UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44626509_44626517del | CA2577405977 | ADA | n.393_401del c.149_157del (p.Arg50_Ser52del) c.302_310del (p.Arg101_Ser103del) c.218+2531_218+2539del (n.218+2531_218+2539del) n.2105_2113del c.380_388del (p.Arg127_Ser129del) c.299_307del (p.Arg100_Ser102del) c.216+2533_216+2541del (n.216+2533_216+2541del) n.373_381del n.394_402del c.269_277del (p.Arg90_Ser92del) n.413_421del n.412_420del n.992_1000del n.1979_1987del c.*48_*56del (n.*48_*56del) n.590_598del c.*247_*255del (n.*247_*255del) c.365_373del (p.Arg122_Ser124del) c.377_385del (p.Arg126_Ser128del) c.65+2531_65+2539del (n.65+2531_65+2539del) c.*272_*280del (n.*272_*280del) n.403_411del n.386_394del n.356_364del c.13_21del (p.Gly5_Val7del) n.453_461del | |
| 20 | g.44626515C>A | CA510594314 | ADA | n.394G>T c.150G>T (p.Arg50=) c.303G>T (p.Arg101=) c.218+2532G>T (n.218+2532G>T) n.2106G>T c.381G>T (p.Arg127=) c.300G>T (p.Arg100=) c.216+2534G>T (n.216+2534G>T) n.374G>T n.395G>T c.270G>T (p.Arg90=) n.414G>T n.413G>T n.993G>T n.1980G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.591G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.366G>T (p.Arg122=) c.378G>T (p.Arg126=) c.65+2532G>T (n.65+2532G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) n.404G>T n.387G>T n.357G>T c.14G>T (p.Gly5Val) n.454G>T | |
| 20 | g.44626515C= | CA2365857590 | ADA | n.394G= c.150G= (p.Arg50=) c.303G= (p.Arg101=) c.218+2532G= (n.218+2532G=) n.2106G= c.381G= (p.Arg127=) c.300G= (p.Arg100=) c.216+2534G= (n.216+2534G=) n.374G= n.395G= c.270G= (p.Arg90=) n.414G= n.413G= n.993G= n.1980G= c.*49G= (n.*49G=) n.591G= c.*248G= (n.*248G=) c.366G= (p.Arg122=) c.378G= (p.Arg126=) c.65+2532G= (n.65+2532G=) c.*273G= (n.*273G=) n.404G= n.387G= n.357G= c.14G= (p.Gly5=) n.454G= | |
| 20 | g.44626515C>G | CA510594312 | ADA | n.394G>C c.150G>C (p.Arg50=) c.303G>C (p.Arg101=) c.218+2532G>C (n.218+2532G>C) n.2106G>C c.381G>C (p.Arg127=) c.300G>C (p.Arg100=) c.216+2534G>C (n.216+2534G>C) n.374G>C n.395G>C c.270G>C (p.Arg90=) n.414G>C n.413G>C n.993G>C n.1980G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.591G>C c.*248G>C (n.*248G>C) c.366G>C (p.Arg122=) c.378G>C (p.Arg126=) c.65+2532G>C (n.65+2532G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) n.404G>C n.387G>C n.357G>C c.14G>C (p.Gly5Ala) n.454G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626515C>T | CA510594310 | ADA | n.394G>A c.150G>A (p.Arg50=) c.303G>A (p.Arg101=) c.218+2532G>A (n.218+2532G>A) n.2106G>A c.381G>A (p.Arg127=) c.300G>A (p.Arg100=) c.216+2534G>A (n.216+2534G>A) n.374G>A n.395G>A c.270G>A (p.Arg90=) n.414G>A n.413G>A n.993G>A n.1980G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.591G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.366G>A (p.Arg122=) c.378G>A (p.Arg126=) c.65+2532G>A (n.65+2532G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) n.404G>A n.387G>A n.357G>A c.14G>A (p.Gly5Asp) n.454G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626516C>A | CA266003 | ADA | n.393G>T c.149G>T (p.Arg50Leu) c.302G>T (p.Arg101Leu) c.218+2531G>T (n.218+2531G>T) n.2105G>T c.380G>T (p.Arg127Leu) c.299G>T (p.Arg100Leu) c.216+2533G>T (n.216+2533G>T) n.373G>T n.394G>T c.269G>T (p.Arg90Leu) n.413G>T n.412G>T n.992G>T n.1979G>T c.*48G>T (n.*48G>T) n.590G>T c.*247G>T (n.*247G>T) c.365G>T (p.Arg122Leu) c.377G>T (p.Arg126Leu) c.65+2531G>T (n.65+2531G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) n.403G>T n.386G>T n.356G>T c.13G>T (p.Gly5Cys) n.453G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626516C= | CA2365857591 | ADA | n.393G= c.149G= (p.Arg50=) c.302G= (p.Arg101=) c.218+2531G= (n.218+2531G=) n.2105G= c.380G= (p.Arg127=) c.299G= (p.Arg100=) c.216+2533G= (n.216+2533G=) n.373G= n.394G= c.269G= (p.Arg90=) n.413G= n.412G= n.992G= n.1979G= c.*48G= (n.*48G=) n.590G= c.*247G= (n.*247G=) c.365G= (p.Arg122=) c.377G= (p.Arg126=) c.65+2531G= (n.65+2531G=) c.*272G= (n.*272G=) n.403G= n.386G= n.356G= c.13G= (p.Gly5=) n.453G= | |
| 20 | g.44626516C>G | CA9871712 | ADA | n.393G>C c.149G>C (p.Arg50Pro) c.302G>C (p.Arg101Pro) c.218+2531G>C (n.218+2531G>C) n.2105G>C c.380G>C (p.Arg127Pro) c.299G>C (p.Arg100Pro) c.216+2533G>C (n.216+2533G>C) n.373G>C n.394G>C c.269G>C (p.Arg90Pro) n.413G>C n.412G>C n.992G>C n.1979G>C c.*48G>C (n.*48G>C) n.590G>C c.*247G>C (n.*247G>C) c.365G>C (p.Arg122Pro) c.377G>C (p.Arg126Pro) c.65+2531G>C (n.65+2531G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) n.403G>C n.386G>C n.356G>C c.13G>C (p.Gly5Arg) n.453G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626516C>T | CA251998 | ADA | n.393G>A c.149G>A (p.Arg50Gln) c.302G>A (p.Arg101Gln) c.218+2531G>A (n.218+2531G>A) n.2105G>A c.380G>A (p.Arg127Gln) c.299G>A (p.Arg100Gln) c.216+2533G>A (n.216+2533G>A) n.373G>A n.394G>A c.269G>A (p.Arg90Gln) n.413G>A n.412G>A n.992G>A n.1979G>A c.*48G>A (n.*48G>A) n.590G>A c.*247G>A (n.*247G>A) c.365G>A (p.Arg122Gln) c.377G>A (p.Arg126Gln) c.65+2531G>A (n.65+2531G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) n.403G>A n.386G>A n.356G>A c.13G>A (p.Gly5Ser) n.453G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.44626517G>A | CA251996 | ADA | n.392C>T c.148C>T (p.Arg50Trp) c.301C>T (p.Arg101Trp) c.218+2530C>T (n.218+2530C>T) n.2104C>T c.379C>T (p.Arg127Trp) c.298C>T (p.Arg100Trp) c.216+2532C>T (n.216+2532C>T) n.372C>T n.393C>T c.268C>T (p.Arg90Trp) n.412C>T n.411C>T n.991C>T n.1978C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.589C>T c.*246C>T (n.*246C>T) c.364C>T (p.Arg122Trp) c.376C>T (p.Arg126Trp) c.65+2530C>T (n.65+2530C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) n.402C>T n.385C>T n.481C>T n.355C>T c.12C>T (p.Cys4=) n.452C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626517G>C | CA409121387 | ADA | n.392C>G c.148C>G (p.Arg50Gly) c.301C>G (p.Arg101Gly) c.218+2530C>G (n.218+2530C>G) n.2104C>G c.379C>G (p.Arg127Gly) c.298C>G (p.Arg100Gly) c.216+2532C>G (n.216+2532C>G) n.372C>G n.393C>G c.268C>G (p.Arg90Gly) n.412C>G n.411C>G n.991C>G n.1978C>G c.*47C>G (n.*47C>G) n.589C>G c.*246C>G (n.*246C>G) c.364C>G (p.Arg122Gly) c.376C>G (p.Arg126Gly) c.65+2530C>G (n.65+2530C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) n.402C>G n.385C>G n.481C>G n.355C>G c.12C>G (p.Cys4Trp) n.452C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44626517G= | CA2365857592 | ADA | n.392C= c.148C= (p.Arg50=) c.301C= (p.Arg101=) c.218+2530C= (n.218+2530C=) n.2104C= c.379C= (p.Arg127=) c.298C= (p.Arg100=) c.216+2532C= (n.216+2532C=) n.372C= n.393C= c.268C= (p.Arg90=) n.412C= n.411C= n.991C= n.1978C= c.*47C= (n.*47C=) n.589C= c.*246C= (n.*246C=) c.364C= (p.Arg122=) c.376C= (p.Arg126=) c.65+2530C= (n.65+2530C=) c.*271C= (n.*271C=) n.402C= n.385C= n.481C= n.355C= c.12C= (p.Cys4=) n.452C= | |
| 20 | g.44626517G>T | CA510594323 | ADA | n.392C>A c.148C>A (p.Arg50=) c.301C>A (p.Arg101=) c.218+2530C>A (n.218+2530C>A) n.2104C>A c.379C>A (p.Arg127=) c.298C>A (p.Arg100=) c.216+2532C>A (n.216+2532C>A) n.372C>A n.393C>A c.268C>A (p.Arg90=) n.412C>A n.411C>A n.991C>A n.1978C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.589C>A c.*246C>A (n.*246C>A) c.364C>A (p.Arg122=) c.376C>A (p.Arg126=) c.65+2530C>A (n.65+2530C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.402C>A n.385C>A n.481C>A n.355C>A c.12C>A (p.Cys4Ter) n.452C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44626518C>A | CA510594326 | ADA | n.391G>T c.147G>T (p.Val49=) c.300G>T (p.Val100=) c.218+2529G>T (n.218+2529G>T) n.2103G>T c.378G>T (p.Val126=) c.297G>T (p.Val99=) c.216+2531G>T (n.216+2531G>T) n.371G>T n.392G>T c.267G>T (p.Val89=) n.411G>T n.410G>T n.990G>T n.1977G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.588G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.363G>T (p.Val121=) c.375G>T (p.Val125=) c.65+2529G>T (n.65+2529G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.401G>T n.384G>T n.480G>T n.354G>T c.11G>T (p.Cys4Phe) n.451G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44626518C>G | CA510594327 | ADA | n.391G>C c.147G>C (p.Val49=) c.300G>C (p.Val100=) c.218+2529G>C (n.218+2529G>C) n.2103G>C c.378G>C (p.Val126=) c.297G>C (p.Val99=) c.216+2531G>C (n.216+2531G>C) n.371G>C n.392G>C c.267G>C (p.Val89=) n.411G>C n.410G>C n.990G>C n.1977G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.588G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.363G>C (p.Val121=) c.375G>C (p.Val125=) c.65+2529G>C (n.65+2529G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) n.401G>C n.384G>C n.480G>C n.354G>C c.11G>C (p.Cys4Ser) n.451G>C | |
| 20 | g.44626518C>T | CA510594330 | ADA | n.391G>A c.147G>A (p.Val49=) c.300G>A (p.Val100=) c.218+2529G>A (n.218+2529G>A) n.2103G>A c.378G>A (p.Val126=) c.297G>A (p.Val99=) c.216+2531G>A (n.216+2531G>A) n.371G>A n.392G>A c.267G>A (p.Val89=) n.411G>A n.410G>A n.990G>A n.1977G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.588G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.363G>A (p.Val121=) c.375G>A (p.Val125=) c.65+2529G>A (n.65+2529G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) n.401G>A n.384G>A n.480G>A n.354G>A c.11G>A (p.Cys4Tyr) n.451G>A | |
| 20 | g.44626519A= | CA2365857593 | ADA | n.390T= c.146T= (p.Val49=) c.299T= (p.Val100=) c.218+2528T= (n.218+2528T=) n.2102T= c.377T= (p.Val126=) c.296T= (p.Val99=) c.216+2530T= (n.216+2530T=) n.370T= n.391T= c.266T= (p.Val89=) n.410T= n.409T= n.989T= n.1976T= c.*45T= (n.*45T=) n.587T= c.*244T= (n.*244T=) c.362T= (p.Val121=) c.374T= (p.Val125=) c.65+2528T= (n.65+2528T=) c.*269T= (n.*269T=) n.400T= n.383T= n.479T= n.353T= c.10T= (p.Cys4=) n.450T= | |
| 20 | g.44626519A>C | CA409121388 | ADA | n.390T>G c.146T>G (p.Val49Gly) c.299T>G (p.Val100Gly) c.218+2528T>G (n.218+2528T>G) n.2102T>G c.377T>G (p.Val126Gly) c.296T>G (p.Val99Gly) c.216+2530T>G (n.216+2530T>G) n.370T>G n.391T>G c.266T>G (p.Val89Gly) n.410T>G n.409T>G n.989T>G n.1976T>G c.*45T>G (n.*45T>G) n.587T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.362T>G (p.Val121Gly) c.374T>G (p.Val125Gly) c.65+2528T>G (n.65+2528T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) n.400T>G n.383T>G n.479T>G n.353T>G c.10T>G (p.Cys4Gly) n.450T>G | |
| 20 | g.44626519A>G | CA409121389 | ADA | n.390T>C c.146T>C (p.Val49Ala) c.299T>C (p.Val100Ala) c.218+2528T>C (n.218+2528T>C) n.2102T>C c.377T>C (p.Val126Ala) c.296T>C (p.Val99Ala) c.216+2530T>C (n.216+2530T>C) n.370T>C n.391T>C c.266T>C (p.Val89Ala) n.410T>C n.409T>C n.989T>C n.1976T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.587T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.362T>C (p.Val121Ala) c.374T>C (p.Val125Ala) c.65+2528T>C (n.65+2528T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) n.400T>C n.383T>C n.479T>C n.353T>C c.10T>C (p.Cys4Arg) n.450T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44626519A>T | CA409121390 | ADA | n.390T>A c.146T>A (p.Val49Glu) c.299T>A (p.Val100Glu) c.218+2528T>A (n.218+2528T>A) n.2102T>A c.377T>A (p.Val126Glu) c.296T>A (p.Val99Glu) c.216+2530T>A (n.216+2530T>A) n.370T>A n.391T>A c.266T>A (p.Val89Glu) n.410T>A n.409T>A n.989T>A n.1976T>A c.*45T>A (n.*45T>A) n.587T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.362T>A (p.Val121Glu) c.374T>A (p.Val125Glu) c.65+2528T>A (n.65+2528T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) n.400T>A n.383T>A n.479T>A n.353T>A c.10T>A (p.Cys4Ser) n.450T>A | |
| 20 | g.44626520C>A | CA409121391 | ADA | n.389G>T c.145G>T (p.Val49Leu) c.298G>T (p.Val100Leu) c.218+2527G>T (n.218+2527G>T) n.2101G>T c.376G>T (p.Val126Leu) c.295G>T (p.Val99Leu) c.216+2529G>T (n.216+2529G>T) n.369G>T n.390G>T c.265G>T (p.Val89Leu) n.409G>T n.408G>T n.988G>T n.1975G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.586G>T c.*243G>T (n.*243G>T) c.361G>T (p.Val121Leu) c.373G>T (p.Val125Leu) c.65+2527G>T (n.65+2527G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) n.399G>T n.382G>T n.478G>T n.352G>T c.9G>T (p.Arg3Ser) n.449G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626520C= | CA2365857594 | ADA | n.389G= c.145G= (p.Val49=) c.298G= (p.Val100=) c.218+2527G= (n.218+2527G=) n.2101G= c.376G= (p.Val126=) c.295G= (p.Val99=) c.216+2529G= (n.216+2529G=) n.369G= n.390G= c.265G= (p.Val89=) n.409G= n.408G= n.988G= n.1975G= c.*44G= (n.*44G=) n.586G= c.*243G= (n.*243G=) c.361G= (p.Val121=) c.373G= (p.Val125=) c.65+2527G= (n.65+2527G=) c.*268G= (n.*268G=) n.399G= n.382G= n.478G= n.352G= c.9G= (p.Arg3=) n.449G= | |
| 20 | g.44626520C>G | CA409121392 | ADA | n.389G>C c.145G>C (p.Val49Leu) c.298G>C (p.Val100Leu) c.218+2527G>C (n.218+2527G>C) n.2101G>C c.376G>C (p.Val126Leu) c.295G>C (p.Val99Leu) c.216+2529G>C (n.216+2529G>C) n.369G>C n.390G>C c.265G>C (p.Val89Leu) n.409G>C n.408G>C n.988G>C n.1975G>C c.*44G>C (n.*44G>C) n.586G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.361G>C (p.Val121Leu) c.373G>C (p.Val125Leu) c.65+2527G>C (n.65+2527G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) n.399G>C n.382G>C n.478G>C n.352G>C c.9G>C (p.Arg3Ser) n.449G>C | |
| 20 | g.44626520C>T | CA409121393 | ADA | n.389G>A c.145G>A (p.Val49Met) c.298G>A (p.Val100Met) c.218+2527G>A (n.218+2527G>A) n.2101G>A c.376G>A (p.Val126Met) c.295G>A (p.Val99Met) c.216+2529G>A (n.216+2529G>A) n.369G>A n.390G>A c.265G>A (p.Val89Met) n.409G>A n.408G>A n.988G>A n.1975G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.586G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.361G>A (p.Val121Met) c.373G>A (p.Val125Met) c.65+2527G>A (n.65+2527G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) n.399G>A n.382G>A n.478G>A n.352G>A c.9G>A (p.Arg3=) n.449G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.44626521dup | CA315442089 | ADA | n.389dup c.145dup (p.Val49GlyfsTer22) c.298dup (p.Val100GlyfsTer22) c.218+2527dup (n.218+2527dup) n.2101dup c.376dup (p.Val126GlyfsTer22) c.295dup (p.Val99GlyfsTer22) c.216+2529dup (n.216+2529dup) n.369dup n.390dup c.265dup (p.Val89GlyfsTer22) n.409dup n.408dup n.988dup n.1975dup c.*44dup (n.*44dup) n.586dup c.*243dup (n.*243dup) c.361dup (p.Val121GlyfsTer22) c.373dup (p.Val125GlyfsTer22) c.65+2527dup (n.65+2527dup) c.*268dup (n.*268dup) n.399dup n.382dup n.478dup n.352dup c.9dup (p.Cys4ValfsTer?) n.449dup | dbSNP |
| 20 | g.44626521C>A | CA409121394 | ADA | n.388G>T c.144G>T (p.Glu48Asp) c.297G>T (p.Glu99Asp) c.218+2526G>T (n.218+2526G>T) n.2100G>T c.375G>T (p.Glu125Asp) c.294G>T (p.Glu98Asp) c.216+2528G>T (n.216+2528G>T) n.368G>T n.389G>T c.264G>T (p.Glu88Asp) n.408G>T n.407G>T n.987G>T n.1974G>T c.*43G>T (n.*43G>T) n.585G>T c.*242G>T (n.*242G>T) c.360G>T (p.Glu120Asp) c.372G>T (p.Glu124Asp) c.65+2526G>T (n.65+2526G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) n.398G>T n.381G>T n.477G>T n.351G>T c.8G>T (p.Arg3Met) n.448G>T | |
| 20 | g.44626521C= | CA2365857595 | ADA | n.388G= c.144G= (p.Glu48=) c.297G= (p.Glu99=) c.218+2526G= (n.218+2526G=) n.2100G= c.375G= (p.Glu125=) c.294G= (p.Glu98=) c.216+2528G= (n.216+2528G=) n.368G= n.389G= c.264G= (p.Glu88=) n.408G= n.407G= n.987G= n.1974G= c.*43G= (n.*43G=) n.585G= c.*242G= (n.*242G=) c.360G= (p.Glu120=) c.372G= (p.Glu124=) c.65+2526G= (n.65+2526G=) c.*267G= (n.*267G=) n.398G= n.381G= n.477G= n.351G= c.8G= (p.Arg3=) n.448G= | |
| 20 | g.44626521C>G | CA409121395 | ADA | n.388G>C c.144G>C (p.Glu48Asp) c.297G>C (p.Glu99Asp) c.218+2526G>C (n.218+2526G>C) n.2100G>C c.375G>C (p.Glu125Asp) c.294G>C (p.Glu98Asp) c.216+2528G>C (n.216+2528G>C) n.368G>C n.389G>C c.264G>C (p.Glu88Asp) n.408G>C n.407G>C n.987G>C n.1974G>C c.*43G>C (n.*43G>C) n.585G>C c.*242G>C (n.*242G>C) c.360G>C (p.Glu120Asp) c.372G>C (p.Glu124Asp) c.65+2526G>C (n.65+2526G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) n.398G>C n.381G>C n.477G>C n.351G>C c.8G>C (p.Arg3Thr) n.448G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626521C>T | CA510594341 | ADA | n.388G>A c.144G>A (p.Glu48=) c.297G>A (p.Glu99=) c.218+2526G>A (n.218+2526G>A) n.2100G>A c.375G>A (p.Glu125=) c.294G>A (p.Glu98=) c.216+2528G>A (n.216+2528G>A) n.368G>A n.389G>A c.264G>A (p.Glu88=) n.408G>A n.407G>A n.987G>A n.1974G>A c.*43G>A (n.*43G>A) n.585G>A c.*242G>A (n.*242G>A) c.360G>A (p.Glu120=) c.372G>A (p.Glu124=) c.65+2526G>A (n.65+2526G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) n.398G>A n.381G>A n.477G>A n.351G>A c.8G>A (p.Arg3Lys) n.448G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626522T>A | CA409121396 | ADA | n.387A>T c.143A>T (p.Glu48Val) c.296A>T (p.Glu99Val) c.218+2525A>T (n.218+2525A>T) n.2099A>T c.374A>T (p.Glu125Val) c.293A>T (p.Glu98Val) c.216+2527A>T (n.216+2527A>T) n.367A>T n.388A>T c.263A>T (p.Glu88Val) n.407A>T n.406A>T n.986A>T n.1973A>T c.*42A>T (n.*42A>T) n.584A>T c.*241A>T (n.*241A>T) c.359A>T (p.Glu120Val) c.371A>T (p.Glu124Val) c.65+2525A>T (n.65+2525A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.397A>T n.380A>T n.476A>T n.350A>T c.7A>T (p.Arg3Trp) n.447A>T | |
| 20 | g.44626522T>C | CA409121398 | ADA | n.387A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) c.296A>G (p.Glu99Gly) c.218+2525A>G (n.218+2525A>G) n.2099A>G c.374A>G (p.Glu125Gly) c.293A>G (p.Glu98Gly) c.216+2527A>G (n.216+2527A>G) n.367A>G n.388A>G c.263A>G (p.Glu88Gly) n.407A>G n.406A>G n.986A>G n.1973A>G c.*42A>G (n.*42A>G) n.584A>G c.*241A>G (n.*241A>G) c.359A>G (p.Glu120Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) c.65+2525A>G (n.65+2525A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.397A>G n.380A>G n.476A>G n.350A>G c.7A>G (p.Arg3Gly) n.447A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44626522T>G | CA409121397 | ADA | n.387A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) c.296A>C (p.Glu99Ala) c.218+2525A>C (n.218+2525A>C) n.2099A>C c.374A>C (p.Glu125Ala) c.293A>C (p.Glu98Ala) c.216+2527A>C (n.216+2527A>C) n.367A>C n.388A>C c.263A>C (p.Glu88Ala) n.407A>C n.406A>C n.986A>C n.1973A>C c.*42A>C (n.*42A>C) n.584A>C c.*241A>C (n.*241A>C) c.359A>C (p.Glu120Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) c.65+2525A>C (n.65+2525A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) n.397A>C n.380A>C n.476A>C n.350A>C c.7A>C (p.Arg3=) n.447A>C | |
| 20 | g.44626523C>A | CA409121399 | ADA | n.386G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) c.295G>T (p.Glu99Ter) c.218+2524G>T (n.218+2524G>T) n.2098G>T c.373G>T (p.Glu125Ter) c.292G>T (p.Glu98Ter) c.216+2526G>T (n.216+2526G>T) n.366G>T n.387G>T c.262G>T (p.Glu88Ter) n.406G>T n.405G>T n.985G>T n.1972G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.583G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.358G>T (p.Glu120Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) c.65+2524G>T (n.65+2524G>T) c.*265G>T (n.*265G>T) n.396G>T n.379G>T n.475G>T n.349G>T c.6G>T (p.Trp2Cys) n.446G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44626523C>G | CA409121400 | ADA | n.386G>C c.142G>C (p.Glu48Gln) c.295G>C (p.Glu99Gln) c.218+2524G>C (n.218+2524G>C) n.2098G>C c.373G>C (p.Glu125Gln) c.292G>C (p.Glu98Gln) c.216+2526G>C (n.216+2526G>C) n.366G>C n.387G>C c.262G>C (p.Glu88Gln) n.406G>C n.405G>C n.985G>C n.1972G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.583G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.358G>C (p.Glu120Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) c.65+2524G>C (n.65+2524G>C) c.*265G>C (n.*265G>C) n.396G>C n.379G>C n.475G>C n.349G>C c.6G>C (p.Trp2Cys) n.446G>C | |
| 20 | g.44626523C>T | CA409121401 | ADA | n.386G>A c.142G>A (p.Glu48Lys) c.295G>A (p.Glu99Lys) c.218+2524G>A (n.218+2524G>A) n.2098G>A c.373G>A (p.Glu125Lys) c.292G>A (p.Glu98Lys) c.216+2526G>A (n.216+2526G>A) n.366G>A n.387G>A c.262G>A (p.Glu88Lys) n.406G>A n.405G>A n.985G>A n.1972G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.583G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.358G>A (p.Glu120Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) c.65+2524G>A (n.65+2524G>A) c.*265G>A (n.*265G>A) n.396G>A n.379G>A n.475G>A n.349G>A c.6G>A (p.Trp2Ter) n.446G>A | |
| 20 | g.44626524C>A | CA510594351 | ADA | n.385G>T c.141G>T (p.Val47=) c.294G>T (p.Val98=) c.218+2523G>T (n.218+2523G>T) n.2097G>T c.372G>T (p.Val124=) c.291G>T (p.Val97=) c.216+2525G>T (n.216+2525G>T) n.365G>T n.386G>T c.261G>T (p.Val87=) n.405G>T n.404G>T n.984G>T n.1971G>T c.*40G>T (n.*40G>T) n.582G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.357G>T (p.Val119=) c.369G>T (p.Val123=) c.65+2523G>T (n.65+2523G>T) c.*264G>T (n.*264G>T) n.395G>T n.378G>T n.474G>T n.348G>T c.5G>T (p.Trp2Leu) n.445G>T | |
| 20 | g.44626524C>G | CA510594353 | ADA | n.385G>C c.141G>C (p.Val47=) c.294G>C (p.Val98=) c.218+2523G>C (n.218+2523G>C) n.2097G>C c.372G>C (p.Val124=) c.291G>C (p.Val97=) c.216+2525G>C (n.216+2525G>C) n.365G>C n.386G>C c.261G>C (p.Val87=) n.405G>C n.404G>C n.984G>C n.1971G>C c.*40G>C (n.*40G>C) n.582G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.357G>C (p.Val119=) c.369G>C (p.Val123=) c.65+2523G>C (n.65+2523G>C) c.*264G>C (n.*264G>C) n.395G>C n.378G>C n.474G>C n.348G>C c.5G>C (p.Trp2Ser) n.445G>C | |
| 20 | g.44626524C>T | CA510594359 | ADA | n.385G>A c.141G>A (p.Val47=) c.294G>A (p.Val98=) c.218+2523G>A (n.218+2523G>A) n.2097G>A c.372G>A (p.Val124=) c.291G>A (p.Val97=) c.216+2525G>A (n.216+2525G>A) n.365G>A n.386G>A c.261G>A (p.Val87=) n.405G>A n.404G>A n.984G>A n.1971G>A c.*40G>A (n.*40G>A) n.582G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.357G>A (p.Val119=) c.369G>A (p.Val123=) c.65+2523G>A (n.65+2523G>A) c.*264G>A (n.*264G>A) n.395G>A n.378G>A n.474G>A n.348G>A c.5G>A (p.Trp2Ter) n.445G>A | |
| 20 | g.44626525del | CA2528383448 | ADA | n.384del c.140del (p.Val47GlyfsTer?) c.293del (p.Val98GlyfsTer?) c.218+2522del (n.218+2522del) n.2096del c.371del (p.Val124GlyfsTer?) c.290del (p.Val97GlyfsTer?) c.216+2524del (n.216+2524del) n.364del n.385del c.260del (p.Val87GlyfsTer?) n.404del n.403del n.983del n.1970del c.*39del (n.*39del) n.581del c.*238del (n.*238del) c.356del (p.Val119GlyfsTer?) c.368del (p.Val123GlyfsTer?) c.65+2522del (n.65+2522del) c.*263del (n.*263del) n.394del n.377del n.473del n.347del c.4del (p.Trp2GlyfsTer23) n.444del | ClinVar |
| 20 | g.44626525A>C | CA409121402 | ADA | n.384T>G c.140T>G (p.Val47Gly) c.293T>G (p.Val98Gly) c.218+2522T>G (n.218+2522T>G) n.2096T>G c.371T>G (p.Val124Gly) c.290T>G (p.Val97Gly) c.216+2524T>G (n.216+2524T>G) n.364T>G n.385T>G c.260T>G (p.Val87Gly) n.404T>G n.403T>G n.983T>G n.1970T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.581T>G c.*238T>G (n.*238T>G) c.356T>G (p.Val119Gly) c.368T>G (p.Val123Gly) c.65+2522T>G (n.65+2522T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) n.394T>G n.377T>G n.473T>G n.347T>G c.4T>G (p.Trp2Gly) n.444T>G | |
| 20 | g.44626525A>G | CA409121403 | ADA | n.384T>C c.140T>C (p.Val47Ala) c.293T>C (p.Val98Ala) c.218+2522T>C (n.218+2522T>C) n.2096T>C c.371T>C (p.Val124Ala) c.290T>C (p.Val97Ala) c.216+2524T>C (n.216+2524T>C) n.364T>C n.385T>C c.260T>C (p.Val87Ala) n.404T>C n.403T>C n.983T>C n.1970T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.581T>C c.*238T>C (n.*238T>C) c.356T>C (p.Val119Ala) c.368T>C (p.Val123Ala) c.65+2522T>C (n.65+2522T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) n.394T>C n.377T>C n.473T>C n.347T>C c.4T>C (p.Trp2Arg) n.444T>C | |
| 20 | g.44626525A>T | CA409121404 | ADA | n.384T>A c.140T>A (p.Val47Glu) c.293T>A (p.Val98Glu) c.218+2522T>A (n.218+2522T>A) n.2096T>A c.371T>A (p.Val124Glu) c.290T>A (p.Val97Glu) c.216+2524T>A (n.216+2524T>A) n.364T>A n.385T>A c.260T>A (p.Val87Glu) n.404T>A n.403T>A n.983T>A n.1970T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.581T>A c.*238T>A (n.*238T>A) c.356T>A (p.Val119Glu) c.368T>A (p.Val123Glu) c.65+2522T>A (n.65+2522T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) n.394T>A n.377T>A n.473T>A n.347T>A c.4T>A (p.Trp2Arg) n.444T>A | |
| 20 | g.44626526C>A | CA409121406 | ADA | n.383G>T c.139G>T (p.Val47Leu) c.292G>T (p.Val98Leu) c.218+2521G>T (n.218+2521G>T) n.2095G>T c.370G>T (p.Val124Leu) c.289G>T (p.Val97Leu) c.216+2523G>T (n.216+2523G>T) n.363G>T n.384G>T c.259G>T (p.Val87Leu) n.403G>T n.402G>T n.982G>T n.1969G>T c.*38G>T (n.*38G>T) n.580G>T c.*237G>T (n.*237G>T) c.355G>T (p.Val119Leu) c.367G>T (p.Val123Leu) c.65+2521G>T (n.65+2521G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) n.393G>T n.376G>T n.472G>T n.346G>T c.3G>T (p.Met1Ile) n.443G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44626526C= | CA2365857596 | ADA | n.383G= c.139G= (p.Val47=) c.292G= (p.Val98=) c.218+2521G= (n.218+2521G=) n.2095G= c.370G= (p.Val124=) c.289G= (p.Val97=) c.216+2523G= (n.216+2523G=) n.363G= n.384G= c.259G= (p.Val87=) n.403G= n.402G= n.982G= n.1969G= c.*38G= (n.*38G=) n.580G= c.*237G= (n.*237G=) c.355G= (p.Val119=) c.367G= (p.Val123=) c.65+2521G= (n.65+2521G=) c.*262G= (n.*262G=) n.393G= n.376G= n.472G= n.346G= c.3G= (p.Met1=) n.443G= | |
| 20 | g.44626526C>G | CA409121405 | ADA | n.383G>C c.139G>C (p.Val47Leu) c.292G>C (p.Val98Leu) c.218+2521G>C (n.218+2521G>C) n.2095G>C c.370G>C (p.Val124Leu) c.289G>C (p.Val97Leu) c.216+2523G>C (n.216+2523G>C) n.363G>C n.384G>C c.259G>C (p.Val87Leu) n.403G>C n.402G>C n.982G>C n.1969G>C c.*38G>C (n.*38G>C) n.580G>C c.*237G>C (n.*237G>C) c.355G>C (p.Val119Leu) c.367G>C (p.Val123Leu) c.65+2521G>C (n.65+2521G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) n.393G>C n.376G>C n.472G>C n.346G>C c.3G>C (p.Met1Ile) n.443G>C | |
| 20 | g.44626526C>T | CA9871713 | ADA | n.383G>A c.139G>A (p.Val47Met) c.292G>A (p.Val98Met) c.218+2521G>A (n.218+2521G>A) n.2095G>A c.370G>A (p.Val124Met) c.289G>A (p.Val97Met) c.216+2523G>A (n.216+2523G>A) n.363G>A n.384G>A c.259G>A (p.Val87Met) n.403G>A n.402G>A n.982G>A n.1969G>A c.*38G>A (n.*38G>A) n.580G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.355G>A (p.Val119Met) c.367G>A (p.Val123Met) c.65+2521G>A (n.65+2521G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) n.393G>A n.376G>A n.472G>A n.346G>A c.3G>A (p.Met1Ile) n.443G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626527A= | CA2365857597 | ADA | n.382T= c.138T= (p.Tyr46=) c.291T= (p.Tyr97=) c.218+2520T= (n.218+2520T=) n.2094T= c.369T= (p.Tyr123=) c.288T= (p.Tyr96=) c.216+2522T= (n.216+2522T=) n.362T= n.383T= c.258T= (p.Tyr86=) n.402T= n.401T= n.981T= n.1968T= c.*37T= (n.*37T=) n.579T= c.*236T= (n.*236T=) c.354T= (p.Tyr118=) c.366T= (p.Tyr122=) c.65+2520T= (n.65+2520T=) c.*261T= (n.*261T=) n.392T= n.375T= n.471T= n.345T= c.2T= (p.Met1=) n.442T= | |
| 20 | g.44626527A>C | CA409121407 | ADA | n.382T>G c.138T>G (p.Tyr46Ter) c.291T>G (p.Tyr97Ter) c.218+2520T>G (n.218+2520T>G) n.2094T>G c.369T>G (p.Tyr123Ter) c.288T>G (p.Tyr96Ter) c.216+2522T>G (n.216+2522T>G) n.362T>G n.383T>G c.258T>G (p.Tyr86Ter) n.402T>G n.401T>G n.981T>G n.1968T>G c.*37T>G (n.*37T>G) n.579T>G c.*236T>G (n.*236T>G) c.354T>G (p.Tyr118Ter) c.366T>G (p.Tyr122Ter) c.65+2520T>G (n.65+2520T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) n.392T>G n.375T>G n.471T>G n.345T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.442T>G | |
| 20 | g.44626527A>G | CA510594371 | ADA | n.382T>C c.138T>C (p.Tyr46=) c.291T>C (p.Tyr97=) c.218+2520T>C (n.218+2520T>C) n.2094T>C c.369T>C (p.Tyr123=) c.288T>C (p.Tyr96=) c.216+2522T>C (n.216+2522T>C) n.362T>C n.383T>C c.258T>C (p.Tyr86=) n.402T>C n.401T>C n.981T>C n.1968T>C c.*37T>C (n.*37T>C) n.579T>C c.*236T>C (n.*236T>C) c.354T>C (p.Tyr118=) c.366T>C (p.Tyr122=) c.65+2520T>C (n.65+2520T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) n.392T>C n.375T>C n.471T>C n.345T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.442T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44626527A>T | CA409121408 | ADA | n.382T>A c.138T>A (p.Tyr46Ter) c.291T>A (p.Tyr97Ter) c.218+2520T>A (n.218+2520T>A) n.2094T>A c.369T>A (p.Tyr123Ter) c.288T>A (p.Tyr96Ter) c.216+2522T>A (n.216+2522T>A) n.362T>A n.383T>A c.258T>A (p.Tyr86Ter) n.402T>A n.401T>A n.981T>A n.1968T>A c.*37T>A (n.*37T>A) n.579T>A c.*236T>A (n.*236T>A) c.354T>A (p.Tyr118Ter) c.366T>A (p.Tyr122Ter) c.65+2520T>A (n.65+2520T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) n.392T>A n.375T>A n.471T>A n.345T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.442T>A |