| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 20 | g.44636266T>G | CA409122502 | ADA | n.147A>C c.-98A>C (n.-98A>C) c.56A>C (p.Asp19Ala) c.134A>C (p.Asp45Ala) n.127A>C n.148A>C c.23A>C (p.Asp8Ala) n.167A>C n.169A>C n.344A>C c.*1A>C (n.*1A>C) c.119A>C (p.Asp40Ala) c.131A>C (p.Asp44Ala) c.-95A>C (n.-95A>C) n.157A>C n.140A>C n.355A>C n.236A>C n.110A>C c.-234A>C (n.-234A>C) n.207A>C | |
| 20 | g.44636266_44636299delinsTCTAGGTGGACATGCAGTTCCACCTGCAAGGGGG | CA2365862001 | ADA | n.125-11_147delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA c.-120-11_-98delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA c.34-11_56delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA c.112-11_134delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA n.105-11_127delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA n.126-11_148delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA n.145-11_167delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA n.147-11_169delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA n.322-11_344delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA c.141-11_*1delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA c.97-11_119delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA c.109-11_131delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA c.-117-11_-95delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA n.135-11_157delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA n.118-11_140delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA n.333-11_355delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA n.214-11_236delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA n.88-11_110delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA c.-256-11_-234delinsCCCCCTTGCAGGTGGAACTGCATGTCCACCTAGA | |
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| 20 | g.44636270G>C | CA409122509 | ADA | n.143C>G c.-102C>G (n.-102C>G) c.52C>G (p.Leu18Val) c.130C>G (p.Leu44Val) n.123C>G n.144C>G c.19C>G (p.Leu7Val) n.163C>G n.165C>G n.340C>G c.159C>G (p.Thr53=) c.115C>G (p.Leu39Val) c.127C>G (p.Leu43Val) c.-99C>G (n.-99C>G) n.153C>G n.136C>G n.351C>G n.232C>G n.106C>G c.-238C>G (n.-238C>G) n.203C>G | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44636271G>A | CA510595343 | ADA | n.142C>T c.-103C>T (n.-103C>T) c.51C>T (p.His17=) c.129C>T (p.His43=) n.122C>T n.143C>T c.18C>T (p.His6=) n.162C>T n.164C>T n.339C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) c.114C>T (p.His38=) c.126C>T (p.His42=) c.-100C>T (n.-100C>T) n.152C>T n.135C>T n.350C>T n.231C>T n.105C>T c.-239C>T (n.-239C>T) n.202C>T | |
| 20 | g.44636271G>C | CA409122511 | ADA | n.142C>G c.-103C>G (n.-103C>G) c.51C>G (p.His17Gln) c.129C>G (p.His43Gln) n.122C>G n.143C>G c.18C>G (p.His6Gln) n.162C>G n.164C>G n.339C>G c.158C>G (p.Thr53Ser) c.114C>G (p.His38Gln) c.126C>G (p.His42Gln) c.-100C>G (n.-100C>G) n.152C>G n.135C>G n.350C>G n.231C>G n.105C>G c.-239C>G (n.-239C>G) n.202C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636271G= | CA2365862003 | ADA | n.142C= c.-103C= (n.-103C=) c.51C= (p.His17=) c.129C= (p.His43=) n.122C= n.143C= c.18C= (p.His6=) n.162C= n.164C= n.339C= c.158C= (p.Thr53=) c.114C= (p.His38=) c.126C= (p.His42=) c.-100C= (n.-100C=) n.152C= n.135C= n.350C= n.231C= n.105C= c.-239C= (n.-239C=) n.202C= | |
| 20 | g.44636271G>T | CA409122512 | ADA | n.142C>A c.-103C>A (n.-103C>A) c.51C>A (p.His17Gln) c.129C>A (p.His43Gln) n.122C>A n.143C>A c.18C>A (p.His6Gln) n.162C>A n.164C>A n.339C>A c.158C>A (p.Thr53Asn) c.114C>A (p.His38Gln) c.126C>A (p.His42Gln) c.-100C>A (n.-100C>A) n.152C>A n.135C>A n.350C>A n.231C>A n.105C>A c.-239C>A (n.-239C>A) n.202C>A | |
| 20 | g.44636272T>A | CA409122513 | ADA | n.141A>T c.-104A>T (n.-104A>T) c.50A>T (p.His17Leu) c.128A>T (p.His43Leu) n.121A>T n.142A>T c.17A>T (p.His6Leu) n.161A>T n.163A>T n.338A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) c.113A>T (p.His38Leu) c.125A>T (p.His42Leu) c.-101A>T (n.-101A>T) n.151A>T n.134A>T n.349A>T n.230A>T n.104A>T c.-240A>T (n.-240A>T) n.201A>T | |
| 20 | g.44636272T>C | CA409122514 | ADA | n.141A>G c.-104A>G (n.-104A>G) c.50A>G (p.His17Arg) c.128A>G (p.His43Arg) n.121A>G n.142A>G c.17A>G (p.His6Arg) n.161A>G n.163A>G n.338A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) c.113A>G (p.His38Arg) c.125A>G (p.His42Arg) c.-101A>G (n.-101A>G) n.151A>G n.134A>G n.349A>G n.230A>G n.104A>G c.-240A>G (n.-240A>G) n.201A>G | |
| 20 | g.44636272T>G | CA409122515 | ADA | n.141A>C c.-104A>C (n.-104A>C) c.50A>C (p.His17Pro) c.128A>C (p.His43Pro) n.121A>C n.142A>C c.17A>C (p.His6Pro) n.161A>C n.163A>C n.338A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) c.113A>C (p.His38Pro) c.125A>C (p.His42Pro) c.-101A>C (n.-101A>C) n.151A>C n.134A>C n.349A>C n.230A>C n.104A>C c.-240A>C (n.-240A>C) n.201A>C | |
| 20 | g.44636273G>A | CA409122516 | ADA | n.140C>T c.-105C>T (n.-105C>T) c.49C>T (p.His17Tyr) c.127C>T (p.His43Tyr) n.120C>T n.141C>T c.16C>T (p.His6Tyr) n.160C>T n.162C>T n.337C>T c.156C>T (p.Ser52=) c.112C>T (p.His38Tyr) c.124C>T (p.His42Tyr) c.-102C>T (n.-102C>T) n.150C>T n.133C>T n.348C>T n.229C>T n.103C>T c.-241C>T (n.-241C>T) n.200C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636273G>C | CA409122517 | ADA | n.140C>G c.-105C>G (n.-105C>G) c.49C>G (p.His17Asp) c.127C>G (p.His43Asp) n.120C>G n.141C>G c.16C>G (p.His6Asp) n.160C>G n.162C>G n.337C>G c.156C>G (p.Ser52=) c.112C>G (p.His38Asp) c.124C>G (p.His42Asp) c.-102C>G (n.-102C>G) n.150C>G n.133C>G n.348C>G n.229C>G n.103C>G c.-241C>G (n.-241C>G) n.200C>G | |
| 20 | g.44636273G= | CA2365862004 | ADA | n.140C= c.-105C= (n.-105C=) c.49C= (p.His17=) c.127C= (p.His43=) n.120C= n.141C= c.16C= (p.His6=) n.160C= n.162C= n.337C= c.156C= (p.Ser52=) c.112C= (p.His38=) c.124C= (p.His42=) c.-102C= (n.-102C=) n.150C= n.133C= n.348C= n.229C= n.103C= c.-241C= (n.-241C=) n.200C= | |
| 20 | g.44636273G>T | CA409122518 | ADA | n.140C>A c.-105C>A (n.-105C>A) c.49C>A (p.His17Asn) c.127C>A (p.His43Asn) n.120C>A n.141C>A c.16C>A (p.His6Asn) n.160C>A n.162C>A n.337C>A c.156C>A (p.Ser52=) c.112C>A (p.His38Asn) c.124C>A (p.His42Asn) c.-102C>A (n.-102C>A) n.150C>A n.133C>A n.348C>A n.229C>A n.103C>A c.-241C>A (n.-241C>A) n.200C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636274del | CA2697547397 | ADA | n.140del c.-105del (n.-105del) c.49del (p.His17ThrfsTer2) c.127del (p.His43ThrfsTer2) n.120del n.141del c.16del (p.His6ThrfsTer2) n.160del n.162del n.337del c.156del (p.Thr53ProfsTer8) c.112del (p.His38ThrfsTer2) c.124del (p.His42ThrfsTer2) c.-102del (n.-102del) n.150del n.133del n.348del n.229del n.103del c.-241del (n.-241del) n.200del | ClinVar |
| 20 | g.44636274G>A | CA510595347 | ADA | n.139C>T c.-106C>T (n.-106C>T) c.48C>T (p.Val16=) c.126C>T (p.Val42=) n.119C>T n.140C>T c.15C>T (p.Val5=) n.159C>T n.161C>T n.336C>T c.155C>T (p.Ser52Phe) c.111C>T (p.Val37=) c.123C>T (p.Val41=) c.-103C>T (n.-103C>T) n.149C>T n.132C>T n.347C>T n.228C>T n.102C>T c.-242C>T (n.-242C>T) n.199C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44636274G>C | CA510595349 | ADA | n.139C>G c.-106C>G (n.-106C>G) c.48C>G (p.Val16=) c.126C>G (p.Val42=) n.119C>G n.140C>G c.15C>G (p.Val5=) n.159C>G n.161C>G n.336C>G c.155C>G (p.Ser52Cys) c.111C>G (p.Val37=) c.123C>G (p.Val41=) c.-103C>G (n.-103C>G) n.149C>G n.132C>G n.347C>G n.228C>G n.102C>G c.-242C>G (n.-242C>G) n.199C>G | |
| 20 | g.44636274G>T | CA510595348 | ADA | n.139C>A c.-106C>A (n.-106C>A) c.48C>A (p.Val16=) c.126C>A (p.Val42=) n.119C>A n.140C>A c.15C>A (p.Val5=) n.159C>A n.161C>A n.336C>A c.155C>A (p.Ser52Tyr) c.111C>A (p.Val37=) c.123C>A (p.Val41=) c.-103C>A (n.-103C>A) n.149C>A n.132C>A n.347C>A n.228C>A n.102C>A c.-242C>A (n.-242C>A) n.199C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636275A= | CA2365862005 | ADA | n.138T= c.-107T= (n.-107T=) c.47T= (p.Val16=) c.125T= (p.Val42=) n.118T= n.139T= c.14T= (p.Val5=) n.158T= n.160T= n.335T= c.154T= (p.Ser52=) c.110T= (p.Val37=) c.122T= (p.Val41=) c.-104T= (n.-104T=) n.148T= n.131T= n.346T= n.227T= n.101T= c.-243T= (n.-243T=) n.198T= | |
| 20 | g.44636275A>C | CA409122520 | ADA | n.138T>G c.-107T>G (n.-107T>G) c.47T>G (p.Val16Gly) c.125T>G (p.Val42Gly) n.118T>G n.139T>G c.14T>G (p.Val5Gly) n.158T>G n.160T>G n.335T>G c.154T>G (p.Ser52Ala) c.110T>G (p.Val37Gly) c.122T>G (p.Val41Gly) c.-104T>G (n.-104T>G) n.148T>G n.131T>G n.346T>G n.227T>G n.101T>G c.-243T>G (n.-243T>G) n.198T>G | |
| 20 | g.44636275A>G | CA409122521 | ADA | n.138T>C c.-107T>C (n.-107T>C) c.47T>C (p.Val16Ala) c.125T>C (p.Val42Ala) n.118T>C n.139T>C c.14T>C (p.Val5Ala) n.158T>C n.160T>C n.335T>C c.154T>C (p.Ser52Pro) c.110T>C (p.Val37Ala) c.122T>C (p.Val41Ala) c.-104T>C (n.-104T>C) n.148T>C n.131T>C n.346T>C n.227T>C n.101T>C c.-243T>C (n.-243T>C) n.198T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44636275A>T | CA409122519 | ADA | n.138T>A c.-107T>A (n.-107T>A) c.47T>A (p.Val16Asp) c.125T>A (p.Val42Asp) n.118T>A n.139T>A c.14T>A (p.Val5Asp) n.158T>A n.160T>A n.335T>A c.154T>A (p.Ser52Thr) c.110T>A (p.Val37Asp) c.122T>A (p.Val41Asp) c.-104T>A (n.-104T>A) n.148T>A n.131T>A n.346T>A n.227T>A n.101T>A c.-243T>A (n.-243T>A) n.198T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636276C>A | CA409122522 | ADA | n.137G>T c.-108G>T (n.-108G>T) c.46G>T (p.Val16Phe) c.124G>T (p.Val42Phe) n.117G>T n.138G>T c.13G>T (p.Val5Phe) n.157G>T n.159G>T n.334G>T c.153G>T (p.Met51Ile) c.109G>T (p.Val37Phe) c.121G>T (p.Val41Phe) c.-105G>T (n.-105G>T) n.147G>T n.130G>T n.345G>T n.226G>T n.100G>T c.-244G>T (n.-244G>T) n.197G>T | |
| 20 | g.44636276C>G | CA409122523 | ADA | n.137G>C c.-108G>C (n.-108G>C) c.46G>C (p.Val16Leu) c.124G>C (p.Val42Leu) n.117G>C n.138G>C c.13G>C (p.Val5Leu) n.157G>C n.159G>C n.334G>C c.153G>C (p.Met51Ile) c.109G>C (p.Val37Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) c.-105G>C (n.-105G>C) n.147G>C n.130G>C n.345G>C n.226G>C n.100G>C c.-244G>C (n.-244G>C) n.197G>C | |
| 20 | g.44636276C>T | CA409122524 | ADA | n.137G>A c.-108G>A (n.-108G>A) c.46G>A (p.Val16Ile) c.124G>A (p.Val42Ile) n.117G>A n.138G>A c.13G>A (p.Val5Ile) n.157G>A n.159G>A n.334G>A c.153G>A (p.Met51Ile) c.109G>A (p.Val37Ile) c.121G>A (p.Val41Ile) c.-105G>A (n.-105G>A) n.147G>A n.130G>A n.345G>A n.226G>A n.100G>A c.-244G>A (n.-244G>A) n.197G>A | |
| 20 | g.44636277A= | CA2365862006 | ADA | n.136T= c.-109T= (n.-109T=) c.45T= (p.His15=) c.123T= (p.His41=) n.116T= n.137T= c.12T= (p.His4=) n.156T= n.158T= n.333T= c.152T= (p.Met51=) c.108T= (p.His36=) c.120T= (p.His40=) c.-106T= (n.-106T=) n.146T= n.129T= n.344T= n.225T= n.99T= c.-245T= (n.-245T=) n.196T= | |
| 20 | g.44636277A>C | CA409122525 | ADA | n.136T>G c.-109T>G (n.-109T>G) c.45T>G (p.His15Gln) c.123T>G (p.His41Gln) n.116T>G n.137T>G c.12T>G (p.His4Gln) n.156T>G n.158T>G n.333T>G c.152T>G (p.Met51Arg) c.108T>G (p.His36Gln) c.120T>G (p.His40Gln) c.-106T>G (n.-106T>G) n.146T>G n.129T>G n.344T>G n.225T>G n.99T>G c.-245T>G (n.-245T>G) n.196T>G |