UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44630709A= | CA2365859526 | ADA | n.187-1540T= c.-58-1540T= (n.-58-1540T=) c.96-1540T= (n.96-1540T=) c.174-1540T= (n.174-1540T=) c.96-1543T= (n.96-1543T=) n.167-1540T= n.188-1540T= c.63-1540T= (n.63-1540T=) n.207-1540T= n.209-1540T= n.384-1540T= c.*41-1540T= (n.*41-1540T=) c.159-1540T= (n.159-1540T=) c.171-1540T= (n.171-1540T=) c.-55-1543T= (n.-55-1543T=) c.*66-1540T= (n.*66-1540T=) n.197-1540T= n.180-1540T= n.276-1540T= n.150-1540T= c.-194-1540T= (n.-194-1540T=) n.247-1540T= | |
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| 20 | g.44630714C>T | CA2365859531 | ADA | n.187-1545G>A c.-58-1545G>A (n.-58-1545G>A) c.96-1545G>A (n.96-1545G>A) c.174-1545G>A (n.174-1545G>A) c.96-1548G>A (n.96-1548G>A) n.167-1545G>A n.188-1545G>A c.63-1545G>A (n.63-1545G>A) n.207-1545G>A n.209-1545G>A n.384-1545G>A c.*41-1545G>A (n.*41-1545G>A) c.159-1545G>A (n.159-1545G>A) c.171-1545G>A (n.171-1545G>A) c.-55-1548G>A (n.-55-1548G>A) c.*66-1545G>A (n.*66-1545G>A) n.197-1545G>A n.180-1545G>A n.276-1545G>A n.150-1545G>A c.-194-1545G>A (n.-194-1545G>A) n.247-1545G>A | dbSNP |
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