UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 20 | g.44636214T>A | CA2652991976 | ADA | n.186+13A>T c.-59+13A>T (n.-59+13A>T) c.95+13A>T (n.95+13A>T) c.173+13A>T (n.173+13A>T) n.166+13A>T n.187+13A>T c.62+13A>T (n.62+13A>T) n.206+13A>T n.208+13A>T n.383+13A>T c.*40+13A>T (n.*40+13A>T) c.158+13A>T (n.158+13A>T) c.170+13A>T (n.170+13A>T) c.-56+13A>T (n.-56+13A>T) n.196+13A>T n.179+13A>T n.407A>T n.275+13A>T n.149+13A>T c.-195+13A>T (n.-195+13A>T) n.246+13A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636214T>C | CA2365861971 | ADA | n.186+13A>G c.-59+13A>G (n.-59+13A>G) c.95+13A>G (n.95+13A>G) c.173+13A>G (n.173+13A>G) n.166+13A>G n.187+13A>G c.62+13A>G (n.62+13A>G) n.206+13A>G n.208+13A>G n.383+13A>G c.*40+13A>G (n.*40+13A>G) c.158+13A>G (n.158+13A>G) c.170+13A>G (n.170+13A>G) c.-56+13A>G (n.-56+13A>G) n.196+13A>G n.179+13A>G n.407A>G n.275+13A>G n.149+13A>G c.-195+13A>G (n.-195+13A>G) n.246+13A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.44636214T= | CA2365861970 | ADA | n.186+13A= c.-59+13A= (n.-59+13A=) c.95+13A= (n.95+13A=) c.173+13A= (n.173+13A=) n.166+13A= n.187+13A= c.62+13A= (n.62+13A=) n.206+13A= n.208+13A= n.383+13A= c.*40+13A= (n.*40+13A=) c.158+13A= (n.158+13A=) c.170+13A= (n.170+13A=) c.-56+13A= (n.-56+13A=) n.196+13A= n.179+13A= n.407A= n.275+13A= n.149+13A= c.-195+13A= (n.-195+13A=) n.246+13A= | |
| 20 | g.44636215G>A | CA2365861973 | ADA | n.186+12C>T c.-59+12C>T (n.-59+12C>T) c.95+12C>T (n.95+12C>T) c.173+12C>T (n.173+12C>T) n.166+12C>T n.187+12C>T c.62+12C>T (n.62+12C>T) n.206+12C>T n.208+12C>T n.383+12C>T c.*40+12C>T (n.*40+12C>T) c.158+12C>T (n.158+12C>T) c.170+12C>T (n.170+12C>T) c.-56+12C>T (n.-56+12C>T) n.196+12C>T n.179+12C>T n.406C>T n.275+12C>T n.149+12C>T c.-195+12C>T (n.-195+12C>T) n.246+12C>T | dbSNP |
| 20 | g.44636215G>C | CA2365861974 | ADA | n.186+12C>G c.-59+12C>G (n.-59+12C>G) c.95+12C>G (n.95+12C>G) c.173+12C>G (n.173+12C>G) n.166+12C>G n.187+12C>G c.62+12C>G (n.62+12C>G) n.206+12C>G n.208+12C>G n.383+12C>G c.*40+12C>G (n.*40+12C>G) c.158+12C>G (n.158+12C>G) c.170+12C>G (n.170+12C>G) c.-56+12C>G (n.-56+12C>G) n.196+12C>G n.179+12C>G n.406C>G n.275+12C>G n.149+12C>G c.-195+12C>G (n.-195+12C>G) n.246+12C>G | dbSNP |
| 20 | g.44636215G= | CA2365861972 | ADA | n.186+12C= c.-59+12C= (n.-59+12C=) c.95+12C= (n.95+12C=) c.173+12C= (n.173+12C=) n.166+12C= n.187+12C= c.62+12C= (n.62+12C=) n.206+12C= n.208+12C= n.383+12C= c.*40+12C= (n.*40+12C=) c.158+12C= (n.158+12C=) c.170+12C= (n.170+12C=) c.-56+12C= (n.-56+12C=) n.196+12C= n.179+12C= n.406C= n.275+12C= n.149+12C= c.-195+12C= (n.-195+12C=) n.246+12C= | |
| 20 | g.44636215G>T | CA2652991977 | ADA | n.186+12C>A c.-59+12C>A (n.-59+12C>A) c.95+12C>A (n.95+12C>A) c.173+12C>A (n.173+12C>A) n.166+12C>A n.187+12C>A c.62+12C>A (n.62+12C>A) n.206+12C>A n.208+12C>A n.383+12C>A c.*40+12C>A (n.*40+12C>A) c.158+12C>A (n.158+12C>A) c.170+12C>A (n.170+12C>A) c.-56+12C>A (n.-56+12C>A) n.196+12C>A n.179+12C>A n.406C>A n.275+12C>A n.149+12C>A c.-195+12C>A (n.-195+12C>A) n.246+12C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636216T>C | CA2652991978 | ADA | n.186+11A>G c.-59+11A>G (n.-59+11A>G) c.95+11A>G (n.95+11A>G) c.173+11A>G (n.173+11A>G) n.166+11A>G n.187+11A>G c.62+11A>G (n.62+11A>G) n.206+11A>G n.208+11A>G n.383+11A>G c.*40+11A>G (n.*40+11A>G) c.158+11A>G (n.158+11A>G) c.170+11A>G (n.170+11A>G) c.-56+11A>G (n.-56+11A>G) n.196+11A>G n.179+11A>G n.405A>G n.275+11A>G n.149+11A>G c.-195+11A>G (n.-195+11A>G) n.246+11A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.44636217A= | CA2365861975 | ADA | n.186+10T= c.-59+10T= (n.-59+10T=) c.95+10T= (n.95+10T=) c.173+10T= (n.173+10T=) n.166+10T= n.187+10T= c.62+10T= (n.62+10T=) n.206+10T= n.208+10T= n.383+10T= c.*40+10T= (n.*40+10T=) c.158+10T= (n.158+10T=) c.170+10T= (n.170+10T=) c.-56+10T= (n.-56+10T=) n.196+10T= n.179+10T= n.404T= n.275+10T= n.149+10T= c.-195+10T= (n.-195+10T=) n.246+10T= | |
| 20 | g.44636217A>G | CA635982723 | ADA | n.186+10T>C c.-59+10T>C (n.-59+10T>C) c.95+10T>C (n.95+10T>C) c.173+10T>C (n.173+10T>C) n.166+10T>C n.187+10T>C c.62+10T>C (n.62+10T>C) n.206+10T>C n.208+10T>C n.383+10T>C c.*40+10T>C (n.*40+10T>C) c.158+10T>C (n.158+10T>C) c.170+10T>C (n.170+10T>C) c.-56+10T>C (n.-56+10T>C) n.196+10T>C n.179+10T>C n.404T>C n.275+10T>C n.149+10T>C c.-195+10T>C (n.-195+10T>C) n.246+10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 20 | g.44636218T>C | CA9871774 | ADA | n.186+9A>G c.-59+9A>G (n.-59+9A>G) c.95+9A>G (n.95+9A>G) c.173+9A>G (n.173+9A>G) n.166+9A>G n.187+9A>G c.62+9A>G (n.62+9A>G) n.206+9A>G n.208+9A>G n.383+9A>G c.*40+9A>G (n.*40+9A>G) c.158+9A>G (n.158+9A>G) c.170+9A>G (n.170+9A>G) c.-56+9A>G (n.-56+9A>G) n.196+9A>G n.179+9A>G n.403A>G n.275+9A>G n.149+9A>G c.-195+9A>G (n.-195+9A>G) n.246+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636218T= | CA2365861976 | ADA | n.186+9A= c.-59+9A= (n.-59+9A=) c.95+9A= (n.95+9A=) c.173+9A= (n.173+9A=) n.166+9A= n.187+9A= c.62+9A= (n.62+9A=) n.206+9A= n.208+9A= n.383+9A= c.*40+9A= (n.*40+9A=) c.158+9A= (n.158+9A=) c.170+9A= (n.170+9A=) c.-56+9A= (n.-56+9A=) n.196+9A= n.179+9A= n.403A= n.275+9A= n.149+9A= c.-195+9A= (n.-195+9A=) n.246+9A= |