UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44630582A= | CA2365859479 | ADA | n.187-1413T= c.-58-1413T= (n.-58-1413T=) c.96-1413T= (n.96-1413T=) c.174-1413T= (n.174-1413T=) c.96-1416T= (n.96-1416T=) n.167-1413T= n.188-1413T= c.63-1413T= (n.63-1413T=) n.207-1413T= n.209-1413T= n.384-1413T= c.*41-1413T= (n.*41-1413T=) c.159-1413T= (n.159-1413T=) c.171-1413T= (n.171-1413T=) c.-55-1416T= (n.-55-1416T=) c.*66-1413T= (n.*66-1413T=) n.197-1413T= n.180-1413T= n.276-1413T= n.150-1413T= c.-194-1413T= (n.-194-1413T=) n.247-1413T= | |
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| 20 | g.44630591A>G | CA2365859483 | ADA | n.187-1422T>C c.-58-1422T>C (n.-58-1422T>C) c.96-1422T>C (n.96-1422T>C) c.174-1422T>C (n.174-1422T>C) c.96-1425T>C (n.96-1425T>C) n.167-1422T>C n.188-1422T>C c.63-1422T>C (n.63-1422T>C) n.207-1422T>C n.209-1422T>C n.384-1422T>C c.*41-1422T>C (n.*41-1422T>C) c.159-1422T>C (n.159-1422T>C) c.171-1422T>C (n.171-1422T>C) c.-55-1425T>C (n.-55-1425T>C) c.*66-1422T>C (n.*66-1422T>C) n.197-1422T>C n.180-1422T>C n.276-1422T>C n.150-1422T>C c.-194-1422T>C (n.-194-1422T>C) n.247-1422T>C | dbSNP |
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| 20 | g.44630596A>G | CA2365859487 | ADA | n.187-1427T>C c.-58-1427T>C (n.-58-1427T>C) c.96-1427T>C (n.96-1427T>C) c.174-1427T>C (n.174-1427T>C) c.96-1430T>C (n.96-1430T>C) n.167-1427T>C n.188-1427T>C c.63-1427T>C (n.63-1427T>C) n.207-1427T>C n.209-1427T>C n.384-1427T>C c.*41-1427T>C (n.*41-1427T>C) c.159-1427T>C (n.159-1427T>C) c.171-1427T>C (n.171-1427T>C) c.-55-1430T>C (n.-55-1430T>C) c.*66-1427T>C (n.*66-1427T>C) n.197-1427T>C n.180-1427T>C n.276-1427T>C n.150-1427T>C c.-194-1427T>C (n.-194-1427T>C) n.247-1427T>C | dbSNP |
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