UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44636039_44636106del | CA2652991774 | ADA | n.186+124_186+191del c.-59+124_-59+191del (n.-59+124_-59+191del) c.95+124_95+191del (n.95+124_95+191del) c.173+124_173+191del (n.173+124_173+191del) n.166+124_166+191del n.187+124_187+191del c.62+124_62+191del (n.62+124_62+191del) n.206+124_206+191del n.208+124_208+191del n.383+124_383+191del c.*40+124_*40+191del (n.*40+124_*40+191del) c.158+124_158+191del (n.158+124_158+191del) c.170+124_170+191del (n.170+124_170+191del) c.-56+124_-56+191del (n.-56+124_-56+191del) c.99_*19del (n.[c.99_*19del;Gln35LeufsTer7]) n.196+124_196+191del n.179+124_179+191del n.275+124_275+191del n.149+124_149+191del c.-195+124_-195+191del (n.-195+124_-195+191del) n.246+124_246+191del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636073_44636088del | CA2652991849 | ADA | n.186+142_186+157del c.-59+142_-59+157del (n.-59+142_-59+157del) c.95+142_95+157del (n.95+142_95+157del) c.173+142_173+157del (n.173+142_173+157del) n.166+142_166+157del n.187+142_187+157del c.62+142_62+157del (n.62+142_62+157del) n.206+142_206+157del n.208+142_208+157del n.383+142_383+157del c.*40+142_*40+157del (n.*40+142_*40+157del) c.158+142_158+157del (n.158+142_158+157del) c.170+142_170+157del (n.170+142_170+157del) c.-56+142_-56+157del (n.-56+142_-56+157del) c.117_132del (p.Thr40GlyfsTer?) n.196+142_196+157del n.179+142_179+157del n.275+142_275+157del n.149+142_149+157del c.-195+142_-195+157del (n.-195+142_-195+157del) n.246+142_246+157del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636084T>A | CA2652991872 | ADA | n.186+143A>T c.-59+143A>T (n.-59+143A>T) c.95+143A>T (n.95+143A>T) c.173+143A>T (n.173+143A>T) n.166+143A>T n.187+143A>T c.62+143A>T (n.62+143A>T) n.206+143A>T n.208+143A>T n.383+143A>T c.*40+143A>T (n.*40+143A>T) c.158+143A>T (n.158+143A>T) c.170+143A>T (n.170+143A>T) c.-56+143A>T (n.-56+143A>T) c.118A>T (p.Thr40Ser) n.196+143A>T n.179+143A>T n.537A>T n.275+143A>T n.149+143A>T c.-195+143A>T (n.-195+143A>T) n.246+143A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636084T>C | CA1017794623 | ADA | n.186+143A>G c.-59+143A>G (n.-59+143A>G) c.95+143A>G (n.95+143A>G) c.173+143A>G (n.173+143A>G) n.166+143A>G n.187+143A>G c.62+143A>G (n.62+143A>G) n.206+143A>G n.208+143A>G n.383+143A>G c.*40+143A>G (n.*40+143A>G) c.158+143A>G (n.158+143A>G) c.170+143A>G (n.170+143A>G) c.-56+143A>G (n.-56+143A>G) c.118A>G (p.Thr40Ala) n.196+143A>G n.179+143A>G n.537A>G n.275+143A>G n.149+143A>G c.-195+143A>G (n.-195+143A>G) n.246+143A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636090_44636118del | CA2652991871 | ADA | n.186+115_186+143del c.-59+115_-59+143del (n.-59+115_-59+143del) c.95+115_95+143del (n.95+115_95+143del) c.173+115_173+143del (n.173+115_173+143del) n.166+115_166+143del n.187+115_187+143del c.62+115_62+143del (n.62+115_62+143del) n.206+115_206+143del n.208+115_208+143del n.383+115_383+143del c.*40+115_*40+143del (n.*40+115_*40+143del) c.158+115_158+143del (n.158+115_158+143del) c.170+115_170+143del (n.170+115_170+143del) c.-56+115_-56+143del (n.-56+115_-56+143del) c.96-6_118del n.196+115_196+143del n.179+115_179+143del n.509_537del n.275+115_275+143del n.149+115_149+143del c.-195+115_-195+143del (n.-195+115_-195+143del) n.246+115_246+143del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636085C>A | CA2556070813 | ADA | n.186+142G>T c.-59+142G>T (n.-59+142G>T) c.95+142G>T (n.95+142G>T) c.173+142G>T (n.173+142G>T) n.166+142G>T n.187+142G>T c.62+142G>T (n.62+142G>T) n.206+142G>T n.208+142G>T n.383+142G>T c.*40+142G>T (n.*40+142G>T) c.158+142G>T (n.158+142G>T) c.170+142G>T (n.170+142G>T) c.-56+142G>T (n.-56+142G>T) c.117G>T (p.Gly39=) n.196+142G>T n.179+142G>T n.536G>T n.275+142G>T n.149+142G>T c.-195+142G>T (n.-195+142G>T) n.246+142G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636085C>T | CA2816478233 | ADA | n.186+142G>A c.-59+142G>A (n.-59+142G>A) c.95+142G>A (n.95+142G>A) c.173+142G>A (n.173+142G>A) n.166+142G>A n.187+142G>A c.62+142G>A (n.62+142G>A) n.206+142G>A n.208+142G>A n.383+142G>A c.*40+142G>A (n.*40+142G>A) c.158+142G>A (n.158+142G>A) c.170+142G>A (n.170+142G>A) c.-56+142G>A (n.-56+142G>A) c.117G>A (p.Gly39=) n.196+142G>A n.179+142G>A n.536G>A n.275+142G>A n.149+142G>A c.-195+142G>A (n.-195+142G>A) n.246+142G>A | |
| 20 | g.44636087del | CA2652991873 | ADA | n.186+142del c.-59+142del (n.-59+142del) c.95+142del (n.95+142del) c.173+142del (n.173+142del) n.166+142del n.187+142del c.62+142del (n.62+142del) n.206+142del n.208+142del n.383+142del c.*40+142del (n.*40+142del) c.158+142del (n.158+142del) c.170+142del (n.170+142del) c.-56+142del (n.-56+142del) c.117del (p.Thr40LeufsTer2) n.196+142del n.179+142del n.536del n.275+142del n.149+142del c.-195+142del (n.-195+142del) n.246+142del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636086C>A | CA2652991874 | ADA | n.186+141G>T c.-59+141G>T (n.-59+141G>T) c.95+141G>T (n.95+141G>T) c.173+141G>T (n.173+141G>T) n.166+141G>T n.187+141G>T c.62+141G>T (n.62+141G>T) n.206+141G>T n.208+141G>T n.383+141G>T c.*40+141G>T (n.*40+141G>T) c.158+141G>T (n.158+141G>T) c.170+141G>T (n.170+141G>T) c.-56+141G>T (n.-56+141G>T) c.116G>T (p.Gly39Val) n.196+141G>T n.179+141G>T n.535G>T n.275+141G>T n.149+141G>T c.-195+141G>T (n.-195+141G>T) n.246+141G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636086C= | CA2365861926 | ADA | n.186+141G= c.-59+141G= (n.-59+141G=) c.95+141G= (n.95+141G=) c.173+141G= (n.173+141G=) n.166+141G= n.187+141G= c.62+141G= (n.62+141G=) n.206+141G= n.208+141G= n.383+141G= c.*40+141G= (n.*40+141G=) c.158+141G= (n.158+141G=) c.170+141G= (n.170+141G=) c.-56+141G= (n.-56+141G=) c.116G= (p.Gly39=) n.196+141G= n.179+141G= n.535G= n.275+141G= n.149+141G= c.-195+141G= (n.-195+141G=) n.246+141G= | |
| 20 | g.44636086C>T | CA2365861925 | ADA | n.186+141G>A c.-59+141G>A (n.-59+141G>A) c.95+141G>A (n.95+141G>A) c.173+141G>A (n.173+141G>A) n.166+141G>A n.187+141G>A c.62+141G>A (n.62+141G>A) n.206+141G>A n.208+141G>A n.383+141G>A c.*40+141G>A (n.*40+141G>A) c.158+141G>A (n.158+141G>A) c.170+141G>A (n.170+141G>A) c.-56+141G>A (n.-56+141G>A) c.116G>A (p.Gly39Glu) n.196+141G>A n.179+141G>A n.535G>A n.275+141G>A n.149+141G>A c.-195+141G>A (n.-195+141G>A) n.246+141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44636087C>A | CA2652991875 | ADA | n.186+140G>T c.-59+140G>T (n.-59+140G>T) c.95+140G>T (n.95+140G>T) c.173+140G>T (n.173+140G>T) n.166+140G>T n.187+140G>T c.62+140G>T (n.62+140G>T) n.206+140G>T n.208+140G>T n.383+140G>T c.*40+140G>T (n.*40+140G>T) c.158+140G>T (n.158+140G>T) c.170+140G>T (n.170+140G>T) c.-56+140G>T (n.-56+140G>T) c.115G>T (p.Gly39Trp) n.196+140G>T n.179+140G>T n.534G>T n.275+140G>T n.149+140G>T c.-195+140G>T (n.-195+140G>T) n.246+140G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636087C>T | CA2652991876 | ADA | n.186+140G>A c.-59+140G>A (n.-59+140G>A) c.95+140G>A (n.95+140G>A) c.173+140G>A (n.173+140G>A) n.166+140G>A n.187+140G>A c.62+140G>A (n.62+140G>A) n.206+140G>A n.208+140G>A n.383+140G>A c.*40+140G>A (n.*40+140G>A) c.158+140G>A (n.158+140G>A) c.170+140G>A (n.170+140G>A) c.-56+140G>A (n.-56+140G>A) c.115G>A (p.Gly39Arg) n.196+140G>A n.179+140G>A n.534G>A n.275+140G>A n.149+140G>A c.-195+140G>A (n.-195+140G>A) n.246+140G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636090T>C | CA2652991877 | ADA | n.186+137A>G c.-59+137A>G (n.-59+137A>G) c.95+137A>G (n.95+137A>G) c.173+137A>G (n.173+137A>G) n.166+137A>G n.187+137A>G c.62+137A>G (n.62+137A>G) n.206+137A>G n.208+137A>G n.383+137A>G c.*40+137A>G (n.*40+137A>G) c.158+137A>G (n.158+137A>G) c.170+137A>G (n.170+137A>G) c.-56+137A>G (n.-56+137A>G) c.112A>G (p.Ser38Gly) n.196+137A>G n.179+137A>G n.531A>G n.275+137A>G n.149+137A>G c.-195+137A>G (n.-195+137A>G) n.246+137A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636091T>G | CA2652991878 | ADA | n.186+136A>C c.-59+136A>C (n.-59+136A>C) c.95+136A>C (n.95+136A>C) c.173+136A>C (n.173+136A>C) n.166+136A>C n.187+136A>C c.62+136A>C (n.62+136A>C) n.206+136A>C n.208+136A>C n.383+136A>C c.*40+136A>C (n.*40+136A>C) c.158+136A>C (n.158+136A>C) c.170+136A>C (n.170+136A>C) c.-56+136A>C (n.-56+136A>C) c.111A>C (p.Arg37Ser) n.196+136A>C n.179+136A>C n.530A>C n.275+136A>C n.149+136A>C c.-195+136A>C (n.-195+136A>C) n.246+136A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636092C>A | CA2652991879 | ADA | n.186+135G>T c.-59+135G>T (n.-59+135G>T) c.95+135G>T (n.95+135G>T) c.173+135G>T (n.173+135G>T) n.166+135G>T n.187+135G>T c.62+135G>T (n.62+135G>T) n.206+135G>T n.208+135G>T n.383+135G>T c.*40+135G>T (n.*40+135G>T) c.158+135G>T (n.158+135G>T) c.170+135G>T (n.170+135G>T) c.-56+135G>T (n.-56+135G>T) c.110G>T (p.Arg37Ile) n.196+135G>T n.179+135G>T n.529G>T n.275+135G>T n.149+135G>T c.-195+135G>T (n.-195+135G>T) n.246+135G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44636092C>T | CA1017794624 | ADA | n.186+135G>A c.-59+135G>A (n.-59+135G>A) c.95+135G>A (n.95+135G>A) c.173+135G>A (n.173+135G>A) n.166+135G>A n.187+135G>A c.62+135G>A (n.62+135G>A) n.206+135G>A n.208+135G>A n.383+135G>A c.*40+135G>A (n.*40+135G>A) c.158+135G>A (n.158+135G>A) c.170+135G>A (n.170+135G>A) c.-56+135G>A (n.-56+135G>A) c.110G>A (p.Arg37Lys) n.196+135G>A n.179+135G>A n.529G>A n.275+135G>A n.149+135G>A c.-195+135G>A (n.-195+135G>A) n.246+135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44636102G>T | CA2652991894 | ADA | n.186+125C>A c.-59+125C>A (n.-59+125C>A) c.95+125C>A (n.95+125C>A) c.173+125C>A (n.173+125C>A) n.166+125C>A n.187+125C>A c.62+125C>A (n.62+125C>A) n.206+125C>A n.208+125C>A n.383+125C>A c.*40+125C>A (n.*40+125C>A) c.158+125C>A (n.158+125C>A) c.170+125C>A (n.170+125C>A) c.-56+125C>A (n.-56+125C>A) c.100C>A (p.Leu34Ile) n.196+125C>A n.179+125C>A n.519C>A n.275+125C>A n.149+125C>A c.-195+125C>A (n.-195+125C>A) n.246+125C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636103C>A | CA2652991895 | ADA | n.186+124G>T c.-59+124G>T (n.-59+124G>T) c.95+124G>T (n.95+124G>T) c.173+124G>T (n.173+124G>T) n.166+124G>T n.187+124G>T c.62+124G>T (n.62+124G>T) n.206+124G>T n.208+124G>T n.383+124G>T c.*40+124G>T (n.*40+124G>T) c.158+124G>T (n.158+124G>T) c.170+124G>T (n.170+124G>T) c.-56+124G>T (n.-56+124G>T) c.99G>T (p.Gln33His) n.196+124G>T n.179+124G>T n.518G>T n.275+124G>T n.149+124G>T c.-195+124G>T (n.-195+124G>T) n.246+124G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636103C>T | CA2652991896 | ADA | n.186+124G>A c.-59+124G>A (n.-59+124G>A) c.95+124G>A (n.95+124G>A) c.173+124G>A (n.173+124G>A) n.166+124G>A n.187+124G>A c.62+124G>A (n.62+124G>A) n.206+124G>A n.208+124G>A n.383+124G>A c.*40+124G>A (n.*40+124G>A) c.158+124G>A (n.158+124G>A) c.170+124G>A (n.170+124G>A) c.-56+124G>A (n.-56+124G>A) c.99G>A (p.Gln33=) n.196+124G>A n.179+124G>A n.518G>A n.275+124G>A n.149+124G>A c.-195+124G>A (n.-195+124G>A) n.246+124G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636104T>G | CA2652991897 | ADA | n.186+123A>C c.-59+123A>C (n.-59+123A>C) c.95+123A>C (n.95+123A>C) c.173+123A>C (n.173+123A>C) n.166+123A>C n.187+123A>C c.62+123A>C (n.62+123A>C) n.206+123A>C n.208+123A>C n.383+123A>C c.*40+123A>C (n.*40+123A>C) c.158+123A>C (n.158+123A>C) c.170+123A>C (n.170+123A>C) c.-56+123A>C (n.-56+123A>C) c.98A>C (p.Gln33Pro) n.196+123A>C n.179+123A>C n.517A>C n.275+123A>C n.149+123A>C c.-195+123A>C (n.-195+123A>C) n.246+123A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636106G>A | CA2652991898 | ADA | n.186+121C>T c.-59+121C>T (n.-59+121C>T) c.95+121C>T (n.95+121C>T) c.173+121C>T (n.173+121C>T) n.166+121C>T n.187+121C>T c.62+121C>T (n.62+121C>T) n.206+121C>T n.208+121C>T n.383+121C>T c.*40+121C>T (n.*40+121C>T) c.158+121C>T (n.158+121C>T) c.170+121C>T (n.170+121C>T) c.-56+121C>T (n.-56+121C>T) c.96C>T (p.Ser32=) n.196+121C>T n.179+121C>T n.515C>T n.275+121C>T n.149+121C>T c.-195+121C>T (n.-195+121C>T) n.246+121C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636106G>T | CA2652991899 | ADA | n.186+121C>A c.-59+121C>A (n.-59+121C>A) c.95+121C>A (n.95+121C>A) c.173+121C>A (n.173+121C>A) n.166+121C>A n.187+121C>A c.62+121C>A (n.62+121C>A) n.206+121C>A n.208+121C>A n.383+121C>A c.*40+121C>A (n.*40+121C>A) c.158+121C>A (n.158+121C>A) c.170+121C>A (n.170+121C>A) c.-56+121C>A (n.-56+121C>A) c.96C>A (p.Ser32Arg) n.196+121C>A n.179+121C>A n.515C>A n.275+121C>A n.149+121C>A c.-195+121C>A (n.-195+121C>A) n.246+121C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636107C>A | CA2365861930 | ADA | n.186+120G>T c.-59+120G>T (n.-59+120G>T) c.95+120G>T (n.95+120G>T) c.173+120G>T (n.173+120G>T) n.166+120G>T n.187+120G>T c.62+120G>T (n.62+120G>T) n.206+120G>T n.208+120G>T n.383+120G>T c.*40+120G>T (n.*40+120G>T) c.158+120G>T (n.158+120G>T) c.170+120G>T (n.170+120G>T) c.-56+120G>T (n.-56+120G>T) c.96-1G>T (n.96-1G>T) n.196+120G>T n.179+120G>T n.514G>T n.275+120G>T n.149+120G>T c.-195+120G>T (n.-195+120G>T) n.246+120G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.44636109T>C | CA2816478237 | ADA | n.186+118A>G c.-59+118A>G (n.-59+118A>G) c.95+118A>G (n.95+118A>G) c.173+118A>G (n.173+118A>G) n.166+118A>G n.187+118A>G c.62+118A>G (n.62+118A>G) n.206+118A>G n.208+118A>G n.383+118A>G c.*40+118A>G (n.*40+118A>G) c.158+118A>G (n.158+118A>G) c.170+118A>G (n.170+118A>G) c.-56+118A>G (n.-56+118A>G) c.96-3A>G (n.96-3A>G) n.196+118A>G n.179+118A>G n.512A>G n.275+118A>G n.149+118A>G c.-195+118A>G (n.-195+118A>G) n.246+118A>G | |
| 20 | g.44636109T>G | CA2652991901 | ADA | n.186+118A>C c.-59+118A>C (n.-59+118A>C) c.95+118A>C (n.95+118A>C) c.173+118A>C (n.173+118A>C) n.166+118A>C n.187+118A>C c.62+118A>C (n.62+118A>C) n.206+118A>C n.208+118A>C n.383+118A>C c.*40+118A>C (n.*40+118A>C) c.158+118A>C (n.158+118A>C) c.170+118A>C (n.170+118A>C) c.-56+118A>C (n.-56+118A>C) c.96-3A>C (n.96-3A>C) n.196+118A>C n.179+118A>C n.512A>C n.275+118A>C n.149+118A>C c.-195+118A>C (n.-195+118A>C) n.246+118A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636110G>A | CA315448028 | ADA | n.186+117C>T c.-59+117C>T (n.-59+117C>T) c.95+117C>T (n.95+117C>T) c.173+117C>T (n.173+117C>T) n.166+117C>T n.187+117C>T c.62+117C>T (n.62+117C>T) n.206+117C>T n.208+117C>T n.383+117C>T c.*40+117C>T (n.*40+117C>T) c.158+117C>T (n.158+117C>T) c.170+117C>T (n.170+117C>T) c.-56+117C>T (n.-56+117C>T) c.96-4C>T (n.96-4C>T) n.196+117C>T n.179+117C>T n.511C>T n.275+117C>T n.149+117C>T c.-195+117C>T (n.-195+117C>T) n.246+117C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44636110G>T | CA2365861932 | ADA | n.186+117C>A c.-59+117C>A (n.-59+117C>A) c.95+117C>A (n.95+117C>A) c.173+117C>A (n.173+117C>A) n.166+117C>A n.187+117C>A c.62+117C>A (n.62+117C>A) n.206+117C>A n.208+117C>A n.383+117C>A c.*40+117C>A (n.*40+117C>A) c.158+117C>A (n.158+117C>A) c.170+117C>A (n.170+117C>A) c.-56+117C>A (n.-56+117C>A) c.96-4C>A (n.96-4C>A) n.196+117C>A n.179+117C>A n.511C>A n.275+117C>A n.149+117C>A c.-195+117C>A (n.-195+117C>A) n.246+117C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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