UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44626508G>A | CA409121370 | ADA | n.401C>T c.157C>T (p.Pro53Ser) c.310C>T (p.Pro104Ser) c.218+2539C>T (n.218+2539C>T) n.2113C>T c.388C>T (p.Pro130Ser) c.307C>T (p.Pro103Ser) c.216+2541C>T (n.216+2541C>T) n.381C>T n.402C>T c.277C>T (p.Pro93Ser) n.421C>T n.420C>T n.1000C>T n.1987C>T c.*56C>T (n.*56C>T) n.598C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.373C>T (p.Pro125Ser) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.65+2539C>T (n.65+2539C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) n.411C>T n.394C>T n.364C>T c.21C>T (p.Val7=) n.461C>T | |
| 20 | g.44626508G>C | CA409121369 | ADA | n.401C>G c.157C>G (p.Pro53Ala) c.310C>G (p.Pro104Ala) c.218+2539C>G (n.218+2539C>G) n.2113C>G c.388C>G (p.Pro130Ala) c.307C>G (p.Pro103Ala) c.216+2541C>G (n.216+2541C>G) n.381C>G n.402C>G c.277C>G (p.Pro93Ala) n.421C>G n.420C>G n.1000C>G n.1987C>G c.*56C>G (n.*56C>G) n.598C>G c.*255C>G (n.*255C>G) c.373C>G (p.Pro125Ala) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.65+2539C>G (n.65+2539C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) n.411C>G n.394C>G n.364C>G c.21C>G (p.Val7=) n.461C>G | |
| 20 | g.44626508G>T | CA409121368 | ADA | n.401C>A c.157C>A (p.Pro53Thr) c.310C>A (p.Pro104Thr) c.218+2539C>A (n.218+2539C>A) n.2113C>A c.388C>A (p.Pro130Thr) c.307C>A (p.Pro103Thr) c.216+2541C>A (n.216+2541C>A) n.381C>A n.402C>A c.277C>A (p.Pro93Thr) n.421C>A n.420C>A n.1000C>A n.1987C>A c.*56C>A (n.*56C>A) n.598C>A c.*255C>A (n.*255C>A) c.373C>A (p.Pro125Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.65+2539C>A (n.65+2539C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) n.411C>A n.394C>A n.364C>A c.21C>A (p.Val7=) n.461C>A | |
| 20 | g.44626509_44626517del | CA2577405977 | ADA | n.393_401del c.149_157del (p.Arg50_Ser52del) c.302_310del (p.Arg101_Ser103del) c.218+2531_218+2539del (n.218+2531_218+2539del) n.2105_2113del c.380_388del (p.Arg127_Ser129del) c.299_307del (p.Arg100_Ser102del) c.216+2533_216+2541del (n.216+2533_216+2541del) n.373_381del n.394_402del c.269_277del (p.Arg90_Ser92del) n.413_421del n.412_420del n.992_1000del n.1979_1987del c.*48_*56del (n.*48_*56del) n.590_598del c.*247_*255del (n.*247_*255del) c.365_373del (p.Arg122_Ser124del) c.377_385del (p.Arg126_Ser128del) c.65+2531_65+2539del (n.65+2531_65+2539del) c.*272_*280del (n.*272_*280del) n.403_411del n.386_394del n.356_364del c.13_21del (p.Gly5_Val7del) n.453_461del | |
| 20 | g.44626509A>C | CA409121371 | ADA | n.400T>G c.156T>G (p.Ser52Arg) c.309T>G (p.Ser103Arg) c.218+2538T>G (n.218+2538T>G) n.2112T>G c.387T>G (p.Ser129Arg) c.306T>G (p.Ser102Arg) c.216+2540T>G (n.216+2540T>G) n.380T>G n.401T>G c.276T>G (p.Ser92Arg) n.420T>G n.419T>G n.999T>G n.1986T>G c.*55T>G (n.*55T>G) n.597T>G c.*254T>G (n.*254T>G) c.372T>G (p.Ser124Arg) c.384T>G (p.Ser128Arg) c.65+2538T>G (n.65+2538T>G) c.*279T>G (n.*279T>G) n.410T>G n.393T>G n.363T>G c.20T>G (p.Val7Gly) n.460T>G | |
| 20 | g.44626509A>G | CA510594284 | ADA | n.400T>C c.156T>C (p.Ser52=) c.309T>C (p.Ser103=) c.218+2538T>C (n.218+2538T>C) n.2112T>C c.387T>C (p.Ser129=) c.306T>C (p.Ser102=) c.216+2540T>C (n.216+2540T>C) n.380T>C n.401T>C c.276T>C (p.Ser92=) n.420T>C n.419T>C n.999T>C n.1986T>C c.*55T>C (n.*55T>C) n.597T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.372T>C (p.Ser124=) c.384T>C (p.Ser128=) c.65+2538T>C (n.65+2538T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) n.410T>C n.393T>C n.363T>C c.20T>C (p.Val7Ala) n.460T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626509A>T | CA409121372 | ADA | n.400T>A c.156T>A (p.Ser52Arg) c.309T>A (p.Ser103Arg) c.218+2538T>A (n.218+2538T>A) n.2112T>A c.387T>A (p.Ser129Arg) c.306T>A (p.Ser102Arg) c.216+2540T>A (n.216+2540T>A) n.380T>A n.401T>A c.276T>A (p.Ser92Arg) n.420T>A n.419T>A n.999T>A n.1986T>A c.*55T>A (n.*55T>A) n.597T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.372T>A (p.Ser124Arg) c.384T>A (p.Ser128Arg) c.65+2538T>A (n.65+2538T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) n.410T>A n.393T>A n.363T>A c.20T>A (p.Val7Asp) n.460T>A | |
| 20 | g.44626510C>A | CA409121373 | ADA | n.399G>T c.155G>T (p.Ser52Ile) c.308G>T (p.Ser103Ile) c.218+2537G>T (n.218+2537G>T) n.2111G>T c.386G>T (p.Ser129Ile) c.305G>T (p.Ser102Ile) c.216+2539G>T (n.216+2539G>T) n.379G>T n.400G>T c.275G>T (p.Ser92Ile) n.419G>T n.418G>T n.998G>T n.1985G>T c.*54G>T (n.*54G>T) n.596G>T c.*253G>T (n.*253G>T) c.371G>T (p.Ser124Ile) c.383G>T (p.Ser128Ile) c.65+2537G>T (n.65+2537G>T) c.*278G>T (n.*278G>T) n.409G>T n.392G>T n.362G>T c.19G>T (p.Val7Phe) n.459G>T | |
| 20 | g.44626510C>G | CA409121374 | ADA | n.399G>C c.155G>C (p.Ser52Thr) c.308G>C (p.Ser103Thr) c.218+2537G>C (n.218+2537G>C) n.2111G>C c.386G>C (p.Ser129Thr) c.305G>C (p.Ser102Thr) c.216+2539G>C (n.216+2539G>C) n.379G>C n.400G>C c.275G>C (p.Ser92Thr) n.419G>C n.418G>C n.998G>C n.1985G>C c.*54G>C (n.*54G>C) n.596G>C c.*253G>C (n.*253G>C) c.371G>C (p.Ser124Thr) c.383G>C (p.Ser128Thr) c.65+2537G>C (n.65+2537G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) n.409G>C n.392G>C n.362G>C c.19G>C (p.Val7Leu) n.459G>C | |
| 20 | g.44626510C>T | CA409121375 | ADA | n.399G>A c.155G>A (p.Ser52Asn) c.308G>A (p.Ser103Asn) c.218+2537G>A (n.218+2537G>A) n.2111G>A c.386G>A (p.Ser129Asn) c.305G>A (p.Ser102Asn) c.216+2539G>A (n.216+2539G>A) n.379G>A n.400G>A c.275G>A (p.Ser92Asn) n.419G>A n.418G>A n.998G>A n.1985G>A c.*54G>A (n.*54G>A) n.596G>A c.*253G>A (n.*253G>A) c.371G>A (p.Ser124Asn) c.383G>A (p.Ser128Asn) c.65+2537G>A (n.65+2537G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) n.409G>A n.392G>A n.362G>A c.19G>A (p.Val7Ile) n.459G>A | |
| 20 | g.44626511del | CA2580098218 | ADA | n.398del c.154del (p.Ser52ValfsTer30) c.307del (p.Ser103ValfsTer30) c.218+2536del (n.218+2536del) n.2110del c.385del (p.Ser129ValfsTer30) c.304del (p.Ser102ValfsTer30) c.307del (p.Ser103ValfsTer?) c.216+2538del (n.216+2538del) n.378del n.399del c.274del (p.Ser92ValfsTer?) n.418del n.417del n.997del n.1984del c.*53del (n.*53del) n.595del c.*252del (n.*252del) c.370del (p.Ser124ValfsTer30) c.382del (p.Ser128ValfsTer30) c.65+2536del (n.65+2536del) c.*277del (n.*277del) n.408del n.391del n.361del c.18del (p.Val7SerfsTer18) n.458del | ClinVar |
| 20 | g.44626511T>A | CA409121378 | ADA | n.398A>T c.154A>T (p.Ser52Cys) c.307A>T (p.Ser103Cys) c.218+2536A>T (n.218+2536A>T) n.2110A>T c.385A>T (p.Ser129Cys) c.304A>T (p.Ser102Cys) c.216+2538A>T (n.216+2538A>T) n.378A>T n.399A>T c.274A>T (p.Ser92Cys) n.418A>T n.417A>T n.997A>T n.1984A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.595A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.370A>T (p.Ser124Cys) c.382A>T (p.Ser128Cys) c.65+2536A>T (n.65+2536A>T) c.*277A>T (n.*277A>T) n.408A>T n.391A>T n.361A>T c.18A>T (p.Thr6=) n.458A>T | |
| 20 | g.44626511T>C | CA409121377 | ADA | n.398A>G c.154A>G (p.Ser52Gly) c.307A>G (p.Ser103Gly) c.218+2536A>G (n.218+2536A>G) n.2110A>G c.385A>G (p.Ser129Gly) c.304A>G (p.Ser102Gly) c.216+2538A>G (n.216+2538A>G) n.378A>G n.399A>G c.274A>G (p.Ser92Gly) n.418A>G n.417A>G n.997A>G n.1984A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.595A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.370A>G (p.Ser124Gly) c.382A>G (p.Ser128Gly) c.65+2536A>G (n.65+2536A>G) c.*277A>G (n.*277A>G) n.408A>G n.391A>G n.361A>G c.18A>G (p.Thr6=) n.458A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.44626511T>G | CA409121376 | ADA | n.398A>C c.154A>C (p.Ser52Arg) c.307A>C (p.Ser103Arg) c.218+2536A>C (n.218+2536A>C) n.2110A>C c.385A>C (p.Ser129Arg) c.304A>C (p.Ser102Arg) c.216+2538A>C (n.216+2538A>C) n.378A>C n.399A>C c.274A>C (p.Ser92Arg) n.418A>C n.417A>C n.997A>C n.1984A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.595A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.370A>C (p.Ser124Arg) c.382A>C (p.Ser128Arg) c.65+2536A>C (n.65+2536A>C) c.*277A>C (n.*277A>C) n.408A>C n.391A>C n.361A>C c.18A>C (p.Thr6=) n.458A>C | |
| 20 | g.44626512G>A | CA9871711 | ADA | n.397C>T c.153C>T (p.Tyr51=) c.306C>T (p.Tyr102=) c.218+2535C>T (n.218+2535C>T) n.2109C>T c.384C>T (p.Tyr128=) c.303C>T (p.Tyr101=) c.216+2537C>T (n.216+2537C>T) n.377C>T n.398C>T c.273C>T (p.Tyr91=) n.417C>T n.416C>T n.996C>T n.1983C>T c.*52C>T (n.*52C>T) n.594C>T c.*251C>T (n.*251C>T) c.369C>T (p.Tyr123=) c.381C>T (p.Tyr127=) c.65+2535C>T (n.65+2535C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) n.407C>T n.390C>T n.360C>T c.17C>T (p.Thr6Ile) n.457C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626512G>C | CA409121379 | ADA | n.397C>G c.153C>G (p.Tyr51Ter) c.306C>G (p.Tyr102Ter) c.218+2535C>G (n.218+2535C>G) n.2109C>G c.384C>G (p.Tyr128Ter) c.303C>G (p.Tyr101Ter) c.216+2537C>G (n.216+2537C>G) n.377C>G n.398C>G c.273C>G (p.Tyr91Ter) n.417C>G n.416C>G n.996C>G n.1983C>G c.*52C>G (n.*52C>G) n.594C>G c.*251C>G (n.*251C>G) c.369C>G (p.Tyr123Ter) c.381C>G (p.Tyr127Ter) c.65+2535C>G (n.65+2535C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) n.407C>G n.390C>G n.360C>G c.17C>G (p.Thr6Arg) n.457C>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.44626512G= | CA2365857588 | ADA | n.397C= c.153C= (p.Tyr51=) c.306C= (p.Tyr102=) c.218+2535C= (n.218+2535C=) n.2109C= c.384C= (p.Tyr128=) c.303C= (p.Tyr101=) c.216+2537C= (n.216+2537C=) n.377C= n.398C= c.273C= (p.Tyr91=) n.417C= n.416C= n.996C= n.1983C= c.*52C= (n.*52C=) n.594C= c.*251C= (n.*251C=) c.369C= (p.Tyr123=) c.381C= (p.Tyr127=) c.65+2535C= (n.65+2535C=) c.*276C= (n.*276C=) n.407C= n.390C= n.360C= c.17C= (p.Thr6=) n.457C= | |
| 20 | g.44626512G>T | CA409121380 | ADA | n.397C>A c.153C>A (p.Tyr51Ter) c.306C>A (p.Tyr102Ter) c.218+2535C>A (n.218+2535C>A) n.2109C>A c.384C>A (p.Tyr128Ter) c.303C>A (p.Tyr101Ter) c.216+2537C>A (n.216+2537C>A) n.377C>A n.398C>A c.273C>A (p.Tyr91Ter) n.417C>A n.416C>A n.996C>A n.1983C>A c.*52C>A (n.*52C>A) n.594C>A c.*251C>A (n.*251C>A) c.369C>A (p.Tyr123Ter) c.381C>A (p.Tyr127Ter) c.65+2535C>A (n.65+2535C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) n.407C>A n.390C>A n.360C>A c.17C>A (p.Thr6Lys) n.457C>A | |
| 20 | g.44626513T>A | CA409121381 | ADA | n.396A>T c.152A>T (p.Tyr51Phe) c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.218+2534A>T (n.218+2534A>T) n.2108A>T c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.302A>T (p.Tyr101Phe) c.216+2536A>T (n.216+2536A>T) n.376A>T n.397A>T c.272A>T (p.Tyr91Phe) n.416A>T n.415A>T n.995A>T n.1982A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.593A>T c.*250A>T (n.*250A>T) c.368A>T (p.Tyr123Phe) c.380A>T (p.Tyr127Phe) c.65+2534A>T (n.65+2534A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) n.406A>T n.389A>T n.359A>T c.16A>T (p.Thr6Ser) n.456A>T | |
| 20 | g.44626513T>C | CA409121382 | ADA | n.396A>G c.152A>G (p.Tyr51Cys) c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.218+2534A>G (n.218+2534A>G) n.2108A>G c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.302A>G (p.Tyr101Cys) c.216+2536A>G (n.216+2536A>G) n.376A>G n.397A>G c.272A>G (p.Tyr91Cys) n.416A>G n.415A>G n.995A>G n.1982A>G c.*51A>G (n.*51A>G) n.593A>G c.*250A>G (n.*250A>G) c.368A>G (p.Tyr123Cys) c.380A>G (p.Tyr127Cys) c.65+2534A>G (n.65+2534A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) n.406A>G n.389A>G n.359A>G c.16A>G (p.Thr6Ala) n.456A>G | |
| 20 | g.44626513T>G | CA409121383 | ADA | n.396A>C c.152A>C (p.Tyr51Ser) c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.218+2534A>C (n.218+2534A>C) n.2108A>C c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.302A>C (p.Tyr101Ser) c.216+2536A>C (n.216+2536A>C) n.376A>C n.397A>C c.272A>C (p.Tyr91Ser) n.416A>C n.415A>C n.995A>C n.1982A>C c.*51A>C (n.*51A>C) n.593A>C c.*250A>C (n.*250A>C) c.368A>C (p.Tyr123Ser) c.380A>C (p.Tyr127Ser) c.65+2534A>C (n.65+2534A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) n.406A>C n.389A>C n.359A>C c.16A>C (p.Thr6Pro) n.456A>C | |
| 20 | g.44626514A= | CA2365857589 | ADA | n.395T= c.151T= (p.Tyr51=) c.304T= (p.Tyr102=) c.218+2533T= (n.218+2533T=) n.2107T= c.382T= (p.Tyr128=) c.301T= (p.Tyr101=) c.216+2535T= (n.216+2535T=) n.375T= n.396T= c.271T= (p.Tyr91=) n.415T= n.414T= n.994T= n.1981T= c.*50T= (n.*50T=) n.592T= c.*249T= (n.*249T=) c.367T= (p.Tyr123=) c.379T= (p.Tyr127=) c.65+2533T= (n.65+2533T=) c.*274T= (n.*274T=) n.405T= n.388T= n.358T= c.15T= (p.Gly5=) n.455T= | |
| 20 | g.44626514A>C | CA409121384 | ADA | n.395T>G c.151T>G (p.Tyr51Asp) c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.218+2533T>G (n.218+2533T>G) n.2107T>G c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.301T>G (p.Tyr101Asp) c.216+2535T>G (n.216+2535T>G) n.375T>G n.396T>G c.271T>G (p.Tyr91Asp) n.415T>G n.414T>G n.994T>G n.1981T>G c.*50T>G (n.*50T>G) n.592T>G c.*249T>G (n.*249T>G) c.367T>G (p.Tyr123Asp) c.379T>G (p.Tyr127Asp) c.65+2533T>G (n.65+2533T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) n.405T>G n.388T>G n.358T>G c.15T>G (p.Gly5=) n.455T>G | |
| 20 | g.44626514A>G | CA409121386 | ADA | n.395T>C c.151T>C (p.Tyr51His) c.304T>C (p.Tyr102His) c.218+2533T>C (n.218+2533T>C) n.2107T>C c.382T>C (p.Tyr128His) c.301T>C (p.Tyr101His) c.216+2535T>C (n.216+2535T>C) n.375T>C n.396T>C c.271T>C (p.Tyr91His) n.415T>C n.414T>C n.994T>C n.1981T>C c.*50T>C (n.*50T>C) n.592T>C c.*249T>C (n.*249T>C) c.367T>C (p.Tyr123His) c.379T>C (p.Tyr127His) c.65+2533T>C (n.65+2533T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.405T>C n.388T>C n.358T>C c.15T>C (p.Gly5=) n.455T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626514A>T | CA409121385 | ADA | n.395T>A c.151T>A (p.Tyr51Asn) c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.218+2533T>A (n.218+2533T>A) n.2107T>A c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.301T>A (p.Tyr101Asn) c.216+2535T>A (n.216+2535T>A) n.375T>A n.396T>A c.271T>A (p.Tyr91Asn) n.415T>A n.414T>A n.994T>A n.1981T>A c.*50T>A (n.*50T>A) n.592T>A c.*249T>A (n.*249T>A) c.367T>A (p.Tyr123Asn) c.379T>A (p.Tyr127Asn) c.65+2533T>A (n.65+2533T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) n.405T>A n.388T>A n.358T>A c.15T>A (p.Gly5=) n.455T>A | |
| 20 | g.44626515C>A | CA510594314 | ADA | n.394G>T c.150G>T (p.Arg50=) c.303G>T (p.Arg101=) c.218+2532G>T (n.218+2532G>T) n.2106G>T c.381G>T (p.Arg127=) c.300G>T (p.Arg100=) c.216+2534G>T (n.216+2534G>T) n.374G>T n.395G>T c.270G>T (p.Arg90=) n.414G>T n.413G>T n.993G>T n.1980G>T c.*49G>T (n.*49G>T) n.591G>T c.*248G>T (n.*248G>T) c.366G>T (p.Arg122=) c.378G>T (p.Arg126=) c.65+2532G>T (n.65+2532G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) n.404G>T n.387G>T n.357G>T c.14G>T (p.Gly5Val) n.454G>T | |
| 20 | g.44626515C= | CA2365857590 | ADA | n.394G= c.150G= (p.Arg50=) c.303G= (p.Arg101=) c.218+2532G= (n.218+2532G=) n.2106G= c.381G= (p.Arg127=) c.300G= (p.Arg100=) c.216+2534G= (n.216+2534G=) n.374G= n.395G= c.270G= (p.Arg90=) n.414G= n.413G= n.993G= n.1980G= c.*49G= (n.*49G=) n.591G= c.*248G= (n.*248G=) c.366G= (p.Arg122=) c.378G= (p.Arg126=) c.65+2532G= (n.65+2532G=) c.*273G= (n.*273G=) n.404G= n.387G= n.357G= c.14G= (p.Gly5=) n.454G= | |
| 20 | g.44626515C>G | CA510594312 | ADA | n.394G>C c.150G>C (p.Arg50=) c.303G>C (p.Arg101=) c.218+2532G>C (n.218+2532G>C) n.2106G>C c.381G>C (p.Arg127=) c.300G>C (p.Arg100=) c.216+2534G>C (n.216+2534G>C) n.374G>C n.395G>C c.270G>C (p.Arg90=) n.414G>C n.413G>C n.993G>C n.1980G>C c.*49G>C (n.*49G>C) n.591G>C c.*248G>C (n.*248G>C) c.366G>C (p.Arg122=) c.378G>C (p.Arg126=) c.65+2532G>C (n.65+2532G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) n.404G>C n.387G>C n.357G>C c.14G>C (p.Gly5Ala) n.454G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626515C>T | CA510594310 | ADA | n.394G>A c.150G>A (p.Arg50=) c.303G>A (p.Arg101=) c.218+2532G>A (n.218+2532G>A) n.2106G>A c.381G>A (p.Arg127=) c.300G>A (p.Arg100=) c.216+2534G>A (n.216+2534G>A) n.374G>A n.395G>A c.270G>A (p.Arg90=) n.414G>A n.413G>A n.993G>A n.1980G>A c.*49G>A (n.*49G>A) n.591G>A c.*248G>A (n.*248G>A) c.366G>A (p.Arg122=) c.378G>A (p.Arg126=) c.65+2532G>A (n.65+2532G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) n.404G>A n.387G>A n.357G>A c.14G>A (p.Gly5Asp) n.454G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626516C>A | CA266003 | ADA | n.393G>T c.149G>T (p.Arg50Leu) c.302G>T (p.Arg101Leu) c.218+2531G>T (n.218+2531G>T) n.2105G>T c.380G>T (p.Arg127Leu) c.299G>T (p.Arg100Leu) c.216+2533G>T (n.216+2533G>T) n.373G>T n.394G>T c.269G>T (p.Arg90Leu) n.413G>T n.412G>T n.992G>T n.1979G>T c.*48G>T (n.*48G>T) n.590G>T c.*247G>T (n.*247G>T) c.365G>T (p.Arg122Leu) c.377G>T (p.Arg126Leu) c.65+2531G>T (n.65+2531G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) n.403G>T n.386G>T n.356G>T c.13G>T (p.Gly5Cys) n.453G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626516C= | CA2365857591 | ADA | n.393G= c.149G= (p.Arg50=) c.302G= (p.Arg101=) c.218+2531G= (n.218+2531G=) n.2105G= c.380G= (p.Arg127=) c.299G= (p.Arg100=) c.216+2533G= (n.216+2533G=) n.373G= n.394G= c.269G= (p.Arg90=) n.413G= n.412G= n.992G= n.1979G= c.*48G= (n.*48G=) n.590G= c.*247G= (n.*247G=) c.365G= (p.Arg122=) c.377G= (p.Arg126=) c.65+2531G= (n.65+2531G=) c.*272G= (n.*272G=) n.403G= n.386G= n.356G= c.13G= (p.Gly5=) n.453G= | |
| 20 | g.44626516C>G | CA9871712 | ADA | n.393G>C c.149G>C (p.Arg50Pro) c.302G>C (p.Arg101Pro) c.218+2531G>C (n.218+2531G>C) n.2105G>C c.380G>C (p.Arg127Pro) c.299G>C (p.Arg100Pro) c.216+2533G>C (n.216+2533G>C) n.373G>C n.394G>C c.269G>C (p.Arg90Pro) n.413G>C n.412G>C n.992G>C n.1979G>C c.*48G>C (n.*48G>C) n.590G>C c.*247G>C (n.*247G>C) c.365G>C (p.Arg122Pro) c.377G>C (p.Arg126Pro) c.65+2531G>C (n.65+2531G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) n.403G>C n.386G>C n.356G>C c.13G>C (p.Gly5Arg) n.453G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626516C>T | CA251998 | ADA | n.393G>A c.149G>A (p.Arg50Gln) c.302G>A (p.Arg101Gln) c.218+2531G>A (n.218+2531G>A) n.2105G>A c.380G>A (p.Arg127Gln) c.299G>A (p.Arg100Gln) c.216+2533G>A (n.216+2533G>A) n.373G>A n.394G>A c.269G>A (p.Arg90Gln) n.413G>A n.412G>A n.992G>A n.1979G>A c.*48G>A (n.*48G>A) n.590G>A c.*247G>A (n.*247G>A) c.365G>A (p.Arg122Gln) c.377G>A (p.Arg126Gln) c.65+2531G>A (n.65+2531G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) n.403G>A n.386G>A n.356G>A c.13G>A (p.Gly5Ser) n.453G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 20 | g.44626517G>A | CA251996 | ADA | n.392C>T c.148C>T (p.Arg50Trp) c.301C>T (p.Arg101Trp) c.218+2530C>T (n.218+2530C>T) n.2104C>T c.379C>T (p.Arg127Trp) c.298C>T (p.Arg100Trp) c.216+2532C>T (n.216+2532C>T) n.372C>T n.393C>T c.268C>T (p.Arg90Trp) n.412C>T n.411C>T n.991C>T n.1978C>T c.*47C>T (n.*47C>T) n.589C>T c.*246C>T (n.*246C>T) c.364C>T (p.Arg122Trp) c.376C>T (p.Arg126Trp) c.65+2530C>T (n.65+2530C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) n.402C>T n.385C>T n.481C>T n.355C>T c.12C>T (p.Cys4=) n.452C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626517G>C | CA409121387 | ADA | n.392C>G c.148C>G (p.Arg50Gly) c.301C>G (p.Arg101Gly) c.218+2530C>G (n.218+2530C>G) n.2104C>G c.379C>G (p.Arg127Gly) c.298C>G (p.Arg100Gly) c.216+2532C>G (n.216+2532C>G) n.372C>G n.393C>G c.268C>G (p.Arg90Gly) n.412C>G n.411C>G n.991C>G n.1978C>G c.*47C>G (n.*47C>G) n.589C>G c.*246C>G (n.*246C>G) c.364C>G (p.Arg122Gly) c.376C>G (p.Arg126Gly) c.65+2530C>G (n.65+2530C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) n.402C>G n.385C>G n.481C>G n.355C>G c.12C>G (p.Cys4Trp) n.452C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.44626517G= | CA2365857592 | ADA | n.392C= c.148C= (p.Arg50=) c.301C= (p.Arg101=) c.218+2530C= (n.218+2530C=) n.2104C= c.379C= (p.Arg127=) c.298C= (p.Arg100=) c.216+2532C= (n.216+2532C=) n.372C= n.393C= c.268C= (p.Arg90=) n.412C= n.411C= n.991C= n.1978C= c.*47C= (n.*47C=) n.589C= c.*246C= (n.*246C=) c.364C= (p.Arg122=) c.376C= (p.Arg126=) c.65+2530C= (n.65+2530C=) c.*271C= (n.*271C=) n.402C= n.385C= n.481C= n.355C= c.12C= (p.Cys4=) n.452C= | |
| 20 | g.44626517G>T | CA510594323 | ADA | n.392C>A c.148C>A (p.Arg50=) c.301C>A (p.Arg101=) c.218+2530C>A (n.218+2530C>A) n.2104C>A c.379C>A (p.Arg127=) c.298C>A (p.Arg100=) c.216+2532C>A (n.216+2532C>A) n.372C>A n.393C>A c.268C>A (p.Arg90=) n.412C>A n.411C>A n.991C>A n.1978C>A c.*47C>A (n.*47C>A) n.589C>A c.*246C>A (n.*246C>A) c.364C>A (p.Arg122=) c.376C>A (p.Arg126=) c.65+2530C>A (n.65+2530C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.402C>A n.385C>A n.481C>A n.355C>A c.12C>A (p.Cys4Ter) n.452C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44626518C>A | CA510594326 | ADA | n.391G>T c.147G>T (p.Val49=) c.300G>T (p.Val100=) c.218+2529G>T (n.218+2529G>T) n.2103G>T c.378G>T (p.Val126=) c.297G>T (p.Val99=) c.216+2531G>T (n.216+2531G>T) n.371G>T n.392G>T c.267G>T (p.Val89=) n.411G>T n.410G>T n.990G>T n.1977G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.588G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.363G>T (p.Val121=) c.375G>T (p.Val125=) c.65+2529G>T (n.65+2529G>T) c.*270G>T (n.*270G>T) n.401G>T n.384G>T n.480G>T n.354G>T c.11G>T (p.Cys4Phe) n.451G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44626518C>G | CA510594327 | ADA | n.391G>C c.147G>C (p.Val49=) c.300G>C (p.Val100=) c.218+2529G>C (n.218+2529G>C) n.2103G>C c.378G>C (p.Val126=) c.297G>C (p.Val99=) c.216+2531G>C (n.216+2531G>C) n.371G>C n.392G>C c.267G>C (p.Val89=) n.411G>C n.410G>C n.990G>C n.1977G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.588G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.363G>C (p.Val121=) c.375G>C (p.Val125=) c.65+2529G>C (n.65+2529G>C) c.*270G>C (n.*270G>C) n.401G>C n.384G>C n.480G>C n.354G>C c.11G>C (p.Cys4Ser) n.451G>C | |
| 20 | g.44626518C>T | CA510594330 | ADA | n.391G>A c.147G>A (p.Val49=) c.300G>A (p.Val100=) c.218+2529G>A (n.218+2529G>A) n.2103G>A c.378G>A (p.Val126=) c.297G>A (p.Val99=) c.216+2531G>A (n.216+2531G>A) n.371G>A n.392G>A c.267G>A (p.Val89=) n.411G>A n.410G>A n.990G>A n.1977G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.588G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.363G>A (p.Val121=) c.375G>A (p.Val125=) c.65+2529G>A (n.65+2529G>A) c.*270G>A (n.*270G>A) n.401G>A n.384G>A n.480G>A n.354G>A c.11G>A (p.Cys4Tyr) n.451G>A | |
| 20 | g.44626519A= | CA2365857593 | ADA | n.390T= c.146T= (p.Val49=) c.299T= (p.Val100=) c.218+2528T= (n.218+2528T=) n.2102T= c.377T= (p.Val126=) c.296T= (p.Val99=) c.216+2530T= (n.216+2530T=) n.370T= n.391T= c.266T= (p.Val89=) n.410T= n.409T= n.989T= n.1976T= c.*45T= (n.*45T=) n.587T= c.*244T= (n.*244T=) c.362T= (p.Val121=) c.374T= (p.Val125=) c.65+2528T= (n.65+2528T=) c.*269T= (n.*269T=) n.400T= n.383T= n.479T= n.353T= c.10T= (p.Cys4=) n.450T= | |
| 20 | g.44626519A>C | CA409121388 | ADA | n.390T>G c.146T>G (p.Val49Gly) c.299T>G (p.Val100Gly) c.218+2528T>G (n.218+2528T>G) n.2102T>G c.377T>G (p.Val126Gly) c.296T>G (p.Val99Gly) c.216+2530T>G (n.216+2530T>G) n.370T>G n.391T>G c.266T>G (p.Val89Gly) n.410T>G n.409T>G n.989T>G n.1976T>G c.*45T>G (n.*45T>G) n.587T>G c.*244T>G (n.*244T>G) c.362T>G (p.Val121Gly) c.374T>G (p.Val125Gly) c.65+2528T>G (n.65+2528T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) n.400T>G n.383T>G n.479T>G n.353T>G c.10T>G (p.Cys4Gly) n.450T>G | |
| 20 | g.44626519A>G | CA409121389 | ADA | n.390T>C c.146T>C (p.Val49Ala) c.299T>C (p.Val100Ala) c.218+2528T>C (n.218+2528T>C) n.2102T>C c.377T>C (p.Val126Ala) c.296T>C (p.Val99Ala) c.216+2530T>C (n.216+2530T>C) n.370T>C n.391T>C c.266T>C (p.Val89Ala) n.410T>C n.409T>C n.989T>C n.1976T>C c.*45T>C (n.*45T>C) n.587T>C c.*244T>C (n.*244T>C) c.362T>C (p.Val121Ala) c.374T>C (p.Val125Ala) c.65+2528T>C (n.65+2528T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) n.400T>C n.383T>C n.479T>C n.353T>C c.10T>C (p.Cys4Arg) n.450T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.44626519A>T | CA409121390 | ADA | n.390T>A c.146T>A (p.Val49Glu) c.299T>A (p.Val100Glu) c.218+2528T>A (n.218+2528T>A) n.2102T>A c.377T>A (p.Val126Glu) c.296T>A (p.Val99Glu) c.216+2530T>A (n.216+2530T>A) n.370T>A n.391T>A c.266T>A (p.Val89Glu) n.410T>A n.409T>A n.989T>A n.1976T>A c.*45T>A (n.*45T>A) n.587T>A c.*244T>A (n.*244T>A) c.362T>A (p.Val121Glu) c.374T>A (p.Val125Glu) c.65+2528T>A (n.65+2528T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) n.400T>A n.383T>A n.479T>A n.353T>A c.10T>A (p.Cys4Ser) n.450T>A | |
| 20 | g.44626520C>A | CA409121391 | ADA | n.389G>T c.145G>T (p.Val49Leu) c.298G>T (p.Val100Leu) c.218+2527G>T (n.218+2527G>T) n.2101G>T c.376G>T (p.Val126Leu) c.295G>T (p.Val99Leu) c.216+2529G>T (n.216+2529G>T) n.369G>T n.390G>T c.265G>T (p.Val89Leu) n.409G>T n.408G>T n.988G>T n.1975G>T c.*44G>T (n.*44G>T) n.586G>T c.*243G>T (n.*243G>T) c.361G>T (p.Val121Leu) c.373G>T (p.Val125Leu) c.65+2527G>T (n.65+2527G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) n.399G>T n.382G>T n.478G>T n.352G>T c.9G>T (p.Arg3Ser) n.449G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626520C= | CA2365857594 | ADA | n.389G= c.145G= (p.Val49=) c.298G= (p.Val100=) c.218+2527G= (n.218+2527G=) n.2101G= c.376G= (p.Val126=) c.295G= (p.Val99=) c.216+2529G= (n.216+2529G=) n.369G= n.390G= c.265G= (p.Val89=) n.409G= n.408G= n.988G= n.1975G= c.*44G= (n.*44G=) n.586G= c.*243G= (n.*243G=) c.361G= (p.Val121=) c.373G= (p.Val125=) c.65+2527G= (n.65+2527G=) c.*268G= (n.*268G=) n.399G= n.382G= n.478G= n.352G= c.9G= (p.Arg3=) n.449G= | |
| 20 | g.44626520C>G | CA409121392 | ADA | n.389G>C c.145G>C (p.Val49Leu) c.298G>C (p.Val100Leu) c.218+2527G>C (n.218+2527G>C) n.2101G>C c.376G>C (p.Val126Leu) c.295G>C (p.Val99Leu) c.216+2529G>C (n.216+2529G>C) n.369G>C n.390G>C c.265G>C (p.Val89Leu) n.409G>C n.408G>C n.988G>C n.1975G>C c.*44G>C (n.*44G>C) n.586G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.361G>C (p.Val121Leu) c.373G>C (p.Val125Leu) c.65+2527G>C (n.65+2527G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) n.399G>C n.382G>C n.478G>C n.352G>C c.9G>C (p.Arg3Ser) n.449G>C | |
| 20 | g.44626520C>T | CA409121393 | ADA | n.389G>A c.145G>A (p.Val49Met) c.298G>A (p.Val100Met) c.218+2527G>A (n.218+2527G>A) n.2101G>A c.376G>A (p.Val126Met) c.295G>A (p.Val99Met) c.216+2529G>A (n.216+2529G>A) n.369G>A n.390G>A c.265G>A (p.Val89Met) n.409G>A n.408G>A n.988G>A n.1975G>A c.*44G>A (n.*44G>A) n.586G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.361G>A (p.Val121Met) c.373G>A (p.Val125Met) c.65+2527G>A (n.65+2527G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) n.399G>A n.382G>A n.478G>A n.352G>A c.9G>A (p.Arg3=) n.449G>A | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.44626521dup | CA315442089 | ADA | n.389dup c.145dup (p.Val49GlyfsTer22) c.298dup (p.Val100GlyfsTer22) c.218+2527dup (n.218+2527dup) n.2101dup c.376dup (p.Val126GlyfsTer22) c.295dup (p.Val99GlyfsTer22) c.216+2529dup (n.216+2529dup) n.369dup n.390dup c.265dup (p.Val89GlyfsTer22) n.409dup n.408dup n.988dup n.1975dup c.*44dup (n.*44dup) n.586dup c.*243dup (n.*243dup) c.361dup (p.Val121GlyfsTer22) c.373dup (p.Val125GlyfsTer22) c.65+2527dup (n.65+2527dup) c.*268dup (n.*268dup) n.399dup n.382dup n.478dup n.352dup c.9dup (p.Cys4ValfsTer?) n.449dup | dbSNP |
| 20 | g.44626521C>A | CA409121394 | ADA | n.388G>T c.144G>T (p.Glu48Asp) c.297G>T (p.Glu99Asp) c.218+2526G>T (n.218+2526G>T) n.2100G>T c.375G>T (p.Glu125Asp) c.294G>T (p.Glu98Asp) c.216+2528G>T (n.216+2528G>T) n.368G>T n.389G>T c.264G>T (p.Glu88Asp) n.408G>T n.407G>T n.987G>T n.1974G>T c.*43G>T (n.*43G>T) n.585G>T c.*242G>T (n.*242G>T) c.360G>T (p.Glu120Asp) c.372G>T (p.Glu124Asp) c.65+2526G>T (n.65+2526G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) n.398G>T n.381G>T n.477G>T n.351G>T c.8G>T (p.Arg3Met) n.448G>T |