Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.586G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.44625612C>TCA510593948ADAn.526G>A
c.282G>A (p.Gly94=)
c.435G>A (p.Gly145=)
c.219-2534G>A (n.219-2534G>A)
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c.513G>A (p.Gly171=)
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c.73+844G>A (n.73+844G>A)
n.489G>A
n.586G>A
dbSNP gnomAD v4
20g.44625613C>ACA409121108ADAn.525G>T
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.434G>T (p.Gly145Val)
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gnomAD v4
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n.585G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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20g.44625615G>TCA409121114ADAn.523C>A
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n.2235C>A
c.510C>A (p.Phe170Leu)
c.429C>A (p.Phe143Leu)
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c.217-2685C>A (n.217-2685C>A)
c.217-2537C>A (n.217-2537C>A)
n.503C>A
n.433+841C>A
n.524C>A
c.329+841C>A (n.329+841C>A)
n.348C>A
n.543C>A
n.542C>A
n.1122C>A
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c.*178C>A (n.*178C>A)
n.720C>A
c.*377C>A (n.*377C>A)
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c.507C>A (p.Phe169Leu)
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c.*402C>A (n.*402C>A)
n.74C>A
n.533C>A
n.106C>A
n.516C>A
c.73+841C>A (n.73+841C>A)
n.486C>A
n.583C>A
gnomAD v4
20g.44625615_44625616delinsGACA2365857171ADAn.522_523delinsTC
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c.*401_*402delinsTC (n.*401_*402delinsTC)
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c.428T>G (p.Phe143Cys)
c.362+840T>G (n.362+840T>G)
c.217-2686T>G (n.217-2686T>G)
c.217-2538T>G (n.217-2538T>G)
n.502T>G
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c.*177T>G (n.*177T>G)
n.719T>G
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c.494T>G (p.Phe165Cys)
c.506T>G (p.Phe169Cys)
c.66-2686T>G (n.66-2686T>G)
c.*401T>G (n.*401T>G)
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n.485T>G
n.582T>G
20g.44625616A>GCA409121116ADAn.522T>C
c.278T>C (p.Phe93Ser)
c.431T>C (p.Phe144Ser)
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c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.428T>A (p.Phe143Tyr)
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gnomAD v4

Number of alleles fetched