UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44626583T>A | CA409121532 | ADA | n.326A>T c.82A>T (p.Ile28Phe) c.235A>T (p.Ile79Phe) c.218+2464A>T (n.218+2464A>T) n.2038A>T c.313A>T (p.Ile105Phe) c.232A>T (p.Ile78Phe) c.216+2466A>T (n.216+2466A>T) n.306A>T n.327A>T c.202A>T (p.Ile68Phe) n.346A>T n.345A>T n.925A>T n.1912A>T c.233A>T (p.Tyr78Phe) n.523A>T c.*180A>T (n.*180A>T) c.298A>T (p.Ile100Phe) c.310A>T (p.Ile104Phe) c.65+2464A>T (n.65+2464A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) n.336A>T n.319A>T n.415A>T n.289A>T c.-55A>T (n.-55A>T) n.386A>T | |
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| 20 | g.44626583T>G | CA409121534 | ADA | n.326A>C c.82A>C (p.Ile28Leu) c.235A>C (p.Ile79Leu) c.218+2464A>C (n.218+2464A>C) n.2038A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) c.232A>C (p.Ile78Leu) c.216+2466A>C (n.216+2466A>C) n.306A>C n.327A>C c.202A>C (p.Ile68Leu) n.346A>C n.345A>C n.925A>C n.1912A>C c.233A>C (p.Tyr78Ser) n.523A>C c.*180A>C (n.*180A>C) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.310A>C (p.Ile104Leu) c.65+2464A>C (n.65+2464A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) n.336A>C n.319A>C n.415A>C n.289A>C c.-55A>C (n.-55A>C) n.386A>C | |
| 20 | g.44626584A>C | CA510594590 | ADA | n.325T>G c.81T>G (p.Ala27=) c.234T>G (p.Ala78=) c.218+2463T>G (n.218+2463T>G) n.2037T>G c.312T>G (p.Ala104=) c.231T>G (p.Ala77=) c.216+2465T>G (n.216+2465T>G) n.305T>G n.326T>G c.201T>G (p.Ala67=) n.345T>G n.344T>G n.924T>G n.1911T>G c.232T>G (p.Tyr78Asp) n.522T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.297T>G (p.Ala99=) c.309T>G (p.Ala103=) c.65+2463T>G (n.65+2463T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) n.335T>G n.318T>G n.414T>G n.288T>G c.-56T>G (n.-56T>G) n.385T>G | |
| 20 | g.44626584A>G | CA510594592 | ADA | n.325T>C c.81T>C (p.Ala27=) c.234T>C (p.Ala78=) c.218+2463T>C (n.218+2463T>C) n.2037T>C c.312T>C (p.Ala104=) c.231T>C (p.Ala77=) c.216+2465T>C (n.216+2465T>C) n.305T>C n.326T>C c.201T>C (p.Ala67=) n.345T>C n.344T>C n.924T>C n.1911T>C c.232T>C (p.Tyr78His) n.522T>C c.*179T>C (n.*179T>C) c.297T>C (p.Ala99=) c.309T>C (p.Ala103=) c.65+2463T>C (n.65+2463T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) n.335T>C n.318T>C n.414T>C n.288T>C c.-56T>C (n.-56T>C) n.385T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.44626585G>A | CA409121535 | ADA | n.324C>T c.80C>T (p.Ala27Val) c.233C>T (p.Ala78Val) c.218+2462C>T (n.218+2462C>T) n.2036C>T c.311C>T (p.Ala104Val) c.230C>T (p.Ala77Val) c.216+2464C>T (n.216+2464C>T) n.304C>T n.325C>T c.200C>T (p.Ala67Val) n.344C>T n.343C>T n.923C>T n.1910C>T c.231C>T (p.Gly77=) n.521C>T c.*178C>T (n.*178C>T) c.296C>T (p.Ala99Val) c.308C>T (p.Ala103Val) c.65+2462C>T (n.65+2462C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) n.334C>T n.317C>T n.413C>T n.287C>T c.-57C>T (n.-57C>T) n.384C>T | |
| 20 | g.44626585G>C | CA409121536 | ADA | n.324C>G c.80C>G (p.Ala27Gly) c.233C>G (p.Ala78Gly) c.218+2462C>G (n.218+2462C>G) n.2036C>G c.311C>G (p.Ala104Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) c.216+2464C>G (n.216+2464C>G) n.304C>G n.325C>G c.200C>G (p.Ala67Gly) n.344C>G n.343C>G n.923C>G n.1910C>G c.231C>G (p.Gly77=) n.521C>G c.*178C>G (n.*178C>G) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.65+2462C>G (n.65+2462C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) n.334C>G n.317C>G n.413C>G n.287C>G c.-57C>G (n.-57C>G) n.384C>G | |
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| 20 | g.44626586C>T | CA409121540 | ADA | n.323G>A c.79G>A (p.Ala27Thr) c.232G>A (p.Ala78Thr) c.218+2461G>A (n.218+2461G>A) n.2035G>A c.310G>A (p.Ala104Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) c.216+2463G>A (n.216+2463G>A) n.303G>A n.324G>A c.199G>A (p.Ala67Thr) n.343G>A n.342G>A n.922G>A n.1909G>A c.230G>A (p.Gly77Asp) n.520G>A c.*177G>A (n.*177G>A) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.65+2461G>A (n.65+2461G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) n.333G>A n.316G>A n.412G>A n.286G>A c.-58G>A (n.-58G>A) n.383G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44626587C>G | CA409121542 | ADA | n.322G>C c.78G>C (p.Glu26Asp) c.231G>C (p.Glu77Asp) c.218+2460G>C (n.218+2460G>C) n.2034G>C c.309G>C (p.Glu103Asp) c.228G>C (p.Glu76Asp) c.216+2462G>C (n.216+2462G>C) n.302G>C n.323G>C c.198G>C (p.Glu66Asp) n.342G>C n.341G>C n.921G>C n.1908G>C c.229G>C (p.Gly77Arg) n.519G>C c.*176G>C (n.*176G>C) c.294G>C (p.Glu98Asp) c.306G>C (p.Glu102Asp) c.65+2460G>C (n.65+2460G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) n.332G>C n.315G>C n.411G>C n.285G>C c.-59G>C (n.-59G>C) n.382G>C | |
| 20 | g.44626587C>T | CA510594606 | ADA | n.322G>A c.78G>A (p.Glu26=) c.231G>A (p.Glu77=) c.218+2460G>A (n.218+2460G>A) n.2034G>A c.309G>A (p.Glu103=) c.228G>A (p.Glu76=) c.216+2462G>A (n.216+2462G>A) n.302G>A n.323G>A c.198G>A (p.Glu66=) n.342G>A n.341G>A n.921G>A n.1908G>A c.229G>A (p.Gly77Ser) n.519G>A c.*176G>A (n.*176G>A) c.294G>A (p.Glu98=) c.306G>A (p.Glu102=) c.65+2460G>A (n.65+2460G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.332G>A n.315G>A n.411G>A n.285G>A c.-59G>A (n.-59G>A) n.382G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44626588T>A | CA409121545 | ADA | n.321A>T c.77A>T (p.Glu26Val) c.230A>T (p.Glu77Val) c.218+2459A>T (n.218+2459A>T) n.2033A>T c.308A>T (p.Glu103Val) c.227A>T (p.Glu76Val) c.216+2461A>T (n.216+2461A>T) n.301A>T n.322A>T c.197A>T (p.Glu66Val) n.341A>T n.340A>T n.920A>T n.1907A>T c.228A>T (p.Gly76=) n.518A>T c.*175A>T (n.*175A>T) c.293A>T (p.Glu98Val) c.305A>T (p.Glu102Val) c.65+2459A>T (n.65+2459A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) n.331A>T n.314A>T n.410A>T n.284A>T c.-60A>T (n.-60A>T) n.381A>T | |
| 20 | g.44626588T>C | CA409121544 | ADA | n.321A>G c.77A>G (p.Glu26Gly) c.230A>G (p.Glu77Gly) c.218+2459A>G (n.218+2459A>G) n.2033A>G c.308A>G (p.Glu103Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) c.216+2461A>G (n.216+2461A>G) n.301A>G n.322A>G c.197A>G (p.Glu66Gly) n.341A>G n.340A>G n.920A>G n.1907A>G c.228A>G (p.Gly76=) n.518A>G c.*175A>G (n.*175A>G) c.293A>G (p.Glu98Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.65+2459A>G (n.65+2459A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) n.331A>G n.314A>G n.410A>G n.284A>G c.-60A>G (n.-60A>G) n.381A>G | |
| 20 | g.44626588T>G | CA409121543 | ADA | n.321A>C c.77A>C (p.Glu26Ala) c.230A>C (p.Glu77Ala) c.218+2459A>C (n.218+2459A>C) n.2033A>C c.308A>C (p.Glu103Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) c.216+2461A>C (n.216+2461A>C) n.301A>C n.322A>C c.197A>C (p.Glu66Ala) n.341A>C n.340A>C n.920A>C n.1907A>C c.228A>C (p.Gly76=) n.518A>C c.*175A>C (n.*175A>C) c.293A>C (p.Glu98Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.65+2459A>C (n.65+2459A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) n.331A>C n.314A>C n.410A>C n.284A>C c.-60A>C (n.-60A>C) n.381A>C | |
| 20 | g.44626589C>A | CA409121546 | ADA | n.320G>T c.76G>T (p.Glu26Ter) c.229G>T (p.Glu77Ter) c.218+2458G>T (n.218+2458G>T) n.2032G>T c.307G>T (p.Glu103Ter) c.226G>T (p.Glu76Ter) c.216+2460G>T (n.216+2460G>T) n.300G>T n.321G>T c.196G>T (p.Glu66Ter) n.340G>T n.339G>T n.919G>T n.1906G>T c.227G>T (p.Gly76Val) n.517G>T c.*174G>T (n.*174G>T) c.292G>T (p.Glu98Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.65+2458G>T (n.65+2458G>T) c.*199G>T (n.*199G>T) n.330G>T n.313G>T n.409G>T n.283G>T c.-61G>T (n.-61G>T) n.380G>T | |
| 20 | g.44626589C>G | CA409121547 | ADA | n.320G>C c.76G>C (p.Glu26Gln) c.229G>C (p.Glu77Gln) c.218+2458G>C (n.218+2458G>C) n.2032G>C c.307G>C (p.Glu103Gln) c.226G>C (p.Glu76Gln) c.216+2460G>C (n.216+2460G>C) n.300G>C n.321G>C c.196G>C (p.Glu66Gln) n.340G>C n.339G>C n.919G>C n.1906G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) n.517G>C c.*174G>C (n.*174G>C) c.292G>C (p.Glu98Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.65+2458G>C (n.65+2458G>C) c.*199G>C (n.*199G>C) n.330G>C n.313G>C n.409G>C n.283G>C c.-61G>C (n.-61G>C) n.380G>C | |
| 20 | g.44626589C>T | CA409121548 | ADA | n.320G>A c.76G>A (p.Glu26Lys) c.229G>A (p.Glu77Lys) c.218+2458G>A (n.218+2458G>A) n.2032G>A c.307G>A (p.Glu103Lys) c.226G>A (p.Glu76Lys) c.216+2460G>A (n.216+2460G>A) n.300G>A n.321G>A c.196G>A (p.Glu66Lys) n.340G>A n.339G>A n.919G>A n.1906G>A c.227G>A (p.Gly76Glu) n.517G>A c.*174G>A (n.*174G>A) c.292G>A (p.Glu98Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.65+2458G>A (n.65+2458G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) n.330G>A n.313G>A n.409G>A n.283G>A c.-61G>A (n.-61G>A) n.380G>A | |
| 20 | g.44626590C>A | CA510594616 | ADA | n.319G>T c.75G>T (p.Arg25=) c.228G>T (p.Arg76=) c.218+2457G>T (n.218+2457G>T) n.2031G>T c.306G>T (p.Arg102=) c.225G>T (p.Arg75=) c.216+2459G>T (n.216+2459G>T) n.299G>T n.320G>T c.195G>T (p.Arg65=) n.339G>T n.338G>T n.918G>T n.1905G>T c.226G>T (p.Gly76Ter) n.516G>T c.*173G>T (n.*173G>T) c.291G>T (p.Arg97=) c.303G>T (p.Arg101=) c.65+2457G>T (n.65+2457G>T) c.*198G>T (n.*198G>T) n.329G>T n.312G>T n.408G>T n.282G>T c.-62G>T (n.-62G>T) n.379G>T | |
| 20 | g.44626590C>G | CA510594618 | ADA | n.319G>C c.75G>C (p.Arg25=) c.228G>C (p.Arg76=) c.218+2457G>C (n.218+2457G>C) n.2031G>C c.306G>C (p.Arg102=) c.225G>C (p.Arg75=) c.216+2459G>C (n.216+2459G>C) n.299G>C n.320G>C c.195G>C (p.Arg65=) n.339G>C n.338G>C n.918G>C n.1905G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) n.516G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.291G>C (p.Arg97=) c.303G>C (p.Arg101=) c.65+2457G>C (n.65+2457G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) n.329G>C n.312G>C n.408G>C n.282G>C c.-62G>C (n.-62G>C) n.379G>C | |
| 20 | g.44626590C>T | CA510594617 | ADA | n.319G>A c.75G>A (p.Arg25=) c.228G>A (p.Arg76=) c.218+2457G>A (n.218+2457G>A) n.2031G>A c.306G>A (p.Arg102=) c.225G>A (p.Arg75=) c.216+2459G>A (n.216+2459G>A) n.299G>A n.320G>A c.195G>A (p.Arg65=) n.339G>A n.338G>A n.918G>A n.1905G>A c.226G>A (p.Gly76Arg) n.516G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.291G>A (p.Arg97=) c.303G>A (p.Arg101=) c.65+2457G>A (n.65+2457G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) n.329G>A n.312G>A n.408G>A n.282G>A c.-62G>A (n.-62G>A) n.379G>A | |
| 20 | g.44626591C>A | CA409121549 | ADA | n.318G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) c.227G>T (p.Arg76Leu) c.218+2456G>T (n.218+2456G>T) n.2030G>T c.305G>T (p.Arg102Leu) c.224G>T (p.Arg75Leu) c.216+2458G>T (n.216+2458G>T) n.298G>T n.319G>T c.194G>T (p.Arg65Leu) n.338G>T n.337G>T n.917G>T n.1904G>T c.225G>T (p.Pro75=) n.515G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.290G>T (p.Arg97Leu) c.302G>T (p.Arg101Leu) c.65+2456G>T (n.65+2456G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) n.328G>T n.311G>T n.407G>T n.281G>T c.-63G>T (n.-63G>T) n.378G>T | COSMIC |
| 20 | g.44626591C= | CA2365857624 | ADA | n.318G= c.74G= (p.Arg25=) c.227G= (p.Arg76=) c.218+2456G= (n.218+2456G=) n.2030G= c.305G= (p.Arg102=) c.224G= (p.Arg75=) c.216+2458G= (n.216+2458G=) n.298G= n.319G= c.194G= (p.Arg65=) n.338G= n.337G= n.917G= n.1904G= c.225G= (p.Pro75=) n.515G= c.*172G= (n.*172G=) c.290G= (p.Arg97=) c.302G= (p.Arg101=) c.65+2456G= (n.65+2456G=) c.*197G= (n.*197G=) n.328G= n.311G= n.407G= n.281G= c.-63G= (n.-63G=) n.378G= | |
| 20 | g.44626591C>G | CA409121550 | ADA | n.318G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) c.227G>C (p.Arg76Pro) c.218+2456G>C (n.218+2456G>C) n.2030G>C c.305G>C (p.Arg102Pro) c.224G>C (p.Arg75Pro) c.216+2458G>C (n.216+2458G>C) n.298G>C n.319G>C c.194G>C (p.Arg65Pro) n.338G>C n.337G>C n.917G>C n.1904G>C c.225G>C (p.Pro75=) n.515G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.290G>C (p.Arg97Pro) c.302G>C (p.Arg101Pro) c.65+2456G>C (n.65+2456G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) n.328G>C n.311G>C n.407G>C n.281G>C c.-63G>C (n.-63G>C) n.378G>C | |
| 20 | g.44626591C>T | CA9871723 | ADA | n.318G>A c.74G>A (p.Arg25Gln) c.227G>A (p.Arg76Gln) c.218+2456G>A (n.218+2456G>A) n.2030G>A c.305G>A (p.Arg102Gln) c.224G>A (p.Arg75Gln) c.216+2458G>A (n.216+2458G>A) n.298G>A n.319G>A c.194G>A (p.Arg65Gln) n.338G>A n.337G>A n.917G>A n.1904G>A c.225G>A (p.Pro75=) n.515G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.290G>A (p.Arg97Gln) c.302G>A (p.Arg101Gln) c.65+2456G>A (n.65+2456G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) n.328G>A n.311G>A n.407G>A n.281G>A c.-63G>A (n.-63G>A) n.378G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626592G>A | CA115279 | ADA | n.317C>T c.73C>T (p.Arg25Trp) c.226C>T (p.Arg76Trp) c.218+2455C>T (n.218+2455C>T) n.2029C>T c.304C>T (p.Arg102Trp) c.223C>T (p.Arg75Trp) c.216+2457C>T (n.216+2457C>T) n.297C>T n.318C>T c.193C>T (p.Arg65Trp) n.337C>T n.336C>T n.916C>T n.1903C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) n.514C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.289C>T (p.Arg97Trp) c.301C>T (p.Arg101Trp) c.65+2455C>T (n.65+2455C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) n.327C>T n.310C>T n.406C>T n.280C>T c.-64C>T (n.-64C>T) n.377C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626592G>C | CA409121551 | ADA | n.317C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) c.226C>G (p.Arg76Gly) c.218+2455C>G (n.218+2455C>G) n.2029C>G c.304C>G (p.Arg102Gly) c.223C>G (p.Arg75Gly) c.216+2457C>G (n.216+2457C>G) n.297C>G n.318C>G c.193C>G (p.Arg65Gly) n.337C>G n.336C>G n.916C>G n.1903C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) n.514C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.289C>G (p.Arg97Gly) c.301C>G (p.Arg101Gly) c.65+2455C>G (n.65+2455C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) n.327C>G n.310C>G n.406C>G n.280C>G c.-64C>G (n.-64C>G) n.377C>G | |
| 20 | g.44626592G= | CA2365857625 | ADA | n.317C= c.73C= (p.Arg25=) c.226C= (p.Arg76=) c.218+2455C= (n.218+2455C=) n.2029C= c.304C= (p.Arg102=) c.223C= (p.Arg75=) c.216+2457C= (n.216+2457C=) n.297C= n.318C= c.193C= (p.Arg65=) n.337C= n.336C= n.916C= n.1903C= c.224C= (p.Pro75=) n.514C= c.*171C= (n.*171C=) c.289C= (p.Arg97=) c.301C= (p.Arg101=) c.65+2455C= (n.65+2455C=) c.*196C= (n.*196C=) n.327C= n.310C= n.406C= n.280C= c.-64C= (n.-64C=) n.377C= | |
| 20 | g.44626592G>T | CA510594619 | ADA | n.317C>A c.73C>A (p.Arg25=) c.226C>A (p.Arg76=) c.218+2455C>A (n.218+2455C>A) n.2029C>A c.304C>A (p.Arg102=) c.223C>A (p.Arg75=) c.216+2457C>A (n.216+2457C>A) n.297C>A n.318C>A c.193C>A (p.Arg65=) n.337C>A n.336C>A n.916C>A n.1903C>A c.224C>A (p.Pro75Gln) n.514C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.289C>A (p.Arg97=) c.301C>A (p.Arg101=) c.65+2455C>A (n.65+2455C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) n.327C>A n.310C>A n.406C>A n.280C>A c.-64C>A (n.-64C>A) n.377C>A | |
| 20 | g.44626593G>A | CA510594620 | ADA | n.316C>T c.72C>T (p.Cys24=) c.225C>T (p.Cys75=) c.218+2454C>T (n.218+2454C>T) n.2028C>T c.303C>T (p.Cys101=) c.222C>T (p.Cys74=) c.216+2456C>T (n.216+2456C>T) n.296C>T n.317C>T c.192C>T (p.Cys64=) n.336C>T n.335C>T n.915C>T n.1902C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) n.513C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.288C>T (p.Cys96=) c.300C>T (p.Cys100=) c.65+2454C>T (n.65+2454C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.326C>T n.309C>T n.405C>T n.279C>T c.-65C>T (n.-65C>T) n.376C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.44626593G>C | CA409121552 | ADA | n.316C>G c.72C>G (p.Cys24Trp) c.225C>G (p.Cys75Trp) c.218+2454C>G (n.218+2454C>G) n.2028C>G c.303C>G (p.Cys101Trp) c.222C>G (p.Cys74Trp) c.216+2456C>G (n.216+2456C>G) n.296C>G n.317C>G c.192C>G (p.Cys64Trp) n.336C>G n.335C>G n.915C>G n.1902C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) n.513C>G c.*170C>G (n.*170C>G) c.288C>G (p.Cys96Trp) c.300C>G (p.Cys100Trp) c.65+2454C>G (n.65+2454C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) n.326C>G n.309C>G n.405C>G n.279C>G c.-65C>G (n.-65C>G) n.376C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44626593G= | CA2365857626 | ADA | n.316C= c.72C= (p.Cys24=) c.225C= (p.Cys75=) c.218+2454C= (n.218+2454C=) n.2028C= c.303C= (p.Cys101=) c.222C= (p.Cys74=) c.216+2456C= (n.216+2456C=) n.296C= n.317C= c.192C= (p.Cys64=) n.336C= n.335C= n.915C= n.1902C= c.223C= (p.Pro75=) n.513C= c.*170C= (n.*170C=) c.288C= (p.Cys96=) c.300C= (p.Cys100=) c.65+2454C= (n.65+2454C=) c.*195C= (n.*195C=) n.326C= n.309C= n.405C= n.279C= c.-65C= (n.-65C=) n.376C= | |
| 20 | g.44626593G>T | CA409121553 | ADA | n.316C>A c.72C>A (p.Cys24Ter) c.225C>A (p.Cys75Ter) c.218+2454C>A (n.218+2454C>A) n.2028C>A c.303C>A (p.Cys101Ter) c.222C>A (p.Cys74Ter) c.216+2456C>A (n.216+2456C>A) n.296C>A n.317C>A c.192C>A (p.Cys64Ter) n.336C>A n.335C>A n.915C>A n.1902C>A c.223C>A (p.Pro75Thr) n.513C>A c.*170C>A (n.*170C>A) c.288C>A (p.Cys96Ter) c.300C>A (p.Cys100Ter) c.65+2454C>A (n.65+2454C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.326C>A n.309C>A n.405C>A n.279C>A c.-65C>A (n.-65C>A) n.376C>A | |
| 20 | g.44626594C>A | CA409121554 | ADA | n.315G>T c.71G>T (p.Cys24Phe) c.224G>T (p.Cys75Phe) c.218+2453G>T (n.218+2453G>T) n.2027G>T c.302G>T (p.Cys101Phe) c.221G>T (p.Cys74Phe) c.216+2455G>T (n.216+2455G>T) n.295G>T n.316G>T c.191G>T (p.Cys64Phe) n.335G>T n.334G>T n.914G>T n.1901G>T c.222G>T (p.Leu74=) n.512G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.287G>T (p.Cys96Phe) c.299G>T (p.Cys100Phe) c.65+2453G>T (n.65+2453G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) n.325G>T n.308G>T n.404G>T n.278G>T c.-66G>T (n.-66G>T) n.375G>T | |
| 20 | g.44626594C= | CA2365857627 | ADA | n.315G= c.71G= (p.Cys24=) c.224G= (p.Cys75=) c.218+2453G= (n.218+2453G=) n.2027G= c.302G= (p.Cys101=) c.221G= (p.Cys74=) c.216+2455G= (n.216+2455G=) n.295G= n.316G= c.191G= (p.Cys64=) n.335G= n.334G= n.914G= n.1901G= c.222G= (p.Leu74=) n.512G= c.*169G= (n.*169G=) c.287G= (p.Cys96=) c.299G= (p.Cys100=) c.65+2453G= (n.65+2453G=) c.*194G= (n.*194G=) n.325G= n.308G= n.404G= n.278G= c.-66G= (n.-66G=) n.375G= | |
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| 20 | g.44626594C>T | CA409121556 | ADA | n.315G>A c.71G>A (p.Cys24Tyr) c.224G>A (p.Cys75Tyr) c.218+2453G>A (n.218+2453G>A) n.2027G>A c.302G>A (p.Cys101Tyr) c.221G>A (p.Cys74Tyr) c.216+2455G>A (n.216+2455G>A) n.295G>A n.316G>A c.191G>A (p.Cys64Tyr) n.335G>A n.334G>A n.914G>A n.1901G>A c.222G>A (p.Leu74=) n.512G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.287G>A (p.Cys96Tyr) c.299G>A (p.Cys100Tyr) c.65+2453G>A (n.65+2453G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) n.325G>A n.308G>A n.404G>A n.278G>A c.-66G>A (n.-66G>A) n.375G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 20 | g.44626595A>G | CA409121557 | ADA | n.314T>C c.70T>C (p.Cys24Arg) c.223T>C (p.Cys75Arg) c.218+2452T>C (n.218+2452T>C) n.2026T>C c.301T>C (p.Cys101Arg) c.220T>C (p.Cys74Arg) c.216+2454T>C (n.216+2454T>C) n.294T>C n.315T>C c.190T>C (p.Cys64Arg) n.334T>C n.333T>C n.913T>C n.1900T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) n.511T>C c.*168T>C (n.*168T>C) c.286T>C (p.Cys96Arg) c.298T>C (p.Cys100Arg) c.65+2452T>C (n.65+2452T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) n.324T>C n.307T>C n.403T>C n.277T>C c.-67T>C (n.-67T>C) n.374T>C | |
| 20 | g.44626595A>T | CA409121558 | ADA | n.314T>A c.70T>A (p.Cys24Ser) c.223T>A (p.Cys75Ser) c.218+2452T>A (n.218+2452T>A) n.2026T>A c.301T>A (p.Cys101Ser) c.220T>A (p.Cys74Ser) c.216+2454T>A (n.216+2454T>A) n.294T>A n.315T>A c.190T>A (p.Cys64Ser) n.334T>A n.333T>A n.913T>A n.1900T>A c.221T>A (p.Leu74Gln) n.511T>A c.*168T>A (n.*168T>A) c.286T>A (p.Cys96Ser) c.298T>A (p.Cys100Ser) c.65+2452T>A (n.65+2452T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) n.324T>A n.307T>A n.403T>A n.277T>A c.-67T>A (n.-67T>A) n.374T>A | |
| 20 | g.44626596G>A | CA510594621 | ADA | n.313C>T c.69C>T (p.Gly23=) c.222C>T (p.Gly74=) c.218+2451C>T (n.218+2451C>T) n.2025C>T c.300C>T (p.Gly100=) c.219C>T (p.Gly73=) c.216+2453C>T (n.216+2453C>T) n.293C>T n.314C>T c.189C>T (p.Gly63=) n.333C>T n.332C>T n.912C>T n.1899C>T c.220C>T (p.Leu74=) n.510C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.285C>T (p.Gly95=) c.297C>T (p.Gly99=) c.65+2451C>T (n.65+2451C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) n.323C>T n.306C>T n.402C>T n.276C>T c.-68C>T (n.-68C>T) n.373C>T | |
| 20 | g.44626596G>C | CA510594622 | ADA | n.313C>G c.69C>G (p.Gly23=) c.222C>G (p.Gly74=) c.218+2451C>G (n.218+2451C>G) n.2025C>G c.300C>G (p.Gly100=) c.219C>G (p.Gly73=) c.216+2453C>G (n.216+2453C>G) n.293C>G n.314C>G c.189C>G (p.Gly63=) n.333C>G n.332C>G n.912C>G n.1899C>G c.220C>G (p.Leu74Val) n.510C>G c.*167C>G (n.*167C>G) c.285C>G (p.Gly95=) c.297C>G (p.Gly99=) c.65+2451C>G (n.65+2451C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) n.323C>G n.306C>G n.402C>G n.276C>G c.-68C>G (n.-68C>G) n.373C>G | |
| 20 | g.44626596G>T | CA510594623 | ADA | n.313C>A c.69C>A (p.Gly23=) c.222C>A (p.Gly74=) c.218+2451C>A (n.218+2451C>A) n.2025C>A c.300C>A (p.Gly100=) c.219C>A (p.Gly73=) c.216+2453C>A (n.216+2453C>A) n.293C>A n.314C>A c.189C>A (p.Gly63=) n.333C>A n.332C>A n.912C>A n.1899C>A c.220C>A (p.Leu74Met) n.510C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.285C>A (p.Gly95=) c.297C>A (p.Gly99=) c.65+2451C>A (n.65+2451C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) n.323C>A n.306C>A n.402C>A n.276C>A c.-68C>A (n.-68C>A) n.373C>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.44626597C>A | CA252016 | ADA | n.312G>T c.68G>T (p.Gly23Val) c.221G>T (p.Gly74Val) c.218+2450G>T (n.218+2450G>T) n.2024G>T c.299G>T (p.Gly100Val) c.218G>T (p.Gly73Val) c.216+2452G>T (n.216+2452G>T) n.292G>T n.313G>T c.188G>T (p.Gly63Val) n.332G>T n.331G>T n.911G>T n.1898G>T c.219G>T (p.Gly73=) n.509G>T c.*166G>T (n.*166G>T) c.284G>T (p.Gly95Val) c.296G>T (p.Gly99Val) c.65+2450G>T (n.65+2450G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) n.322G>T n.305G>T n.401G>T n.275G>T c.-69G>T (n.-69G>T) n.372G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44626597C>G | CA409121560 | ADA | n.312G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) c.221G>C (p.Gly74Ala) c.218+2450G>C (n.218+2450G>C) n.2024G>C c.299G>C (p.Gly100Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) c.216+2452G>C (n.216+2452G>C) n.292G>C n.313G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) n.332G>C n.331G>C n.911G>C n.1898G>C c.219G>C (p.Gly73=) n.509G>C c.*166G>C (n.*166G>C) c.284G>C (p.Gly95Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.65+2450G>C (n.65+2450G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) n.322G>C n.305G>C n.401G>C n.275G>C c.-69G>C (n.-69G>C) n.372G>C |