UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.44626380_44626386del | CA2652991391 | ADA | n.453+72_453+78del c.209+72_209+78del (n.209+72_209+78del) c.362+72_362+78del (n.362+72_362+78del) c.218+2663_218+2669del (n.218+2663_218+2669del) n.2165+72_2165+78del c.440+72_440+78del (n.440+72_440+78del) c.359+72_359+78del (n.359+72_359+78del) c.216+2665_216+2671del (n.216+2665_216+2671del) n.433+72_433+78del n.454+72_454+78del c.329+72_329+78del (n.329+72_329+78del) n.473+72_473+78del n.472+72_472+78del n.1052+72_1052+78del n.2039+72_2039+78del c.*108+72_*108+78del (n.*108+72_*108+78del) n.650+72_650+78del c.*307+72_*307+78del (n.*307+72_*307+78del) c.425+72_425+78del (n.425+72_425+78del) c.437+72_437+78del (n.437+72_437+78del) c.65+2663_65+2669del (n.65+2663_65+2669del) c.*332+72_*332+78del (n.*332+72_*332+78del) n.463+72_463+78del n.36+72_36+78del n.446+72_446+78del n.488_494del c.73+72_73+78del (n.73+72_73+78del) n.416+72_416+78del n.513+72_513+78del | gnomAD v4 |
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| 20 | g.44626384C= | CA2365857532 | ADA | n.453+72G= c.209+72G= (n.209+72G=) c.362+72G= (n.362+72G=) c.218+2663G= (n.218+2663G=) n.2165+72G= c.440+72G= (n.440+72G=) c.359+72G= (n.359+72G=) c.216+2665G= (n.216+2665G=) n.433+72G= n.454+72G= c.329+72G= (n.329+72G=) n.473+72G= n.472+72G= n.1052+72G= n.2039+72G= c.*108+72G= (n.*108+72G=) n.650+72G= c.*307+72G= (n.*307+72G=) c.425+72G= (n.425+72G=) c.437+72G= (n.437+72G=) c.65+2663G= (n.65+2663G=) c.*332+72G= (n.*332+72G=) n.463+72G= n.36+72G= n.446+72G= n.488G= c.73+72G= (n.73+72G=) n.416+72G= n.513+72G= | |
| 20 | g.44626384C>T | CA315441921 | ADA | n.453+72G>A c.209+72G>A (n.209+72G>A) c.362+72G>A (n.362+72G>A) c.218+2663G>A (n.218+2663G>A) n.2165+72G>A c.440+72G>A (n.440+72G>A) c.359+72G>A (n.359+72G>A) c.216+2665G>A (n.216+2665G>A) n.433+72G>A n.454+72G>A c.329+72G>A (n.329+72G>A) n.473+72G>A n.472+72G>A n.1052+72G>A n.2039+72G>A c.*108+72G>A (n.*108+72G>A) n.650+72G>A c.*307+72G>A (n.*307+72G>A) c.425+72G>A (n.425+72G>A) c.437+72G>A (n.437+72G>A) c.65+2663G>A (n.65+2663G>A) c.*332+72G>A (n.*332+72G>A) n.463+72G>A n.36+72G>A n.446+72G>A n.488G>A c.73+72G>A (n.73+72G>A) n.416+72G>A n.513+72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.44626391C>T | CA315441926 | ADA | n.453+65G>A c.209+65G>A (n.209+65G>A) c.362+65G>A (n.362+65G>A) c.218+2656G>A (n.218+2656G>A) n.2165+65G>A c.440+65G>A (n.440+65G>A) c.359+65G>A (n.359+65G>A) c.216+2658G>A (n.216+2658G>A) n.433+65G>A n.454+65G>A c.329+65G>A (n.329+65G>A) n.473+65G>A n.472+65G>A n.1052+65G>A n.2039+65G>A c.*108+65G>A (n.*108+65G>A) n.650+65G>A c.*307+65G>A (n.*307+65G>A) c.425+65G>A (n.425+65G>A) c.437+65G>A (n.437+65G>A) c.65+2656G>A (n.65+2656G>A) c.*332+65G>A (n.*332+65G>A) n.463+65G>A n.36+65G>A n.446+65G>A n.481G>A c.73+65G>A (n.73+65G>A) n.416+65G>A n.513+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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