UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44636182C>A | CA315448062 | ADA | n.186+45G>T c.-59+45G>T (n.-59+45G>T) c.95+45G>T (n.95+45G>T) c.173+45G>T (n.173+45G>T) n.166+45G>T n.187+45G>T c.62+45G>T (n.62+45G>T) n.206+45G>T n.208+45G>T n.383+45G>T c.*40+45G>T (n.*40+45G>T) c.158+45G>T (n.158+45G>T) c.170+45G>T (n.170+45G>T) c.-56+45G>T (n.-56+45G>T) n.196+45G>T n.179+45G>T n.439G>T n.275+45G>T n.149+45G>T c.-195+45G>T (n.-195+45G>T) n.246+45G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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