UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44626615A>C | CA2577405978 | ADA | n.310-16T>G c.66-16T>G (n.66-16T>G) c.219-16T>G (n.219-16T>G) c.218+2432T>G (n.218+2432T>G) n.2006T>G c.297-16T>G (n.297-16T>G) c.216-16T>G (n.216-16T>G) c.216+2434T>G (n.216+2434T>G) n.290-16T>G n.311-16T>G c.186-16T>G (n.186-16T>G) n.330-16T>G n.313T>G n.893T>G n.1880T>G c.217-16T>G (n.217-16T>G) n.507-16T>G c.*164-16T>G (n.*164-16T>G) c.282-16T>G (n.282-16T>G) c.294-16T>G (n.294-16T>G) c.65+2432T>G (n.65+2432T>G) c.*189-16T>G (n.*189-16T>G) n.320-16T>G n.303-16T>G n.399-16T>G n.273-16T>G c.-71-16T>G (n.-71-16T>G) n.370-16T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 20 | g.44626615A>G | CA2652991420 | ADA | n.310-16T>C c.66-16T>C (n.66-16T>C) c.219-16T>C (n.219-16T>C) c.218+2432T>C (n.218+2432T>C) n.2006T>C c.297-16T>C (n.297-16T>C) c.216-16T>C (n.216-16T>C) c.216+2434T>C (n.216+2434T>C) n.290-16T>C n.311-16T>C c.186-16T>C (n.186-16T>C) n.330-16T>C n.313T>C n.893T>C n.1880T>C c.217-16T>C (n.217-16T>C) n.507-16T>C c.*164-16T>C (n.*164-16T>C) c.282-16T>C (n.282-16T>C) c.294-16T>C (n.294-16T>C) c.65+2432T>C (n.65+2432T>C) c.*189-16T>C (n.*189-16T>C) n.320-16T>C n.303-16T>C n.399-16T>C n.273-16T>C c.-71-16T>C (n.-71-16T>C) n.370-16T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44626615_44626616del | CA2652991419 | ADA | n.310-17_310-16del c.66-17_66-16del (n.66-17_66-16del) c.219-17_219-16del (n.219-17_219-16del) c.218+2431_218+2432del (n.218+2431_218+2432del) n.2005_2006del c.297-17_297-16del (n.297-17_297-16del) c.216-17_216-16del (n.216-17_216-16del) c.216+2433_216+2434del (n.216+2433_216+2434del) n.290-17_290-16del n.311-17_311-16del c.186-17_186-16del (n.186-17_186-16del) n.330-17_330-16del n.312_313del n.892_893del n.1879_1880del c.217-17_217-16del (n.217-17_217-16del) n.507-17_507-16del c.*164-17_*164-16del (n.*164-17_*164-16del) c.282-17_282-16del (n.282-17_282-16del) c.294-17_294-16del (n.294-17_294-16del) c.65+2431_65+2432del (n.65+2431_65+2432del) c.*189-17_*189-16del (n.*189-17_*189-16del) n.320-17_320-16del n.303-17_303-16del n.399-17_399-16del n.273-17_273-16del c.-71-17_-71-16del (n.-71-17_-71-16del) n.370-17_370-16del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44626616G>A | CA9871727 | ADA | n.310-17C>T c.66-17C>T (n.66-17C>T) c.219-17C>T (n.219-17C>T) c.218+2431C>T (n.218+2431C>T) n.2005C>T c.297-17C>T (n.297-17C>T) c.216-17C>T (n.216-17C>T) c.216+2433C>T (n.216+2433C>T) n.290-17C>T n.311-17C>T c.186-17C>T (n.186-17C>T) n.330-17C>T n.312C>T n.892C>T n.1879C>T c.217-17C>T (n.217-17C>T) n.507-17C>T c.*164-17C>T (n.*164-17C>T) c.282-17C>T (n.282-17C>T) c.294-17C>T (n.294-17C>T) c.65+2431C>T (n.65+2431C>T) c.*189-17C>T (n.*189-17C>T) n.320-17C>T n.303-17C>T n.399-17C>T n.273-17C>T c.-71-17C>T (n.-71-17C>T) n.370-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626616G= | CA2365857640 | ADA | n.310-17C= c.66-17C= (n.66-17C=) c.219-17C= (n.219-17C=) c.218+2431C= (n.218+2431C=) n.2005C= c.297-17C= (n.297-17C=) c.216-17C= (n.216-17C=) c.216+2433C= (n.216+2433C=) n.290-17C= n.311-17C= c.186-17C= (n.186-17C=) n.330-17C= n.312C= n.892C= n.1879C= c.217-17C= (n.217-17C=) n.507-17C= c.*164-17C= (n.*164-17C=) c.282-17C= (n.282-17C=) c.294-17C= (n.294-17C=) c.65+2431C= (n.65+2431C=) c.*189-17C= (n.*189-17C=) n.320-17C= n.303-17C= n.399-17C= n.273-17C= c.-71-17C= (n.-71-17C=) n.370-17C= | |
| 20 | g.44626616_44626621delinsGGGGTT | CA2365857639 | ADA | n.310-22_310-17delinsAACCCC c.66-22_66-17delinsAACCCC (n.66-22_66-17delinsAACCCC) c.219-22_219-17delinsAACCCC (n.219-22_219-17delinsAACCCC) c.218+2426_218+2431delinsAACCCC (n.218+2426_218+2431delinsAACCCC) n.2000_2005delinsAACCCC c.297-22_297-17delinsAACCCC (n.297-22_297-17delinsAACCCC) c.216-22_216-17delinsAACCCC (n.216-22_216-17delinsAACCCC) c.216+2428_216+2433delinsAACCCC (n.216+2428_216+2433delinsAACCCC) n.290-22_290-17delinsAACCCC n.311-22_311-17delinsAACCCC c.186-22_186-17delinsAACCCC (n.186-22_186-17delinsAACCCC) n.330-22_330-17delinsAACCCC n.307_312delinsAACCCC n.887_892delinsAACCCC n.1874_1879delinsAACCCC c.217-22_217-17delinsAACCCC (n.217-22_217-17delinsAACCCC) n.507-22_507-17delinsAACCCC c.*164-22_*164-17delinsAACCCC (n.*164-22_*164-17delinsAACCCC) c.282-22_282-17delinsAACCCC (n.282-22_282-17delinsAACCCC) c.294-22_294-17delinsAACCCC (n.294-22_294-17delinsAACCCC) c.65+2426_65+2431delinsAACCCC (n.65+2426_65+2431delinsAACCCC) c.*189-22_*189-17delinsAACCCC (n.*189-22_*189-17delinsAACCCC) n.320-22_320-17delinsAACCCC n.303-22_303-17delinsAACCCC n.399-22_399-17delinsAACCCC n.273-22_273-17delinsAACCCC c.-71-22_-71-17delinsAACCCC (n.-71-22_-71-17delinsAACCCC) n.370-22_370-17delinsAACCCC | |
| 20 | g.44626620_44626624del | CA9871726 | ADA | n.310-22_310-18del c.66-22_66-18del (n.66-22_66-18del) c.219-22_219-18del (n.219-22_219-18del) c.218+2426_218+2430del (n.218+2426_218+2430del) n.2000_2004del c.297-22_297-18del (n.297-22_297-18del) c.216-22_216-18del (n.216-22_216-18del) c.216+2428_216+2432del (n.216+2428_216+2432del) n.290-22_290-18del n.311-22_311-18del c.186-22_186-18del (n.186-22_186-18del) n.330-22_330-18del n.307_311del n.887_891del n.1874_1878del c.217-22_217-18del (n.217-22_217-18del) n.507-22_507-18del c.*164-22_*164-18del (n.*164-22_*164-18del) c.282-22_282-18del (n.282-22_282-18del) c.294-22_294-18del (n.294-22_294-18del) c.65+2426_65+2430del (n.65+2426_65+2430del) c.*189-22_*189-18del (n.*189-22_*189-18del) n.320-22_320-18del n.303-22_303-18del n.399-22_399-18del n.273-22_273-18del c.-71-22_-71-18del (n.-71-22_-71-18del) n.370-22_370-18del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626618G>A | CA2365857642 | ADA | n.310-19C>T c.66-19C>T (n.66-19C>T) c.219-19C>T (n.219-19C>T) c.218+2429C>T (n.218+2429C>T) n.2003C>T c.297-19C>T (n.297-19C>T) c.216-19C>T (n.216-19C>T) c.216+2431C>T (n.216+2431C>T) n.290-19C>T n.311-19C>T c.186-19C>T (n.186-19C>T) n.330-19C>T n.310C>T n.890C>T n.1877C>T c.217-19C>T (n.217-19C>T) n.507-19C>T c.*164-19C>T (n.*164-19C>T) c.282-19C>T (n.282-19C>T) c.294-19C>T (n.294-19C>T) c.65+2429C>T (n.65+2429C>T) c.*189-19C>T (n.*189-19C>T) n.320-19C>T n.303-19C>T n.399-19C>T n.273-19C>T c.-71-19C>T (n.-71-19C>T) n.370-19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.44626621T>G | CA2652991422 | ADA | n.310-22A>C c.66-22A>C (n.66-22A>C) c.219-22A>C (n.219-22A>C) c.218+2426A>C (n.218+2426A>C) n.2000A>C c.297-22A>C (n.297-22A>C) c.216-22A>C (n.216-22A>C) c.216+2428A>C (n.216+2428A>C) n.290-22A>C n.311-22A>C c.186-22A>C (n.186-22A>C) n.330-22A>C n.307A>C n.887A>C n.1874A>C c.217-22A>C (n.217-22A>C) n.507-22A>C c.*164-22A>C (n.*164-22A>C) c.282-22A>C (n.282-22A>C) c.294-22A>C (n.294-22A>C) c.65+2426A>C (n.65+2426A>C) c.*189-22A>C (n.*189-22A>C) n.320-22A>C n.303-22A>C n.399-22A>C n.273-22A>C c.-71-22A>C (n.-71-22A>C) n.370-22A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44626622G>T | CA2816477300 | ADA | n.310-23C>A c.66-23C>A (n.66-23C>A) c.219-23C>A (n.219-23C>A) c.218+2425C>A (n.218+2425C>A) n.1999C>A c.297-23C>A (n.297-23C>A) c.216-23C>A (n.216-23C>A) c.216+2427C>A (n.216+2427C>A) n.290-23C>A n.311-23C>A c.186-23C>A (n.186-23C>A) n.330-23C>A n.306C>A n.886C>A n.1873C>A c.217-23C>A (n.217-23C>A) n.507-23C>A c.*164-23C>A (n.*164-23C>A) c.282-23C>A (n.282-23C>A) c.294-23C>A (n.294-23C>A) c.65+2425C>A (n.65+2425C>A) c.*189-23C>A (n.*189-23C>A) n.320-23C>A n.303-23C>A n.399-23C>A n.273-23C>A c.-71-23C>A (n.-71-23C>A) n.370-23C>A | |
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