.96+604G>T)
c.-118+406G>T (n.-118+406G>T)
n.134+79G>T
n.117+79G>T
n.332+406G>T
n.213+406G>T
n.87+79G>T
c.-257+79G>T (n.-257+79G>T)
c.-257+406G>T (n.-257+406G>T)
n.184+79G>T
dbSNP gnomAD v4
20g.44651496C=CA2365868865ADAn.124+79G=
c.-121+406G= (n.-121+406G=)
c.33+79G= (n.33+79G=)
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n.125+79G=
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n.146+79G=
n.321+406G=
c.96+604G= (n.96+604G=)
c.-118+406G= (n.-118+406G=)
n.134+79G=
n.117+79G=
n.332+406G=
n.213+406G=
n.87+79G=
c.-257+79G= (n.-257+79G=)
c.-257+406G= (n.-257+406G=)
n.184+79G=
20g.44651496C>TCA2577406052ADAn.124+79G>A
c.-121+406G>A (n.-121+406G>A)
c.33+79G>A (n.33+79G>A)
n.104+79G>A
n.125+79G>A
n.144+79G>A
n.146+79G>A
n.321+406G>A
c.96+604G>A (n.96+604G>A)
c.-118+406G>A (n.-118+406G>A)
n.134+79G>A
n.117+79G>A
n.332+406G>A
n.213+406G>A
n.87+79G>A
c.-257+79G>A (n.-257+79G>A)
c.-257+406G>A (n.-257+406G>A)
n.184+79G>A
gnomAD v4
20g.44651499delCA2652992184ADAn.124+79del
c.-121+406del (n.-121+406del)
c.33+79del (n.33+79del)
n.104+79del
n.125+79del
n.144+79del
n.146+79del
n.321+406del
c.96+604del (n.96+604del)
c.-118+406del (n.-118+406del)
n.134+79del
n.117+79del
n.332+406del
n.213+406del
n.87+79del
c.-257+79del (n.-257+79del)
c.-257+406del (n.-257+406del)
n.184+79del
gnomAD v4
20g.44651497C>TCA2652992185ADAn.124+78G>A
c.-121+405G>A (n.-121+405G>A)
c.33+78G>A (n.33+78G>A)
n.104+78G>A
n.125+78G>A
n.144+78G>A
n.146+78G>A
n.321+405G>A
c.96+603G>A (n.96+603G>A)
c.-118+405G>A (n.-118+405G>A)
n.134+78G>A
n.117+78G>A
n.332+405G>A
n.213+405G>A
n.87+78G>A
c.-257+78G>A (n.-257+78G>A)
c.-257+405G>A (n.-257+405G>A)
n.184+78G>A
gnomAD v4
20g.44651498C>ACA2652992186ADAn.124+77G>T
c.-121+404G>T (n.-121+404G>T)
c.33+77G>T (n.33+77G>T)
n.104+77G>T
n.125+77G>T
n.144+77G>T
n.146+77G>T
n.321+404G>T
c.96+602G>T (n.96+602G>T)
c.-118+404G>T (n.-118+404G>T)
n.134+77G>T
n.117+77G>T
n.332+404G>T
n.213+404G>T
n.87+77G>T
c.-257+77G>T (n.-257+77G>T)
c.-257+404G>T (n.-257+404G>T)
n.184+77G>T
gnomAD v4
20g.44651498C=CA2365868867ADAn.124+77G=
c.-121+404G= (n.-121+404G=)
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n.321+404G=
c.96+602G= (n.96+602G=)
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n.134+77G=
n.117+77G=
n.332+404G=
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n.87+77G=
c.-257+77G= (n.-257+77G=)
c.-257+404G= (n.-257+404G=)
n.184+77G=
20g.44651498C>TCA744696441ADAn.124+77G>A
c.-121+404G>A (n.-121+404G>A)
c.33+77G>A (n.33+77G>A)
n.104+77G>A
n.125+77G>A
n.144+77G>A
n.146+77G>A
n.321+404G>A
c.96+602G>A (n.96+602G>A)
c.-118+404G>A (n.-118+404G>A)
n.134+77G>A
n.117+77G>A
n.332+404G>A
n.213+404G>A
n.87+77G>A
c.-257+77G>A (n.-257+77G>A)
c.-257+404G>A (n.-257+404G>A)
n.184+77G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651499C>ACA2652992188ADAn.124+76G>T
c.-121+403G>T (n.-121+403G>T)
c.33+76G>T (n.33+76G>T)
n.104+76G>T
n.125+76G>T
n.144+76G>T
n.146+76G>T
n.321+403G>T
c.96+601G>T (n.96+601G>T)
c.-118+403G>T (n.-118+403G>T)
n.134+76G>T
n.117+76G>T
n.332+403G>T
n.213+403G>T
n.87+76G>T
c.-257+76G>T (n.-257+76G>T)
c.-257+403G>T (n.-257+403G>T)
n.184+76G>T
gnomAD v4
20g.44651499C=CA2365868868ADAn.124+76G=
c.-121+403G= (n.-121+403G=)
c.33+76G= (n.33+76G=)
n.104+76G=
n.125+76G=
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n.321+403G=
c.96+601G= (n.96+601G=)
c.-118+403G= (n.-118+403G=)
n.134+76G=
n.117+76G=
n.332+403G=
n.213+403G=
n.87+76G=
c.-257+76G= (n.-257+76G=)
c.-257+403G= (n.-257+403G=)
n.184+76G=
20g.44651499C>GCA2365868869ADAn.124+76G>C
c.-121+403G>C (n.-121+403G>C)
c.33+76G>C (n.33+76G>C)
n.104+76G>C
n.125+76G>C
n.144+76G>C
n.146+76G>C
n.321+403G>C
c.96+601G>C (n.96+601G>C)
c.-118+403G>C (n.-118+403G>C)
n.134+76G>C
n.117+76G>C
n.332+403G>C
n.213+403G>C
n.87+76G>C
c.-257+76G>C (n.-257+76G>C)
c.-257+403G>C (n.-257+403G>C)
n.184+76G>C
dbSNP gnomAD v4
20g.44651499C>TCA2577406053ADAn.124+76G>A
c.-121+403G>A (n.-121+403G>A)
c.33+76G>A (n.33+76G>A)
n.104+76G>A
n.125+76G>A
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n.146+76G>A
n.321+403G>A
c.96+601G>A (n.96+601G>A)
c.-118+403G>A (n.-118+403G>A)
n.134+76G>A
n.117+76G>A
n.332+403G>A
n.213+403G>A
n.87+76G>A
c.-257+76G>A (n.-257+76G>A)
c.-257+403G>A (n.-257+403G>A)
n.184+76G>A
gnomAD v4
20g.44651504_44651527dupCA2652992187ADAn.124+53_124+76dup
c.-121+380_-121+403dup (n.-121+380_-121+403dup)
c.33+53_33+76dup (n.33+53_33+76dup)
n.104+53_104+76dup
n.125+53_125+76dup
n.144+53_144+76dup
n.146+53_146+76dup
n.321+380_321+403dup
c.96+578_96+601dup (n.96+578_96+601dup)
c.-118+380_-118+403dup (n.-118+380_-118+403dup)
n.134+53_134+76dup
n.117+53_117+76dup
n.332+380_332+403dup
n.213+380_213+403dup
n.87+53_87+76dup
c.-257+53_-257+76dup (n.-257+53_-257+76dup)
c.-257+380_-257+403dup (n.-257+380_-257+403dup)
n.184+53_184+76dup
gnomAD v4
20g.44651500G>ACA2365868871ADAn.124+75C>T
c.-121+402C>T (n.-121+402C>T)
c.33+75C>T (n.33+75C>T)
n.104+75C>T
n.125+75C>T
n.144+75C>T
n.146+75C>T
n.321+402C>T
c.96+600C>T (n.96+600C>T)
c.-118+402C>T (n.-118+402C>T)
n.134+75C>T
n.117+75C>T
n.332+402C>T
n.213+402C>T
n.87+75C>T
c.-257+75C>T (n.-257+75C>T)
c.-257+402C>T (n.-257+402C>T)
n.184+75C>T
dbSNP gnomAD v4
20g.44651500G>CCA635985368ADAn.124+75C>G
c.-121+402C>G (n.-121+402C>G)
c.33+75C>G (n.33+75C>G)
n.104+75C>G
n.125+75C>G
n.144+75C>G
n.146+75C>G
n.321+402C>G
c.96+600C>G (n.96+600C>G)
c.-118+402C>G (n.-118+402C>G)
n.134+75C>G
n.117+75C>G
n.332+402C>G
n.213+402C>G
n.87+75C>G
c.-257+75C>G (n.-257+75C>G)
c.-257+402C>G (n.-257+402C>G)
n.184+75C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.44651500G=CA2365868870ADAn.124+75C=
c.-121+402C= (n.-121+402C=)
c.33+75C= (n.33+75C=)
n.104+75C=
n.125+75C=
n.144+75C=
n.146+75C=
n.321+402C=
c.96+600C= (n.96+600C=)
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n.134+75C=
n.117+75C=
n.332+402C=
n.213+402C=
n.87+75C=
c.-257+75C= (n.-257+75C=)
c.-257+402C= (n.-257+402C=)
n.184+75C=
20g.44651500G>TCA2577406054ADAn.124+75C>A
c.-121+402C>A (n.-121+402C>A)
c.33+75C>A (n.33+75C>A)
n.104+75C>A
n.125+75C>A
n.144+75C>A
n.146+75C>A
n.321+402C>A
c.96+600C>A (n.96+600C>A)
c.-118+402C>A (n.-118+402C>A)
n.134+75C>A
n.117+75C>A
n.332+402C>A
n.213+402C>A
n.87+75C>A
c.-257+75C>A (n.-257+75C>A)
c.-257+402C>A (n.-257+402C>A)
n.184+75C>A
gnomAD v4
20g.44651501G>ACA2652992189ADAn.124+74C>T
c.-121+401C>T (n.-121+401C>T)
c.33+74C>T (n.33+74C>T)
n.104+74C>T
n.125+74C>T
n.144+74C>T
n.146+74C>T
n.321+401C>T
c.96+599C>T (n.96+599C>T)
c.-118+401C>T (n.-118+401C>T)
n.134+74C>T
n.117+74C>T
n.332+401C>T
n.213+401C>T
n.87+74C>T
c.-257+74C>T (n.-257+74C>T)
c.-257+401C>T (n.-257+401C>T)
n.184+74C>T
gnomAD v4
20g.44651501G>TCA2577406055ADAn.124+74C>A
c.-121+401C>A (n.-121+401C>A)
c.33+74C>A (n.33+74C>A)
n.104+74C>A
n.125+74C>A
n.144+74C>A
n.146+74C>A
n.321+401C>A
c.96+599C>A (n.96+599C>A)
c.-118+401C>A (n.-118+401C>A)
n.134+74C>A
n.117+74C>A
n.332+401C>A
n.213+401C>A
n.87+74C>A
c.-257+74C>A (n.-257+74C>A)
c.-257+401C>A (n.-257+401C>A)
n.184+74C>A
gnomAD v4
20g.44651502G>ACA2652992190ADAn.124+73C>T
c.-121+400C>T (n.-121+400C>T)
c.33+73C>T (n.33+73C>T)
n.104+73C>T
n.125+73C>T
n.144+73C>T
n.146+73C>T
n.321+400C>T
c.96+598C>T (n.96+598C>T)
c.-118+400C>T (n.-118+400C>T)
n.134+73C>T
n.117+73C>T
n.332+400C>T
n.213+400C>T
n.87+73C>T
c.-257+73C>T (n.-257+73C>T)
c.-257+400C>T (n.-257+400C>T)
n.184+73C>T
gnomAD v4
20g.44651502G>CCA2577406056ADAn.124+73C>G
c.-121+400C>G (n.-121+400C>G)
c.33+73C>G (n.33+73C>G)
n.104+73C>G
n.125+73C>G
n.144+73C>G
n.146+73C>G
n.321+400C>G
c.96+598C>G (n.96+598C>G)
c.-118+400C>G (n.-118+400C>G)
n.134+73C>G
n.117+73C>G
n.332+400C>G
n.213+400C>G
n.87+73C>G
c.-257+73C>G (n.-257+73C>G)
c.-257+400C>G (n.-257+400C>G)
n.184+73C>G
gnomAD v4
20g.44651502G>TCA2577406057ADAn.124+73C>A
c.-121+400C>A (n.-121+400C>A)
c.33+73C>A (n.33+73C>A)
n.104+73C>A
n.125+73C>A
n.144+73C>A
n.146+73C>A
n.321+400C>A
c.96+598C>A (n.96+598C>A)
c.-118+400C>A (n.-118+400C>A)
n.134+73C>A
n.117+73C>A
n.332+400C>A
n.213+400C>A
n.87+73C>A
c.-257+73C>A (n.-257+73C>A)
c.-257+400C>A (n.-257+400C>A)
n.184+73C>A
gnomAD v4
20g.44651503C>ACA2652992191ADAn.124+72G>T
c.-121+399G>T (n.-121+399G>T)
c.33+72G>T (n.33+72G>T)
n.104+72G>T
n.125+72G>T
n.144+72G>T
n.146+72G>T
n.321+399G>T
c.96+597G>T (n.96+597G>T)
c.-118+399G>T (n.-118+399G>T)
n.134+72G>T
n.117+72G>T
n.332+399G>T
n.213+399G>T
n.87+72G>T
c.-257+72G>T (n.-257+72G>T)
c.-257+399G>T (n.-257+399G>T)
n.184+72G>T
gnomAD v4
20g.44651504T>CCA2652992192ADAn.124+71A>G
c.-121+398A>G (n.-121+398A>G)
c.33+71A>G (n.33+71A>G)
n.104+71A>G
n.125+71A>G
n.144+71A>G
n.146+71A>G
n.321+398A>G
c.96+596A>G (n.96+596A>G)
c.-118+398A>G (n.-118+398A>G)
n.134+71A>G
n.117+71A>G
n.332+398A>G
n.213+398A>G
n.87+71A>G
c.-257+71A>G (n.-257+71A>G)
c.-257+398A>G (n.-257+398A>G)
n.184+71A>G
gnomAD v4
20g.44651504T>GCA2652992193ADAn.124+71A>C
c.-121+398A>C (n.-121+398A>C)
c.33+71A>C (n.33+71A>C)
n.104+71A>C
n.125+71A>C
n.144+71A>C
n.146+71A>C
n.321+398A>C
c.96+596A>C (n.96+596A>C)
c.-118+398A>C (n.-118+398A>C)
n.134+71A>C
n.117+71A>C
n.332+398A>C
n.213+398A>C
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gnomAD v4

Number of alleles fetched