| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 20 | g.44626497C>G | CA510594229 | ADA | n.412G>C c.168G>C (p.Leu56=) c.321G>C (p.Leu107=) c.218+2550G>C (n.218+2550G>C) n.2124G>C c.399G>C (p.Leu133=) c.318G>C (p.Leu106=) c.216+2552G>C (n.216+2552G>C) n.392G>C n.413G>C c.288G>C (p.Leu96=) n.432G>C n.431G>C n.1011G>C n.1998G>C c.*67G>C (n.*67G>C) n.609G>C c.*266G>C (n.*266G>C) c.384G>C (p.Leu128=) c.396G>C (p.Leu132=) c.65+2550G>C (n.65+2550G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) n.422G>C n.405G>C n.375G>C c.32G>C (p.Trp11Ser) n.472G>C | |
| 20 | g.44626497C>T | CA510594227 | ADA | n.412G>A c.168G>A (p.Leu56=) c.321G>A (p.Leu107=) c.218+2550G>A (n.218+2550G>A) n.2124G>A c.399G>A (p.Leu133=) c.318G>A (p.Leu106=) c.216+2552G>A (n.216+2552G>A) n.392G>A n.413G>A c.288G>A (p.Leu96=) n.432G>A n.431G>A n.1011G>A n.1998G>A c.*67G>A (n.*67G>A) n.609G>A c.*266G>A (n.*266G>A) c.384G>A (p.Leu128=) c.396G>A (p.Leu132=) c.65+2550G>A (n.65+2550G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) n.422G>A n.405G>A n.375G>A c.32G>A (p.Trp11Ter) n.472G>A | |
| 20 | g.44626498A= | CA2365857583 | ADA | n.411T= c.167T= (p.Leu56=) c.320T= (p.Leu107=) c.218+2549T= (n.218+2549T=) n.2123T= c.398T= (p.Leu133=) c.317T= (p.Leu106=) c.216+2551T= (n.216+2551T=) n.391T= n.412T= c.287T= (p.Leu96=) n.431T= n.430T= n.1010T= n.1997T= c.*66T= (n.*66T=) n.608T= c.*265T= (n.*265T=) c.383T= (p.Leu128=) c.395T= (p.Leu132=) c.65+2549T= (n.65+2549T=) c.*290T= (n.*290T=) n.421T= n.404T= n.374T= c.31T= (p.Trp11=) n.471T= | |
| 20 | g.44626498A>C | CA409121350 | ADA | n.411T>G c.167T>G (p.Leu56Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.218+2549T>G (n.218+2549T>G) n.2123T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) c.216+2551T>G (n.216+2551T>G) n.391T>G n.412T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) n.431T>G n.430T>G n.1010T>G n.1997T>G c.*66T>G (n.*66T>G) n.608T>G c.*265T>G (n.*265T>G) c.383T>G (p.Leu128Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.65+2549T>G (n.65+2549T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) n.421T>G n.404T>G n.374T>G c.31T>G (p.Trp11Gly) n.471T>G | |
| 20 | g.44626498A>G | CA252006 | ADA | n.411T>C c.167T>C (p.Leu56Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.218+2549T>C (n.218+2549T>C) n.2123T>C c.398T>C (p.Leu133Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.216+2551T>C (n.216+2551T>C) n.391T>C n.412T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) n.431T>C n.430T>C n.1010T>C n.1997T>C c.*66T>C (n.*66T>C) n.608T>C c.*265T>C (n.*265T>C) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.65+2549T>C (n.65+2549T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) n.421T>C n.404T>C n.374T>C c.31T>C (p.Trp11Arg) n.471T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626498A>T | CA409121351 | ADA | n.411T>A c.167T>A (p.Leu56Gln) c.320T>A (p.Leu107Gln) c.218+2549T>A (n.218+2549T>A) n.2123T>A c.398T>A (p.Leu133Gln) c.317T>A (p.Leu106Gln) c.216+2551T>A (n.216+2551T>A) n.391T>A n.412T>A c.287T>A (p.Leu96Gln) n.431T>A n.430T>A n.1010T>A n.1997T>A c.*66T>A (n.*66T>A) n.608T>A c.*265T>A (n.*265T>A) c.383T>A (p.Leu128Gln) c.395T>A (p.Leu132Gln) c.65+2549T>A (n.65+2549T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) n.421T>A n.404T>A n.374T>A c.31T>A (p.Trp11Arg) n.471T>A | |
| 20 | g.44626499G>A | CA510594239 | ADA | n.410C>T c.166C>T (p.Leu56=) c.319C>T (p.Leu107=) c.218+2548C>T (n.218+2548C>T) n.2122C>T c.397C>T (p.Leu133=) c.316C>T (p.Leu106=) c.216+2550C>T (n.216+2550C>T) n.390C>T n.411C>T c.286C>T (p.Leu96=) n.430C>T n.429C>T n.1009C>T n.1996C>T c.*65C>T (n.*65C>T) n.607C>T c.*264C>T (n.*264C>T) c.382C>T (p.Leu128=) c.394C>T (p.Leu132=) c.65+2548C>T (n.65+2548C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) n.420C>T n.403C>T n.373C>T c.30C>T (p.Cys10=) n.470C>T | |
| 20 | g.44626499G>C | CA409121352 | ADA | n.410C>G c.166C>G (p.Leu56Val) c.319C>G (p.Leu107Val) c.218+2548C>G (n.218+2548C>G) n.2122C>G c.397C>G (p.Leu133Val) c.316C>G (p.Leu106Val) c.216+2550C>G (n.216+2550C>G) n.390C>G n.411C>G c.286C>G (p.Leu96Val) n.430C>G n.429C>G n.1009C>G n.1996C>G c.*65C>G (n.*65C>G) n.607C>G c.*264C>G (n.*264C>G) c.382C>G (p.Leu128Val) c.394C>G (p.Leu132Val) c.65+2548C>G (n.65+2548C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) n.420C>G n.403C>G n.373C>G c.30C>G (p.Cys10Trp) n.470C>G | |
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| 20 | g.44626500C>T | CA510594244 | ADA | n.409G>A c.165G>A (p.Leu55=) c.318G>A (p.Leu106=) c.218+2547G>A (n.218+2547G>A) n.2121G>A c.396G>A (p.Leu132=) c.315G>A (p.Leu105=) c.216+2549G>A (n.216+2549G>A) n.389G>A n.410G>A c.285G>A (p.Leu95=) n.429G>A n.428G>A n.1008G>A n.1995G>A c.*64G>A (n.*64G>A) n.606G>A c.*263G>A (n.*263G>A) c.381G>A (p.Leu127=) c.393G>A (p.Leu131=) c.65+2547G>A (n.65+2547G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) n.419G>A n.402G>A n.372G>A c.29G>A (p.Cys10Tyr) n.469G>A | |
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| 20 | g.44626501A>G | CA409121355 | ADA | n.408T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.218+2546T>C (n.218+2546T>C) n.2120T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) c.314T>C (p.Leu105Pro) c.216+2548T>C (n.216+2548T>C) n.388T>C n.409T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) n.428T>C n.427T>C n.1007T>C n.1994T>C c.*63T>C (n.*63T>C) n.605T>C c.*262T>C (n.*262T>C) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.392T>C (p.Leu131Pro) c.65+2546T>C (n.65+2546T>C) c.*287T>C (n.*287T>C) n.418T>C n.401T>C n.371T>C c.28T>C (p.Cys10Arg) n.468T>C | |
| 20 | g.44626501A>T | CA409121356 | ADA | n.408T>A c.164T>A (p.Leu55Gln) c.317T>A (p.Leu106Gln) c.218+2546T>A (n.218+2546T>A) n.2120T>A c.395T>A (p.Leu132Gln) c.314T>A (p.Leu105Gln) c.216+2548T>A (n.216+2548T>A) n.388T>A n.409T>A c.284T>A (p.Leu95Gln) n.428T>A n.427T>A n.1007T>A n.1994T>A c.*63T>A (n.*63T>A) n.605T>A c.*262T>A (n.*262T>A) c.380T>A (p.Leu127Gln) c.392T>A (p.Leu131Gln) c.65+2546T>A (n.65+2546T>A) c.*287T>A (n.*287T>A) n.418T>A n.401T>A n.371T>A c.28T>A (p.Cys10Ser) n.468T>A | |
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| 20 | g.44626502G>C | CA358594 | ADA | n.407C>G c.163C>G (p.Leu55Val) c.316C>G (p.Leu106Val) c.218+2545C>G (n.218+2545C>G) n.2119C>G c.394C>G (p.Leu132Val) c.313C>G (p.Leu105Val) c.216+2547C>G (n.216+2547C>G) n.387C>G n.408C>G c.283C>G (p.Leu95Val) n.427C>G n.426C>G n.1006C>G n.1993C>G c.*62C>G (n.*62C>G) n.604C>G c.*261C>G (n.*261C>G) c.379C>G (p.Leu127Val) c.391C>G (p.Leu131Val) c.65+2545C>G (n.65+2545C>G) c.*286C>G (n.*286C>G) n.417C>G n.400C>G n.370C>G c.27C>G (p.Thr9=) n.467C>G | dbSNP |
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| 20 | g.44626502G>T | CA409121357 | ADA | n.407C>A c.163C>A (p.Leu55Met) c.316C>A (p.Leu106Met) c.218+2545C>A (n.218+2545C>A) n.2119C>A c.394C>A (p.Leu132Met) c.313C>A (p.Leu105Met) c.216+2547C>A (n.216+2547C>A) n.387C>A n.408C>A c.283C>A (p.Leu95Met) n.427C>A n.426C>A n.1006C>A n.1993C>A c.*62C>A (n.*62C>A) n.604C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.379C>A (p.Leu127Met) c.391C>A (p.Leu131Met) c.65+2545C>A (n.65+2545C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) n.417C>A n.400C>A n.370C>A c.27C>A (p.Thr9=) n.467C>A | |
| 20 | g.44626503G>A | CA510594257 | ADA | n.406C>T c.162C>T (p.His54=) c.315C>T (p.His105=) c.218+2544C>T (n.218+2544C>T) n.2118C>T c.393C>T (p.His131=) c.312C>T (p.His104=) c.216+2546C>T (n.216+2546C>T) n.386C>T n.407C>T c.282C>T (p.His94=) n.426C>T n.425C>T n.1005C>T n.1992C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.603C>T c.*260C>T (n.*260C>T) c.378C>T (p.His126=) c.390C>T (p.His130=) c.65+2544C>T (n.65+2544C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) n.416C>T n.399C>T n.369C>T c.26C>T (p.Thr9Ile) n.466C>T | ClinVar |
| 20 | g.44626503G>C | CA409121358 | ADA | n.406C>G c.162C>G (p.His54Gln) c.315C>G (p.His105Gln) c.218+2544C>G (n.218+2544C>G) n.2118C>G c.393C>G (p.His131Gln) c.312C>G (p.His104Gln) c.216+2546C>G (n.216+2546C>G) n.386C>G n.407C>G c.282C>G (p.His94Gln) n.426C>G n.425C>G n.1005C>G n.1992C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.603C>G c.*260C>G (n.*260C>G) c.378C>G (p.His126Gln) c.390C>G (p.His130Gln) c.65+2544C>G (n.65+2544C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) n.416C>G n.399C>G n.369C>G c.26C>G (p.Thr9Ser) n.466C>G | |
| 20 | g.44626503G>T | CA409121359 | ADA | n.406C>A c.162C>A (p.His54Gln) c.315C>A (p.His105Gln) c.218+2544C>A (n.218+2544C>A) n.2118C>A c.393C>A (p.His131Gln) c.312C>A (p.His104Gln) c.216+2546C>A (n.216+2546C>A) n.386C>A n.407C>A c.282C>A (p.His94Gln) n.426C>A n.425C>A n.1005C>A n.1992C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.603C>A c.*260C>A (n.*260C>A) c.378C>A (p.His126Gln) c.390C>A (p.His130Gln) c.65+2544C>A (n.65+2544C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) n.416C>A n.399C>A n.369C>A c.26C>A (p.Thr9Asn) n.466C>A | |
| 20 | g.44626504del | CA2695229811 | ADA | n.405del c.161del (p.His54ProfsTer28) c.314del (p.His105ProfsTer28) c.218+2543del (n.218+2543del) n.2117del c.392del (p.His131ProfsTer28) c.311del (p.His104ProfsTer28) c.314del (p.His105ProfsTer?) c.216+2545del (n.216+2545del) n.385del n.406del c.281del (p.His94ProfsTer?) n.425del n.424del n.1004del n.1991del c.*60del (n.*60del) n.602del c.*259del (n.*259del) c.377del (p.His126ProfsTer28) c.389del (p.His130ProfsTer28) c.65+2543del (n.65+2543del) c.*284del (n.*284del) n.415del n.398del n.368del c.25del (p.Thr9ProfsTer16) n.465del | |
| 20 | g.44626504T>A | CA409121360 | ADA | n.405A>T c.161A>T (p.His54Leu) c.314A>T (p.His105Leu) c.218+2543A>T (n.218+2543A>T) n.2117A>T c.392A>T (p.His131Leu) c.311A>T (p.His104Leu) c.216+2545A>T (n.216+2545A>T) n.385A>T n.406A>T c.281A>T (p.His94Leu) n.425A>T n.424A>T n.1004A>T n.1991A>T c.*60A>T (n.*60A>T) n.602A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.377A>T (p.His126Leu) c.389A>T (p.His130Leu) c.65+2543A>T (n.65+2543A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.415A>T n.398A>T n.368A>T c.25A>T (p.Thr9Ser) n.465A>T | |
| 20 | g.44626504T>C | CA409121361 | ADA | n.405A>G c.161A>G (p.His54Arg) c.314A>G (p.His105Arg) c.218+2543A>G (n.218+2543A>G) n.2117A>G c.392A>G (p.His131Arg) c.311A>G (p.His104Arg) c.216+2545A>G (n.216+2545A>G) n.385A>G n.406A>G c.281A>G (p.His94Arg) n.425A>G n.424A>G n.1004A>G n.1991A>G c.*60A>G (n.*60A>G) n.602A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.377A>G (p.His126Arg) c.389A>G (p.His130Arg) c.65+2543A>G (n.65+2543A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.415A>G n.398A>G n.368A>G c.25A>G (p.Thr9Ala) n.465A>G | dbSNP |
| 20 | g.44626504T>G | CA409121362 | ADA | n.405A>C c.161A>C (p.His54Pro) c.314A>C (p.His105Pro) c.218+2543A>C (n.218+2543A>C) n.2117A>C c.392A>C (p.His131Pro) c.311A>C (p.His104Pro) c.216+2545A>C (n.216+2545A>C) n.385A>C n.406A>C c.281A>C (p.His94Pro) n.425A>C n.424A>C n.1004A>C n.1991A>C c.*60A>C (n.*60A>C) n.602A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.377A>C (p.His126Pro) c.389A>C (p.His130Pro) c.65+2543A>C (n.65+2543A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.415A>C n.398A>C n.368A>C c.25A>C (p.Thr9Pro) n.465A>C | |
| 20 | g.44626505G>A | CA9871709 | ADA | n.404C>T c.160C>T (p.His54Tyr) c.313C>T (p.His105Tyr) c.218+2542C>T (n.218+2542C>T) n.2116C>T c.391C>T (p.His131Tyr) c.310C>T (p.His104Tyr) c.216+2544C>T (n.216+2544C>T) n.384C>T n.405C>T c.280C>T (p.His94Tyr) n.424C>T n.423C>T n.1003C>T n.1990C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.601C>T c.*258C>T (n.*258C>T) c.376C>T (p.His126Tyr) c.388C>T (p.His130Tyr) c.65+2542C>T (n.65+2542C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) n.414C>T n.397C>T n.367C>T c.24C>T (p.Arg8=) n.464C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626505G>C | CA409121363 | ADA | n.404C>G c.160C>G (p.His54Asp) c.313C>G (p.His105Asp) c.218+2542C>G (n.218+2542C>G) n.2116C>G c.391C>G (p.His131Asp) c.310C>G (p.His104Asp) c.216+2544C>G (n.216+2544C>G) n.384C>G n.405C>G c.280C>G (p.His94Asp) n.424C>G n.423C>G n.1003C>G n.1990C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.601C>G c.*258C>G (n.*258C>G) c.376C>G (p.His126Asp) c.388C>G (p.His130Asp) c.65+2542C>G (n.65+2542C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) n.414C>G n.397C>G n.367C>G c.24C>G (p.Arg8=) n.464C>G | |
| 20 | g.44626505G= | CA2365857585 | ADA | n.404C= c.160C= (p.His54=) c.313C= (p.His105=) c.218+2542C= (n.218+2542C=) n.2116C= c.391C= (p.His131=) c.310C= (p.His104=) c.216+2544C= (n.216+2544C=) n.384C= n.405C= c.280C= (p.His94=) n.424C= n.423C= n.1003C= n.1990C= c.*59C= (n.*59C=) n.601C= c.*258C= (n.*258C=) c.376C= (p.His126=) c.388C= (p.His130=) c.65+2542C= (n.65+2542C=) c.*283C= (n.*283C=) n.414C= n.397C= n.367C= c.24C= (p.Arg8=) n.464C= | |
| 20 | g.44626505G>T | CA409121364 | ADA | n.404C>A c.160C>A (p.His54Asn) c.313C>A (p.His105Asn) c.218+2542C>A (n.218+2542C>A) n.2116C>A c.391C>A (p.His131Asn) c.310C>A (p.His104Asn) c.216+2544C>A (n.216+2544C>A) n.384C>A n.405C>A c.280C>A (p.His94Asn) n.424C>A n.423C>A n.1003C>A n.1990C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.601C>A c.*258C>A (n.*258C>A) c.376C>A (p.His126Asn) c.388C>A (p.His130Asn) c.65+2542C>A (n.65+2542C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) n.414C>A n.397C>A n.367C>A c.24C>A (p.Arg8=) n.464C>A | |
| 20 | g.44626506C>A | CA510594269 | ADA | n.403G>T c.159G>T (p.Pro53=) c.312G>T (p.Pro104=) c.218+2541G>T (n.218+2541G>T) n.2115G>T c.390G>T (p.Pro130=) c.309G>T (p.Pro103=) c.216+2543G>T (n.216+2543G>T) n.383G>T n.404G>T c.279G>T (p.Pro93=) n.423G>T n.422G>T n.1002G>T n.1989G>T c.*58G>T (n.*58G>T) n.600G>T c.*257G>T (n.*257G>T) c.375G>T (p.Pro125=) c.387G>T (p.Pro129=) c.65+2541G>T (n.65+2541G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) n.413G>T n.396G>T n.366G>T c.23G>T (p.Arg8Leu) n.463G>T | |
| 20 | g.44626506C= | CA2365857586 | ADA | n.403G= c.159G= (p.Pro53=) c.312G= (p.Pro104=) c.218+2541G= (n.218+2541G=) n.2115G= c.390G= (p.Pro130=) c.309G= (p.Pro103=) c.216+2543G= (n.216+2543G=) n.383G= n.404G= c.279G= (p.Pro93=) n.423G= n.422G= n.1002G= n.1989G= c.*58G= (n.*58G=) n.600G= c.*257G= (n.*257G=) c.375G= (p.Pro125=) c.387G= (p.Pro129=) c.65+2541G= (n.65+2541G=) c.*282G= (n.*282G=) n.413G= n.396G= n.366G= c.23G= (p.Arg8=) n.463G= | |
| 20 | g.44626506C>G | CA510594270 | ADA | n.403G>C c.159G>C (p.Pro53=) c.312G>C (p.Pro104=) c.218+2541G>C (n.218+2541G>C) n.2115G>C c.390G>C (p.Pro130=) c.309G>C (p.Pro103=) c.216+2543G>C (n.216+2543G>C) n.383G>C n.404G>C c.279G>C (p.Pro93=) n.423G>C n.422G>C n.1002G>C n.1989G>C c.*58G>C (n.*58G>C) n.600G>C c.*257G>C (n.*257G>C) c.375G>C (p.Pro125=) c.387G>C (p.Pro129=) c.65+2541G>C (n.65+2541G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) n.413G>C n.396G>C n.366G>C c.23G>C (p.Arg8Pro) n.463G>C | |
| 20 | g.44626506C>T | CA9871710 | ADA | n.403G>A c.159G>A (p.Pro53=) c.312G>A (p.Pro104=) c.218+2541G>A (n.218+2541G>A) n.2115G>A c.390G>A (p.Pro130=) c.309G>A (p.Pro103=) c.216+2543G>A (n.216+2543G>A) n.383G>A n.404G>A c.279G>A (p.Pro93=) n.423G>A n.422G>A n.1002G>A n.1989G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.600G>A c.*257G>A (n.*257G>A) c.375G>A (p.Pro125=) c.387G>A (p.Pro129=) c.65+2541G>A (n.65+2541G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) n.413G>A n.396G>A n.366G>A c.23G>A (p.Arg8His) n.463G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44626508G>A | CA409121370 | ADA | n.401C>T c.157C>T (p.Pro53Ser) c.310C>T (p.Pro104Ser) c.218+2539C>T (n.218+2539C>T) n.2113C>T c.388C>T (p.Pro130Ser) c.307C>T (p.Pro103Ser) c.216+2541C>T (n.216+2541C>T) n.381C>T n.402C>T c.277C>T (p.Pro93Ser) n.421C>T n.420C>T n.1000C>T n.1987C>T c.*56C>T (n.*56C>T) n.598C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.373C>T (p.Pro125Ser) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.65+2539C>T (n.65+2539C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) n.411C>T n.394C>T n.364C>T c.21C>T (p.Val7=) n.461C>T | |
| 20 | g.44626508G>C | CA409121369 | ADA | n.401C>G c.157C>G (p.Pro53Ala) c.310C>G (p.Pro104Ala) c.218+2539C>G (n.218+2539C>G) n.2113C>G c.388C>G (p.Pro130Ala) c.307C>G (p.Pro103Ala) c.216+2541C>G (n.216+2541C>G) n.381C>G n.402C>G c.277C>G (p.Pro93Ala) n.421C>G n.420C>G n.1000C>G n.1987C>G c.*56C>G (n.*56C>G) n.598C>G c.*255C>G (n.*255C>G) c.373C>G (p.Pro125Ala) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.65+2539C>G (n.65+2539C>G) c.*280C>G (n.*280C>G) n.411C>G n.394C>G n.364C>G c.21C>G (p.Val7=) n.461C>G | |
| 20 | g.44626508G>T | CA409121368 | ADA | n.401C>A c.157C>A (p.Pro53Thr) c.310C>A (p.Pro104Thr) c.218+2539C>A (n.218+2539C>A) n.2113C>A c.388C>A (p.Pro130Thr) c.307C>A (p.Pro103Thr) c.216+2541C>A (n.216+2541C>A) n.381C>A n.402C>A c.277C>A (p.Pro93Thr) n.421C>A n.420C>A n.1000C>A n.1987C>A c.*56C>A (n.*56C>A) n.598C>A c.*255C>A (n.*255C>A) c.373C>A (p.Pro125Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.65+2539C>A (n.65+2539C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) n.411C>A n.394C>A n.364C>A c.21C>A (p.Val7=) n.461C>A | |
| 20 | g.44626509_44626517del | CA2577405977 | ADA | n.393_401del c.149_157del (p.Arg50_Ser52del) c.302_310del (p.Arg101_Ser103del) c.218+2531_218+2539del (n.218+2531_218+2539del) n.2105_2113del c.380_388del (p.Arg127_Ser129del) c.299_307del (p.Arg100_Ser102del) c.216+2533_216+2541del (n.216+2533_216+2541del) n.373_381del n.394_402del c.269_277del (p.Arg90_Ser92del) n.413_421del n.412_420del n.992_1000del n.1979_1987del c.*48_*56del (n.*48_*56del) n.590_598del c.*247_*255del (n.*247_*255del) c.365_373del (p.Arg122_Ser124del) c.377_385del (p.Arg126_Ser128del) c.65+2531_65+2539del (n.65+2531_65+2539del) c.*272_*280del (n.*272_*280del) n.403_411del n.386_394del n.356_364del c.13_21del (p.Gly5_Val7del) n.453_461del | |
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| 20 | g.44626509A>G | CA510594284 | ADA | n.400T>C c.156T>C (p.Ser52=) c.309T>C (p.Ser103=) c.218+2538T>C (n.218+2538T>C) n.2112T>C c.387T>C (p.Ser129=) c.306T>C (p.Ser102=) c.216+2540T>C (n.216+2540T>C) n.380T>C n.401T>C c.276T>C (p.Ser92=) n.420T>C n.419T>C n.999T>C n.1986T>C c.*55T>C (n.*55T>C) n.597T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.372T>C (p.Ser124=) c.384T>C (p.Ser128=) c.65+2538T>C (n.65+2538T>C) c.*279T>C (n.*279T>C) n.410T>C n.393T>C n.363T>C c.20T>C (p.Val7Ala) n.460T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626509A>T | CA409121372 | ADA | n.400T>A c.156T>A (p.Ser52Arg) c.309T>A (p.Ser103Arg) c.218+2538T>A (n.218+2538T>A) n.2112T>A c.387T>A (p.Ser129Arg) c.306T>A (p.Ser102Arg) c.216+2540T>A (n.216+2540T>A) n.380T>A n.401T>A c.276T>A (p.Ser92Arg) n.420T>A n.419T>A n.999T>A n.1986T>A c.*55T>A (n.*55T>A) n.597T>A c.*254T>A (n.*254T>A) c.372T>A (p.Ser124Arg) c.384T>A (p.Ser128Arg) c.65+2538T>A (n.65+2538T>A) c.*279T>A (n.*279T>A) n.410T>A n.393T>A n.363T>A c.20T>A (p.Val7Asp) n.460T>A | |
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