UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 20 | g.44626446C>T | CA1017792047 | ADA | n.453+10G>A c.209+10G>A (n.209+10G>A) c.362+10G>A (n.362+10G>A) c.218+2601G>A (n.218+2601G>A) n.2165+10G>A c.440+10G>A (n.440+10G>A) c.359+10G>A (n.359+10G>A) c.216+2603G>A (n.216+2603G>A) n.433+10G>A n.454+10G>A c.329+10G>A (n.329+10G>A) n.473+10G>A n.472+10G>A n.1052+10G>A n.2039+10G>A c.*108+10G>A (n.*108+10G>A) n.650+10G>A c.*307+10G>A (n.*307+10G>A) c.425+10G>A (n.425+10G>A) c.437+10G>A (n.437+10G>A) c.65+2601G>A (n.65+2601G>A) c.*332+10G>A (n.*332+10G>A) n.463+10G>A n.36+10G>A n.446+10G>A n.426G>A c.73+10G>A (n.73+10G>A) n.416+10G>A n.513+10G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44626455_44626458del | CA9871694 | ADA | n.453+5_453+8del c.209+5_209+8del c.362+5_362+8del c.218+2596_218+2599del (n.218+2596_218+2599del) n.2165+5_2165+8del c.440+5_440+8del c.359+5_359+8del c.216+2598_216+2601del (n.216+2598_216+2601del) n.433+5_433+8del n.454+5_454+8del c.329+5_329+8del n.473+5_473+8del n.472+5_472+8del n.1052+5_1052+8del n.2039+5_2039+8del c.*108+5_*108+8del n.650+5_650+8del c.*307+5_*307+8del c.425+5_425+8del c.437+5_437+8del c.65+2596_65+2599del (n.65+2596_65+2599del) c.*332+5_*332+8del n.463+5_463+8del n.36+5_36+8del n.446+5_446+8del n.421_424del c.73+5_73+8del n.416+5_416+8del n.513+5_513+8del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |