UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44626485T>A | CA409121325 | ADA | n.424A>T c.180A>T (p.Lys60Asn) c.333A>T (p.Lys111Asn) c.218+2562A>T (n.218+2562A>T) n.2136A>T c.411A>T (p.Lys137Asn) c.330A>T (p.Lys110Asn) c.216+2564A>T (n.216+2564A>T) n.404A>T n.425A>T c.300A>T (p.Lys100Asn) n.444A>T n.443A>T n.1023A>T n.2010A>T c.*79A>T (n.*79A>T) n.621A>T c.*278A>T (n.*278A>T) c.396A>T (p.Lys132Asn) c.408A>T (p.Lys136Asn) c.65+2562A>T (n.65+2562A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) n.434A>T n.7A>T n.417A>T n.387A>T c.44A>T (p.Lys15Met) n.484A>T | |
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| 20 | g.44626486T>C | CA409121328 | ADA | n.423A>G c.179A>G (p.Lys60Arg) c.332A>G (p.Lys111Arg) c.218+2561A>G (n.218+2561A>G) n.2135A>G c.410A>G (p.Lys137Arg) c.329A>G (p.Lys110Arg) c.216+2563A>G (n.216+2563A>G) n.403A>G n.424A>G c.299A>G (p.Lys100Arg) n.443A>G n.442A>G n.1022A>G n.2009A>G c.*78A>G (n.*78A>G) n.620A>G c.*277A>G (n.*277A>G) c.395A>G (p.Lys132Arg) c.407A>G (p.Lys136Arg) c.65+2561A>G (n.65+2561A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) n.433A>G n.6A>G n.416A>G n.386A>G c.43A>G (p.Lys15Glu) n.483A>G | |
| 20 | g.44626486T>G | CA409121329 | ADA | n.423A>C c.179A>C (p.Lys60Thr) c.332A>C (p.Lys111Thr) c.218+2561A>C (n.218+2561A>C) n.2135A>C c.410A>C (p.Lys137Thr) c.329A>C (p.Lys110Thr) c.216+2563A>C (n.216+2563A>C) n.403A>C n.424A>C c.299A>C (p.Lys100Thr) n.443A>C n.442A>C n.1022A>C n.2009A>C c.*78A>C (n.*78A>C) n.620A>C c.*277A>C (n.*277A>C) c.395A>C (p.Lys132Thr) c.407A>C (p.Lys136Thr) c.65+2561A>C (n.65+2561A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) n.433A>C n.6A>C n.416A>C n.386A>C c.43A>C (p.Lys15Gln) n.483A>C | |
| 20 | g.44626487T>A | CA409121330 | ADA | n.422A>T c.178A>T (p.Lys60Ter) c.331A>T (p.Lys111Ter) c.218+2560A>T (n.218+2560A>T) n.2134A>T c.409A>T (p.Lys137Ter) c.328A>T (p.Lys110Ter) c.216+2562A>T (n.216+2562A>T) n.402A>T n.423A>T c.298A>T (p.Lys100Ter) n.442A>T n.441A>T n.1021A>T n.2008A>T c.*77A>T (n.*77A>T) n.619A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.394A>T (p.Lys132Ter) c.406A>T (p.Lys136Ter) c.65+2560A>T (n.65+2560A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) n.432A>T n.5A>T n.415A>T n.385A>T c.42A>T (p.Pro14=) n.482A>T | |
| 20 | g.44626487T>C | CA9871707 | ADA | n.422A>G c.178A>G (p.Lys60Glu) c.331A>G (p.Lys111Glu) c.218+2560A>G (n.218+2560A>G) n.2134A>G c.409A>G (p.Lys137Glu) c.328A>G (p.Lys110Glu) c.216+2562A>G (n.216+2562A>G) n.402A>G n.423A>G c.298A>G (p.Lys100Glu) n.442A>G n.441A>G n.1021A>G n.2008A>G c.*77A>G (n.*77A>G) n.619A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.394A>G (p.Lys132Glu) c.406A>G (p.Lys136Glu) c.65+2560A>G (n.65+2560A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) n.432A>G n.5A>G n.415A>G n.385A>G c.42A>G (p.Pro14=) n.482A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44626488G>C | CA510594196 | ADA | n.421C>G c.177C>G (p.Ser59=) c.330C>G (p.Ser110=) c.218+2559C>G (n.218+2559C>G) n.2133C>G c.408C>G (p.Ser136=) c.327C>G (p.Ser109=) c.216+2561C>G (n.216+2561C>G) n.401C>G n.422C>G c.297C>G (p.Ser99=) n.441C>G n.440C>G n.1020C>G n.2007C>G c.*76C>G (n.*76C>G) n.618C>G c.*275C>G (n.*275C>G) c.393C>G (p.Ser131=) c.405C>G (p.Ser135=) c.65+2559C>G (n.65+2559C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) n.431C>G n.4C>G n.414C>G n.384C>G c.41C>G (p.Pro14Arg) n.481C>G | |
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| 20 | g.44626488G>T | CA510594198 | ADA | n.421C>A c.177C>A (p.Ser59=) c.330C>A (p.Ser110=) c.218+2559C>A (n.218+2559C>A) n.2133C>A c.408C>A (p.Ser136=) c.327C>A (p.Ser109=) c.216+2561C>A (n.216+2561C>A) n.401C>A n.422C>A c.297C>A (p.Ser99=) n.441C>A n.440C>A n.1020C>A n.2007C>A c.*76C>A (n.*76C>A) n.618C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.393C>A (p.Ser131=) c.405C>A (p.Ser135=) c.65+2559C>A (n.65+2559C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) n.431C>A n.4C>A n.414C>A n.384C>A c.41C>A (p.Pro14Gln) n.481C>A | |
| 20 | g.44626489G>A | CA409121332 | ADA | n.420C>T c.176C>T (p.Ser59Phe) c.329C>T (p.Ser110Phe) c.218+2558C>T (n.218+2558C>T) n.2132C>T c.407C>T (p.Ser136Phe) c.326C>T (p.Ser109Phe) c.216+2560C>T (n.216+2560C>T) n.400C>T n.421C>T c.296C>T (p.Ser99Phe) n.440C>T n.439C>T n.1019C>T n.2006C>T c.*75C>T (n.*75C>T) n.617C>T c.*274C>T (n.*274C>T) c.392C>T (p.Ser131Phe) c.404C>T (p.Ser135Phe) c.65+2558C>T (n.65+2558C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) n.430C>T n.3C>T n.413C>T n.383C>T c.40C>T (p.Pro14Ser) n.480C>T | |
| 20 | g.44626489G>C | CA409121333 | ADA | n.420C>G c.176C>G (p.Ser59Cys) c.329C>G (p.Ser110Cys) c.218+2558C>G (n.218+2558C>G) n.2132C>G c.407C>G (p.Ser136Cys) c.326C>G (p.Ser109Cys) c.216+2560C>G (n.216+2560C>G) n.400C>G n.421C>G c.296C>G (p.Ser99Cys) n.440C>G n.439C>G n.1019C>G n.2006C>G c.*75C>G (n.*75C>G) n.617C>G c.*274C>G (n.*274C>G) c.392C>G (p.Ser131Cys) c.404C>G (p.Ser135Cys) c.65+2558C>G (n.65+2558C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) n.430C>G n.3C>G n.413C>G n.383C>G c.40C>G (p.Pro14Ala) n.480C>G | |
| 20 | g.44626489G>T | CA409121334 | ADA | n.420C>A c.176C>A (p.Ser59Tyr) c.329C>A (p.Ser110Tyr) c.218+2558C>A (n.218+2558C>A) n.2132C>A c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.326C>A (p.Ser109Tyr) c.216+2560C>A (n.216+2560C>A) n.400C>A n.421C>A c.296C>A (p.Ser99Tyr) n.440C>A n.439C>A n.1019C>A n.2006C>A c.*75C>A (n.*75C>A) n.617C>A c.*274C>A (n.*274C>A) c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.404C>A (p.Ser135Tyr) c.65+2558C>A (n.65+2558C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) n.430C>A n.3C>A n.413C>A n.383C>A c.40C>A (p.Pro14Thr) n.480C>A | |
| 20 | g.44626490A>C | CA409121335 | ADA | n.419T>G c.175T>G (p.Ser59Ala) c.328T>G (p.Ser110Ala) c.218+2557T>G (n.218+2557T>G) n.2131T>G c.406T>G (p.Ser136Ala) c.325T>G (p.Ser109Ala) c.216+2559T>G (n.216+2559T>G) n.399T>G n.420T>G c.295T>G (p.Ser99Ala) n.439T>G n.438T>G n.1018T>G n.2005T>G c.*74T>G (n.*74T>G) n.616T>G c.*273T>G (n.*273T>G) c.391T>G (p.Ser131Ala) c.403T>G (p.Ser135Ala) c.65+2557T>G (n.65+2557T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) n.429T>G n.2T>G n.412T>G n.382T>G c.39T>G (p.Thr13=) n.479T>G | |
| 20 | g.44626490A>G | CA409121336 | ADA | n.419T>C c.175T>C (p.Ser59Pro) c.328T>C (p.Ser110Pro) c.218+2557T>C (n.218+2557T>C) n.2131T>C c.406T>C (p.Ser136Pro) c.325T>C (p.Ser109Pro) c.216+2559T>C (n.216+2559T>C) n.399T>C n.420T>C c.295T>C (p.Ser99Pro) n.439T>C n.438T>C n.1018T>C n.2005T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.616T>C c.*273T>C (n.*273T>C) c.391T>C (p.Ser131Pro) c.403T>C (p.Ser135Pro) c.65+2557T>C (n.65+2557T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) n.429T>C n.2T>C n.412T>C n.382T>C c.39T>C (p.Thr13=) n.479T>C | |
| 20 | g.44626490A>T | CA409121337 | ADA | n.419T>A c.175T>A (p.Ser59Thr) c.328T>A (p.Ser110Thr) c.218+2557T>A (n.218+2557T>A) n.2131T>A c.406T>A (p.Ser136Thr) c.325T>A (p.Ser109Thr) c.216+2559T>A (n.216+2559T>A) n.399T>A n.420T>A c.295T>A (p.Ser99Thr) n.439T>A n.438T>A n.1018T>A n.2005T>A c.*74T>A (n.*74T>A) n.616T>A c.*273T>A (n.*273T>A) c.391T>A (p.Ser131Thr) c.403T>A (p.Ser135Thr) c.65+2557T>A (n.65+2557T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) n.429T>A n.2T>A n.412T>A n.382T>A c.39T>A (p.Thr13=) n.479T>A | |
| 20 | g.44626491G>A | CA510594207 | ADA | n.418C>T c.174C>T (p.Asn58=) c.327C>T (p.Asn109=) c.218+2556C>T (n.218+2556C>T) n.2130C>T c.405C>T (p.Asn135=) c.324C>T (p.Asn108=) c.216+2558C>T (n.216+2558C>T) n.398C>T n.419C>T c.294C>T (p.Asn98=) n.438C>T n.437C>T n.1017C>T n.2004C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.615C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.390C>T (p.Asn130=) c.402C>T (p.Asn134=) c.65+2556C>T (n.65+2556C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) n.428C>T n.1C>T n.411C>T n.381C>T c.38C>T (p.Thr13Ile) n.478C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.44626491G>C | CA409121338 | ADA | n.418C>G c.174C>G (p.Asn58Lys) c.327C>G (p.Asn109Lys) c.218+2556C>G (n.218+2556C>G) n.2130C>G c.405C>G (p.Asn135Lys) c.324C>G (p.Asn108Lys) c.216+2558C>G (n.216+2558C>G) n.398C>G n.419C>G c.294C>G (p.Asn98Lys) n.438C>G n.437C>G n.1017C>G n.2004C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.615C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.390C>G (p.Asn130Lys) c.402C>G (p.Asn134Lys) c.65+2556C>G (n.65+2556C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) n.428C>G n.1C>G n.411C>G n.381C>G c.38C>G (p.Thr13Ser) n.478C>G | |
| 20 | g.44626491G= | CA2365857579 | ADA | n.418C= c.174C= (p.Asn58=) c.327C= (p.Asn109=) c.218+2556C= (n.218+2556C=) n.2130C= c.405C= (p.Asn135=) c.324C= (p.Asn108=) c.216+2558C= (n.216+2558C=) n.398C= n.419C= c.294C= (p.Asn98=) n.438C= n.437C= n.1017C= n.2004C= c.*73C= (n.*73C=) n.615C= c.*272C= (n.*272C=) c.390C= (p.Asn130=) c.402C= (p.Asn134=) c.65+2556C= (n.65+2556C=) c.*297C= (n.*297C=) n.428C= n.1C= n.411C= n.381C= c.38C= (p.Thr13=) n.478C= | |
| 20 | g.44626491G>T | CA409121339 | ADA | n.418C>A c.174C>A (p.Asn58Lys) c.327C>A (p.Asn109Lys) c.218+2556C>A (n.218+2556C>A) n.2130C>A c.405C>A (p.Asn135Lys) c.324C>A (p.Asn108Lys) c.216+2558C>A (n.216+2558C>A) n.398C>A n.419C>A c.294C>A (p.Asn98Lys) n.438C>A n.437C>A n.1017C>A n.2004C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.615C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.390C>A (p.Asn130Lys) c.402C>A (p.Asn134Lys) c.65+2556C>A (n.65+2556C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) n.428C>A n.1C>A n.411C>A n.381C>A c.38C>A (p.Thr13Asn) n.478C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626492T>A | CA409121340 | ADA | n.417A>T c.173A>T (p.Asn58Ile) c.326A>T (p.Asn109Ile) c.218+2555A>T (n.218+2555A>T) n.2129A>T c.404A>T (p.Asn135Ile) c.323A>T (p.Asn108Ile) c.216+2557A>T (n.216+2557A>T) n.397A>T n.418A>T c.293A>T (p.Asn98Ile) n.437A>T n.436A>T n.1016A>T n.2003A>T c.*72A>T (n.*72A>T) n.614A>T c.*271A>T (n.*271A>T) c.389A>T (p.Asn130Ile) c.401A>T (p.Asn134Ile) c.65+2555A>T (n.65+2555A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) n.427A>T n.410A>T n.380A>T c.37A>T (p.Thr13Ser) n.477A>T | |
| 20 | g.44626492T>C | CA9871708 | ADA | n.417A>G c.173A>G (p.Asn58Ser) c.326A>G (p.Asn109Ser) c.218+2555A>G (n.218+2555A>G) n.2129A>G c.404A>G (p.Asn135Ser) c.323A>G (p.Asn108Ser) c.216+2557A>G (n.216+2557A>G) n.397A>G n.418A>G c.293A>G (p.Asn98Ser) n.437A>G n.436A>G n.1016A>G n.2003A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.614A>G c.*271A>G (n.*271A>G) c.389A>G (p.Asn130Ser) c.401A>G (p.Asn134Ser) c.65+2555A>G (n.65+2555A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) n.427A>G n.410A>G n.380A>G c.37A>G (p.Thr13Ala) n.477A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626492T>G | CA409121341 | ADA | n.417A>C c.173A>C (p.Asn58Thr) c.326A>C (p.Asn109Thr) c.218+2555A>C (n.218+2555A>C) n.2129A>C c.404A>C (p.Asn135Thr) c.323A>C (p.Asn108Thr) c.216+2557A>C (n.216+2557A>C) n.397A>C n.418A>C c.293A>C (p.Asn98Thr) n.437A>C n.436A>C n.1016A>C n.2003A>C c.*72A>C (n.*72A>C) n.614A>C c.*271A>C (n.*271A>C) c.389A>C (p.Asn130Thr) c.401A>C (p.Asn134Thr) c.65+2555A>C (n.65+2555A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) n.427A>C n.410A>C n.380A>C c.37A>C (p.Thr13Pro) n.477A>C | |
| 20 | g.44626492T= | CA2365857580 | ADA | n.417A= c.173A= (p.Asn58=) c.326A= (p.Asn109=) c.218+2555A= (n.218+2555A=) n.2129A= c.404A= (p.Asn135=) c.323A= (p.Asn108=) c.216+2557A= (n.216+2557A=) n.397A= n.418A= c.293A= (p.Asn98=) n.437A= n.436A= n.1016A= n.2003A= c.*72A= (n.*72A=) n.614A= c.*271A= (n.*271A=) c.389A= (p.Asn130=) c.401A= (p.Asn134=) c.65+2555A= (n.65+2555A=) c.*296A= (n.*296A=) n.427A= n.410A= n.380A= c.37A= (p.Thr13=) n.477A= | |
| 20 | g.44626493T>A | CA409121342 | ADA | n.416A>T c.172A>T (p.Asn58Tyr) c.325A>T (p.Asn109Tyr) c.218+2554A>T (n.218+2554A>T) n.2128A>T c.403A>T (p.Asn135Tyr) c.322A>T (p.Asn108Tyr) c.216+2556A>T (n.216+2556A>T) n.396A>T n.417A>T c.292A>T (p.Asn98Tyr) n.436A>T n.435A>T n.1015A>T n.2002A>T c.*71A>T (n.*71A>T) n.613A>T c.*270A>T (n.*270A>T) c.388A>T (p.Asn130Tyr) c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.65+2554A>T (n.65+2554A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) n.426A>T n.409A>T n.379A>T c.36A>T (p.Pro12=) n.476A>T | |
| 20 | g.44626493T>C | CA409121344 | ADA | n.416A>G c.172A>G (p.Asn58Asp) c.325A>G (p.Asn109Asp) c.218+2554A>G (n.218+2554A>G) n.2128A>G c.403A>G (p.Asn135Asp) c.322A>G (p.Asn108Asp) c.216+2556A>G (n.216+2556A>G) n.396A>G n.417A>G c.292A>G (p.Asn98Asp) n.436A>G n.435A>G n.1015A>G n.2002A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.613A>G c.*270A>G (n.*270A>G) c.388A>G (p.Asn130Asp) c.400A>G (p.Asn134Asp) c.65+2554A>G (n.65+2554A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) n.426A>G n.409A>G n.379A>G c.36A>G (p.Pro12=) n.476A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626493T>G | CA409121343 | ADA | n.416A>C c.172A>C (p.Asn58His) c.325A>C (p.Asn109His) c.218+2554A>C (n.218+2554A>C) n.2128A>C c.403A>C (p.Asn135His) c.322A>C (p.Asn108His) c.216+2556A>C (n.216+2556A>C) n.396A>C n.417A>C c.292A>C (p.Asn98His) n.436A>C n.435A>C n.1015A>C n.2002A>C c.*71A>C (n.*71A>C) n.613A>C c.*270A>C (n.*270A>C) c.388A>C (p.Asn130His) c.400A>C (p.Asn134His) c.65+2554A>C (n.65+2554A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) n.426A>C n.409A>C n.379A>C c.36A>C (p.Pro12=) n.476A>C | |
| 20 | g.44626493T= | CA2365857581 | ADA | n.416A= c.172A= (p.Asn58=) c.325A= (p.Asn109=) c.218+2554A= (n.218+2554A=) n.2128A= c.403A= (p.Asn135=) c.322A= (p.Asn108=) c.216+2556A= (n.216+2556A=) n.396A= n.417A= c.292A= (p.Asn98=) n.436A= n.435A= n.1015A= n.2002A= c.*71A= (n.*71A=) n.613A= c.*270A= (n.*270A=) c.388A= (p.Asn130=) c.400A= (p.Asn134=) c.65+2554A= (n.65+2554A=) c.*295A= (n.*295A=) n.426A= n.409A= n.379A= c.36A= (p.Pro12=) n.476A= | |
| 20 | g.44626494G>A | CA510594219 | ADA | n.415C>T c.171C>T (p.Ala57=) c.324C>T (p.Ala108=) c.218+2553C>T (n.218+2553C>T) n.2127C>T c.402C>T (p.Ala134=) c.321C>T (p.Ala107=) c.216+2555C>T (n.216+2555C>T) n.395C>T n.416C>T c.291C>T (p.Ala97=) n.435C>T n.434C>T n.1014C>T n.2001C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.612C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.387C>T (p.Ala129=) c.399C>T (p.Ala133=) c.65+2553C>T (n.65+2553C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) n.425C>T n.408C>T n.378C>T c.35C>T (p.Pro12Leu) n.475C>T | ClinVar |
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| 20 | g.44626494G>T | CA510594215 | ADA | n.415C>A c.171C>A (p.Ala57=) c.324C>A (p.Ala108=) c.218+2553C>A (n.218+2553C>A) n.2127C>A c.402C>A (p.Ala134=) c.321C>A (p.Ala107=) c.216+2555C>A (n.216+2555C>A) n.395C>A n.416C>A c.291C>A (p.Ala97=) n.435C>A n.434C>A n.1014C>A n.2001C>A c.*70C>A (n.*70C>A) n.612C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.387C>A (p.Ala129=) c.399C>A (p.Ala133=) c.65+2553C>A (n.65+2553C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) n.425C>A n.408C>A n.378C>A c.35C>A (p.Pro12Gln) n.475C>A | |
| 20 | g.44626495del | CA2652991414 | ADA | n.415del c.171del (p.Asn58ThrfsTer24) c.324del (p.Asn109ThrfsTer24) c.218+2553del (n.218+2553del) n.2127del c.402del (p.Asn135ThrfsTer24) c.321del (p.Asn108ThrfsTer24) c.324del (p.Asn109ThrfsTer?) c.216+2555del (n.216+2555del) n.395del n.416del c.291del (p.Asn98ThrfsTer?) n.435del n.434del n.1014del n.2001del c.*70del (n.*70del) n.612del c.*269del (n.*269del) c.387del (p.Asn130ThrfsTer24) c.399del (p.Asn134ThrfsTer24) c.65+2553del (n.65+2553del) c.*294del (n.*294del) n.425del n.408del n.378del c.35del (p.Pro12GlnfsTer13) n.475del | gnomAD v4 |
| 20 | g.44626495G>A | CA409121345 | ADA | n.414C>T c.170C>T (p.Ala57Val) c.323C>T (p.Ala108Val) c.218+2552C>T (n.218+2552C>T) n.2126C>T c.401C>T (p.Ala134Val) c.320C>T (p.Ala107Val) c.216+2554C>T (n.216+2554C>T) n.394C>T n.415C>T c.290C>T (p.Ala97Val) n.434C>T n.433C>T n.1013C>T n.2000C>T c.*69C>T (n.*69C>T) n.611C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.386C>T (p.Ala129Val) c.398C>T (p.Ala133Val) c.65+2552C>T (n.65+2552C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) n.424C>T n.407C>T n.377C>T c.34C>T (p.Pro12Ser) n.474C>T | COSMIC |
| 20 | g.44626495G>C | CA409121346 | ADA | n.414C>G c.170C>G (p.Ala57Gly) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.218+2552C>G (n.218+2552C>G) n.2126C>G c.401C>G (p.Ala134Gly) c.320C>G (p.Ala107Gly) c.216+2554C>G (n.216+2554C>G) n.394C>G n.415C>G c.290C>G (p.Ala97Gly) n.434C>G n.433C>G n.1013C>G n.2000C>G c.*69C>G (n.*69C>G) n.611C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.386C>G (p.Ala129Gly) c.398C>G (p.Ala133Gly) c.65+2552C>G (n.65+2552C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) n.424C>G n.407C>G n.377C>G c.34C>G (p.Pro12Ala) n.474C>G | |
| 20 | g.44626495G= | CA2365857582 | ADA | n.414C= c.170C= (p.Ala57=) c.323C= (p.Ala108=) c.218+2552C= (n.218+2552C=) n.2126C= c.401C= (p.Ala134=) c.320C= (p.Ala107=) c.216+2554C= (n.216+2554C=) n.394C= n.415C= c.290C= (p.Ala97=) n.434C= n.433C= n.1013C= n.2000C= c.*69C= (n.*69C=) n.611C= c.*268C= (n.*268C=) c.386C= (p.Ala129=) c.398C= (p.Ala133=) c.65+2552C= (n.65+2552C=) c.*293C= (n.*293C=) n.424C= n.407C= n.377C= c.34C= (p.Pro12=) n.474C= | |
| 20 | g.44626495G>T | CA315442028 | ADA | n.414C>A c.170C>A (p.Ala57Asp) c.323C>A (p.Ala108Asp) c.218+2552C>A (n.218+2552C>A) n.2126C>A c.401C>A (p.Ala134Asp) c.320C>A (p.Ala107Asp) c.216+2554C>A (n.216+2554C>A) n.394C>A n.415C>A c.290C>A (p.Ala97Asp) n.434C>A n.433C>A n.1013C>A n.2000C>A c.*69C>A (n.*69C>A) n.611C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.386C>A (p.Ala129Asp) c.398C>A (p.Ala133Asp) c.65+2552C>A (n.65+2552C>A) c.*293C>A (n.*293C>A) n.424C>A n.407C>A n.377C>A c.34C>A (p.Pro12Thr) n.474C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.44626496C>A | CA409121347 | ADA | n.413G>T c.169G>T (p.Ala57Ser) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.218+2551G>T (n.218+2551G>T) n.2125G>T c.400G>T (p.Ala134Ser) c.319G>T (p.Ala107Ser) c.216+2553G>T (n.216+2553G>T) n.393G>T n.414G>T c.289G>T (p.Ala97Ser) n.433G>T n.432G>T n.1012G>T n.1999G>T c.*68G>T (n.*68G>T) n.610G>T c.*267G>T (n.*267G>T) c.385G>T (p.Ala129Ser) c.397G>T (p.Ala133Ser) c.65+2551G>T (n.65+2551G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) n.423G>T n.406G>T n.376G>T c.33G>T (p.Trp11Cys) n.473G>T | |
| 20 | g.44626496C>G | CA409121348 | ADA | n.413G>C c.169G>C (p.Ala57Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.218+2551G>C (n.218+2551G>C) n.2125G>C c.400G>C (p.Ala134Pro) c.319G>C (p.Ala107Pro) c.216+2553G>C (n.216+2553G>C) n.393G>C n.414G>C c.289G>C (p.Ala97Pro) n.433G>C n.432G>C n.1012G>C n.1999G>C c.*68G>C (n.*68G>C) n.610G>C c.*267G>C (n.*267G>C) c.385G>C (p.Ala129Pro) c.397G>C (p.Ala133Pro) c.65+2551G>C (n.65+2551G>C) c.*292G>C (n.*292G>C) n.423G>C n.406G>C n.376G>C c.33G>C (p.Trp11Cys) n.473G>C | |
| 20 | g.44626496C>T | CA409121349 | ADA | n.413G>A c.169G>A (p.Ala57Thr) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.218+2551G>A (n.218+2551G>A) n.2125G>A c.400G>A (p.Ala134Thr) c.319G>A (p.Ala107Thr) c.216+2553G>A (n.216+2553G>A) n.393G>A n.414G>A c.289G>A (p.Ala97Thr) n.433G>A n.432G>A n.1012G>A n.1999G>A c.*68G>A (n.*68G>A) n.610G>A c.*267G>A (n.*267G>A) c.385G>A (p.Ala129Thr) c.397G>A (p.Ala133Thr) c.65+2551G>A (n.65+2551G>A) c.*292G>A (n.*292G>A) n.423G>A n.406G>A n.376G>A c.33G>A (p.Trp11Ter) n.473G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.44626497del | CA2580098216 | ADA | n.413del c.169del (p.Ala57ProfsTer25) c.322del (p.Ala108ProfsTer25) c.218+2551del (n.218+2551del) n.2125del c.400del (p.Ala134ProfsTer25) c.319del (p.Ala107ProfsTer25) c.322del (p.Ala108ProfsTer?) c.216+2553del (n.216+2553del) n.393del n.414del c.289del (p.Ala97ProfsTer?) n.433del n.432del n.1012del n.1999del c.*68del (n.*68del) n.610del c.*267del (n.*267del) c.385del (p.Ala129ProfsTer25) c.397del (p.Ala133ProfsTer25) c.65+2551del (n.65+2551del) c.*292del (n.*292del) n.423del n.406del n.376del c.33del (p.Trp11CysfsTer14) n.473del | ClinVar |
| 20 | g.44626497C>A | CA510594231 | ADA | n.412G>T c.168G>T (p.Leu56=) c.321G>T (p.Leu107=) c.218+2550G>T (n.218+2550G>T) n.2124G>T c.399G>T (p.Leu133=) c.318G>T (p.Leu106=) c.216+2552G>T (n.216+2552G>T) n.392G>T n.413G>T c.288G>T (p.Leu96=) n.432G>T n.431G>T n.1011G>T n.1998G>T c.*67G>T (n.*67G>T) n.609G>T c.*266G>T (n.*266G>T) c.384G>T (p.Leu128=) c.396G>T (p.Leu132=) c.65+2550G>T (n.65+2550G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) n.422G>T n.405G>T n.375G>T c.32G>T (p.Trp11Leu) n.472G>T | |
| 20 | g.44626497C>G | CA510594229 | ADA | n.412G>C c.168G>C (p.Leu56=) c.321G>C (p.Leu107=) c.218+2550G>C (n.218+2550G>C) n.2124G>C c.399G>C (p.Leu133=) c.318G>C (p.Leu106=) c.216+2552G>C (n.216+2552G>C) n.392G>C n.413G>C c.288G>C (p.Leu96=) n.432G>C n.431G>C n.1011G>C n.1998G>C c.*67G>C (n.*67G>C) n.609G>C c.*266G>C (n.*266G>C) c.384G>C (p.Leu128=) c.396G>C (p.Leu132=) c.65+2550G>C (n.65+2550G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) n.422G>C n.405G>C n.375G>C c.32G>C (p.Trp11Ser) n.472G>C | |
| 20 | g.44626497C>T | CA510594227 | ADA | n.412G>A c.168G>A (p.Leu56=) c.321G>A (p.Leu107=) c.218+2550G>A (n.218+2550G>A) n.2124G>A c.399G>A (p.Leu133=) c.318G>A (p.Leu106=) c.216+2552G>A (n.216+2552G>A) n.392G>A n.413G>A c.288G>A (p.Leu96=) n.432G>A n.431G>A n.1011G>A n.1998G>A c.*67G>A (n.*67G>A) n.609G>A c.*266G>A (n.*266G>A) c.384G>A (p.Leu128=) c.396G>A (p.Leu132=) c.65+2550G>A (n.65+2550G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) n.422G>A n.405G>A n.375G>A c.32G>A (p.Trp11Ter) n.472G>A | |
| 20 | g.44626498A= | CA2365857583 | ADA | n.411T= c.167T= (p.Leu56=) c.320T= (p.Leu107=) c.218+2549T= (n.218+2549T=) n.2123T= c.398T= (p.Leu133=) c.317T= (p.Leu106=) c.216+2551T= (n.216+2551T=) n.391T= n.412T= c.287T= (p.Leu96=) n.431T= n.430T= n.1010T= n.1997T= c.*66T= (n.*66T=) n.608T= c.*265T= (n.*265T=) c.383T= (p.Leu128=) c.395T= (p.Leu132=) c.65+2549T= (n.65+2549T=) c.*290T= (n.*290T=) n.421T= n.404T= n.374T= c.31T= (p.Trp11=) n.471T= | |
| 20 | g.44626498A>C | CA409121350 | ADA | n.411T>G c.167T>G (p.Leu56Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.218+2549T>G (n.218+2549T>G) n.2123T>G c.398T>G (p.Leu133Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) c.216+2551T>G (n.216+2551T>G) n.391T>G n.412T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) n.431T>G n.430T>G n.1010T>G n.1997T>G c.*66T>G (n.*66T>G) n.608T>G c.*265T>G (n.*265T>G) c.383T>G (p.Leu128Arg) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.65+2549T>G (n.65+2549T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) n.421T>G n.404T>G n.374T>G c.31T>G (p.Trp11Gly) n.471T>G |