Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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20 | g.44636181C>T | CA2652991952 | ADA | n.186+46G>A c.-59+46G>A (n.-59+46G>A) c.95+46G>A (n.95+46G>A) c.173+46G>A (n.173+46G>A) n.166+46G>A n.187+46G>A c.62+46G>A (n.62+46G>A) n.206+46G>A n.208+46G>A n.383+46G>A c.*40+46G>A (n.*40+46G>A) c.158+46G>A (n.158+46G>A) c.170+46G>A (n.170+46G>A) c.-56+46G>A (n.-56+46G>A) n.196+46G>A n.179+46G>A n.440G>A n.275+46G>A n.149+46G>A c.-195+46G>A (n.-195+46G>A) n.246+46G>A | gnomAD v4 |
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20 | g.44636182C>T | CA315448063 | ADA | n.186+45G>A c.-59+45G>A (n.-59+45G>A) c.95+45G>A (n.95+45G>A) c.173+45G>A (n.173+45G>A) n.166+45G>A n.187+45G>A c.62+45G>A (n.62+45G>A) n.206+45G>A n.208+45G>A n.383+45G>A c.*40+45G>A (n.*40+45G>A) c.158+45G>A (n.158+45G>A) c.170+45G>A (n.170+45G>A) c.-56+45G>A (n.-56+45G>A) n.196+45G>A n.179+45G>A n.439G>A n.275+45G>A n.149+45G>A c.-195+45G>A (n.-195+45G>A) n.246+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.44636203G>A | CA2652991969 | ADA | n.186+24C>T c.-59+24C>T (n.-59+24C>T) c.95+24C>T (n.95+24C>T) c.173+24C>T (n.173+24C>T) n.166+24C>T n.187+24C>T c.62+24C>T (n.62+24C>T) n.206+24C>T n.208+24C>T n.383+24C>T c.*40+24C>T (n.*40+24C>T) c.158+24C>T (n.158+24C>T) c.170+24C>T (n.170+24C>T) c.-56+24C>T (n.-56+24C>T) n.196+24C>T n.179+24C>T n.418C>T n.275+24C>T n.149+24C>T c.-195+24C>T (n.-195+24C>T) n.246+24C>T | gnomAD v4 |