UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44636039_44636106del | CA2652991774 | ADA | n.186+124_186+191del c.-59+124_-59+191del (n.-59+124_-59+191del) c.95+124_95+191del (n.95+124_95+191del) c.173+124_173+191del (n.173+124_173+191del) n.166+124_166+191del n.187+124_187+191del c.62+124_62+191del (n.62+124_62+191del) n.206+124_206+191del n.208+124_208+191del n.383+124_383+191del c.*40+124_*40+191del (n.*40+124_*40+191del) c.158+124_158+191del (n.158+124_158+191del) c.170+124_170+191del (n.170+124_170+191del) c.-56+124_-56+191del (n.-56+124_-56+191del) c.99_*19del (n.[c.99_*19del;Gln35LeufsTer7]) n.196+124_196+191del n.179+124_179+191del n.275+124_275+191del n.149+124_149+191del c.-195+124_-195+191del (n.-195+124_-195+191del) n.246+124_246+191del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636072_44636077dup | CA744687754 | ADA | n.186+153_186+158dup c.-59+153_-59+158dup (n.-59+153_-59+158dup) c.95+153_95+158dup (n.95+153_95+158dup) c.173+153_173+158dup (n.173+153_173+158dup) n.166+153_166+158dup n.187+153_187+158dup c.62+153_62+158dup (n.62+153_62+158dup) n.206+153_206+158dup n.208+153_208+158dup n.383+153_383+158dup c.*40+153_*40+158dup (n.*40+153_*40+158dup) c.158+153_158+158dup (n.158+153_158+158dup) c.170+153_170+158dup (n.170+153_170+158dup) c.-56+153_-56+158dup (n.-56+153_-56+158dup) c.128_133dup (p.Trp44_Arg45insThrTrp) n.196+153_196+158dup n.179+153_179+158dup n.275+153_275+158dup n.149+153_149+158dup c.-195+153_-195+158dup (n.-195+153_-195+158dup) n.246+153_246+158dup | dbSNP |
| 20 | g.44636073_44636088del | CA2652991849 | ADA | n.186+142_186+157del c.-59+142_-59+157del (n.-59+142_-59+157del) c.95+142_95+157del (n.95+142_95+157del) c.173+142_173+157del (n.173+142_173+157del) n.166+142_166+157del n.187+142_187+157del c.62+142_62+157del (n.62+142_62+157del) n.206+142_206+157del n.208+142_208+157del n.383+142_383+157del c.*40+142_*40+157del (n.*40+142_*40+157del) c.158+142_158+157del (n.158+142_158+157del) c.170+142_170+157del (n.170+142_170+157del) c.-56+142_-56+157del (n.-56+142_-56+157del) c.117_132del (p.Thr40GlyfsTer?) n.196+142_196+157del n.179+142_179+157del n.275+142_275+157del n.149+142_149+157del c.-195+142_-195+157del (n.-195+142_-195+157del) n.246+142_246+157del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636074G= | CA2365861923 | ADA | n.186+153C= c.-59+153C= (n.-59+153C=) c.95+153C= (n.95+153C=) c.173+153C= (n.173+153C=) n.166+153C= n.187+153C= c.62+153C= (n.62+153C=) n.206+153C= n.208+153C= n.383+153C= c.*40+153C= (n.*40+153C=) c.158+153C= (n.158+153C=) c.170+153C= (n.170+153C=) c.-56+153C= (n.-56+153C=) c.128C= (p.Thr43=) n.196+153C= n.179+153C= n.547C= n.275+153C= n.149+153C= c.-195+153C= (n.-195+153C=) n.246+153C= | |
| 20 | g.44636074G>T | CA2652991856 | ADA | n.186+153C>A c.-59+153C>A (n.-59+153C>A) c.95+153C>A (n.95+153C>A) c.173+153C>A (n.173+153C>A) n.166+153C>A n.187+153C>A c.62+153C>A (n.62+153C>A) n.206+153C>A n.208+153C>A n.383+153C>A c.*40+153C>A (n.*40+153C>A) c.158+153C>A (n.158+153C>A) c.170+153C>A (n.170+153C>A) c.-56+153C>A (n.-56+153C>A) c.128C>A (p.Thr43Lys) n.196+153C>A n.179+153C>A n.547C>A n.275+153C>A n.149+153C>A c.-195+153C>A (n.-195+153C>A) n.246+153C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636075_44636081dup | CA1017794620 | ADA | n.186+146_186+152dup c.-59+146_-59+152dup (n.-59+146_-59+152dup) c.95+146_95+152dup (n.95+146_95+152dup) c.173+146_173+152dup (n.173+146_173+152dup) n.166+146_166+152dup n.187+146_187+152dup c.62+146_62+152dup (n.62+146_62+152dup) n.206+146_206+152dup n.208+146_208+152dup n.383+146_383+152dup c.*40+146_*40+152dup (n.*40+146_*40+152dup) c.158+146_158+152dup (n.158+146_158+152dup) c.170+146_170+152dup (n.170+146_170+152dup) c.-56+146_-56+152dup (n.-56+146_-56+152dup) c.121_127dup (p.Thr43SerfsTer24) n.196+146_196+152dup n.179+146_179+152dup n.540_546dup n.275+146_275+152dup n.149+146_149+152dup c.-195+146_-195+152dup (n.-195+146_-195+152dup) n.246+146_246+152dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636076C>A | CA2652991857 | ADA | n.186+151G>T c.-59+151G>T (n.-59+151G>T) c.95+151G>T (n.95+151G>T) c.173+151G>T (n.173+151G>T) n.166+151G>T n.187+151G>T c.62+151G>T (n.62+151G>T) n.206+151G>T n.208+151G>T n.383+151G>T c.*40+151G>T (n.*40+151G>T) c.158+151G>T (n.158+151G>T) c.170+151G>T (n.170+151G>T) c.-56+151G>T (n.-56+151G>T) c.126G>T (p.Arg42Ser) n.196+151G>T n.179+151G>T n.545G>T n.275+151G>T n.149+151G>T c.-195+151G>T (n.-195+151G>T) n.246+151G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636076C>T | CA2652991858 | ADA | n.186+151G>A c.-59+151G>A (n.-59+151G>A) c.95+151G>A (n.95+151G>A) c.173+151G>A (n.173+151G>A) n.166+151G>A n.187+151G>A c.62+151G>A (n.62+151G>A) n.206+151G>A n.208+151G>A n.383+151G>A c.*40+151G>A (n.*40+151G>A) c.158+151G>A (n.158+151G>A) c.170+151G>A (n.170+151G>A) c.-56+151G>A (n.-56+151G>A) c.126G>A (p.Arg42=) n.196+151G>A n.179+151G>A n.545G>A n.275+151G>A n.149+151G>A c.-195+151G>A (n.-195+151G>A) n.246+151G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636077C>A | CA2652991859 | ADA | n.186+150G>T c.-59+150G>T (n.-59+150G>T) c.95+150G>T (n.95+150G>T) c.173+150G>T (n.173+150G>T) n.166+150G>T n.187+150G>T c.62+150G>T (n.62+150G>T) n.206+150G>T n.208+150G>T n.383+150G>T c.*40+150G>T (n.*40+150G>T) c.158+150G>T (n.158+150G>T) c.170+150G>T (n.170+150G>T) c.-56+150G>T (n.-56+150G>T) c.125G>T (p.Arg42Met) n.196+150G>T n.179+150G>T n.544G>T n.275+150G>T n.149+150G>T c.-195+150G>T (n.-195+150G>T) n.246+150G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636077C= | CA2365861924 | ADA | n.186+150G= c.-59+150G= (n.-59+150G=) c.95+150G= (n.95+150G=) c.173+150G= (n.173+150G=) n.166+150G= n.187+150G= c.62+150G= (n.62+150G=) n.206+150G= n.208+150G= n.383+150G= c.*40+150G= (n.*40+150G=) c.158+150G= (n.158+150G=) c.170+150G= (n.170+150G=) c.-56+150G= (n.-56+150G=) c.125G= (p.Arg42=) n.196+150G= n.179+150G= n.544G= n.275+150G= n.149+150G= c.-195+150G= (n.-195+150G=) n.246+150G= | |
| 20 | g.44636077C>T | CA315448021 | ADA | n.186+150G>A c.-59+150G>A (n.-59+150G>A) c.95+150G>A (n.95+150G>A) c.173+150G>A (n.173+150G>A) n.166+150G>A n.187+150G>A c.62+150G>A (n.62+150G>A) n.206+150G>A n.208+150G>A n.383+150G>A c.*40+150G>A (n.*40+150G>A) c.158+150G>A (n.158+150G>A) c.170+150G>A (n.170+150G>A) c.-56+150G>A (n.-56+150G>A) c.125G>A (p.Arg42Lys) n.196+150G>A n.179+150G>A n.544G>A n.275+150G>A n.149+150G>A c.-195+150G>A (n.-195+150G>A) n.246+150G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44636078T>A | CA2652991860 | ADA | n.186+149A>T c.-59+149A>T (n.-59+149A>T) c.95+149A>T (n.95+149A>T) c.173+149A>T (n.173+149A>T) n.166+149A>T n.187+149A>T c.62+149A>T (n.62+149A>T) n.206+149A>T n.208+149A>T n.383+149A>T c.*40+149A>T (n.*40+149A>T) c.158+149A>T (n.158+149A>T) c.170+149A>T (n.170+149A>T) c.-56+149A>T (n.-56+149A>T) c.124A>T (p.Arg42Trp) n.196+149A>T n.179+149A>T n.543A>T n.275+149A>T n.149+149A>T c.-195+149A>T (n.-195+149A>T) n.246+149A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636078T>C | CA2652991861 | ADA | n.186+149A>G c.-59+149A>G (n.-59+149A>G) c.95+149A>G (n.95+149A>G) c.173+149A>G (n.173+149A>G) n.166+149A>G n.187+149A>G c.62+149A>G (n.62+149A>G) n.206+149A>G n.208+149A>G n.383+149A>G c.*40+149A>G (n.*40+149A>G) c.158+149A>G (n.158+149A>G) c.170+149A>G (n.170+149A>G) c.-56+149A>G (n.-56+149A>G) c.124A>G (p.Arg42Gly) n.196+149A>G n.179+149A>G n.543A>G n.275+149A>G n.149+149A>G c.-195+149A>G (n.-195+149A>G) n.246+149A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636079C>A | CA2652991863 | ADA | n.186+148G>T c.-59+148G>T (n.-59+148G>T) c.95+148G>T (n.95+148G>T) c.173+148G>T (n.173+148G>T) n.166+148G>T n.187+148G>T c.62+148G>T (n.62+148G>T) n.206+148G>T n.208+148G>T n.383+148G>T c.*40+148G>T (n.*40+148G>T) c.158+148G>T (n.158+148G>T) c.170+148G>T (n.170+148G>T) c.-56+148G>T (n.-56+148G>T) c.123G>T (p.Val41=) n.196+148G>T n.179+148G>T n.542G>T n.275+148G>T n.149+148G>T c.-195+148G>T (n.-195+148G>T) n.246+148G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636079C>T | CA2652991864 | ADA | n.186+148G>A c.-59+148G>A (n.-59+148G>A) c.95+148G>A (n.95+148G>A) c.173+148G>A (n.173+148G>A) n.166+148G>A n.187+148G>A c.62+148G>A (n.62+148G>A) n.206+148G>A n.208+148G>A n.383+148G>A c.*40+148G>A (n.*40+148G>A) c.158+148G>A (n.158+148G>A) c.170+148G>A (n.170+148G>A) c.-56+148G>A (n.-56+148G>A) c.123G>A (p.Val41=) n.196+148G>A n.179+148G>A n.542G>A n.275+148G>A n.149+148G>A c.-195+148G>A (n.-195+148G>A) n.246+148G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636081_44636082del | CA2652991862 | ADA | n.186+147_186+148del c.-59+147_-59+148del (n.-59+147_-59+148del) c.95+147_95+148del (n.95+147_95+148del) c.173+147_173+148del (n.173+147_173+148del) n.166+147_166+148del n.187+147_187+148del c.62+147_62+148del (n.62+147_62+148del) n.206+147_206+148del n.208+147_208+148del n.383+147_383+148del c.*40+147_*40+148del (n.*40+147_*40+148del) c.158+147_158+148del (n.158+147_158+148del) c.170+147_170+148del (n.170+147_170+148del) c.-56+147_-56+148del (n.-56+147_-56+148del) c.122_123del (p.Val41GlufsTer23) n.196+147_196+148del n.179+147_179+148del n.541_542del n.275+147_275+148del n.149+147_149+148del c.-195+147_-195+148del (n.-195+147_-195+148del) n.246+147_246+148del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636080A>C | CA2652991865 | ADA | n.186+147T>G c.-59+147T>G (n.-59+147T>G) c.95+147T>G (n.95+147T>G) c.173+147T>G (n.173+147T>G) n.166+147T>G n.187+147T>G c.62+147T>G (n.62+147T>G) n.206+147T>G n.208+147T>G n.383+147T>G c.*40+147T>G (n.*40+147T>G) c.158+147T>G (n.158+147T>G) c.170+147T>G (n.170+147T>G) c.-56+147T>G (n.-56+147T>G) c.122T>G (p.Val41Gly) n.196+147T>G n.179+147T>G n.541T>G n.275+147T>G n.149+147T>G c.-195+147T>G (n.-195+147T>G) n.246+147T>G | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44636090T>C | CA2652991877 | ADA | n.186+137A>G c.-59+137A>G (n.-59+137A>G) c.95+137A>G (n.95+137A>G) c.173+137A>G (n.173+137A>G) n.166+137A>G n.187+137A>G c.62+137A>G (n.62+137A>G) n.206+137A>G n.208+137A>G n.383+137A>G c.*40+137A>G (n.*40+137A>G) c.158+137A>G (n.158+137A>G) c.170+137A>G (n.170+137A>G) c.-56+137A>G (n.-56+137A>G) c.112A>G (p.Ser38Gly) n.196+137A>G n.179+137A>G n.531A>G n.275+137A>G n.149+137A>G c.-195+137A>G (n.-195+137A>G) n.246+137A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636091T>G | CA2652991878 | ADA | n.186+136A>C c.-59+136A>C (n.-59+136A>C) c.95+136A>C (n.95+136A>C) c.173+136A>C (n.173+136A>C) n.166+136A>C n.187+136A>C c.62+136A>C (n.62+136A>C) n.206+136A>C n.208+136A>C n.383+136A>C c.*40+136A>C (n.*40+136A>C) c.158+136A>C (n.158+136A>C) c.170+136A>C (n.170+136A>C) c.-56+136A>C (n.-56+136A>C) c.111A>C (p.Arg37Ser) n.196+136A>C n.179+136A>C n.530A>C n.275+136A>C n.149+136A>C c.-195+136A>C (n.-195+136A>C) n.246+136A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636092C>A | CA2652991879 | ADA | n.186+135G>T c.-59+135G>T (n.-59+135G>T) c.95+135G>T (n.95+135G>T) c.173+135G>T (n.173+135G>T) n.166+135G>T n.187+135G>T c.62+135G>T (n.62+135G>T) n.206+135G>T n.208+135G>T n.383+135G>T c.*40+135G>T (n.*40+135G>T) c.158+135G>T (n.158+135G>T) c.170+135G>T (n.170+135G>T) c.-56+135G>T (n.-56+135G>T) c.110G>T (p.Arg37Ile) n.196+135G>T n.179+135G>T n.529G>T n.275+135G>T n.149+135G>T c.-195+135G>T (n.-195+135G>T) n.246+135G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44636092C>T | CA1017794624 | ADA | n.186+135G>A c.-59+135G>A (n.-59+135G>A) c.95+135G>A (n.95+135G>A) c.173+135G>A (n.173+135G>A) n.166+135G>A n.187+135G>A c.62+135G>A (n.62+135G>A) n.206+135G>A n.208+135G>A n.383+135G>A c.*40+135G>A (n.*40+135G>A) c.158+135G>A (n.158+135G>A) c.170+135G>A (n.170+135G>A) c.-56+135G>A (n.-56+135G>A) c.110G>A (p.Arg37Lys) n.196+135G>A n.179+135G>A n.529G>A n.275+135G>A n.149+135G>A c.-195+135G>A (n.-195+135G>A) n.246+135G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44636094G>A | CA2652991881 | ADA | n.186+133C>T c.-59+133C>T (n.-59+133C>T) c.95+133C>T (n.95+133C>T) c.173+133C>T (n.173+133C>T) n.166+133C>T n.187+133C>T c.62+133C>T (n.62+133C>T) n.206+133C>T n.208+133C>T n.383+133C>T c.*40+133C>T (n.*40+133C>T) c.158+133C>T (n.158+133C>T) c.170+133C>T (n.170+133C>T) c.-56+133C>T (n.-56+133C>T) c.108C>T (p.Ala36=) n.196+133C>T n.179+133C>T n.527C>T n.275+133C>T n.149+133C>T c.-195+133C>T (n.-195+133C>T) n.246+133C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636094G>T | CA2652991882 | ADA | n.186+133C>A c.-59+133C>A (n.-59+133C>A) c.95+133C>A (n.95+133C>A) c.173+133C>A (n.173+133C>A) n.166+133C>A n.187+133C>A c.62+133C>A (n.62+133C>A) n.206+133C>A n.208+133C>A n.383+133C>A c.*40+133C>A (n.*40+133C>A) c.158+133C>A (n.158+133C>A) c.170+133C>A (n.170+133C>A) c.-56+133C>A (n.-56+133C>A) c.108C>A (p.Ala36=) n.196+133C>A n.179+133C>A n.527C>A n.275+133C>A n.149+133C>A c.-195+133C>A (n.-195+133C>A) n.246+133C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636095del | CA2652991880 | ADA | n.186+133del c.-59+133del (n.-59+133del) c.95+133del (n.95+133del) c.173+133del (n.173+133del) n.166+133del n.187+133del c.62+133del (n.62+133del) n.206+133del n.208+133del n.383+133del c.*40+133del (n.*40+133del) c.158+133del (n.158+133del) c.170+133del (n.170+133del) c.-56+133del (n.-56+133del) c.108del (p.Arg37GlufsTer5) n.196+133del n.179+133del n.527del n.275+133del n.149+133del c.-195+133del (n.-195+133del) n.246+133del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636095G>T | CA2652991883 | ADA | n.186+132C>A c.-59+132C>A (n.-59+132C>A) c.95+132C>A (n.95+132C>A) c.173+132C>A (n.173+132C>A) n.166+132C>A n.187+132C>A c.62+132C>A (n.62+132C>A) n.206+132C>A n.208+132C>A n.383+132C>A c.*40+132C>A (n.*40+132C>A) c.158+132C>A (n.158+132C>A) c.170+132C>A (n.170+132C>A) c.-56+132C>A (n.-56+132C>A) c.107C>A (p.Ala36Asp) n.196+132C>A n.179+132C>A n.526C>A n.275+132C>A n.149+132C>A c.-195+132C>A (n.-195+132C>A) n.246+132C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636096C>A | CA2652991884 | ADA | n.186+131G>T c.-59+131G>T (n.-59+131G>T) c.95+131G>T (n.95+131G>T) c.173+131G>T (n.173+131G>T) n.166+131G>T n.187+131G>T c.62+131G>T (n.62+131G>T) n.206+131G>T n.208+131G>T n.383+131G>T c.*40+131G>T (n.*40+131G>T) c.158+131G>T (n.158+131G>T) c.170+131G>T (n.170+131G>T) c.-56+131G>T (n.-56+131G>T) c.106G>T (p.Ala36Ser) n.196+131G>T n.179+131G>T n.525G>T n.275+131G>T n.149+131G>T c.-195+131G>T (n.-195+131G>T) n.246+131G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636096C>T | CA2652991885 | ADA | n.186+131G>A c.-59+131G>A (n.-59+131G>A) c.95+131G>A (n.95+131G>A) c.173+131G>A (n.173+131G>A) n.166+131G>A n.187+131G>A c.62+131G>A (n.62+131G>A) n.206+131G>A n.208+131G>A n.383+131G>A c.*40+131G>A (n.*40+131G>A) c.158+131G>A (n.158+131G>A) c.170+131G>A (n.170+131G>A) c.-56+131G>A (n.-56+131G>A) c.106G>A (p.Ala36Thr) n.196+131G>A n.179+131G>A n.525G>A n.275+131G>A n.149+131G>A c.-195+131G>A (n.-195+131G>A) n.246+131G>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44636097C>G | CA2652991887 | ADA | n.186+130G>C c.-59+130G>C (n.-59+130G>C) c.95+130G>C (n.95+130G>C) c.173+130G>C (n.173+130G>C) n.166+130G>C n.187+130G>C c.62+130G>C (n.62+130G>C) n.206+130G>C n.208+130G>C n.383+130G>C c.*40+130G>C (n.*40+130G>C) c.158+130G>C (n.158+130G>C) c.170+130G>C (n.170+130G>C) c.-56+130G>C (n.-56+130G>C) c.105G>C (p.Gln35His) n.196+130G>C n.179+130G>C n.524G>C n.275+130G>C n.149+130G>C c.-195+130G>C (n.-195+130G>C) n.246+130G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636098T>A | CA2652991888 | ADA | n.186+129A>T c.-59+129A>T (n.-59+129A>T) c.95+129A>T (n.95+129A>T) c.173+129A>T (n.173+129A>T) n.166+129A>T n.187+129A>T c.62+129A>T (n.62+129A>T) n.206+129A>T n.208+129A>T n.383+129A>T c.*40+129A>T (n.*40+129A>T) c.158+129A>T (n.158+129A>T) c.170+129A>T (n.170+129A>T) c.-56+129A>T (n.-56+129A>T) c.104A>T (p.Gln35Leu) n.196+129A>T n.179+129A>T n.523A>T n.275+129A>T n.149+129A>T c.-195+129A>T (n.-195+129A>T) n.246+129A>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44636098T>G | CA2652991890 | ADA | n.186+129A>C c.-59+129A>C (n.-59+129A>C) c.95+129A>C (n.95+129A>C) c.173+129A>C (n.173+129A>C) n.166+129A>C n.187+129A>C c.62+129A>C (n.62+129A>C) n.206+129A>C n.208+129A>C n.383+129A>C c.*40+129A>C (n.*40+129A>C) c.158+129A>C (n.158+129A>C) c.170+129A>C (n.170+129A>C) c.-56+129A>C (n.-56+129A>C) c.104A>C (p.Gln35Pro) n.196+129A>C n.179+129A>C n.523A>C n.275+129A>C n.149+129A>C c.-195+129A>C (n.-195+129A>C) n.246+129A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44636099G>T | CA2652991892 | ADA | n.186+128C>A c.-59+128C>A (n.-59+128C>A) c.95+128C>A (n.95+128C>A) c.173+128C>A (n.173+128C>A) n.166+128C>A n.187+128C>A c.62+128C>A (n.62+128C>A) n.206+128C>A n.208+128C>A n.383+128C>A c.*40+128C>A (n.*40+128C>A) c.158+128C>A (n.158+128C>A) c.170+128C>A (n.170+128C>A) c.-56+128C>A (n.-56+128C>A) c.103C>A (p.Gln35Lys) n.196+128C>A n.179+128C>A n.522C>A n.275+128C>A n.149+128C>A c.-195+128C>A (n.-195+128C>A) n.246+128C>A | gnomAD v4 |