UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44626600C>A | CA9871724 | ADA | n.310-1G>T c.66-1G>T (n.66-1G>T) c.219-1G>T (n.219-1G>T) c.218+2447G>T (n.218+2447G>T) n.2021G>T c.297-1G>T (n.297-1G>T) c.216-1G>T (n.216-1G>T) c.216+2449G>T (n.216+2449G>T) n.290-1G>T n.311-1G>T c.186-1G>T (n.186-1G>T) n.330-1G>T n.328G>T n.908G>T n.1895G>T c.217-1G>T (n.217-1G>T) n.507-1G>T c.*164-1G>T (n.*164-1G>T) c.282-1G>T (n.282-1G>T) c.294-1G>T (n.294-1G>T) c.65+2447G>T (n.65+2447G>T) c.*189-1G>T (n.*189-1G>T) n.320-1G>T n.303-1G>T n.399-1G>T n.273-1G>T c.-71-1G>T (n.-71-1G>T) n.370-1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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