UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44626509_44626517del | CA2577405977 | ADA | n.393_401del c.149_157del (p.Arg50_Ser52del) c.302_310del (p.Arg101_Ser103del) c.218+2531_218+2539del (n.218+2531_218+2539del) n.2105_2113del c.380_388del (p.Arg127_Ser129del) c.299_307del (p.Arg100_Ser102del) c.216+2533_216+2541del (n.216+2533_216+2541del) n.373_381del n.394_402del c.269_277del (p.Arg90_Ser92del) n.413_421del n.412_420del n.992_1000del n.1979_1987del c.*48_*56del (n.*48_*56del) n.590_598del c.*247_*255del (n.*247_*255del) c.365_373del (p.Arg122_Ser124del) c.377_385del (p.Arg126_Ser128del) c.65+2531_65+2539del (n.65+2531_65+2539del) c.*272_*280del (n.*272_*280del) n.403_411del n.386_394del n.356_364del c.13_21del (p.Gly5_Val7del) n.453_461del | |
| 20 | g.44626517G>A | CA251996 | ADA | n.392C>T c.148C>T (p.Arg50Trp) c.301C>T (p.Arg101Trp) c.218+2530C>T (n.218+2530C>T) n.2104C>T c.379C>T (p.Arg127Trp) c.298C>T (p.Arg100Trp) c.216+2532C>T (n.216+2532C>T) n.372C>T n.393C>T c.268C>T (p.Arg90Trp) n.412C>T n.411C>T n.991C>T n.1978C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.589C>T c.*246C>T (n.*246C>T) c.364C>T (p.Arg122Trp) c.376C>T (p.Arg126Trp) c.65+2530C>T (n.65+2530C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) n.402C>T n.385C>T n.481C>T n.355C>T c.12C>T (p.Cys4=) n.452C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626517G>C | CA409121387 | ADA | n.392C>G c.148C>G (p.Arg50Gly) c.301C>G (p.Arg101Gly) c.218+2530C>G (n.218+2530C>G) n.2104C>G c.379C>G (p.Arg127Gly) c.298C>G (p.Arg100Gly) c.216+2532C>G (n.216+2532C>G) n.372C>G n.393C>G c.268C>G (p.Arg90Gly) n.412C>G n.411C>G n.991C>G n.1978C>G c.*47C>G (n.*47C>G) n.589C>G c.*246C>G (n.*246C>G) c.364C>G (p.Arg122Gly) c.376C>G (p.Arg126Gly) c.65+2530C>G (n.65+2530C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) n.402C>G n.385C>G n.481C>G n.355C>G c.12C>G (p.Cys4Trp) n.452C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44626517G= | CA2365857592 | ADA | n.392C= c.148C= (p.Arg50=) c.301C= (p.Arg101=) c.218+2530C= (n.218+2530C=) n.2104C= c.379C= (p.Arg127=) c.298C= (p.Arg100=) c.216+2532C= (n.216+2532C=) n.372C= n.393C= c.268C= (p.Arg90=) n.412C= n.411C= n.991C= n.1978C= c.*47C= (n.*47C=) n.589C= c.*246C= (n.*246C=) c.364C= (p.Arg122=) c.376C= (p.Arg126=) c.65+2530C= (n.65+2530C=) c.*271C= (n.*271C=) n.402C= n.385C= n.481C= n.355C= c.12C= (p.Cys4=) n.452C= | |
| 20 | g.44626517G>T | CA510594323 | ADA | n.392C>A c.148C>A (p.Arg50=) c.301C>A (p.Arg101=) c.218+2530C>A (n.218+2530C>A) n.2104C>A c.379C>A (p.Arg127=) c.298C>A (p.Arg100=) c.216+2532C>A (n.216+2532C>A) n.372C>A n.393C>A c.268C>A (p.Arg90=) n.412C>A n.411C>A n.991C>A n.1978C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.589C>A c.*246C>A (n.*246C>A) c.364C>A (p.Arg122=) c.376C>A (p.Arg126=) c.65+2530C>A (n.65+2530C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.402C>A n.385C>A n.481C>A n.355C>A c.12C>A (p.Cys4Ter) n.452C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44626518C>A | CA510594326 | ADA | n.391G>T c.147G>T (p.Val49=) c.300G>T (p.Val100=) c.218+2529G>T (n.218+2529G>T) n.2103G>T c.378G>T (p.Val126=) c.297G>T (p.Val99=) c.216+2531G>T (n.216+2531G>T) n.371G>T n.392G>T c.267G>T (p.Val89=) n.411G>T n.410G>T n.990G>T n.1977G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.588G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.363G>T (p.Val121=) c.375G>T (p.Val125=) c.65+2529G>T (n.65+2529G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.401G>T n.384G>T n.480G>T n.354G>T c.11G>T (p.Cys4Phe) n.451G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44626518C>G | CA510594327 | ADA | n.391G>C c.147G>C (p.Val49=) c.300G>C (p.Val100=) c.218+2529G>C (n.218+2529G>C) n.2103G>C c.378G>C (p.Val126=) c.297G>C (p.Val99=) c.216+2531G>C (n.216+2531G>C) n.371G>C n.392G>C c.267G>C (p.Val89=) n.411G>C n.410G>C n.990G>C n.1977G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.588G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.363G>C (p.Val121=) c.375G>C (p.Val125=) c.65+2529G>C (n.65+2529G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) n.401G>C n.384G>C n.480G>C n.354G>C c.11G>C (p.Cys4Ser) n.451G>C | |
| 20 | g.44626518C>T | CA510594330 | ADA | n.391G>A c.147G>A (p.Val49=) c.300G>A (p.Val100=) c.218+2529G>A (n.218+2529G>A) n.2103G>A c.378G>A (p.Val126=) c.297G>A (p.Val99=) c.216+2531G>A (n.216+2531G>A) n.371G>A n.392G>A c.267G>A (p.Val89=) n.411G>A n.410G>A n.990G>A n.1977G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.588G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.363G>A (p.Val121=) c.375G>A (p.Val125=) c.65+2529G>A (n.65+2529G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) n.401G>A n.384G>A n.480G>A n.354G>A c.11G>A (p.Cys4Tyr) n.451G>A | |
| 20 | g.44626519A= | CA2365857593 | ADA | n.390T= c.146T= (p.Val49=) c.299T= (p.Val100=) c.218+2528T= (n.218+2528T=) n.2102T= c.377T= (p.Val126=) c.296T= (p.Val99=) c.216+2530T= (n.216+2530T=) n.370T= n.391T= c.266T= (p.Val89=) n.410T= n.409T= n.989T= n.1976T= c.*45T= (n.*45T=) n.587T= c.*244T= (n.*244T=) c.362T= (p.Val121=) c.374T= (p.Val125=) c.65+2528T= (n.65+2528T=) c.*269T= (n.*269T=) n.400T= n.383T= n.479T= n.353T= c.10T= (p.Cys4=) n.450T= | |
| 20 | g.44626519A>C | CA409121388 | ADA | n.390T>G c.146T>G (p.Val49Gly) c.299T>G (p.Val100Gly) c.218+2528T>G (n.218+2528T>G) n.2102T>G c.377T>G (p.Val126Gly) c.296T>G (p.Val99Gly) c.216+2530T>G (n.216+2530T>G) n.370T>G n.391T>G c.266T>G (p.Val89Gly) n.410T>G n.409T>G n.989T>G n.1976T>G c.*45T>G (n.*45T>G) n.587T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.362T>G (p.Val121Gly) c.374T>G (p.Val125Gly) c.65+2528T>G (n.65+2528T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) n.400T>G n.383T>G n.479T>G n.353T>G c.10T>G (p.Cys4Gly) n.450T>G | |
| 20 | g.44626519A>G | CA409121389 | ADA | n.390T>C c.146T>C (p.Val49Ala) c.299T>C (p.Val100Ala) c.218+2528T>C (n.218+2528T>C) n.2102T>C c.377T>C (p.Val126Ala) c.296T>C (p.Val99Ala) c.216+2530T>C (n.216+2530T>C) n.370T>C n.391T>C c.266T>C (p.Val89Ala) n.410T>C n.409T>C n.989T>C n.1976T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.587T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.362T>C (p.Val121Ala) c.374T>C (p.Val125Ala) c.65+2528T>C (n.65+2528T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) n.400T>C n.383T>C n.479T>C n.353T>C c.10T>C (p.Cys4Arg) n.450T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44626519A>T | CA409121390 | ADA | n.390T>A c.146T>A (p.Val49Glu) c.299T>A (p.Val100Glu) c.218+2528T>A (n.218+2528T>A) n.2102T>A c.377T>A (p.Val126Glu) c.296T>A (p.Val99Glu) c.216+2530T>A (n.216+2530T>A) n.370T>A n.391T>A c.266T>A (p.Val89Glu) n.410T>A n.409T>A n.989T>A n.1976T>A c.*45T>A (n.*45T>A) n.587T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.362T>A (p.Val121Glu) c.374T>A (p.Val125Glu) c.65+2528T>A (n.65+2528T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) n.400T>A n.383T>A n.479T>A n.353T>A c.10T>A (p.Cys4Ser) n.450T>A | |
| 20 | g.44626520C>A | CA409121391 | ADA | n.389G>T c.145G>T (p.Val49Leu) c.298G>T (p.Val100Leu) c.218+2527G>T (n.218+2527G>T) n.2101G>T c.376G>T (p.Val126Leu) c.295G>T (p.Val99Leu) c.216+2529G>T (n.216+2529G>T) n.369G>T n.390G>T c.265G>T (p.Val89Leu) n.409G>T n.408G>T n.988G>T n.1975G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.586G>T c.*243G>T (n.*243G>T) c.361G>T (p.Val121Leu) c.373G>T (p.Val125Leu) c.65+2527G>T (n.65+2527G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) n.399G>T n.382G>T n.478G>T n.352G>T c.9G>T (p.Arg3Ser) n.449G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44626520C>G | CA409121392 | ADA | n.389G>C c.145G>C (p.Val49Leu) c.298G>C (p.Val100Leu) c.218+2527G>C (n.218+2527G>C) n.2101G>C c.376G>C (p.Val126Leu) c.295G>C (p.Val99Leu) c.216+2529G>C (n.216+2529G>C) n.369G>C n.390G>C c.265G>C (p.Val89Leu) n.409G>C n.408G>C n.988G>C n.1975G>C c.*44G>C (n.*44G>C) n.586G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.361G>C (p.Val121Leu) c.373G>C (p.Val125Leu) c.65+2527G>C (n.65+2527G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) n.399G>C n.382G>C n.478G>C n.352G>C c.9G>C (p.Arg3Ser) n.449G>C | |
| 20 | g.44626520C>T | CA409121393 | ADA | n.389G>A c.145G>A (p.Val49Met) c.298G>A (p.Val100Met) c.218+2527G>A (n.218+2527G>A) n.2101G>A c.376G>A (p.Val126Met) c.295G>A (p.Val99Met) c.216+2529G>A (n.216+2529G>A) n.369G>A n.390G>A c.265G>A (p.Val89Met) n.409G>A n.408G>A n.988G>A n.1975G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.586G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.361G>A (p.Val121Met) c.373G>A (p.Val125Met) c.65+2527G>A (n.65+2527G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) n.399G>A n.382G>A n.478G>A n.352G>A c.9G>A (p.Arg3=) n.449G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.44626521dup | CA315442089 | ADA | n.389dup c.145dup (p.Val49GlyfsTer22) c.298dup (p.Val100GlyfsTer22) c.218+2527dup (n.218+2527dup) n.2101dup c.376dup (p.Val126GlyfsTer22) c.295dup (p.Val99GlyfsTer22) c.216+2529dup (n.216+2529dup) n.369dup n.390dup c.265dup (p.Val89GlyfsTer22) n.409dup n.408dup n.988dup n.1975dup c.*44dup (n.*44dup) n.586dup c.*243dup (n.*243dup) c.361dup (p.Val121GlyfsTer22) c.373dup (p.Val125GlyfsTer22) c.65+2527dup (n.65+2527dup) c.*268dup (n.*268dup) n.399dup n.382dup n.478dup n.352dup c.9dup (p.Cys4ValfsTer?) n.449dup | dbSNP |
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| 20 | g.44626522T>C | CA409121398 | ADA | n.387A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) c.296A>G (p.Glu99Gly) c.218+2525A>G (n.218+2525A>G) n.2099A>G c.374A>G (p.Glu125Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) c.216+2527A>G (n.216+2527A>G) n.367A>G n.388A>G c.263A>G (p.Glu88Gly) n.407A>G n.406A>G n.986A>G n.1973A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.584A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.359A>G (p.Glu120Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) c.65+2525A>G (n.65+2525A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.397A>G n.380A>G n.476A>G n.350A>G c.7A>G (p.Arg3Gly) n.447A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44626522T>G | CA409121397 | ADA | n.387A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) c.296A>C (p.Glu99Ala) c.218+2525A>C (n.218+2525A>C) n.2099A>C c.374A>C (p.Glu125Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) c.216+2527A>C (n.216+2527A>C) n.367A>C n.388A>C c.263A>C (p.Glu88Ala) n.407A>C n.406A>C n.986A>C n.1973A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.584A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.359A>C (p.Glu120Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) c.65+2525A>C (n.65+2525A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) n.397A>C n.380A>C n.476A>C n.350A>C c.7A>C (p.Arg3=) n.447A>C | |
| 20 | g.44626523C>A | CA409121399 | ADA | n.386G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) c.295G>T (p.Glu99Ter) c.218+2524G>T (n.218+2524G>T) n.2098G>T c.373G>T (p.Glu125Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) c.216+2526G>T (n.216+2526G>T) n.366G>T n.387G>T c.262G>T (p.Glu88Ter) n.406G>T n.405G>T n.985G>T n.1972G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.583G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.358G>T (p.Glu120Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) c.65+2524G>T (n.65+2524G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) n.396G>T n.379G>T n.475G>T n.349G>T c.6G>T (p.Trp2Cys) n.446G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44626523C>T | CA409121401 | ADA | n.386G>A c.142G>A (p.Glu48Lys) c.295G>A (p.Glu99Lys) c.218+2524G>A (n.218+2524G>A) n.2098G>A c.373G>A (p.Glu125Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) c.216+2526G>A (n.216+2526G>A) n.366G>A n.387G>A c.262G>A (p.Glu88Lys) n.406G>A n.405G>A n.985G>A n.1972G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.583G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.358G>A (p.Glu120Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) c.65+2524G>A (n.65+2524G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) n.396G>A n.379G>A n.475G>A n.349G>A c.6G>A (p.Trp2Ter) n.446G>A | |
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| 20 | g.44626525A>T | CA409121404 | ADA | n.384T>A c.140T>A (p.Val47Glu) c.293T>A (p.Val98Glu) c.218+2522T>A (n.218+2522T>A) n.2096T>A c.371T>A (p.Val124Glu) c.290T>A (p.Val97Glu) c.216+2524T>A (n.216+2524T>A) n.364T>A n.385T>A c.260T>A (p.Val87Glu) n.404T>A n.403T>A n.983T>A n.1970T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.581T>A c.*238T>A (n.*238T>A) c.356T>A (p.Val119Glu) c.368T>A (p.Val123Glu) c.65+2522T>A (n.65+2522T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) n.394T>A n.377T>A n.473T>A n.347T>A c.4T>A (p.Trp2Arg) n.444T>A | |
| 20 | g.44626526C>A | CA409121406 | ADA | n.383G>T c.139G>T (p.Val47Leu) c.292G>T (p.Val98Leu) c.218+2521G>T (n.218+2521G>T) n.2095G>T c.370G>T (p.Val124Leu) c.289G>T (p.Val97Leu) c.216+2523G>T (n.216+2523G>T) n.363G>T n.384G>T c.259G>T (p.Val87Leu) n.403G>T n.402G>T n.982G>T n.1969G>T c.*38G>T (n.*38G>T) n.580G>T c.*237G>T (n.*237G>T) c.355G>T (p.Val119Leu) c.367G>T (p.Val123Leu) c.65+2521G>T (n.65+2521G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) n.393G>T n.376G>T n.472G>T n.346G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.443G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44626526C>T | CA9871713 | ADA | n.383G>A c.139G>A (p.Val47Met) c.292G>A (p.Val98Met) c.218+2521G>A (n.218+2521G>A) n.2095G>A c.370G>A (p.Val124Met) c.289G>A (p.Val97Met) c.216+2523G>A (n.216+2523G>A) n.363G>A n.384G>A c.259G>A (p.Val87Met) n.403G>A n.402G>A n.982G>A n.1969G>A c.*38G>A (n.*38G>A) n.580G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.355G>A (p.Val119Met) c.367G>A (p.Val123Met) c.65+2521G>A (n.65+2521G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) n.393G>A n.376G>A n.472G>A n.346G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.443G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44626527A>G | CA510594371 | ADA | n.382T>C c.138T>C (p.Tyr46=) c.291T>C (p.Tyr97=) c.218+2520T>C (n.218+2520T>C) n.2094T>C c.369T>C (p.Tyr123=) c.288T>C (p.Tyr96=) c.216+2522T>C (n.216+2522T>C) n.362T>C n.383T>C c.258T>C (p.Tyr86=) n.402T>C n.401T>C n.981T>C n.1968T>C c.*37T>C (n.*37T>C) n.579T>C c.*236T>C (n.*236T>C) c.354T>C (p.Tyr118=) c.366T>C (p.Tyr122=) c.65+2520T>C (n.65+2520T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) n.392T>C n.375T>C n.471T>C n.345T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.442T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44626527A>T | CA409121408 | ADA | n.382T>A c.138T>A (p.Tyr46Ter) c.291T>A (p.Tyr97Ter) c.218+2520T>A (n.218+2520T>A) n.2094T>A c.369T>A (p.Tyr123Ter) c.288T>A (p.Tyr96Ter) c.216+2522T>A (n.216+2522T>A) n.362T>A n.383T>A c.258T>A (p.Tyr86Ter) n.402T>A n.401T>A n.981T>A n.1968T>A c.*37T>A (n.*37T>A) n.579T>A c.*236T>A (n.*236T>A) c.354T>A (p.Tyr118Ter) c.366T>A (p.Tyr122Ter) c.65+2520T>A (n.65+2520T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) n.392T>A n.375T>A n.471T>A n.345T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.442T>A | |
| 20 | g.44626528T>A | CA9871714 | ADA | n.381A>T c.137A>T (p.Tyr46Phe) c.290A>T (p.Tyr97Phe) c.218+2519A>T (n.218+2519A>T) n.2093A>T c.368A>T (p.Tyr123Phe) c.287A>T (p.Tyr96Phe) c.216+2521A>T (n.216+2521A>T) n.361A>T n.382A>T c.257A>T (p.Tyr86Phe) n.401A>T n.400A>T n.980A>T n.1967A>T c.*36A>T (n.*36A>T) n.578A>T c.*235A>T (n.*235A>T) c.353A>T (p.Tyr118Phe) c.365A>T (p.Tyr122Phe) c.65+2519A>T (n.65+2519A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) n.391A>T n.374A>T n.470A>T n.344A>T c.1A>T (p.Met1Leu) n.441A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 20 | g.44626528T= | CA2365857598 | ADA | n.381A= c.137A= (p.Tyr46=) c.290A= (p.Tyr97=) c.218+2519A= (n.218+2519A=) n.2093A= c.368A= (p.Tyr123=) c.287A= (p.Tyr96=) c.216+2521A= (n.216+2521A=) n.361A= n.382A= c.257A= (p.Tyr86=) n.401A= n.400A= n.980A= n.1967A= c.*36A= (n.*36A=) n.578A= c.*235A= (n.*235A=) c.353A= (p.Tyr118=) c.365A= (p.Tyr122=) c.65+2519A= (n.65+2519A=) c.*260A= (n.*260A=) n.391A= n.374A= n.470A= n.344A= c.1A= (p.Met1=) n.441A= | |
| 20 | g.44626528dup | CA2652991415 | ADA | n.381dup c.137dup (p.Tyr46Ter) c.290dup (p.Tyr97Ter) c.218+2519dup (n.218+2519dup) n.2093dup c.368dup (p.Tyr123Ter) c.287dup (p.Tyr96Ter) c.216+2521dup (n.216+2521dup) n.361dup n.382dup c.257dup (p.Tyr86Ter) n.401dup n.400dup n.980dup n.1967dup c.*36dup (n.*36dup) n.578dup c.*235dup (n.*235dup) c.353dup (p.Tyr118Ter) c.365dup (p.Tyr122Ter) c.65+2519dup (n.65+2519dup) c.*260dup (n.*260dup) n.391dup n.374dup n.470dup n.344dup c.1dup (p.Met1AsnfsTer?) n.441dup | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44626529A>G | CA409121412 | ADA | n.380T>C c.136T>C (p.Tyr46His) c.289T>C (p.Tyr97His) c.218+2518T>C (n.218+2518T>C) n.2092T>C c.367T>C (p.Tyr123His) c.286T>C (p.Tyr96His) c.216+2520T>C (n.216+2520T>C) n.360T>C n.381T>C c.256T>C (p.Tyr86His) n.400T>C n.399T>C n.979T>C n.1966T>C c.*35T>C (n.*35T>C) n.577T>C c.*234T>C (n.*234T>C) c.352T>C (p.Tyr118His) c.364T>C (p.Tyr122His) c.65+2518T>C (n.65+2518T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) n.390T>C n.373T>C n.469T>C n.343T>C c.-1T>C (n.-1T>C) n.440T>C | |
| 20 | g.44626529A>T | CA409121411 | ADA | n.380T>A c.136T>A (p.Tyr46Asn) c.289T>A (p.Tyr97Asn) c.218+2518T>A (n.218+2518T>A) n.2092T>A c.367T>A (p.Tyr123Asn) c.286T>A (p.Tyr96Asn) c.216+2520T>A (n.216+2520T>A) n.360T>A n.381T>A c.256T>A (p.Tyr86Asn) n.400T>A n.399T>A n.979T>A n.1966T>A c.*35T>A (n.*35T>A) n.577T>A c.*234T>A (n.*234T>A) c.352T>A (p.Tyr118Asn) c.364T>A (p.Tyr122Asn) c.65+2518T>A (n.65+2518T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) n.390T>A n.373T>A n.469T>A n.343T>A c.-1T>A (n.-1T>A) n.440T>A |