UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44649961_44653216del | CA2580098180 | ClinVar | ||
| 20 | g.44651390A= | CA2365868820 | ADA | n.124+185T= c.-121+512T= (n.-121+512T=) c.33+185T= (n.33+185T=) c.-162T= (n.-162T=) n.104+185T= n.125+185T= n.144+185T= n.146+185T= n.321+512T= c.96+710T= (n.96+710T=) c.-118+512T= (n.-118+512T=) n.134+185T= n.117+185T= n.332+512T= n.213+512T= n.87+185T= c.-257+185T= (n.-257+185T=) c.-257+512T= (n.-257+512T=) n.184+185T= | |
| 20 | g.44651390A>C | CA2365868821 | ADA | n.124+185T>G c.-121+512T>G (n.-121+512T>G) c.33+185T>G (n.33+185T>G) c.-162T>G (n.-162T>G) n.104+185T>G n.125+185T>G n.144+185T>G n.146+185T>G n.321+512T>G c.96+710T>G (n.96+710T>G) c.-118+512T>G (n.-118+512T>G) n.134+185T>G n.117+185T>G n.332+512T>G n.213+512T>G n.87+185T>G c.-257+185T>G (n.-257+185T>G) c.-257+512T>G (n.-257+512T>G) n.184+185T>G | dbSNP |
| 20 | g.44651392C= | CA2365868822 | ADA | n.124+183G= c.-121+510G= (n.-121+510G=) c.33+183G= (n.33+183G=) c.-164G= (n.-164G=) n.104+183G= n.125+183G= n.144+183G= n.146+183G= n.321+510G= c.96+708G= (n.96+708G=) c.-118+510G= (n.-118+510G=) n.134+183G= n.117+183G= n.332+510G= n.213+510G= n.87+183G= c.-257+183G= (n.-257+183G=) c.-257+510G= (n.-257+510G=) n.184+183G= | |
| 20 | g.44651392C>T | CA2365868823 | ADA | n.124+183G>A c.-121+510G>A (n.-121+510G>A) c.33+183G>A (n.33+183G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) n.104+183G>A n.125+183G>A n.144+183G>A n.146+183G>A n.321+510G>A c.96+708G>A (n.96+708G>A) c.-118+510G>A (n.-118+510G>A) n.134+183G>A n.117+183G>A n.332+510G>A n.213+510G>A n.87+183G>A c.-257+183G>A (n.-257+183G>A) c.-257+510G>A (n.-257+510G>A) n.184+183G>A | dbSNP |
| 20 | g.44651395C= | CA2365868824 | ADA | n.124+180G= c.-121+507G= (n.-121+507G=) c.33+180G= (n.33+180G=) n.104+180G= n.125+180G= n.144+180G= n.146+180G= n.321+507G= c.96+705G= (n.96+705G=) c.-118+507G= (n.-118+507G=) n.134+180G= n.117+180G= n.332+507G= n.213+507G= n.87+180G= c.-257+180G= (n.-257+180G=) c.-257+507G= (n.-257+507G=) n.184+180G= | |
| 20 | g.44651395C>T | CA315457129 | ADA | n.124+180G>A c.-121+507G>A (n.-121+507G>A) c.33+180G>A (n.33+180G>A) n.104+180G>A n.125+180G>A n.144+180G>A n.146+180G>A n.321+507G>A c.96+705G>A (n.96+705G>A) c.-118+507G>A (n.-118+507G>A) n.134+180G>A n.117+180G>A n.332+507G>A n.213+507G>A n.87+180G>A c.-257+180G>A (n.-257+180G>A) c.-257+507G>A (n.-257+507G>A) n.184+180G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651397C>A | CA315457131 | ADA | n.124+178G>T c.-121+505G>T (n.-121+505G>T) c.33+178G>T (n.33+178G>T) n.104+178G>T n.125+178G>T n.144+178G>T n.146+178G>T n.321+505G>T c.96+703G>T (n.96+703G>T) c.-118+505G>T (n.-118+505G>T) n.134+178G>T n.117+178G>T n.332+505G>T n.213+505G>T n.87+178G>T c.-257+178G>T (n.-257+178G>T) c.-257+505G>T (n.-257+505G>T) n.184+178G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651397C= | CA2365868825 | ADA | n.124+178G= c.-121+505G= (n.-121+505G=) c.33+178G= (n.33+178G=) n.104+178G= n.125+178G= n.144+178G= n.146+178G= n.321+505G= c.96+703G= (n.96+703G=) c.-118+505G= (n.-118+505G=) n.134+178G= n.117+178G= n.332+505G= n.213+505G= n.87+178G= c.-257+178G= (n.-257+178G=) c.-257+505G= (n.-257+505G=) n.184+178G= | |
| 20 | g.44651398_44651403delinsTGCCCC | CA2365868826 | ADA | n.124+172_124+177delinsGGGGCA c.-121+499_-121+504delinsGGGGCA (n.-121+499_-121+504delinsGGGGCA) c.33+172_33+177delinsGGGGCA (n.33+172_33+177delinsGGGGCA) n.104+172_104+177delinsGGGGCA n.125+172_125+177delinsGGGGCA n.144+172_144+177delinsGGGGCA n.146+172_146+177delinsGGGGCA n.321+499_321+504delinsGGGGCA c.96+697_96+702delinsGGGGCA (n.96+697_96+702delinsGGGGCA) c.-118+499_-118+504delinsGGGGCA (n.-118+499_-118+504delinsGGGGCA) n.134+172_134+177delinsGGGGCA n.117+172_117+177delinsGGGGCA n.332+499_332+504delinsGGGGCA n.213+499_213+504delinsGGGGCA n.87+172_87+177delinsGGGGCA c.-257+172_-257+177delinsGGGGCA (n.-257+172_-257+177delinsGGGGCA) c.-257+499_-257+504delinsGGGGCA (n.-257+499_-257+504delinsGGGGCA) n.184+172_184+177delinsGGGGCA | |
| 20 | g.44651399_44651403del | CA744696395 | ADA | n.124+172_124+176del c.-121+499_-121+503del (n.-121+499_-121+503del) c.33+172_33+176del (n.33+172_33+176del) n.104+172_104+176del n.125+172_125+176del n.144+172_144+176del n.146+172_146+176del n.321+499_321+503del c.96+697_96+701del (n.96+697_96+701del) c.-118+499_-118+503del (n.-118+499_-118+503del) n.134+172_134+176del n.117+172_117+176del n.332+499_332+503del n.213+499_213+503del n.87+172_87+176del c.-257+172_-257+176del (n.-257+172_-257+176del) c.-257+499_-257+503del (n.-257+499_-257+503del) n.184+172_184+176del | dbSNP |
| 20 | g.44651403C>T | CA2593181182 | ADA | n.124+172G>A c.-121+499G>A (n.-121+499G>A) c.33+172G>A (n.33+172G>A) n.104+172G>A n.125+172G>A n.144+172G>A n.146+172G>A n.321+499G>A c.96+697G>A (n.96+697G>A) c.-118+499G>A (n.-118+499G>A) n.134+172G>A n.117+172G>A n.332+499G>A n.213+499G>A n.87+172G>A c.-257+172G>A (n.-257+172G>A) c.-257+499G>A (n.-257+499G>A) n.184+172G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651408_44651437delinsTCCCTGATTAGCCCGCAAGCAAGCCACGGC | CA2365868827 | ADA | n.124+138_124+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA c.-121+465_-121+494delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA (n.-121+465_-121+494delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA) c.33+138_33+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA (n.33+138_33+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA) n.104+138_104+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA n.125+138_125+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA n.144+138_144+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA n.146+138_146+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA n.321+465_321+494delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA c.96+663_96+692delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA (n.96+663_96+692delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA) c.-118+465_-118+494delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA (n.-118+465_-118+494delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA) n.134+138_134+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA n.117+138_117+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA n.332+465_332+494delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA n.213+465_213+494delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA n.87+138_87+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA c.-257+138_-257+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA (n.-257+138_-257+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA) c.-257+465_-257+494delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA (n.-257+465_-257+494delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA) n.184+138_184+167delinsGCCGTGGCTTGCTTGCGGGCTAATCAGGGA | |
| 20 | g.44651409C= | CA2365868829 | ADA | n.124+166G= c.-121+493G= (n.-121+493G=) c.33+166G= (n.33+166G=) n.104+166G= n.125+166G= n.144+166G= n.146+166G= n.321+493G= c.96+691G= (n.96+691G=) c.-118+493G= (n.-118+493G=) n.134+166G= n.117+166G= n.332+493G= n.213+493G= n.87+166G= c.-257+166G= (n.-257+166G=) c.-257+493G= (n.-257+493G=) n.184+166G= | |
| 20 | g.44651409C>G | CA635985361 | ADA | n.124+166G>C c.-121+493G>C (n.-121+493G>C) c.33+166G>C (n.33+166G>C) n.104+166G>C n.125+166G>C n.144+166G>C n.146+166G>C n.321+493G>C c.96+691G>C (n.96+691G>C) c.-118+493G>C (n.-118+493G>C) n.134+166G>C n.117+166G>C n.332+493G>C n.213+493G>C n.87+166G>C c.-257+166G>C (n.-257+166G>C) c.-257+493G>C (n.-257+493G>C) n.184+166G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651410_44651438del | CA2365868828 | ADA | n.124+138_124+166del c.-121+465_-121+493del (n.-121+465_-121+493del) c.33+138_33+166del (n.33+138_33+166del) n.104+138_104+166del n.125+138_125+166del n.144+138_144+166del n.146+138_146+166del n.321+465_321+493del c.96+663_96+691del (n.96+663_96+691del) c.-118+465_-118+493del (n.-118+465_-118+493del) n.134+138_134+166del n.117+138_117+166del n.332+465_332+493del n.213+465_213+493del n.87+138_87+166del c.-257+138_-257+166del (n.-257+138_-257+166del) c.-257+465_-257+493del (n.-257+465_-257+493del) n.184+138_184+166del | dbSNP |
| 20 | g.44651410C= | CA2365868830 | ADA | n.124+165G= c.-121+492G= (n.-121+492G=) c.33+165G= (n.33+165G=) n.104+165G= n.125+165G= n.144+165G= n.146+165G= n.321+492G= c.96+690G= (n.96+690G=) c.-118+492G= (n.-118+492G=) n.134+165G= n.117+165G= n.332+492G= n.213+492G= n.87+165G= c.-257+165G= (n.-257+165G=) c.-257+492G= (n.-257+492G=) n.184+165G= | |
| 20 | g.44651410C>G | CA744696400 | ADA | n.124+165G>C c.-121+492G>C (n.-121+492G>C) c.33+165G>C (n.33+165G>C) n.104+165G>C n.125+165G>C n.144+165G>C n.146+165G>C n.321+492G>C c.96+690G>C (n.96+690G>C) c.-118+492G>C (n.-118+492G>C) n.134+165G>C n.117+165G>C n.332+492G>C n.213+492G>C n.87+165G>C c.-257+165G>C (n.-257+165G>C) c.-257+492G>C (n.-257+492G>C) n.184+165G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651411C= | CA2365868831 | ADA | n.124+164G= c.-121+491G= (n.-121+491G=) c.33+164G= (n.33+164G=) n.104+164G= n.125+164G= n.144+164G= n.146+164G= n.321+491G= c.96+689G= (n.96+689G=) c.-118+491G= (n.-118+491G=) n.134+164G= n.117+164G= n.332+491G= n.213+491G= n.87+164G= c.-257+164G= (n.-257+164G=) c.-257+491G= (n.-257+491G=) n.184+164G= | |
| 20 | g.44651411C>G | CA2365868832 | ADA | n.124+164G>C c.-121+491G>C (n.-121+491G>C) c.33+164G>C (n.33+164G>C) n.104+164G>C n.125+164G>C n.144+164G>C n.146+164G>C n.321+491G>C c.96+689G>C (n.96+689G>C) c.-118+491G>C (n.-118+491G>C) n.134+164G>C n.117+164G>C n.332+491G>C n.213+491G>C n.87+164G>C c.-257+164G>C (n.-257+164G>C) c.-257+491G>C (n.-257+491G>C) n.184+164G>C | dbSNP |
| 20 | g.44651412T>C | CA315457135 | ADA | n.124+163A>G c.-121+490A>G (n.-121+490A>G) c.33+163A>G (n.33+163A>G) n.104+163A>G n.125+163A>G n.144+163A>G n.146+163A>G n.321+490A>G c.96+688A>G (n.96+688A>G) c.-118+490A>G (n.-118+490A>G) n.134+163A>G n.117+163A>G n.332+490A>G n.213+490A>G n.87+163A>G c.-257+163A>G (n.-257+163A>G) c.-257+490A>G (n.-257+490A>G) n.184+163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651412T>G | CA2365868834 | ADA | n.124+163A>C c.-121+490A>C (n.-121+490A>C) c.33+163A>C (n.33+163A>C) n.104+163A>C n.125+163A>C n.144+163A>C n.146+163A>C n.321+490A>C c.96+688A>C (n.96+688A>C) c.-118+490A>C (n.-118+490A>C) n.134+163A>C n.117+163A>C n.332+490A>C n.213+490A>C n.87+163A>C c.-257+163A>C (n.-257+163A>C) c.-257+490A>C (n.-257+490A>C) n.184+163A>C | dbSNP |
| 20 | g.44651412T= | CA2365868833 | ADA | n.124+163A= c.-121+490A= (n.-121+490A=) c.33+163A= (n.33+163A=) n.104+163A= n.125+163A= n.144+163A= n.146+163A= n.321+490A= c.96+688A= (n.96+688A=) c.-118+490A= (n.-118+490A=) n.134+163A= n.117+163A= n.332+490A= n.213+490A= n.87+163A= c.-257+163A= (n.-257+163A=) c.-257+490A= (n.-257+490A=) n.184+163A= | |
| 20 | g.44651419C>A | CA2816478346 | ADA | n.124+156G>T c.-121+483G>T (n.-121+483G>T) c.33+156G>T (n.33+156G>T) n.104+156G>T n.125+156G>T n.144+156G>T n.146+156G>T n.321+483G>T c.96+681G>T (n.96+681G>T) c.-118+483G>T (n.-118+483G>T) n.134+156G>T n.117+156G>T n.332+483G>T n.213+483G>T n.87+156G>T c.-257+156G>T (n.-257+156G>T) c.-257+483G>T (n.-257+483G>T) n.184+156G>T | |
| 20 | g.44651421C>T | CA2571974202 | ADA | n.124+154G>A c.-121+481G>A (n.-121+481G>A) c.33+154G>A (n.33+154G>A) n.104+154G>A n.125+154G>A n.144+154G>A n.146+154G>A n.321+481G>A c.96+679G>A (n.96+679G>A) c.-118+481G>A (n.-118+481G>A) n.134+154G>A n.117+154G>A n.332+481G>A n.213+481G>A n.87+154G>A c.-257+154G>A (n.-257+154G>A) c.-257+481G>A (n.-257+481G>A) n.184+154G>A | |
| 20 | g.44651422G>A | CA2365868836 | ADA | n.124+153C>T c.-121+480C>T (n.-121+480C>T) c.33+153C>T (n.33+153C>T) n.104+153C>T n.125+153C>T n.144+153C>T n.146+153C>T n.321+480C>T c.96+678C>T (n.96+678C>T) c.-118+480C>T (n.-118+480C>T) n.134+153C>T n.117+153C>T n.332+480C>T n.213+480C>T n.87+153C>T c.-257+153C>T (n.-257+153C>T) c.-257+480C>T (n.-257+480C>T) n.184+153C>T | dbSNP |
| 20 | g.44651422G= | CA2365868835 | ADA | n.124+153C= c.-121+480C= (n.-121+480C=) c.33+153C= (n.33+153C=) n.104+153C= n.125+153C= n.144+153C= n.146+153C= n.321+480C= c.96+678C= (n.96+678C=) c.-118+480C= (n.-118+480C=) n.134+153C= n.117+153C= n.332+480C= n.213+480C= n.87+153C= c.-257+153C= (n.-257+153C=) c.-257+480C= (n.-257+480C=) n.184+153C= | |
| 20 | g.44651422G>T | CA2365868837 | ADA | n.124+153C>A c.-121+480C>A (n.-121+480C>A) c.33+153C>A (n.33+153C>A) n.104+153C>A n.125+153C>A n.144+153C>A n.146+153C>A n.321+480C>A c.96+678C>A (n.96+678C>A) c.-118+480C>A (n.-118+480C>A) n.134+153C>A n.117+153C>A n.332+480C>A n.213+480C>A n.87+153C>A c.-257+153C>A (n.-257+153C>A) c.-257+480C>A (n.-257+480C>A) n.184+153C>A | dbSNP |
| 20 | g.44651423C>A | CA2652992100 | ADA | n.124+152G>T c.-121+479G>T (n.-121+479G>T) c.33+152G>T (n.33+152G>T) n.104+152G>T n.125+152G>T n.144+152G>T n.146+152G>T n.321+479G>T c.96+677G>T (n.96+677G>T) c.-118+479G>T (n.-118+479G>T) n.134+152G>T n.117+152G>T n.332+479G>T n.213+479G>T n.87+152G>T c.-257+152G>T (n.-257+152G>T) c.-257+479G>T (n.-257+479G>T) n.184+152G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651423C>T | CA2652992099 | ADA | n.124+152G>A c.-121+479G>A (n.-121+479G>A) c.33+152G>A (n.33+152G>A) n.104+152G>A n.125+152G>A n.144+152G>A n.146+152G>A n.321+479G>A c.96+677G>A (n.96+677G>A) c.-118+479G>A (n.-118+479G>A) n.134+152G>A n.117+152G>A n.332+479G>A n.213+479G>A n.87+152G>A c.-257+152G>A (n.-257+152G>A) c.-257+479G>A (n.-257+479G>A) n.184+152G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651425A>G | CA2652992101 | ADA | n.124+150T>C c.-121+477T>C (n.-121+477T>C) c.33+150T>C (n.33+150T>C) n.104+150T>C n.125+150T>C n.144+150T>C n.146+150T>C n.321+477T>C c.96+675T>C (n.96+675T>C) c.-118+477T>C (n.-118+477T>C) n.134+150T>C n.117+150T>C n.332+477T>C n.213+477T>C n.87+150T>C c.-257+150T>C (n.-257+150T>C) c.-257+477T>C (n.-257+477T>C) n.184+150T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651426G>A | CA2652992102 | ADA | n.124+149C>T c.-121+476C>T (n.-121+476C>T) c.33+149C>T (n.33+149C>T) n.104+149C>T n.125+149C>T n.144+149C>T n.146+149C>T n.321+476C>T c.96+674C>T (n.96+674C>T) c.-118+476C>T (n.-118+476C>T) n.134+149C>T n.117+149C>T n.332+476C>T n.213+476C>T n.87+149C>T c.-257+149C>T (n.-257+149C>T) c.-257+476C>T (n.-257+476C>T) n.184+149C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651426G>T | CA2652992103 | ADA | n.124+149C>A c.-121+476C>A (n.-121+476C>A) c.33+149C>A (n.33+149C>A) n.104+149C>A n.125+149C>A n.144+149C>A n.146+149C>A n.321+476C>A c.96+674C>A (n.96+674C>A) c.-118+476C>A (n.-118+476C>A) n.134+149C>A n.117+149C>A n.332+476C>A n.213+476C>A n.87+149C>A c.-257+149C>A (n.-257+149C>A) c.-257+476C>A (n.-257+476C>A) n.184+149C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651427C>A | CA2365868838 | ADA | n.124+148G>T c.-121+475G>T (n.-121+475G>T) c.33+148G>T (n.33+148G>T) n.104+148G>T n.125+148G>T n.144+148G>T n.146+148G>T n.321+475G>T c.96+673G>T (n.96+673G>T) c.-118+475G>T (n.-118+475G>T) n.134+148G>T n.117+148G>T n.332+475G>T n.213+475G>T n.87+148G>T c.-257+148G>T (n.-257+148G>T) c.-257+475G>T (n.-257+475G>T) n.184+148G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44651427C= | CA2365868839 | ADA | n.124+148G= c.-121+475G= (n.-121+475G=) c.33+148G= (n.33+148G=) n.104+148G= n.125+148G= n.144+148G= n.146+148G= n.321+475G= c.96+673G= (n.96+673G=) c.-118+475G= (n.-118+475G=) n.134+148G= n.117+148G= n.332+475G= n.213+475G= n.87+148G= c.-257+148G= (n.-257+148G=) c.-257+475G= (n.-257+475G=) n.184+148G= | |
| 20 | g.44651430G>A | CA2652992104 | ADA | n.124+145C>T c.-121+472C>T (n.-121+472C>T) c.33+145C>T (n.33+145C>T) n.104+145C>T n.125+145C>T n.144+145C>T n.146+145C>T n.321+472C>T c.96+670C>T (n.96+670C>T) c.-118+472C>T (n.-118+472C>T) n.134+145C>T n.117+145C>T n.332+472C>T n.213+472C>T n.87+145C>T c.-257+145C>T (n.-257+145C>T) c.-257+472C>T (n.-257+472C>T) n.184+145C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651430G>T | CA2652992105 | ADA | n.124+145C>A c.-121+472C>A (n.-121+472C>A) c.33+145C>A (n.33+145C>A) n.104+145C>A n.125+145C>A n.144+145C>A n.146+145C>A n.321+472C>A c.96+670C>A (n.96+670C>A) c.-118+472C>A (n.-118+472C>A) n.134+145C>A n.117+145C>A n.332+472C>A n.213+472C>A n.87+145C>A c.-257+145C>A (n.-257+145C>A) c.-257+472C>A (n.-257+472C>A) n.184+145C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651431C>A | CA315457136 | ADA | n.124+144G>T c.-121+471G>T (n.-121+471G>T) c.33+144G>T (n.33+144G>T) n.104+144G>T n.125+144G>T n.144+144G>T n.146+144G>T n.321+471G>T c.96+669G>T (n.96+669G>T) c.-118+471G>T (n.-118+471G>T) n.134+144G>T n.117+144G>T n.332+471G>T n.213+471G>T n.87+144G>T c.-257+144G>T (n.-257+144G>T) c.-257+471G>T (n.-257+471G>T) n.184+144G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44651431C= | CA2365868840 | ADA | n.124+144G= c.-121+471G= (n.-121+471G=) c.33+144G= (n.33+144G=) n.104+144G= n.125+144G= n.144+144G= n.146+144G= n.321+471G= c.96+669G= (n.96+669G=) c.-118+471G= (n.-118+471G=) n.134+144G= n.117+144G= n.332+471G= n.213+471G= n.87+144G= c.-257+144G= (n.-257+144G=) c.-257+471G= (n.-257+471G=) n.184+144G= | |
| 20 | g.44651431C>T | CA315457137 | ADA | n.124+144G>A c.-121+471G>A (n.-121+471G>A) c.33+144G>A (n.33+144G>A) n.104+144G>A n.125+144G>A n.144+144G>A n.146+144G>A n.321+471G>A c.96+669G>A (n.96+669G>A) c.-118+471G>A (n.-118+471G>A) n.134+144G>A n.117+144G>A n.332+471G>A n.213+471G>A n.87+144G>A c.-257+144G>A (n.-257+144G>A) c.-257+471G>A (n.-257+471G>A) n.184+144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651432C>A | CA2652992106 | ADA | n.124+143G>T c.-121+470G>T (n.-121+470G>T) c.33+143G>T (n.33+143G>T) n.104+143G>T n.125+143G>T n.144+143G>T n.146+143G>T n.321+470G>T c.96+668G>T (n.96+668G>T) c.-118+470G>T (n.-118+470G>T) n.134+143G>T n.117+143G>T n.332+470G>T n.213+470G>T n.87+143G>T c.-257+143G>T (n.-257+143G>T) c.-257+470G>T (n.-257+470G>T) n.184+143G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651433A= | CA2365868841 | ADA | n.124+142T= c.-121+469T= (n.-121+469T=) c.33+142T= (n.33+142T=) n.104+142T= n.125+142T= n.144+142T= n.146+142T= n.321+469T= c.96+667T= (n.96+667T=) c.-118+469T= (n.-118+469T=) n.134+142T= n.117+142T= n.332+469T= n.213+469T= n.87+142T= c.-257+142T= (n.-257+142T=) c.-257+469T= (n.-257+469T=) n.184+142T= | |
| 20 | g.44651433A>G | CA315457138 | ADA | n.124+142T>C c.-121+469T>C (n.-121+469T>C) c.33+142T>C (n.33+142T>C) n.104+142T>C n.125+142T>C n.144+142T>C n.146+142T>C n.321+469T>C c.96+667T>C (n.96+667T>C) c.-118+469T>C (n.-118+469T>C) n.134+142T>C n.117+142T>C n.332+469T>C n.213+469T>C n.87+142T>C c.-257+142T>C (n.-257+142T>C) c.-257+469T>C (n.-257+469T>C) n.184+142T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44651433A>T | CA2652992107 | ADA | n.124+142T>A c.-121+469T>A (n.-121+469T>A) c.33+142T>A (n.33+142T>A) n.104+142T>A n.125+142T>A n.144+142T>A n.146+142T>A n.321+469T>A c.96+667T>A (n.96+667T>A) c.-118+469T>A (n.-118+469T>A) n.134+142T>A n.117+142T>A n.332+469T>A n.213+469T>A n.87+142T>A c.-257+142T>A (n.-257+142T>A) c.-257+469T>A (n.-257+469T>A) n.184+142T>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651434del | CA2652992108 | ADA | n.124+141del c.-121+468del (n.-121+468del) c.33+141del (n.33+141del) n.104+141del n.125+141del n.144+141del n.146+141del n.321+468del c.96+666del (n.96+666del) c.-118+468del (n.-118+468del) n.134+141del n.117+141del n.332+468del n.213+468del n.87+141del c.-257+141del (n.-257+141del) c.-257+468del (n.-257+468del) n.184+141del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651434C>A | CA2652992109 | ADA | n.124+141G>T c.-121+468G>T (n.-121+468G>T) c.33+141G>T (n.33+141G>T) n.104+141G>T n.125+141G>T n.144+141G>T n.146+141G>T n.321+468G>T c.96+666G>T (n.96+666G>T) c.-118+468G>T (n.-118+468G>T) n.134+141G>T n.117+141G>T n.332+468G>T n.213+468G>T n.87+141G>T c.-257+141G>T (n.-257+141G>T) c.-257+468G>T (n.-257+468G>T) n.184+141G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651434C>T | CA2652992110 | ADA | n.124+141G>A c.-121+468G>A (n.-121+468G>A) c.33+141G>A (n.33+141G>A) n.104+141G>A n.125+141G>A n.144+141G>A n.146+141G>A n.321+468G>A c.96+666G>A (n.96+666G>A) c.-118+468G>A (n.-118+468G>A) n.134+141G>A n.117+141G>A n.332+468G>A n.213+468G>A n.87+141G>A c.-257+141G>A (n.-257+141G>A) c.-257+468G>A (n.-257+468G>A) n.184+141G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44651435G>A | CA315457140 | ADA | n.124+140C>T c.-121+467C>T (n.-121+467C>T) c.33+140C>T (n.33+140C>T) n.104+140C>T n.125+140C>T n.144+140C>T n.146+140C>T n.321+467C>T c.96+665C>T (n.96+665C>T) c.-118+467C>T (n.-118+467C>T) n.134+140C>T n.117+140C>T n.332+467C>T n.213+467C>T n.87+140C>T c.-257+140C>T (n.-257+140C>T) c.-257+467C>T (n.-257+467C>T) n.184+140C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651435G>C | CA744696405 | ADA | n.124+140C>G c.-121+467C>G (n.-121+467C>G) c.33+140C>G (n.33+140C>G) n.104+140C>G n.125+140C>G n.144+140C>G n.146+140C>G n.321+467C>G c.96+665C>G (n.96+665C>G) c.-118+467C>G (n.-118+467C>G) n.134+140C>G n.117+140C>G n.332+467C>G n.213+467C>G n.87+140C>G c.-257+140C>G (n.-257+140C>G) c.-257+467C>G (n.-257+467C>G) n.184+140C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44651435G= | CA2365868842 | ADA | n.124+140C= c.-121+467C= (n.-121+467C=) c.33+140C= (n.33+140C=) n.104+140C= n.125+140C= n.144+140C= n.146+140C= n.321+467C= c.96+665C= (n.96+665C=) c.-118+467C= (n.-118+467C=) n.134+140C= n.117+140C= n.332+467C= n.213+467C= n.87+140C= c.-257+140C= (n.-257+140C=) c.-257+467C= (n.-257+467C=) n.184+140C= |