| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 20 | g.44626580T>C | CA409121526 | ADA | n.329A>G c.85A>G (p.Lys29Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) c.218+2467A>G (n.218+2467A>G) n.2041A>G c.316A>G (p.Lys106Glu) c.235A>G (p.Lys79Glu) c.216+2469A>G (n.216+2469A>G) n.309A>G n.330A>G c.205A>G (p.Lys69Glu) n.349A>G n.348A>G n.928A>G n.1915A>G c.236A>G (p.Gln79Arg) n.526A>G c.*183A>G (n.*183A>G) c.301A>G (p.Lys101Glu) c.313A>G (p.Lys105Glu) c.65+2467A>G (n.65+2467A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) n.339A>G n.322A>G n.418A>G n.292A>G c.-52A>G (n.-52A>G) n.389A>G | |
| 20 | g.44626580T>G | CA409121527 | ADA | n.329A>C c.85A>C (p.Lys29Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) c.218+2467A>C (n.218+2467A>C) n.2041A>C c.316A>C (p.Lys106Gln) c.235A>C (p.Lys79Gln) c.216+2469A>C (n.216+2469A>C) n.309A>C n.330A>C c.205A>C (p.Lys69Gln) n.349A>C n.348A>C n.928A>C n.1915A>C c.236A>C (p.Gln79Pro) n.526A>C c.*183A>C (n.*183A>C) c.301A>C (p.Lys101Gln) c.313A>C (p.Lys105Gln) c.65+2467A>C (n.65+2467A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) n.339A>C n.322A>C n.418A>C n.292A>C c.-52A>C (n.-52A>C) n.389A>C | |
| 20 | g.44626581G>A | CA510594577 | ADA | n.328C>T c.84C>T (p.Ile28=) c.237C>T (p.Ile79=) c.218+2466C>T (n.218+2466C>T) n.2040C>T c.315C>T (p.Ile105=) c.234C>T (p.Ile78=) c.216+2468C>T (n.216+2468C>T) n.308C>T n.329C>T c.204C>T (p.Ile68=) n.348C>T n.347C>T n.927C>T n.1914C>T c.235C>T (p.Gln79Ter) n.525C>T c.*182C>T (n.*182C>T) c.300C>T (p.Ile100=) c.312C>T (p.Ile104=) c.65+2466C>T (n.65+2466C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) n.338C>T n.321C>T n.417C>T n.291C>T c.-53C>T (n.-53C>T) n.388C>T | COSMIC |
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| 20 | g.44626581G>T | CA510594580 | ADA | n.328C>A c.84C>A (p.Ile28=) c.237C>A (p.Ile79=) c.218+2466C>A (n.218+2466C>A) n.2040C>A c.315C>A (p.Ile105=) c.234C>A (p.Ile78=) c.216+2468C>A (n.216+2468C>A) n.308C>A n.329C>A c.204C>A (p.Ile68=) n.348C>A n.347C>A n.927C>A n.1914C>A c.235C>A (p.Gln79Lys) n.525C>A c.*182C>A (n.*182C>A) c.300C>A (p.Ile100=) c.312C>A (p.Ile104=) c.65+2466C>A (n.65+2466C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) n.338C>A n.321C>A n.417C>A n.291C>A c.-53C>A (n.-53C>A) n.388C>A | |
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| 20 | g.44626582A>C | CA409121531 | ADA | n.327T>G c.83T>G (p.Ile28Ser) c.236T>G (p.Ile79Ser) c.218+2465T>G (n.218+2465T>G) n.2039T>G c.314T>G (p.Ile105Ser) c.233T>G (p.Ile78Ser) c.216+2467T>G (n.216+2467T>G) n.307T>G n.328T>G c.203T>G (p.Ile68Ser) n.347T>G n.346T>G n.926T>G n.1913T>G c.234T>G (p.Tyr78Ter) n.524T>G c.*181T>G (n.*181T>G) c.299T>G (p.Ile100Ser) c.311T>G (p.Ile104Ser) c.65+2465T>G (n.65+2465T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) n.337T>G n.320T>G n.416T>G n.290T>G c.-54T>G (n.-54T>G) n.387T>G | dbSNP |
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| 20 | g.44626583T>A | CA409121532 | ADA | n.326A>T c.82A>T (p.Ile28Phe) c.235A>T (p.Ile79Phe) c.218+2464A>T (n.218+2464A>T) n.2038A>T c.313A>T (p.Ile105Phe) c.232A>T (p.Ile78Phe) c.216+2466A>T (n.216+2466A>T) n.306A>T n.327A>T c.202A>T (p.Ile68Phe) n.346A>T n.345A>T n.925A>T n.1912A>T c.233A>T (p.Tyr78Phe) n.523A>T c.*180A>T (n.*180A>T) c.298A>T (p.Ile100Phe) c.310A>T (p.Ile104Phe) c.65+2464A>T (n.65+2464A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) n.336A>T n.319A>T n.415A>T n.289A>T c.-55A>T (n.-55A>T) n.386A>T | |
| 20 | g.44626583T>C | CA409121533 | ADA | n.326A>G c.82A>G (p.Ile28Val) c.235A>G (p.Ile79Val) c.218+2464A>G (n.218+2464A>G) n.2038A>G c.313A>G (p.Ile105Val) c.232A>G (p.Ile78Val) c.216+2466A>G (n.216+2466A>G) n.306A>G n.327A>G c.202A>G (p.Ile68Val) n.346A>G n.345A>G n.925A>G n.1912A>G c.233A>G (p.Tyr78Cys) n.523A>G c.*180A>G (n.*180A>G) c.298A>G (p.Ile100Val) c.310A>G (p.Ile104Val) c.65+2464A>G (n.65+2464A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) n.336A>G n.319A>G n.415A>G n.289A>G c.-55A>G (n.-55A>G) n.386A>G | |
| 20 | g.44626583T>G | CA409121534 | ADA | n.326A>C c.82A>C (p.Ile28Leu) c.235A>C (p.Ile79Leu) c.218+2464A>C (n.218+2464A>C) n.2038A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) c.232A>C (p.Ile78Leu) c.216+2466A>C (n.216+2466A>C) n.306A>C n.327A>C c.202A>C (p.Ile68Leu) n.346A>C n.345A>C n.925A>C n.1912A>C c.233A>C (p.Tyr78Ser) n.523A>C c.*180A>C (n.*180A>C) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.310A>C (p.Ile104Leu) c.65+2464A>C (n.65+2464A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) n.336A>C n.319A>C n.415A>C n.289A>C c.-55A>C (n.-55A>C) n.386A>C | |
| 20 | g.44626584A>C | CA510594590 | ADA | n.325T>G c.81T>G (p.Ala27=) c.234T>G (p.Ala78=) c.218+2463T>G (n.218+2463T>G) n.2037T>G c.312T>G (p.Ala104=) c.231T>G (p.Ala77=) c.216+2465T>G (n.216+2465T>G) n.305T>G n.326T>G c.201T>G (p.Ala67=) n.345T>G n.344T>G n.924T>G n.1911T>G c.232T>G (p.Tyr78Asp) n.522T>G c.*179T>G (n.*179T>G) c.297T>G (p.Ala99=) c.309T>G (p.Ala103=) c.65+2463T>G (n.65+2463T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) n.335T>G n.318T>G n.414T>G n.288T>G c.-56T>G (n.-56T>G) n.385T>G | |
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| 20 | g.44626590C>G | CA510594618 | ADA | n.319G>C c.75G>C (p.Arg25=) c.228G>C (p.Arg76=) c.218+2457G>C (n.218+2457G>C) n.2031G>C c.306G>C (p.Arg102=) c.225G>C (p.Arg75=) c.216+2459G>C (n.216+2459G>C) n.299G>C n.320G>C c.195G>C (p.Arg65=) n.339G>C n.338G>C n.918G>C n.1905G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) n.516G>C c.*173G>C (n.*173G>C) c.291G>C (p.Arg97=) c.303G>C (p.Arg101=) c.65+2457G>C (n.65+2457G>C) c.*198G>C (n.*198G>C) n.329G>C n.312G>C n.408G>C n.282G>C c.-62G>C (n.-62G>C) n.379G>C | |
| 20 | g.44626590C>T | CA510594617 | ADA | n.319G>A c.75G>A (p.Arg25=) c.228G>A (p.Arg76=) c.218+2457G>A (n.218+2457G>A) n.2031G>A c.306G>A (p.Arg102=) c.225G>A (p.Arg75=) c.216+2459G>A (n.216+2459G>A) n.299G>A n.320G>A c.195G>A (p.Arg65=) n.339G>A n.338G>A n.918G>A n.1905G>A c.226G>A (p.Gly76Arg) n.516G>A c.*173G>A (n.*173G>A) c.291G>A (p.Arg97=) c.303G>A (p.Arg101=) c.65+2457G>A (n.65+2457G>A) c.*198G>A (n.*198G>A) n.329G>A n.312G>A n.408G>A n.282G>A c.-62G>A (n.-62G>A) n.379G>A | |
| 20 | g.44626591C>A | CA409121549 | ADA | n.318G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) c.227G>T (p.Arg76Leu) c.218+2456G>T (n.218+2456G>T) n.2030G>T c.305G>T (p.Arg102Leu) c.224G>T (p.Arg75Leu) c.216+2458G>T (n.216+2458G>T) n.298G>T n.319G>T c.194G>T (p.Arg65Leu) n.338G>T n.337G>T n.917G>T n.1904G>T c.225G>T (p.Pro75=) n.515G>T c.*172G>T (n.*172G>T) c.290G>T (p.Arg97Leu) c.302G>T (p.Arg101Leu) c.65+2456G>T (n.65+2456G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) n.328G>T n.311G>T n.407G>T n.281G>T c.-63G>T (n.-63G>T) n.378G>T | COSMIC |
| 20 | g.44626591C= | CA2365857624 | ADA | n.318G= c.74G= (p.Arg25=) c.227G= (p.Arg76=) c.218+2456G= (n.218+2456G=) n.2030G= c.305G= (p.Arg102=) c.224G= (p.Arg75=) c.216+2458G= (n.216+2458G=) n.298G= n.319G= c.194G= (p.Arg65=) n.338G= n.337G= n.917G= n.1904G= c.225G= (p.Pro75=) n.515G= c.*172G= (n.*172G=) c.290G= (p.Arg97=) c.302G= (p.Arg101=) c.65+2456G= (n.65+2456G=) c.*197G= (n.*197G=) n.328G= n.311G= n.407G= n.281G= c.-63G= (n.-63G=) n.378G= | |
| 20 | g.44626591C>G | CA409121550 | ADA | n.318G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) c.227G>C (p.Arg76Pro) c.218+2456G>C (n.218+2456G>C) n.2030G>C c.305G>C (p.Arg102Pro) c.224G>C (p.Arg75Pro) c.216+2458G>C (n.216+2458G>C) n.298G>C n.319G>C c.194G>C (p.Arg65Pro) n.338G>C n.337G>C n.917G>C n.1904G>C c.225G>C (p.Pro75=) n.515G>C c.*172G>C (n.*172G>C) c.290G>C (p.Arg97Pro) c.302G>C (p.Arg101Pro) c.65+2456G>C (n.65+2456G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) n.328G>C n.311G>C n.407G>C n.281G>C c.-63G>C (n.-63G>C) n.378G>C | |
| 20 | g.44626591C>T | CA9871723 | ADA | n.318G>A c.74G>A (p.Arg25Gln) c.227G>A (p.Arg76Gln) c.218+2456G>A (n.218+2456G>A) n.2030G>A c.305G>A (p.Arg102Gln) c.224G>A (p.Arg75Gln) c.216+2458G>A (n.216+2458G>A) n.298G>A n.319G>A c.194G>A (p.Arg65Gln) n.338G>A n.337G>A n.917G>A n.1904G>A c.225G>A (p.Pro75=) n.515G>A c.*172G>A (n.*172G>A) c.290G>A (p.Arg97Gln) c.302G>A (p.Arg101Gln) c.65+2456G>A (n.65+2456G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) n.328G>A n.311G>A n.407G>A n.281G>A c.-63G>A (n.-63G>A) n.378G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626592G>A | CA115279 | ADA | n.317C>T c.73C>T (p.Arg25Trp) c.226C>T (p.Arg76Trp) c.218+2455C>T (n.218+2455C>T) n.2029C>T c.304C>T (p.Arg102Trp) c.223C>T (p.Arg75Trp) c.216+2457C>T (n.216+2457C>T) n.297C>T n.318C>T c.193C>T (p.Arg65Trp) n.337C>T n.336C>T n.916C>T n.1903C>T c.224C>T (p.Pro75Leu) n.514C>T c.*171C>T (n.*171C>T) c.289C>T (p.Arg97Trp) c.301C>T (p.Arg101Trp) c.65+2455C>T (n.65+2455C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) n.327C>T n.310C>T n.406C>T n.280C>T c.-64C>T (n.-64C>T) n.377C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626592G>C | CA409121551 | ADA | n.317C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) c.226C>G (p.Arg76Gly) c.218+2455C>G (n.218+2455C>G) n.2029C>G c.304C>G (p.Arg102Gly) c.223C>G (p.Arg75Gly) c.216+2457C>G (n.216+2457C>G) n.297C>G n.318C>G c.193C>G (p.Arg65Gly) n.337C>G n.336C>G n.916C>G n.1903C>G c.224C>G (p.Pro75Arg) n.514C>G c.*171C>G (n.*171C>G) c.289C>G (p.Arg97Gly) c.301C>G (p.Arg101Gly) c.65+2455C>G (n.65+2455C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) n.327C>G n.310C>G n.406C>G n.280C>G c.-64C>G (n.-64C>G) n.377C>G | |
| 20 | g.44626592G= | CA2365857625 | ADA | n.317C= c.73C= (p.Arg25=) c.226C= (p.Arg76=) c.218+2455C= (n.218+2455C=) n.2029C= c.304C= (p.Arg102=) c.223C= (p.Arg75=) c.216+2457C= (n.216+2457C=) n.297C= n.318C= c.193C= (p.Arg65=) n.337C= n.336C= n.916C= n.1903C= c.224C= (p.Pro75=) n.514C= c.*171C= (n.*171C=) c.289C= (p.Arg97=) c.301C= (p.Arg101=) c.65+2455C= (n.65+2455C=) c.*196C= (n.*196C=) n.327C= n.310C= n.406C= n.280C= c.-64C= (n.-64C=) n.377C= | |
| 20 | g.44626592G>T | CA510594619 | ADA | n.317C>A c.73C>A (p.Arg25=) c.226C>A (p.Arg76=) c.218+2455C>A (n.218+2455C>A) n.2029C>A c.304C>A (p.Arg102=) c.223C>A (p.Arg75=) c.216+2457C>A (n.216+2457C>A) n.297C>A n.318C>A c.193C>A (p.Arg65=) n.337C>A n.336C>A n.916C>A n.1903C>A c.224C>A (p.Pro75Gln) n.514C>A c.*171C>A (n.*171C>A) c.289C>A (p.Arg97=) c.301C>A (p.Arg101=) c.65+2455C>A (n.65+2455C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) n.327C>A n.310C>A n.406C>A n.280C>A c.-64C>A (n.-64C>A) n.377C>A | |
| 20 | g.44626593G>A | CA510594620 | ADA | n.316C>T c.72C>T (p.Cys24=) c.225C>T (p.Cys75=) c.218+2454C>T (n.218+2454C>T) n.2028C>T c.303C>T (p.Cys101=) c.222C>T (p.Cys74=) c.216+2456C>T (n.216+2456C>T) n.296C>T n.317C>T c.192C>T (p.Cys64=) n.336C>T n.335C>T n.915C>T n.1902C>T c.223C>T (p.Pro75Ser) n.513C>T c.*170C>T (n.*170C>T) c.288C>T (p.Cys96=) c.300C>T (p.Cys100=) c.65+2454C>T (n.65+2454C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.326C>T n.309C>T n.405C>T n.279C>T c.-65C>T (n.-65C>T) n.376C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.44626593G>C | CA409121552 | ADA | n.316C>G c.72C>G (p.Cys24Trp) c.225C>G (p.Cys75Trp) c.218+2454C>G (n.218+2454C>G) n.2028C>G c.303C>G (p.Cys101Trp) c.222C>G (p.Cys74Trp) c.216+2456C>G (n.216+2456C>G) n.296C>G n.317C>G c.192C>G (p.Cys64Trp) n.336C>G n.335C>G n.915C>G n.1902C>G c.223C>G (p.Pro75Ala) n.513C>G c.*170C>G (n.*170C>G) c.288C>G (p.Cys96Trp) c.300C>G (p.Cys100Trp) c.65+2454C>G (n.65+2454C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) n.326C>G n.309C>G n.405C>G n.279C>G c.-65C>G (n.-65C>G) n.376C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44626593G= | CA2365857626 | ADA | n.316C= c.72C= (p.Cys24=) c.225C= (p.Cys75=) c.218+2454C= (n.218+2454C=) n.2028C= c.303C= (p.Cys101=) c.222C= (p.Cys74=) c.216+2456C= (n.216+2456C=) n.296C= n.317C= c.192C= (p.Cys64=) n.336C= n.335C= n.915C= n.1902C= c.223C= (p.Pro75=) n.513C= c.*170C= (n.*170C=) c.288C= (p.Cys96=) c.300C= (p.Cys100=) c.65+2454C= (n.65+2454C=) c.*195C= (n.*195C=) n.326C= n.309C= n.405C= n.279C= c.-65C= (n.-65C=) n.376C= |